TRATAMIENTO

• Comprende medidas de fisioterapia y psicoterapia, recordando que el RN con el

síndrome no suele presentar grandes diferencias neuropsíquicas con el normal, pero
que con la edad va perdiendo la capacidad de aprender.

• De ahí que sea de gran utilidad procedimientos como: estimulo terapia precoz;
psicoterapia con educación especializada, la corrección de malformaciones
(cardiopatía congénita, estrabismo, alteraciones del esqueleto) y la profilaxis de sus
posibles alteraciones evolutivas

Maria de Jesus Tinajero Olvera

Maria de Jesus Tinajero Olvera
• Se deben considerar una serie de medidas preventivas de las patologías más
habituales en estos niños:

• Hipoacusia

• Cataratas

• apnea obstructiva del sueño

• patología digestiva

• vigilancia de la articulación atlantoaxial

• hipotiroidismo, inmunodeficiencias

• vigilar la sangre periférica a la búsqueda de posibles síndromes mielodisplásicos.

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• La medicación psicótropa (piriglutina,
piracetam, cetoglutarato) puede ser de
alguna ayuda o como soporte así como
el tratamiento de los casos con epilepsia
(5-10%).
• Los derivados del 5-hidroxi-triptófano
fueron utilizados mejorando la
hipotonía muscular en los tres primeros
años de vida, pero no cambian el
pronóstico final y requieren control EEG.
• Ha sido comprobada en reducidas
series una deficiencia de somatomedina
(IGF-1), que mejoraría con GH, cuya
aplicación mejoraría el crecimiento y
desarrollo (no confirmado).
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• Aunque parte del deterioro mental de estos niños está relacionado con un
incremento del estrés oxidativo, se piensa que una precoz acumulación de
residuos proteicos puede jugar un papel negativo pre y postnatal en el
desarrollo del cerebro.
• La terapia génica es una esperanza para el futuro.

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Cuando los padres son portadores de una translocación equilibrada, el riesgo teórico de gametos desequilibrados es del
50%; ahora bien, el riesgo de recurrencia de síndrome de Down es sensiblemente diferente dependiendo del sexo parental
portador de la translocación, de tal manera que, cuando es la madre la portadora, el riesgo de descendencia viva con
síndrome de Down es del 10%, mientras que, cuando lo es el padre, el riesgo es sólo del 1%. Esto es válido para todas las
translocaciones robertsonniana que impliquen al cromosoma 21 excepto para la translocación 21/21 donde el riesgo es del
100/100. Una madre afecta del síndrome tendrá un riesgo teórico el 50% de hijos trisómicos y el 50%, de sanos.

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