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TRASTORNOS
DE LA
PUBERTAD
Pubertad precoz y tardía
El diagnostico diferencial de la pubertad precoz o tardía es similar en los adolescentes de ambos sexos. Sin embargo,
hay diferencias en la edad de inicio de la pubertad normal y discrepancias en la frecuencia relativa de trastornos
específicos entre mujeres y varones adolescentes.
Pubertad precoz
De manera tradicional, la pubertad precoz femenina se define como el desarrollo de características sexuales
secundarias antes de los ocho años, con base en datos obtenidos de niñas británicas en un estudio realizado en la
década de 1960 por Marshall y Tanner. Estudios más recientes recomiendan descartar pubertad precoz si la telarquia
o la adrenarquia se presentan <7 años en niñas caucásicas o <6 años en niñas de raza negra.
La pubertad precoz mediada por factores periféricos no involucra la activación del eje hipotálamo-hipófisis-ovarios y
se caracteriza por la supresión de gonadotropinas en presencia de niveles altos de estradiol.
El manejo de esta condición consiste en tratar el trastorno subyacente (cuadro 412-2) y limitar los efectos de los
esteroides gonadales mediante inhibidores de la aromatasa, inhibidores de la esteroidogenesis y bloqueadores de los
ER.
Es importante considerar que también puede ocurrir pubertad precoz central en niñas en las
que hubo un inicio de origen periférico, como ocurre en el síndrome de McCune-Albright y en
la hiperplasia suprarrenal congénita. Asimismo, hay casos de pubertad precoz incompleta o
intermitente. Por ejemplo, puede haber desarrollo prematuro de las mamas en niñas <2 anos
de edad, sin progresión posterior y sin avance significativo de la edad ósea, producción de
estrógenos o compromiso de la talla.
También es posible que haya adrenarquia prematura en ausencia de desarrollo puberal progresivo (en estos casos
deben descartarse hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío y tumores secretores de andrógenos), conocida
como precocidad heterosexual. La adrenarquia prematura se relaciona con obesidad, hiperinsulinemia y la
predisposición subsiguiente a padecer PCOS.
Pubertad tardía
La pubertad femenina tardía (cuadro 412-4) se define como ausencia de características sexuales secundarias a los 13
años.
Las consideraciones diagnosticas son muy similares a las de la amenorrea primaria. Entre 25 y 40% de los casos tiene
un origen ovárico, y el síndrome de Turner es la condición más prevalente. El hipogonadismo hipogonadotropico
funcional tiene diversas etiologías, como enfermedades sistémicas (p. ej., celiaquía y nefropatía crónica) y
endocrinopatías (como diabetes e hipotiroidismo). Además, parece que las pacientes de sexo femenino son
particularmente susceptibles a experimentar efectos adversos por alteraciones del balance energético provocadas por
ejercicio, dieta o trastornos alimenticios. En conjunto, estas condiciones reversibles representan cerca de 25% de los
casos de pubertad tardía en niñas.
El hipogonadismo hipogonadotropico congénito en pacientes de ambos sexos puede ser consecuencia de mutaciones
en numerosos genes distintos o en combinaciones de estos (fi g. 412-4,, cuadro 411-2). Cerca de la mitad de las niñas
con hipogonadismo hipogonadotropico congénito, con o sin anosmia, tienen cierto grado de desarrollo mamario y
10% refiere haber experimentado uno o dos episodios de sangrado vaginal. Estudios familiares sugieren que los genes
relacionados con la ausencia de la pubertad también pueden causar pubertad tardía. Por otra parte, informes recientes
insinúan que hay susceptibilidad genética a factores de estrés ambiental (como la dieta y el ejercicio) que podría ser la
causa de al menos algunos casos de amenorrea hipotalámica funcional. Si bien las causas neuroanatómicas de la
pubertad tardía son mucho menos comunes en niñas que en niños, siempre es importante descartarlas en presencia de
hipogonadismo hipogonadotropico.