Diseño Espiral para

planificación de eventos
 INTRODUCCION
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por
un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto
en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con
cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
•Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
•Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
•Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y
medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.
Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas
con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento temprano puede ser útil.
 Datos sobre el síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un

trastorno genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los
genes de la persona. El FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1.
El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP. La FMRP
se necesita para el desarrollo del cerebro. Las personas con FXS no
producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados con
el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo
general, producen cierto nivel de la proteína.
El FXS es provocado por cambios en un gen que los científicos llamaron
el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas
en inglés) cuando se descubrió por primera vez.
 ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome del X frágil?

 Los profesionales de la salud suelen usar muestras de sangre para diagnosticar el X frágil.
El profesional de la salud tomará una muestra de sangre y la enviará a un laboratorio,
donde se determinará cómo es el gen FMR1
 Prueba de detección prenatal (durante el embarazo)
 Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el
gen FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal
permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta
información importante ayuda a las familias y a los profesionales de la salud a estar
preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.
 Pruebas de detección/diagnóstico
 El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico
o asesor genético puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en
el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.
 El diagnóstico del FXS puede ser útil para la familia porque puede aportar el motivo de las
discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño. Eso permite a la familia y otros
cuidadores aprender más sobre el trastorno y manejar la atención para que el niño alcance todo su
potencial. Sin embargo, los resultados de los análisis de ADN pueden afectar a otros familiares y
plantear muchos problemas. Por lo tanto, cualquiera que esté pensando en una prueba para detectar el
FXS debe considerar tener una entrevista con un asesor genético antes de hacerse la prueba.
 Obtenga más información sobre el diagnóstico del FXS en los siguientes los siguientes sitios web:
 Declaración de política del Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG, por sus siglas en
inglés) sobre el síndrome del cromosoma X frágil
 Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil: pruebas genéticas
Causas

 El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una
pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas
más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
 El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione
apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta
proteína o nada en absoluto.
 Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen
únicamente un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo cromosoma X
frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil
incluso si sus padres no lo tienen.
 Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de
problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.
 Signos y síntomas

 Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen:

 retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños
de su misma edad);
 discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y
 problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas
para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).
 Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de
leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado
de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista (autism spectrum disorders,
TEA) también son más frecuentes en las personas con FXS.
 Tratamientos

 El FXS no tiene cura. No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las
personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia
para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede
usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales. Para
crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de
atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en
el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de cuidados infantiles,
entrenadores, terapeutas y otros familiares. Aprovechar todos los recursos disponibles
ayudará a tener éxito.
Servicios de intervención temprana

 Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años (36
meses) a aprender habilidades importantes. Estos servicios pueden mejorar el desarrollo de un niño.
Incluso si al niño no se le ha diagnosticado FXS, puede ser elegible para los servicios. Esos
servicios se prestan mediante un sistema de intervención temprana que hay en cada estado. A través
de ese sistema, se puede solicitar una evaluación. Además, el tratamiento de síntomas particulares,
como la terapia del habla para retrasos del lenguaje, no requiere esperar por un diagnóstico formal.
Si bien la intervención temprana es extremadamente importante, los servicios de tratamiento
pueden ser útiles a cualquier edad.
 Los sistemas locales de escuelas públicas pueden proveer los servicios y el apoyo necesarios para
niños de 3 años o mayores. Los niños pueden acceder a algunos servicios incluso si no asisten a una
escuela pública. Cuando los padres están preocupados por el desarrollo de su hijo, puede ser muy
difícil para ellos determinar las medidas correctas que hay que tomar. Los estados han creado
centros para padres. Estos centros ayudan a las familias a aprender cómo y dónde hay que evaluar a
los niños y cómo encontrar los servicios.
Los posibles tipos de pruebas prenatales
incluyen:
 Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que
luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
 Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de
células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en
el FMR1.
 Dado que las pruebas prenatales conllevan cierto riesgo para la madre y el feto, si usted o
un miembro de su familia están considerando hacerse una prueba prenatal para detectar el
X frágil, hable de los riesgos y beneficios con su profesional de la salud.
 Las pruebas prenatales no son muy comunes, y muchos padres pueden no estar enterados
de que tienen la mutación. Por lo tanto, los padres suelen empezar a notar síntomas en sus
hijos cuando son bebés o en los primeros años. La edad promedio de diagnóstico es de 36
meses en los niños y 42 meses en las niñas.
 Diagnóstico en niños
 Muchos padres lo primero que notan son síntomas de retraso en el desarrollo en sus bebés
o niños pequeños. Estos síntomas incluyen retraso en el habla y las habilidades del
lenguaje, dificultades sociales y emocionales, y sensibilidad a determinadas sensaciones.
Los niños también pueden tener retraso o problemas para adquirir las habilidades motoras,
como aprender a caminar.
 Un profesional de la salud puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la
naturaleza de estos retrasos en el niño. Si un profesional de la salud sospecha que el niño
tiene el síndrome del X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, quien
puede realizar pruebas genéticas para este síndrome.
¿Hay enfermedades o trastornos específicos asociados con el síndrome
del X frágil?

 Prolapso de la válvula mitral. En el prolapso de la válvula mitral una enfermedad del

corazón, la válvula que separa las cámaras inferior y superior izquierdas del corazón no
funciona correctamente. Esta enfermedad no suele ser mortal, pero en casos graves, puede
ser necesario realizar una cirugía para corregir el problema.
 Trastornos del espectro del autismo. Entre el 30% y el 50% de las personas con el
síndrome del X frágil también cumple con los criterios del trastorno del espectro del
autismo.
 Convulsiones. Entre el 6% y el 20% de los niños con el síndrome del X frágil sufre
convulsiones. Las convulsiones asociadas al síndrome son más comunes en los varones
que en las  mujeres.
 ¿Cómo se hereda el síndrome del X frágil?
 El gen de X frágil se lleva en el cromosoma X. Dado que tanto los hombres (XY) como las mujeres (XX) tienen al menos
un cromosoma X, ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos.
 Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X frágil le transmitirá ese gen sólo
a sus hijas mujeres. A sus hijos varones, en cambio, les pasará un cromosoma Y, por lo que no podrá trasmitirles el
síndrome de X frágil. Por lo tanto, un hombre con una mutación genética en su cromosoma X y una mujer con
cromosomas X normales sólo podrán tener hijas mujeres con una mutación del X frágil, mientras que ninguno de
sus hijos varones tendrá la mutación en el gen.
 Un hombre puede transmitir una premutación del gen FMR1 a sus hijas mujeres pero no la mutación completa. Incluso
si el padre tiene una mutación completa de este gen, la evidencia sugiere que el esperma sólo puede transmitir
una premutación. Los científicos no comprenden cómo ni por qué los hombres pueden transmitir solo la forma leve del
X frágil a sus hijas mujeres. Esta continúa siendo un área de intensa investigación.
 Las madres transmiten sólo cromosomas X a sus hijos, por lo que si la madre tiene el gen con una mutación que causa
el X frágil, se lo pasará tanto a sus hijos varones como a sus hijas mujeres. Si la madre tiene un gen mutado solo en un
cromosoma X (es decir que el otro cromosoma X es normal) y el padre no tiene mutaciones, todos los hijos tendrán
una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado.
 Esta probabilidad del 50% se aplica a cada uno de los hijos de esos padres. Tener un hijo con la mutación del FMR1 no
aumenta ni disminuye la probabilidad de tener otro hijo con el gen FMR1 mutado. Esto también se aplica a la
gravedad de los síntomas. Tener un hijo con síntomas leves no significa que los otros hijos tendrán síntomas graves, y
tener un hijo con síntomas graves no significa que los otros hijos tendrán síntomas más leves.
 ¿Cómo cambia el gen FMR1 al transmitirse de padre/madre a
hijo/hija?

 Las repeticiones en la parte promotora del gen FMR1 son inestables y a veces la cantidad de repeticiones
aumenta de una generación a la siguiente. 
Un gen premutado es menos estable que un gen con una mutación completa. De modo que al pasar del
padre/la madre al hijo o la hija, el gen premutado podría expandirse y convertirse en un gen con una
mutación completa. Las probabilidades de expansión dependen de la cantidad de repeticiones en el
promotor de ese gen premutado:
 Normal
 Los genes FMR1 que tienen entre 5 y 44 repeticiones CGG en el promotor se consideran normales.
Cuando estos genes pasan de los padres a sus hijos, la cantidad de repeticiones no aumenta ni disminuye. 4
 Intermedio
 Los genes FMR1 que tienen entre 45 y 54 repeticiones CGG en el promotor se consideran intermedios o
limítrofes. Un gen intermedio puede expandirse de una generación a la siguiente, según de cuál de los
padres tiene el gen.
 Madre a hijo/a
 Alrededor del 14% de las veces, cuando una madre le transmite un gen intermedio a su hijo/a, las repeticiones CGG
aumentan a una cantidad considerada como premutación. Las investigaciones han mostrado que un gen intermedio no se
volverá un gen con una mutación completa en una generación, por lo que una madre con un gen intermedio no tendrá un
hijo con una mutación completa.
 Padre a hija
 Cuando los genes intermedios se transmiten de padre a hija, suelen ser estables y no se convierten en premutaciones.
 Premutaciones
 Los genes FMR1 premutados (55 a 199 repeticiones CGG) pueden convertirse en una mutación completa de una
generación a la siguiente. El riesgo de expansión depende de cuál de los padres tiene el gen y de la cantidad de
repeticiones en ese gen.
 Madre a hijo/a
 Es muy probable que un gen FMR1 de la madre con 100 repeticiones CGG se transforme en una mutación completa
cuando se transmita a sus hijos. Un gen FMR1 de la madre con 70 a 79 repeticiones CGG tiene alrededor de 30% de
probabilidad de convertirse en una mutación completa en una generación.
 Padre a hija
 Las premutaciones transmitidas del padre a la hija casi no tienen probabilidad de convertirse en una mutación completa.
Buscar apoyo

 Tener apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento del
FXS, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los familiares. A los
padres de niños con FXS puede resultarles útil hablar con otros padres como ellos. Es posible que uno
de esos padres haya aprendido a abordar algunas de las preocupaciones que tiene otro padre. A menudo,
los padres de niños con necesidades especiales pueden recomendar buenos recursos para esos niños.
 Recuerde que las opciones de una familia tal vez no sean las mejores para otra familia, por lo que es
importante que los padres entiendan todas las opciones y las analicen con los proveedores de atención
médica de sus hijos.
 Comuníquese con la Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil para obtener información sobre
tratamientos, estrategias educativas, terapias e intervención.
 Comuníquese con una red de apoyo comunitario (CSN, por sus siglas en inglés) en la Fundación
Nacional del Cromosoma X Frágil. Las CSN son organizadas y dirigidas por padres voluntarios y
brindan apoyo a las familias.