Pediatría Cardioendocrino 2

Pubertad precoz

Leer cambios puberales en su progresión normal.

El primer cambio puberal en la niña es la telarca, que corresponde a la aparición de
botón mamario o estadio Tanner S2. Luego de la telarca aparece la pubarca. Luego de
esta sobreviene el pico de empuje puberal. Finalmente aparece la menarca. Desde la
telarca hasta que ocurre la menarca transcurren normalmente 2 años.
El primer cambio puberal en el varón es el aumento del tamaño testicular. Luego hay
aumento del tamaño del pene. Luego aparece la pubarca, y por ultimo aparece el pico
de empuje puberal.
Pubertad precoz se define como la aparición de cambios puberales antes de tiempo. Se
refiere a cambios plurales, y no solo un rasgo. En el caso de las nenas es antes de los 8
años, y en el caso de los varones antes de los 9 años.
La pubertad precoz puede dividirse en:
- Pubertad precoz de causa central o verdadera: el eje hipotálamo-hipofiso-
gonadal esta activo. El GNRH, FSH, LH y hormonas sexuales están elevadas. Ej.:
tumores de SNC
- Pubertad precoz de causa periférica o pseudo pubertad precoz: Ej.: Tumor
productor de hormonas sexuales, en el cual las hormonas sexuales están
elevadas, pero GNRH, LH y FSH están disminuidos.
La mayoría de las veces en las niñas la pubertad precoz es de causa idiopática, es decir
que no se encuentra una causa que justifique el por qué del desarrollo de la misma,
pero este es un diagnostico de exclusión, y primero se deben descartar causas
secundarias de la patología de las cuales algunas son graves (Ej.: tumor SNC).
En los varones lo más frecuente es que la pubertad precoz sea de causa orgánica, por
lo que todos estos pacientes deben estudiarse adecuadamente.
Síndrome de McCune-Albright: compuesto por triada que incluye pubertad precoz,
alteraciones óseas y maculas café con leche.
Diagnostico de pubertad precoz:
Es clínico mediante examen físico e interrogatorio. Sin embrago hay estudios
complementarios que ayudan a reforzar el diagnostico.
- Velocidad de crecimiento: es una herramienta adicional para establecer el
diagnostico. En la pubertad precoz la velocidad de crecimiento esta aumentada.
- Maduración ósea: edad ósea y su progresión. Se realiza mediante una
radiografía de muñeca izquierda y se le aplica un score. La edad ósea puede o
no coincidir con la edad cronológica, pero puede tener una diferencia de ± 2
años. Ej.: paciente de 10 años con edad ósea superior a 12 años tiene la edad
ósea acelerada. Pubertad precoz es un ejemplo de edad ósea acelerada. Si en la
paciente de 10 años se observa una edad ósea menor a 8 años, su edad ósea es
lenta. Ejemplo de edad ósea lenta es el madurador lento o retraso
constitucional de crecimiento, hipotiroidismo, enfermedad celiaca.
- Gonadotrofinas: la LH y FSH en una pubertad precoz de causa central estarán
elevadas, y en una pubertad precoz de causa periférica estarán disminuidas.
- Hormonas sexuales: 
 - Prueba GNRH: el GNRH no se mide ya que su vida media es de segundos. Se
realiza administrando al paciente GNRH y se mide la respuesta al GNRH
mediante el dosaje de LH y FSH. En una pubertad precoz de causa central los
valores de LH y FSH están aumentados, y si se le realiza la prueba de GNRH los
niveles de LH y FSH aumentaran mas todavía (hay una respuesta exagerada). En
la pubertad precoz de causa periférica los valores de LH y FSH estarán
disminuidos, y si se realiza la prueba de GNRH habrá un aumento de LH y FSH,
pero no de forma exagerada como en el caso de una pubertad precoz de causa
central.
- Urocitograma: es una forma indirecta de realizar PAP a células del tracto
genitourinario para conocer el estimulo estrogenico y progestágeno de estas
células, lo que es un signo indirecto de pubertad precoz.
- Ecografía abdominopelviana:
- RNM: se debe solicitar RNM de cerebro en busca de tumor en todos los
pacientes con diagnostico de pubertad precoz (niñas menores de 7 años,
varones menores de 9 años).
Todo paciente con diagnostico de pubertad precoz debe ser evaluado tanto por el
pediatra como por el endocrinólogo.
En un paciente con pubertad precoz los cambios fisiológicos ocurren más rápido. Una
niña con pubertad precoz puede tener su menarca a los 7 años, luego de lo cual solo
crecerá entre 3 y 5 cm por el cierre del cartílago de crecimiento, por lo tanto una de las
principales consecuencias de la pubertad precoz es la baja talla final.
Tratamiento: además de tratar la causa de la pubertad precoz (Ej.: tumor), en la
pubertad precoz de causa idiopática se debe tratar de enlentecer el proceso de
desarrollo acelerado, y para esto se indicar los análogos agonistas de la GNRH, como
por ejemplo la Triptorelina y la Leuprorelina. El objetivo de administrar estos fármacos
es desensibilizar al paciente.

Desarrollo glandular mamario

Si el desarrollo glandular mamario ocurre en niñas se denomina telarca. Si el desarrollo

glandular mamario se desarrolla en un varón se denomina ginecomastia.
Telarca es el desarrollo glandular mamario en las nenas antes de los 8 años (pubertad
precoz es la aparición de los cambios puberales antes de los 8 años). Si la pregunta
está dirigida a Telarca, solo se describirá la telarca. Si la pregunta está dirigida a
pubertad precoz, se describirá tanto la telarca como la pubarca.
Causas de telarca: dependen de la edad
- En niñas menores de 2 años la causa más frecuente de telarca es estimulo
hormonal proveniente de la madre durante el embarazo. Por lo tanto hasta los
2 años la telarca es relacionada al nacimiento.
- Entre los 2 y los 8 años la causa más frecuente de telarca es la incorporación
exógena de estrógenos. Está relacionado a la alimentación y al uso de
cosméticos (cremas).
Causas de ginecomastia: dependen de la edad
- En niños menores de 2 años la causa más frecuente de ginecomastia es residual
al nacimiento al igual que en la nena.
 - En edad puberal la causa más frecuente es la ginecomastia fisiológica puberal
(2/3 de los pacientes puede desarrollar ginecomastia durante la pubertad).
Puede ser uni o bilateral y dolorosa. No se indica tratamiento, solo conducta
expectante.
La presencia de ginecomastia fuera de estas 2 situaciones (residual al nacimiento y
ginecomastia fisiológica puberal) se debe considerar patológica y se debe estudiar.

Baja talla

Todo paciente que se encuentra con talla por debajo del percentilo 3.

Se debe prestar atención en aquellos pacientes en los que se observa un descenso de
percentilo en la sucesivas consultas, por más que el percentilo sea normal en sí, y esto
también se denomina baja talla (paciente que tuvo importante descenso de percentilo
de talla, es decir al menos 2 percentilos).
Causas de baja talla: se dividen en causas no patológicas (mas frecuentes) y
patológicas.
No patológicas: baja talla familiar y madurador lento (retraso constitucional del
crecimiento)
Patológicas: hipotiroidismo, enfermedad celiaca, etc.
Ante un paciente que se informa con baja talla (percentilo < 3) se debe determinar si
es patológico o no patológico, y para esto se debe realizar inicialmente examen físico.
Un paciente con baja talla no patológica, lo único que se encontrara en el examen
físico es la baja talla. En cambio un paciente con baja talla de causa patológica
presentara otras manifestaciones clínicas además de la baja talla, dependiendo de qué
patología se trate.
Un paciente con velocidad de crecimiento normal crecerá normalmente en talla, por lo
tanto ese paciente es sano y se debe buscar causa de baja talla no patológica. En los
pacientes con baja talla de causa patológica la velocidad de crecimiento está alterada.

Retraso constitucional del crecimiento o madurador lento:

Tiene un crecimiento normal pero lento. El examen físico es normal, al igual que la
velocidad de crecimiento. El único dato positivo es la baja talla. En general va
acompañado de pubertad tardía. La pubertad precoz se debe estudiar, la pubertad
tardía en general se presenta en paciente madurador lento, y se debe evaluar pero sin
alarma. La pubertad tardía es el retraso de la aparición de los cambios puberales en
niñas mayores de 13 años, o en varones mayores de 14 años. Existe un fuerte
antecedente familiar de este rasgo (padre o madre).
Ante un paciente con diagnostico presuntivo de retraso constitucional del crecimiento
se lo debe comenzar a estudiar mediante una radiografía de mano izquierda cuya edad
ósea está retrasada en más de 2 años respecto de la edad cronológica. El paciente
presenta baja talla para la edad cronológica, sin embargo el paciente tiene una
estatura normal para la edad ósea.

Baja talla familiar:

Blanco genético: valor de estatura final una vez alcanzada la madures ósea (leer)
Rango genético: es el blanco genético ± 8.5 cm (leer)
La baja talla familiar es una causa de baja talla no patológica, por lo que el paciente es
sano, con examen físico normal (excepto la baja talla, percentilo < 3), con velocidad de
crecimiento normal (se mantiene en el mismo percentilo), y se acompaña de baja talla
de sus padres. El paciente tiene un déficit de estatura < percentilo 3, pero dentro del
rango genético de los padres (el rango genético también se puede percentilar). Si el
paciente tiene estatura < percentilo 3, pero no está dentro del rango genético de los
padres, presenta baja talla, pero no es baja talla familiar, ya que no se encuentra en el
rango genético de los padres.
Para diferenciar baja talla en madurador lento o en baja talla familiar, se debe
observar la edad ósea. Mientras en el madurador lento la edad ósea está retrasada 2 o
más años, en la baja talla familiar la edad ósea será acorde (dentro de los 2 años) a la
edad cronológica. Por lo tanto el paciente con baja talla familiar, se percentile por
edad cronológica o edad ósea, siempre será baja talla.
Leer: Síndrome de Turner y Síndrome de Silver Russell (en este ultimo hay RCIU, por lo
tanto el peso al nacimiento siempre será < 2500 gr).

Exceso de crecimiento

Variaciones extremas de la normalidad: Talla alta familiar y Madurador acelerado.

Síndromes: Síndrome de Marfan, Síndrome de Klinefelter, etc.
Leer resto de causas

Talla alta familiar

Es un paciente sano, con velocidad de crecimiento normal, examen físico normal
(excepto la alta talla, percentilo > 97). Sus padres también tienen alta talla. La edad
ósea será la misma que la edad cronológica. El paciente presenta talla por encima del
percentilo 97, dentro del rango genético de sus padres.

Madurador acelerado
Son niños sanos, con alta talla, con examen físico normal (excepto por la alta talla,
percentilo > 97), con velocidad de crecimiento normal. El desarrollo puberal suele
estar acelerado, pero dentro de los límites normales (si es pubertad precoz, es
patológico, y no entra en madurador acelerado). La edad ósea estará adelantada más
de 2 años. No requiere tratamiento.

Hijo de madre diabética (Leer)

Consecuencias: hipoglucemia en el periodo neonatal, malformaciones
cardiovasculares, intestinales, etc.

Hiperplasia suprarrenal congénita (Leer)

Síndromes:
Todos tienen mayor riesgo de tumores, pueden cursar con cierto grado de retraso
mental.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Se caracteriza por la presencia de 3 o más de los siguientes signos clínicos:
- Macrosomia
- Hemihiperplasia (produce asimetría corporal)
- Macroglosia
- Defectos de la pared abdominal (onfalocele, hernia umbilical, diastasis de los
rectos)
- Visceromegalias
- Tumores en pabellones auriculares
- Riesgo de tumores embrionarios (Tumor de Wilms, Hepatoblastoma).
El pacientes debe ser evaluado por pediatra, ortopedista (hemihiperplasia, se debe
realizar una radiografía de cadera y miembros superiores de manera anual),
fonoaudiología (macroglosia), valoración del neurodesarrollo (tiene asociación con
retraso mental), ecocardiograma. Se deben evaluar muy de cerca debido al riesgo
aumentado de tumores embrionarios. Deben realizarse una ecografía renal y
abdominal cada 3 meses hasta los 8 años, y dosaje de Alfa-Feto-Proteína hasta los 5
años.

Síndrome de Sotos
La mayoría de los casos son esporádicos. Se debe pensar al paciente como una pera
invertida. Es característica la presencia de frente prominente, prognatismo, barbilla
puntiaguda, manos y pies largos
Seguimiento: leer

Síndrome de Marfan
Los pacientes pueden presentar escoliosis, alteraciones de la caja torácica (pectum
exacavatum, pectum carinatum), luxación del cristalino, compromiso de aorta
ascendente, compromiso de válvula mitral, talla alta. Presentan riesgo de neumotórax
espontaneo, por alteración tegumentaria tienen riesgo de hernias recurrentes e
hiperlaxitud ligamentaria. Excepto en las formas graves no todos los criterios
diagnósticos están presentes al nacer, y de hecho la subluxación del cristalino, el
compromiso de la aorta ascendente y la escoliosis pueden manifestarse recién en la
adolescencia.
Seguimiento: si el paciente tiene compromiso de la aorta ascendente con riesgo de
aneurisma se indicara controles seguidos con ecocardiograma. Se hará interconsulta
con oftalmología por la patología del cristalino. 
Hay que asesorar respecto a la actividad física. Se recomienda actividad física no
competitiva y de baja intensidad (natación, ciclismo, y cardiacas). Hay que evitar
deportes competitivos de contacto (boxeo, futbol, hockey, rugby, vóley). Por la
presencia de hiperlaxitud ligamentaria y el riesgo de desprendimiento de retina, no se
sugiere que los pacientes levantes cosas pesadas, que no hagas ejercicios isométricos
(pesas) y que no hagan buceo.

Síndrome de Klinefelter
Cariotipo XXY. Es un varón con muchos rasgos femeninos. Además de alta talla,
pueden presentar microorquidia, ginecomastia, caderas anchas y hombros estrechos
(típicos de mujer), distribución femenina de vello, sobre todo púbico. Si bien  no
presentan retraso mental, tiene trastornos del aprendizaje.

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