¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de CMT? La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una característica típica incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son también características debido a la debilidad de los músculos más pequeños del pie. Además, la parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos. El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal. ¿Qué causa la enfermedad de CMT? Una célula nerviosa comunica información a diversos puntos enviando señales eléctricas a través de una parte larga y fina de la célula llamada axón. Para aumentar la velocidad con la cual viajan estas señales eléctricas, el axón está recubierto de mielina, que es producida por otro tipo de célula llamada célula de Schwann. La mielina se enreda alrededor del axón como una especie de rosca de jalea previniendo así la disipación de las señales eléctricas. Sin un axón y una capa de mielina intactos, las células nerviosas periféricas no pueden activar los músculos o retransmitir información sensorial de las extremidades al cerebro. La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor. Las mutaciones genéticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el cromosoma X, lo que

Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales. que es otro componente crítico de la capa de mielina. y CMTX. La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia. Hasta la fecha. puede afectar a una población étnica particular y produce características fisiológicas o clínicas distintas. constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. Cada subtipo de la neuropatía es causado por una mutación genética diferente. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones puntuales. Cabe destacar que existe una neuropatía distinta a la neuropatía hereditaria CMT1A conocida como neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva (HNPP. las cuales recubren los axones del nervio. y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación. por su sigla en inglés) que es causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22. En raras ocasiones. CMT2 es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann. que también produce síntomas similares a los de la CMT1A. Como resultado de anormalidades en P0. CMT2. CMT3. La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina.significa que el gen anormal está situado en dicho cromosoma X. Las cinesinas son las proteínas que actúan como motores para ayudar a accionar la transmisión de materiales a través de los microtúbulos de la célula. la CMT1B produce síntomas similares a los de la CMT1A. Los tipos principales incluyen CMT1. CMT4. En este caso. Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia. Los genes que causan otros tipos de CMT2 todavía no se han identificado. ¿Cuáles son los tipos de enfermedad de CMT? Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo. Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Se identificó recientemente una mutación en el gen que codifica la proteína 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. la mutación genética que causa la enfermedad de CMT es una nueva mutación que ocurre espontáneamente en el material genético del paciente y no ha sido transmitida hereditariamente. Esta proteína se puede relacionar a la comunicación de la célula de Schwann con el axón. Este trastorno poco común puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22. Hay tres tipos principales de CMT1. CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutación puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o . Recientemente se identificó otra mutación en el gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina (PMP-22). Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. Las anormalidades genéticas responsables de CMT4 aún no han sido identificadas. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia. La CMT1B es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de los genes que poseen instrucciones para producir la proteína cero (P0) de mielina. los científicos han identificado más de 30 mutaciones puntuales diversas del gen P0. Los neurofilamentos son las proteínas estructurales que ayudan a mantener la forma normal de la célula. lo que significa que un error ocurre solamente en una letra del código genético del ADN. CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. la presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP22 da como resultado neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes. todavía no ha sido identificado. CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales. El defecto del gen que causa la CMT1C.

piernas. antecedentes familiares. . Si se sospecha CMT. una disminución de la masa muscular. dichas pruebas se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico. La terapia física y ocupacional. Se le pregunta a los pacientes sobre la naturaleza y duración de sus síntomas y si otros miembros de la familia padecen la enfermedad. El EMG puede ser útil en identificar más de lleno la distribución y gravedad de la involucración de los nervios periféricos. Específicamente. En los estudios de la conducción nerviosa. pruebas de estámina y ejercicio aeróbico moderado. El nervio entonces se examina en el microscopio. tales como arcos altos. son causados por capas de mielina de espesor anormal. y un examen neurológico. o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad. los pacientes con CMT1 presentan signos de mielinación anormal. Durante el examen neurológico un médico busca signos de debilidad muscular en los brazos. incluye el ejercicio para el fortalecimiento muscular. llamados los nervios hipertróficos. Se encuentran disponibles pruebas genéticas para algunos tipos de CMT y muy pronto podrían estar disponibles para detectar otros tipos. un neurólogo puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnóstico. férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos. Estos electrodos producen una descarga eléctrica pequeña que puede causar un malestar leve. El EMG involucra insertar un electrodo tipo aguja a través de la piel para medir la actividad bioeléctrica de los músculos. Los terapistas también sugieren iniciar un programa de tratamiento precoz. e incluso la cirugía ortopédica. pueden presentarse las formaciones tipo "bulbo de cebolla". tales como escoliosis o displasia leves de la cadera. Esto se realiza con mayor frecuencia quitando una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla. dedos en martillo. por lo que el fortalecimiento muscular es más útil si se comienza antes de que la degeneración del nervio y el aumento en la debilidad del músculo terminen en incapacitación. La mayoría de los terapistas recomiendan un programa de tratamiento especializado diseñado con la aprobación del médico del paciente para dar respuesta a las capacidades y necesidades individuales.en la adolescencia (el cromosoma Y que los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Esta prueba consta de dos partes: estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía (EMG). Las anormalidades específicas en las lecturas indican una degeneración del axón. se colocan electrodos en la piel sobre un nervio periférico motor o sensitivo. talón invertido o pies planos. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de CMT? El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente. Una biopsia del nervio implica quitar una parte pequeña del nervio periférico a través de una incisión en la piel. Los pacientes con CMT2 muestran generalmente una degeneración del axón. Otros problemas ortopédicos. Los médicos buscan signos de deformidades del pie. está disponible un asesoramiento genético para los padres que temen que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos. Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde. Este impulso eléctrico estimula los nervios sensitivos y motores y proporciona información cuantificable que el médico puede utilizar para realizar un diagnóstico. Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT. el tratamiento preferido para CMT. el médico puede solicitar que se realicen pruebas de electrodiagnóstico en el paciente. Típicamente. terapia ocupacional. manos y pies. Estos nervios agrandados. reflejos reducidos del tendón y pérdida de sensibilidad. las cuales poseen axones recubiertos por capas de células de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Además. pueden ayudar a los pacientes a enfrentar los síntomas incapacitantes de la enfermedad. también pueden presentarse. Un síntoma específico que se puede encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel. estirar el músculo y los ligamentos. el fortalecimiento muscular puede retrasar o reducir la atrofia del músculo. ¿Cómo se trata la enfermedad de CMT? No existe cura para la enfermedad CMT. pero la terapia física.

prevenir y hasta curar estos trastornos. que pueden colocar tensión en los músculos y en las coyunturas. Un campo de investigación prometedor involucra experimentos de terapia genética. Los botines o las botas altas también pueden ayudar a los pacientes con tobillos débiles. para prevenir la degeneración del nervio.Los ejercicios de estiramiento pueden prevenir o reducir las deformidades comunes que resultan de una acción no uniforme del músculo sobre los huesos. tales como el andrógeno hormonal. Muchos pacientes de CMT requieren férulas (tablillas) para el tobillo y otros dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones. Sinónimos: Atrofia Muscular Peroneal Neuropatía Hereditaria Motora y Sensitiva Tipo I Neuropatía Sensori Motora Hereditaria Tipo I Código CIE-9-MC: 356. Otro campo de investigación involucra el uso de factores tróficos o de factores de crecimiento del nervio. Los dispositivos de ayuda deben ser utilizados antes de que empeore la incapacitación ya que pueden prevenir la tensión del músculo y reducir la debilitación del mismo.1 Vínculos a catálogo McKusick: 118200 118210 118220 302801 Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad Prestaciones y aspectos sociales Descripción en lenguaje coloquial: . La actividad aeróbica moderada puede ayudar a mantener una buena condición cardiovascular y una buena salud en general. ¿Qué investigación se está realizando? El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) apoya la investigación de la enfermedad de CMT y otras neuropatías periféricas a fin de aprender a tratar. La mayoría de los terapistas recomiendan ejercicios de bajo impacto o de cero impacto. Algunos pacientes con CMT pueden optar por una cirugía ortopédica para invertir deformidades del pie y las coyunturas. Los ejercicios que ayudan a aumentar la estámina o la resistencia muscular contribuyen a prevenir la fatiga que resulta de realizar actividades diarias que requieren fuerza y movilidad. iniciativas para descubrir los mecanismos de la degeneración nerviosa y atrofia muscular con el propósito de desarrollar intervenciones que permitan parar o retrasar estos procesos debilitantes y tareas para encontrar terapias que permitan revertir la degeneración del nervio y la atrofia muscular. Las férulas del pulgar pueden ayudar a combatir la debilidad de la mano y la pérdida de capacidades motoras finas. en lugar de actividades tales como caminar o trotar. Las férulas del tobillo pueden ayudar a prevenir esguinces (torceduras) proporcionando ayuda y estabilidad durante actividades tales como caminar o subir escaleras. tales como la bicicleta y la natación. La investigación en curso incluye trabajos de identificación de genes mutantes y las proteínas que causan los diferentes subtipos de la enfermedad. La investigación con cultivos celulares y modelos animales ha demostrado que es posible transmitir genes a las células de Schwann y a los músculos.

conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. salvo en casos excepcionales de herencia autosómica recesiva y especialmente vinculados con endogamia. semejantes al tipo I pero más agresivos Actualmente.Tipo III: Polineuropatía intersticial hipertrófica de Dejerine Sotas: casos de herencia recesiva o esporádica. enfermedad que abarcaba a la neuropatía hereditaria sensitivo motora se ha subdividido en varias formas: forma hipertróficas (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) o desmielinizantes (enfermedades que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución). neuronales o axonales (el axón es la parte de la célula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) y espinales.000 habitantes. la degeneración distal o central y si la lesión se origina a nivel de la mielina o de la neurona. La enfermedad de Charcot Marie Tooth fué descrita en 1886 por Charcot y Marie en Francia y por Tooth en Inglaterra quienes simultáneamente identificaron con detalle una nueva forma de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva que denominaron "atrofia muscular peroneal". según la velocidad de conducción nerviosa y la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de nervio sural: . progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica. es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las llamadas neuropatías hereditarias. reclasifican las neuropatías hereditarias sensitivo motoras en tres tipos. Posteriormente en 1968. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de alrededor de 15 a 20 casos por 100. que se han localizado en regiones del norte de Africa. lo que hoy conocemos por síndrome de Charcot Marie Tooth. tipo axonal . La enfermedad de Charcot Marie Tooth. Dyck y Lambert. se admiten dos grandes grupos o formas clínicas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth.La enfermedad de Charcot Marie Tooth. clasificación que en la actualidad se acepta por la mayoría de los autores: . La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas.Tipo II: Atrofia muscular peroneal. Afecta a ambos sexos con una ligera preferencia por los varones y no se conoce predominio étnico. El concepto de neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) en sentido genérico ha cambiado considerablemente durante el último siglo.Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth . Túnez y Argelia y en algunas familias búlgaras de etnias gitanas. clasificación que considera la afectación de fibras finas o gruesas.

1-q22. P0. PMP. La edad de inicio suele ser algo más tardía y la musculatura intrínseca de las manos se afecta en menos casos. el gen Cx32 se transmite ligado al cromosoma X y el gen EGR2 se transmite como un rasgo genético autosómico dominante y autosómico recesivo. En esta forma la velocidad de conducción es normal o relativamente conservada y los hallazgos de la biopsia son compatibles con neuropatía axonal. Puede acompañarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones reflejas). también denominada forma hipertrófica y desmielinizante. Cursa con velocidad de conducción retardada y en la biopsia se demuestra desmielinización segmentaria y en algunos casos hipertrofia.-Charcot Marie Tooth tipo I o neuropatía hereditaria motora y sensitiva tipo I.1). el gen de la proteína O de la mielina. presenta una gran heterogeneidad desde el punto de vista genético y se han descrito al menos cuatro genes involucrados en la enfermedad: el gen de la proteína mielínica periférica. engrosamiento de los nervios a la palpación. localizado en el cromosoma 1 (1q23) en el locus CMT1B.2) en el locus CMT1A. -Charcot Marie Tooth tipo II o neuropatía hereditaria motora y sensitiva tipo II. el gen de la conexina 32. en algunos casos y alteraciones sensitivas distales discretas al examen clínico. Cx32. pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones metacarpo falángicas y flexión de las articulaciones interfalángicas y acortamiento del tendón de Aquiles). localizado en el cromosoma X (Xq13) en el locus CMTX y el gen EGR2 localizado en el cromosoma 10 (10q21. pese a las peculiaridades existentes entre los diferentes subtipos y a ciertas características fenotípicas útiles para su diagnóstico individualizado. Los genes PMP-22 y P0 se asocian a formas autosómico dominantes. Esta es la forma más prevalente y conocida desde el punto de vista genético. con crecimiento de las células de Schwan en forma de “bulbos de cebolla”. Clínicamente todas las formas de Charcot Marie Tooth son muy similares. En las formas desmielinizantes con herencia autosómico recesiva se ha hallado . El grado de afectación es leve o moderado y los pacientes mantienen la independencia incluso en la vejez. Comienza en la infancia tardía o juventud. también denominada forma neuronal o axonal. La característica clínica es la presencia de déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo y de comienzo en los miembros inferiores con eventual afectación posterior de los miembros superiores. La enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo I. localizado en el cromosoma 17 (17p11.

11q23 (CMT4B). otros sufren daños permanentes que afectan su capacidad de realizar tareas normales de la vida diaria. Los nervios de la región lumbar (parte media de la espalda) controlan las señales a las caderas y las piernas. o segmento. Los ataques de inflamación pueden dañar o destruir la mielina. Aunque algunos pacientes se recuperan de la mielitis transversa con pocos o ningún problema residual. retransmiten señales a la ingle. Las tasas de mayor incidencia (el número de nuevos casos por año) parecen ocurrir entre los 10 y 19 años y entre los 30 y 39 años de edad. de la médula espinal. Lo que comienza generalmente por un dolor repentino en la espalda. El segmento de la médula espinal en el cual ocurre el daño determina qué partes del cuerpo se ven afectadas. se estima que se diagnostican cerca de 1. Los síntomas de la mielitis transversa incluyen la pérdida de función de la médula espinal durante varias horas o varias semanas. 5q23-33 (CMT4C) y 8q24 en una forma asociada a sordera (CMTLom). En pacientes que padecen de mielitis transversa. escasez de la sangre que atraviesa los . Los daños que ocurren en un segmento afectan las funciones de ese segmento y los segmentos inferiores. que abarca el ancho de la médula espinal. Aunque pocos estudios han examinado únicamente las tasas de incidencia. transversa describe simplemente la posición de la inflamación.400 casos nuevos de mielitis transversa cada año en los Estados Unidos y aproximadamente 33. No existe evidencia de predisposición familiar. ¿Quién padece de mielitis transversa? La mielitis transversa ocurre en adultos y niños de ambos sexos y en todas las razas. causando problemas de movimiento en las piernas y el control del intestino y de la vejiga.000 estadounidenses padecen algún tipo de discapacidad a consecuencia de este trastorno. Mielitis transversa ¿Qué es la mielitis transversa? La mielitis transversa es un trastorno neurológico causado por la inflamación en ambos lados de un nivel. es decir. Los nervios de la región toráxica (parte superior de la espalda) envían señales al torso y a algunas partes de los brazos. situados dentro del segmento más bajo de la médula espinal. puede progresar rápidamente a síntomas más severos. retención urinaria y la pérdida de control del intestino. La mayoría de los pacientes padecen solamente de un episodio de mielitis transversa. Los nervios de la región cervical (cuello) controlan las señales que viajan hacia el cuello. Finalmente.1 (CMT4A). El término mielitis se refiere a la inflamación de la médula espinal. un porcentaje pequeño puede sufrir una recaída. a los dedos de los pies y a algunas partes de las piernas. debilidad muscular o sensaciones anormales en los pies y los dedos de los pies. reacciones inmunes anormales. incluyendo parálisis. las manos y los músculos respiratorios (el diafragma). los brazos. los cuales requieren señales de los segmentos inferiores de la médula espinal. ¿Qué causa la mielitis transversa? Los investigadores desconocen a ciencia cierta las causas exactas de la mielitis transversa.ligamiento positivo en cuatro locus diferentes: 8q 21. Estos daños causan cicatrices en el sistema nervioso que interrumpen la comunicación entre los nervios de la médula espinal y el resto del cuerpo. los nervios sacros. la sustancia grasa aisladora que recubre las fibras de las células nerviosas. la desmielinización ocurre generalmente a nivel toráxico. La inflamación que causa daños graves a las fibras nerviosas de la médula espinal puede resultar de infecciones virales.

obstrucción o estrechamiento de los vasos sanguíneos u otros factores menos comunes. el sistema inmunológico. incluyendo las de la varicela y la rabia. La mielitis transversa se desarrolla a menudo después de infecciones virales. la hepatitis A y el sarampión. En enfermedades autoinmunes. Debido a que algunos individuos afectados también tienen enfermedades autoinmunes tales como el lupus eritematoso. Además. daños a la mielina de la médula espinal. En casos post-infecciosos de la mielitis transversa. sin embargo. es decir. que normalmente protege el cuerpo contra organismos extraños. Los síntomas iniciales incluyen generalmente dolores en la parte inferior de la espalda. pérdida sensorial y la paraparesis (parálisis parcial de las piernas). Los pacientes con mielitis transversa deben. algunos científicos sugieren que la mielitis transversa también puede ser un trastorno autoinmune. en lugar de infecciones virales o bacterianas activas. no pueden llevar suficientes cantidades de sangre oxigenada a los tejidos de la médula espinal. a estar isquémica. el sarampión. por lo general tienen más de 50 años de edad. pinchazos u hormigueo) en las piernas. algunos cánceres pueden desencadenar una respuesta inmune anormal que puede conducir a la mielitis transversa. Estos daños pueden causar inflamaciones extensas conduciendo a veces a la mielitis transversa. el estímulo del sistema inmunológico en respuesta a la infección indica que puede ser debida a una reacción autoinmune. Los casos en los cuales no se puede identificar la causa se denominan idiopáticos. Las infecciones bacteriales de la piel. la enfermedad de Lyme y de algunas vacunas. síndrome de Sjogren y sarcoidosis sistémica. Cuando una región específica de la médula espinal llega a necesitar oxígeno. sin embargo. Los vasos sanguíneos llevan el oxígeno y los alimentos a los tejidos de la médula espinal y sacan los residuos metabólicos. Aunque los investigadores todavía no han identificado los mecanismos exactos de lesión de la médula espinal en estos casos. La mayoría de las personas que desarrollan la condición como resultado de una enfermedad vascular. aguda y de rápida progresión. enfermedades cardiacas o han sido recientemente operadas en la región del pecho o el abdomen. La paraparesis a menudo se convierte en paraplejía (parálisis completa de las piernas y de la parte inferior del tronco). ¿Cuáles son los síntomas de la mielitis transversa La mielitis transversa puede ser aguda (es decir. La mielitis transversa también puede ocurrir como complicación de la sífilis. Una forma de la mielitis transversa. el citomegalovirus. ataca por error a los propios tejidos del cuerpo causando inflamación y. ser evaluados para descartar MS porque los pacientes con este diagnóstico requieren diversos tratamientos. Cuando estos vasos se estrechan o se bloquean. que se desarrolla en cuestión de horas o varios días) o sub-aguda (desarrollándose entre una y dos semanas). Los agentes infecciosos que se piensa que pueden causar mielitis transversa incluyen el varicela-zoster (el virus que causa la varicela y la culebrilla). el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). en algunos casos. una reducción en los niveles normales del oxígeno en los tejidos de la médula espinal. Es . los estudios indican que la mayoría de las personas que padecen de mielitis transversa tienden a no desarrollar MS. Algunos casos de la mielitis transversa resultan de malformaciones arteriovenosas espinales (anormalidades que alteran los patrones normales del flujo de la sangre) o de enfermedades vasculares. el ecovirus. señala a veces el primer ataque de la esclerosis múltiple (multiple sclerosis o MS por su sigla en inglés). las células y las fibras nerviosas pueden comenzar a deteriorarse relativamente rápido. el Epstein-Barr. los que parecen desempeñar un papel importante en ocasionar daños a los nervios espinales.vasos sanguíneos situados en la médula espinal. las infecciones del oído medio (otitis media) y el Mycoplasma pneumoniae o neumonías por micoplasma (pulmonía bacteriana) también se han asociado a la condición. el herpes simplex. tales como arteriosclerosis que causan isquemia. la gripe. cosquilleo. parestesias repentinas (sensaciones anormales tales como ardor. son los mecanismos del sistema inmunológico. La isquemia puede resultar en hemorragia (sangramiento) dentro de la médula espinal.

se derivan cuatro características clásicas de la mielitis transversa: (1) debilidad de las piernas y de los brazos. Hasta 80 por ciento de los pacientes que padecen de mielitis transversa señalan áreas con aumento en la sensibilidad al tacto. hernias discales o deslizamiento de los discos. Los problemas de la vejiga y del intestino pueden involucrar un aumento en la frecuencia de las ganas de orinar o evacuar. algunos también padecen debilidad en los brazos. (2) dolores. Se pueden realizar análisis de sangre para descartar varios trastornos tales como el lupus eritematoso sistémico. Inicialmente. los brazos o alrededor del torso. hormigueo. Durante el curso de la enfermedad. un procedimiento que proporciona una imagen del cerebro y de la médula espinal. los médicos intentan primero eliminar las lesiones (las áreas dañadas o con funcionamiento anormal) que podrían causar la compresión de la médula espinal. Si ninguna de estas pruebas sugiere una causa específica. fiebre y pérdida del apetito. De esta amplia gama de síntomas. el líquido cerebroespinal que recubre la médula espinal y el cerebro contiene más proteínas de lo normal y un número creciente de leucocitos (glóbulos blancos). la mayoría de las personas con mielitis transversa padece uno o varios de estos síntomas. incontinencia. pueden verse afectadas. la infección por VIH y una deficiencia en la vitamina B12. Muchos pacientes también se quejan de espasmos musculares. o al calor o al frío extremos. Para eliminar tales lesiones y para comprobar si hay inflamación de la médula espinal. algunos pacientes también pueden padecer problemas respiratorios. una sensación general de malestar. Los médicos también pueden realizar la mielografía. los pacientes a menudo se someten a una resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés). se presume que el paciente padece de mielitis transversa idiopática.común la disfunción de la vejiga urinaria y del intestino. sensación de frío o ardor para describir sus síntomas. Debido a que a menudo es difícil distinguir entre un paciente que padece una forma idiopática de la mielitis transversa y aquél que posee una condición subyacente. así como también la fuerza de ambos. los médicos deben primero eliminar las causas potencialmente tratables de la condición. ¿Cómo se diagnostica la mielitis transversa? Los médicos diagnostican la mielitis transversa tomando un historial médico y realizando un examen neurológico completo. La coordinación de los movimientos de la mano y del brazo. Se inclina al paciente hacia arriba y hacia abajo para permitir que la solución fluya alrededor de la médula espinal mientras se toman las radiografías. (3) alteración sensorial y (4) disfunción del intestino y de la vejiga. por lo que la ropa o el tacto ligero pueden causar malestar o dolores significativos (una condición denominada alodinia). Muchos también padecen un aumento en la sensibilidad a los cambios en la temperatura. La mayoría de los pacientes padecen diversos grados de debilidad en las piernas. que involucra inyectar un colorante en la envoltura que rodea la médula espinal. estenosis (estrechamiento del canal que contiene la médula espinal) y abscesos. En algunos pacientes con mielitis transversa. dolores de cabeza. Dependiendo de qué segmento de la médula espinal esté involucrado. la sensación de evacuación incompleta y estreñimiento. indicando una posible infección. requiriendo al paciente utilizar una silla de ruedas. La progresión de la enfermedad durante varias semanas conduce a menudo a la parálisis completa de las piernas. El dolor es el síntoma principal de la mielitis transversa entre aproximadamente un tercio y la mitad de todos los pacientes. Los pacientes que padecen de problemas sensoriales utilizan a menudo términos tales como entumecimiento. . Tales lesiones potenciales incluyen tumores. los pacientes con mielitis transversa pueden notar que tropiezan o arrastran un pie o que sus piernas parecen más pesadas de lo normal. evacuación dificultosa. Se puede realizar una punción espinal para obtener el líquido y estudiar estos factores. Si se sospecha una lesión de la médula espinal. El dolor se puede localizar en la parte inferior de la espalda o puede consistir en breves sensaciones punzantes que se desplazan hacia las piernas.

la parte más crítica del tratamiento de este trastorno consiste en mantener funcionando el organismo de los pacientes mientras se espera que ocurra una recuperación espontánea completa o parcial del sistema nervioso. son las mejores fuentes de información sobre los programas del tratamiento y otros recursos que existen en su comunidad. incontinencia y dolores crónicos. esto puede requerir que el paciente sea conectado a un respirador. Los pacientes que viven con discapacidades permanentes pueden sentir una gama de emociones incluyendo miedo. la mayoría de los programas de rehabilitación procuran tratar las dimensiones emocionales y los problemas físicos causados por las discapacidades permanentes. A menudo se recomienda descanso total en los días y semanas iniciales del trastorno. Más adelante. las personas que cuidan de los pacientes a menudo les ejercitan las extremidades manualmente para ayudar a mantener los músculos flexibles y fuertes y reducir la formación de llagas de presión que se generan en las áreas inmovilizadas. La terapia rehabilitatoria proporciona a los pacientes las estrategias para realizar actividades en formas distintas a fin de superar. Incluso antes de que comience la recuperación. ¿Qué terapias están disponibles para ayudar a los pacientes con discapacidades físicas permanentes? Muchas formas de terapia rehabilitatoria están disponibles a largo plazo para los pacientes que poseen discapacidades físicas permanentes como consecuencia de la mielitis transversa. Sin embargo. si los pacientes comienzan a recuperar el control de sus miembros. frustración y rabia. pero pueden comprometer a veces la salud y el potencial de recuperación funcional. tristeza. . o parálisis severas. Afortunadamente. a menudo asociados a hospitales o clínicas ambulatorias locales. estas drogas se prescriben a menudo para reducir la actividad del sistema inmunológico debido a que se sospecha que mecanismos autoinmunes influyen en el trastorno. Los médicos a menudo prescriben terapia de córticoesteroides durante las primeras semanas de la enfermedad para disminuir la inflamación. los pacientes consultan con varios especialistas de rehabilitación. Los pacientes con discapacidades permanentes con frecuencia presentan casos de depresión clínica. no existe actualmente ninguna cura eficaz para los pacientes con mielitis transversa. espasticidad (rigidez o contracciones dolorosas de los músculos). Hasta ahora la rehabilitación no puede revertir el daño físico producido por la mielitis transversa u otras lesiones de la médula espinal. Los córticoesteroides que pueden ser recetados incluyen la metilprednisona o la dexametasona. Después de terapia inicial. incluso a aquellos con parálisis severa. Los analgésicos generales probablemente se prescribirán para cualquier dolor que el paciente pueda sufrir.¿Cómo se trata la mielitis transversa? Como ocurre con muchos trastornos de la médula espinal. A veces. la coordinación y la amplitud del movimiento. obviar o compensar las discapacidades permanentes. Típicamente. Dichas sensaciones son respuestas naturales. la depresión es tratable gracias al desarrollo de una amplia gama de medicamentos que se pueden utilizar en los tratamientos psicoterapéuticos. Hoy en día. La terapia comienza generalmente cuando el paciente presenta los primeros síntomas. tales como la parálisis. Los pacientes con síntomas agudos. puede ayudar a los pacientes. que pueden incluir fisiatras (médicos que se especializan en medicina y rehabilitación físicas). Los tratamientos se establecen para manejar y aliviar los síntomas y dependen en gran parte de la severidad de la situación neurológica. Aunque ningunas pruebas clínicas han demostrado si los córticoesteroides alteran el curso de la mielitis transversa. vestirse y ocuparse de las tareas en el hogar. son tratados a menudo en un hospital o en un instituto de rehabilitación donde un equipo médico especializado puede prevenir o tratar los problemas que afectan a los pacientes paralizados. Estos déficits pueden interferir sustancialmente con la capacidad de los pacientes de realizar actividades diarias tales como bañarse. a llegar a ser lo más funcionalmente independientes posible y así lograr la mejor calidad de vida posible. Algunos de los déficits neurológicos permanente que comúnmente resultan de la mielitis transversa incluyen debilidad. se comienza la terapia física para ayudar a mejorar la fuerza muscular. Los trabajadores sociales médicos.

Terapia Ocupacional: Los terapistas ocupacionales ayudan a los pacientes a aprender nuevas formas de realizar tareas rutinarias (ocupaciones) significativas. recuperan la capacidad de caminar normalmente y presentan pocos problemas urinarios o del intestino y parestesias. la investigación ha demostrado que un inicio acelerado de los síntomas generalmente da lugar a una recuperación menos alentadora. preparar la comida. Actualmente existe una amplia variedad de drogas que pueden aliviar el dolor ocasionado por lesiones de la médula espinal. Sin embargo. artes plásticas o jardinería. auto-dirigidas. Los pacientes paralizados también aprenden maneras de evitar llagas por la presión en las partes inmovilizadas del cuerpo. ¿Cuál es el pronóstico? La recuperación de la mielitis transversa comienza de 2 a 12 semanas después de los síntomas iniciales y puede generalmente continuar durante 2 años. limpiar la casa. a mejorar la coordinación. ayudan a los pacientes en la búsqueda de trabajo y actúan como mediadores entre los empleados y los empleadores para asegurar que existan instalaciones razonables en el ambiente de trabajo. Dichos medicamentos incluyen las drogas anti-inflamatorias no esteroides. es difícil predecir los resultados en casos individuales. . Sin embargo. los médicos generalmente investigan las posibles causas subyacentes. Los fisiatras y los terapistas físicos enseñan a los pacientes paralizados las técnicas para usar los dispositivos de asistencia. tales como las sillas de ruedas. terapistas ocupacionales. a reducir la espasticidad y el desgaste muscular en los miembros paralizados y a recuperar mayor control de la vejiga y del intestino. En todos los casos de recaída. por su nombre en inglés) y de ayudar a la gente a desarrollar y promover capacidades de trabajo. ya que la mayoría de la gente que sufre recaídas tiene un trastorno subyacente. A través de varios tipos de ejercicios. Terapia Vocacional: Además de hacer conocer a los pacientes sus derechos según lo especifica la Ley para Personas con Discapacidades de 1990 (Americans with Disabilities Act of 1990. la recuperación significativa es poco factible. problemas sensoriales y urgencia o incontinencia urinaria prominente. a realizar cambios en sus hogares para mejorar su seguridad (como por ejemplo instalar barras de apoyo en los cuartos de baño). Además. La tercera parte restante no muestra ninguna señal de recuperación. Desafortunadamente. Otros comienzan a recuperarse. tales como esclerosis múltiple o lupus eritematoso sistémico. Algunos pacientes se recuperan totalmente y después sufren una recaída. quedando limitados a una silla de ruedas o postrados en cama con una marcada dependencia en terceros para realizar las funciones básicas de su vida diaria. a vencer obstáculos en su ambiente que interfieren con su actividad normal y a utilizar los dispositivos asistenciales. Otra tercera parte sólo muestra una recuperación regular y quedan con secuelas como un caminar espástico. vestirse. y drogas anticonvulsivas tales como la fenitoina y gabapentina. realizar manualidades. La mayoría de las personas con este trastorno sufre solamente un episodio aunque en muy raros casos puede ocurrir una mielitis transversa recurrente. las cuales pueden conducir a mayores dolores o infecciones sistémicas.fisioterapistas. como por ejemplo el ibuprofeno o naproxeno. precisas y orientadas. los fisiatras y los terapistas físicos se involucran directamente en el manejo del dolor. Terapia Física: Los fisiatras y los terapistas físicos tratan las discapacidades que resultan de las deficiencias motoras y sensoriales. los terapistas vocacionales identifican empleos potenciales. si no hay mejora en los primeros 3 a 6 meses. tales como los que causa la mielitis transversa. los síntomas empeoran y luego la recuperación continúa. bastones y soportes. Cerca de una tercera parte de las personas afectadas con mielitis transversa presenta una recuperación buena o completa de sus síntomas. terapistas vocacionales y profesionales del campo de la salud mental. drogas antidepresivas como la amitriptilina (tricíclica) y la sertralina (un inhibidor selectivo de la serotonina). Les enseñan a los pacientes a desarrollar estrategias compensatorias. como por ejemplo bañarse. su objetivo es ayudar a los pacientes a aumentar su fuerza y resistencia. con la mayor eficacia posible.

Los científicos también están desarrollando prótesis neurales para ayudar a pacientes con afecciones en la médula espinal a compensar las funciones perdidas. El NINDS también financia a investigadores que están utilizando modelos animales de lesiones de la médula espinal para estudiar las estrategias de reemplazo o regeneración de las células nerviosas de la médula espinal. o NINDS por su sigla en inglés). Los investigadores de NINDS intentan aclarar el papel del sistema inmunológico en la patogénesis de la desmielinación en enfermedades o trastornos autoinmunes. uno de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). . tales como la mielitis transversa.¿Qué investigación se está realizando? En el gobierno federal. Las prótesis neurales para los pacientes con daños en la médula espinal están siendo probadas en seres humanos. Otra investigación se concentra en las estrategias para reparar las médulas espinales desmielinadas incluyendo procedimientos que utilizan trasplantes celulares. tiene la responsabilidad primaria de conducir y apoyar la investigación sobre los trastornos de la médula espinal y las enfermedades desmielinantes. el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute on Neurological Disorders and Stroke. Estos sofisticados dispositivos eléctricos y mecánicos se conectan con el sistema nervioso para suplementar o substituir las funciones motoras o sensoriales perdidas. El objetivo primordial de estos estudios es promover la misma regeneración en seres humanos y reestablecer el movimiento a los pacientes paralizados. El conocimiento obtenido de dicha investigación permitirá conocer con mayor profundidad los mecanismos responsables de la desmielinación en la mielitis transversa y puede proporcionar en última instancia medios para prevenir y tratar este trastorno. El NINDS conduce la investigación en sus laboratorios del NIH y también apoya los estudios a través de patrocinios a las instituciones médicas más importantes a nivel nacional.

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