Síndrome de Prader

Willi

Génesis Vega
Yasmín Molinet
M. de los Ángeles Bustos
 Objetivos
Visibilizar un tipo de síndrome muy poco común
entre las personas, clasificadas incluso dentro de las
enfermedades más raras que existen, dar a conocer
a qué se debe este síndrome, como identificarlo, y
cómo estas personas se desarrollan a nivel
cognitivo, afectivo - social, su tratamiento,si tienen
un pronóstico positivo o negativo, y por último cómo
es rol del psicólogo ante este tipo de síndrome.
 Es un tipo de trastorno genético que se caracteriza por

Descripción la falta saciedad en la persona, la pérdida de la función

o ya sea la ausencia del gen paterno, más exactamente
del en el cromosoma 15 del padre, hace que el Hipotálamo
Trastorno (una de las estructuras más importante del cerebro a
nivel de regulación) se vea perjudicada en muchas de
sus funciones, una de esas es la falta de control de la
ingesta.
 Etiologías posibles
El síndrome de Prader-Willi es causado por la
pérdida de la función de genes en una región
particular del cromosoma 15, la mayoría de
estos casos se dan cuando un segmento del
cromosoma 15 paterno no están presentes
en todas las células, en una gran parte de los
casos los genes de la copia paterna no están
activos.

Genotipo
Faltan los genes paternos en el
cromosoma 15.
El niño hereda dos copias del
cromosoma 15 de la madre y ningún
cromosoma 15 del padre.
Hay algún error o defecto en los genes
paternos del cromosoma 15.
Fenotipo
Hallazgos fenotípicos craneofaciales:
diámetro biparietal estrecho, ojos
almendrados, labio superior fino y en
forma de V invertida.
También al ser bebés, presentan poco
tono muscular, y durante toda su vida
presentan un subdesarrollo de sus
genitales.

Características físicas
 Características desarrollo cognitivo,
afectivo, social.
Incapacidad intelectual para resolver problemas,
razonar y pensar.
Dificultades durante el aprendizaje.
Retraso en el habla.
Problemas con el control de enojo y frustración.
Tienden a ser manipuladores, testaturodos,
controladores y tener conductas obsesivo
compulsivas, repetitivas o ambas.
Pueden sufrir de ansiedad o rascado cutáneo
compulsivo.

Prevalencia
1 de cada 10.000 a 15.000 niños
nacen con este síndrome.
Se hace notar desde los 2 años
de edad.
No desaparece con los años,
pero tratándola puede disminuir
su intensidad.
Es una condición de vida (jamás
se quita).
 Tratamiento

Va variando de acuerdo a la edad y a los

síntomas que presenta, por eso razón es
necesario contar con el apoyo de diversos
profesionales que puedan tratar estos
síntomas, partiendo por pediatras,
nutricionistas, terapeutas ocupacionales,
psicólogos, fonoaudiólogos, etc.
 Apoyo profesional.
PEDIATRAS:
Los pediatras se pueden
enfocar en examinar al niño y
derivarlo a un especialista en
genética.
NUTRICIONISTA: FONOAUDIÓLOGOS:
Maneja el peso del niño/a al La tarea de los fonoaudiólogos va
momento de nacer para que a dirigida a posibles trastornos del
este se le pueda proporcionar una habla que afecten a la persona.
nutrición adecuada, también para
controlar uno de los síntomas que
se hacen presentes en este
síntoma el cual es la hiperfagía
que comienza a hacerse presente
entre los 2 y 4 años de edad.
 Pronóstico
Su pronóstico puede variar, si la persona con síndrome de Prader
Willi posee otro tipo de trastorno o afecciones, su pronóstico se irá
complejizando. En resumen, si la persona con este síndrome tiene
algún tipo de ayuda psicológica y seguimiento con profesionales
médicos, su pronóstico sería positivo, en caso contrario, la persona
tendría un pronóstico negativo.
 Rol del psicólogo
Tiene un grado de interacción alto, ya que debido a un síndrome que se
podría decir se enfoca más en la salud física, también genera síndromes
que afectan gravemente en la salud mental, la persona que padece esta
enfermedad comienza a sentir ansiedad, impulsividad y un bajo control
de sus reacciones debido a la necesidad que siente de estar comiendo
todo el tiempo entre otros, y es aquí donde se vuelve de vital importancia
la presencia de la ayuda psicológica.
 CONCLUSIÓN

Finalizando esta presentación, está claro que el síndrome de

Prader Willi es muy poco conocido en la población, siendo
mayoritariamente este síndrome subdiagnosticado. Unos de los
factores que hace que este síndrome no sea reconocido y
diagnosticado a tiempo, es debido al tipo de examen que se le debe
realizar a la persona para detectarlo y que al menos acá en chile no
esta cubierto en el sistema GES, que es un examen genético de los
cromosomas y es de alto costo. Por otra parte con este trabajo
pudimos dar a conocer como identificar ciertas características de
este sindrome, que lo hace propio de este y no confundirlo con una
simple "obesidad".

Cortés M, F., Alliende R, M. A., Barrios R,
A., Curotto L, B., Santa María V, L.,
Barraza O, X., . . . Pardo V, R. (2005).
Caracterización clínico-genético-
molecular de 45 pacientes chilenos con
Síndrome de Prader Willi. Revista médica
de Chile, 133(1).
https://www.scielo.cl/scielo.php?
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Referencias
Cano del Águila, B, Ortiz Movilla, R,
Iglesias Escalera, G, & Martínez Badás, I. ¡ALZA LA MANO Y
(2017). Síndrome de Prader-Willi: RESPONDEREMOS TUS
diagnóstico en el periodo neonatal. PREGUNTAS!
Pediatría Atención Primaria, 19(74), 151-
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http://scielo.isciii.es/scielo.php? Recuerdaa respetar los turnos.
script=sci_arttext&pid=S1139-
76322017000200008&lng=es&tlng=es.