Trastornos metabólicos, trastornos

biogenéticos, crisis epilépticas y

trastornos neuromotores en la
infancia
 ¿Qué son?
Enfermedades del sistema nervioso
central y periférico, es decir, del cerebro,
la médula espinal, los nervios craneales
y periféricos, las raíces nerviosas, el
sistema nervioso autónomo, la placa
neuromuscular, y los músculos.
resultan con frecuencia en alteraciones
neuropsicológicas, sociales/emocionales
y de comportamiento asociadas que
suponen estrés para el niño, la familia y
el colegio.
Trastornos Metabólicos

Diferentes tipos de
enfermedades causadas por
defectos genéticos (que,
generalmente, se heredan de
ambos padres) que interfieren
en el metabolismo del cuerpo.
Estas afecciones también se
conocen como “errores
congénitos del metabolismo”.
 1 Fenilcetonuria

Trastorno autosómico recesivo poco frecuente

(con una incidencia entre 1:15.000 a 1:18.000).
Trastorno crónico que afecta el metabolismo de la
fenilalanina a la tirosina.
La tirosina es un precursor de la dopamina (DA) y
cuando la fenilalanina está demasiado baja se
puede alterar la producción de DA y puede
resultar en cambios en los huesos, anemia,
anticuerpos y desarrollo cognitivo.
Cuando los niveles de fenilanalina son
demasiado altos pueden tener consecuencias
gravemente negativas, incluido el retraso
cognitivo
 Características
Puede producir trastornos neuropsiquiátricos:
● Trastornos del comportamiento
● Problemas antisociales
Se ha asociado con la FCU el TDAH de por vida.
El desarrollo del tejido neural parece estar afectado,
lo que provoca alteraciones celulares y
mielinización incompleta.
Waisbren (1999) sugiere que el control de las
funciones ejecutivas puede estar afectado por la
FCU.
Estas deficiencias son particularmente agudas
cuando la información se presenta rápidamente o
cuando la carga cognitiva es alta.
Implicaciones Para La
Evaluación
● El examen médico temprano de cribado
(“screening’’)
● La evaluación neuropsicológica también
puede ser importante para identificar
las alteraciones cognitivas, de
razonamiento y visuoespaciales.
● Waisbren (1999) sugirió asimismo que
el TDAH puede dar lugar a niveles
elevados de fenilalanina en sangre.
 Implicaciones para la
intervención
Se pueden controlar mediante cambios en la dieta en la
que los alimentos que contienen altos niveles de
fenilalanina (came, leche, lácteos).
Es importante comenzar el tratamiento dietético en una
etapa temprana (dentro de los tres primeros meses de
vida) para reducir la posibilidad de retraso mental.
Algunas evidencias sugieren que el rendimiento
cognitivo del niño dependen de una serie de factores,
entre los que se incluyen el nivel de CI de la madre, la
edad en la que se inicia el tratamiento y el cumplimiento
de la dieta.
Con la edad los niños se hacen más autosuficientes
cuando se les enseñan estrategias de autogestión para
controlar los niveles sanguíneos, seleccionar los
alimentos adecuados y afrontar la presión de los
compañeros.
 Factores familiares Medidas Preventivas

● La híperfenilanemia maternal se
Fehrenbach y Peterson (1989) encontraron
debería controlar durante el
que las capacidades de los padres para
embarazo.
solucionar los problemas verbalmente
● El control de la dieta durante el
estaban relacionadas con el grado de
embarazo tiene efectos preventivos,
cumplimiento del niño.
de tal modo que reduce las
Los progenitores de niños que cumplían en
complicaciones fetales, incluida la
alto grado eran capaces de proporcionar un
microcefalia.
gran número de soluciones y de opciones
● Las intervenciones médicas,
parentales en situaciones problemáticas. La
psicológicas y educativas se deben
cohesión familiar, el nivel de conflictos y el
coordinar, teniendo el niño y a la
apoyo con el cumplimiento.
familia
Está relacionado con el nivel de estrés y el
funcionamiento familiar.
 2 Síndrome de Lesch-Nyhan

Resulta en un retraso cognitivo y está frecuentemente

acompañado de la coreoatetosis.
Origina una acumulación de ácido úrico que produce gota,
deficiente control muscular y retraso cognitivo en la primera o
segunda década de la vida.
Los pacientes con SLN suelen presentar inflamación de las
articulaciones y graves problemas renales. El fallo renal es la
principal causa de fallecimiento temprano.
Los trastornos epilépticos son frecuentes.
Mediante tomografía por emisión de positrones (TEP) se ha
registrado disminución de los niveles de dopamina en todas
las vías dopaminérgicas del cerebro.
 Características

En el nacimiento no hay signos anómalos en los Los sujetos con SLN pueden ser más brillantes
niños con SLN, pero durante el primer año se de lo que sugieren las mediciones de sus
manifiestan el retraso motor y la coreoatetosis, que capacidades
van empeorando progresivamente

La comunicación también se ve dificultada debido a los

problemas de articulación que causa la parálisis de los
músculos que controlan el habla.

La automutilación es característica de los niños de
edades comprendidas entre 3 y 5 años, cuando las
lesiones en las áreas faciales y en los apéndices
resultan de morderse y masticarse a sí mismos.
Matthews & cois., (1995) advirtieron de que los
tests estandarizados pudieran no ser
apropiados para determinar la capacidad
funcional,debido a que sus dificultades
motoras significativas interfieren su
rendimiento.
 Implicaciones para la
evaluación

● Los neuropsicólogos juegan un papel en el

tratamiento de niños con SLN al proporcionar
los datos de línea de base para verificar las
características cognitivas y psiquiátricas
iniciales del trastorno.
● El clínico ha de incorporar procedimientos de
evaluación funcionales, con base ecológica,
para determinar el nivel de distintas
habilidades.
● No existe un protocolo de evaluación
establecido para este grupo, pero se
necesita una evaluación completa,
multifactorial, para valorar el rango completo
y el grado de alteraciones en los ámbitos
motor, cognitivo, académico y psicosocial
 Implicaciones para la
intervención

● El SLN se puede detectar durante la

etapa fetal
● Los inhibidores de la recaptación de
serotonina (p. ej., fluoxetina) pueden
ayudar a reducir las conductas de
autolesión compulsivas
● las intervenciones comportamentales han
sido efectivas para reducir las
automutilaciones, aunque en algunos
casos se pueden necesitar
autorestricciones
● Los miembros de la familia también
pueden requerir apoyo emocional y
terapia adicional para poder afrontar el
estrés que se ejerce sobre los padres y
hermanos.
 Transtorno cromosomico
Síndrome de Down
Ocurre cuando existe una triplicación de un
cromosoma que puede resultar de la trisomía 21
o de un fragmento de 21 a 22 durante la meiosis
puede ser hereditario, en la mayoría de los casos
es el resultado de un acontecimiento aleatorio en
la distribución cromosómica durante el desarrollo
del óvulo, esperma o cigoto.
Los factores de riesgo aumentan
espectacularmente en función de la edad de la
madre, desde 1 por cada 800 nacimientos de
madres en la veintena, a 1 por cada 400 en
madres a los 35 años y 1 por cada 20 a los 46
características
Las anomalías físicas incluyen: cabeza
pequeña, nariz achatada, pliegues en los
extremos de los ojos, lengua protusa y
anomalías cardiacas, de ojos y oídos.
Aunque los niños con síndrome de Down
pueden presentar un desarrollo más
lento, siguen la misma secuencia de
evolución que los niños de control.
El Alzheimer se manifiesta por una
pérdida progresiva de memoria y de
funciones cerebrales, signos
relacionados con la existencia de ovillos
neurofibrilares que invaden el tejido
nervioso
Implicaciones para la evaluación
- durante el embarazo que incluyen Evaluación de niños con síndrome
la amniocentesis y la toma de de Down
muestras de la vellosidad coriónica. Los primeros hitos evolutivos pueden
- también implica la prueba de retrasarse en los niños pequeños con
células fetales pero éstas se toman síndrome de Down, particularmente en
de muestras del corión, que motricidad, lenguaje y habla
precede a la placenta
- La toma de muestras de sangre
umbilical percutánea (PUBS) es el
método diagnóstico más exacto,
pero esta técnica no se puede
llevar a cabo hasta más tarde en el
embarazo (18-22 semanas) y
aumenta el riesgo de aborto
involuntario.
 Síndrome del cromosoma X frági

Ocurre a partir de una permutación o de

una mutación completa del cromosoma X,
es la forma más habitual de retraso
cognitivo heredado
Aunque el síndrome del cromosoma X
frágil ocurre en mujeres, es más frecuente
en los varones y puede ser una de las
razones por las que el retraso cognitivo es
más frecuente en varones que en mujeres
 características
-Se asocia con un retraso cognitivo
moderado-grave y se considera que es la causa
más habitual de retraso cognitivo heredado.
- ocurre por divisiones cromosómicas anómalas
-puede no ser obvio hasta etapas tardías del
desarrollo, y cuando puede tener lugar un retraso
cognitivo es entre los de 10 y los 15 años
-Puede darse hipersensibilidad a los estímulos
auditivos, autolesiones e interés por estímulos
sensoriales inusuales (p. ej., olores)
-causa primarias de autismo
-retraso del lenguaje, desarrollo motor lento,
dificultades del habla e hiperactividad
Implicaciones para la
evaluación
pruebas genéticas específicas para
diagnosticar el síndrome del
cromosoma X frágil
Existen pocos signos visibles del
síndrome del cromosoma X frágil en
recién nacidos, pero se pueden
observar algunas características
físicas, tales como gran perímetro
cefálico, cara alargada, mandíbula,
frente y orejas prominentes, así como
hipermovilidad e hipertonía
 Síndrome de Klinefelter

También conocido como situación XXY, es una

variación cromosómica en la que existe un
cromosoma X extra en la mayoría de las
células.
Afecta al desarrollo del sistema nervioso
central y se caracteriza por variaciones físicas.
a los varones XXY tienen una apariencia
similar a los varones no afectados, pero
tienden a tener mayor tasa de trastornos
autoinmunitarios, cáncer de mama, trastornos
venosos, debilidad ósea y problemas dentales
 características

Correlatos psicosociales y
Incluyen la infertilidad, el desarrollo de las
psicoeducativos del SK
mamas, el infradesarrollo de la constitución
Tienen con frecuencia dificultades de
masculina y las dificultades sociales,
comportamiento asociadas (p. ej.,
cognitivas y académica
ansiedad, inmadurez, pasividad y
físicas
bajos niveles de actividad) y pueden
piernas largas, elevada estatura, testículos y
presentar varios problemas en las
pene pequeños para el tamaño del cuerpo)
relaciones con sus compañeros, al
pueden ser características diferenciales para
igual que problemas académicos y de
el diagnóstico
comportamiento.
parecen tímidos y huidizos, los
profesores pueden describirlos como
perezosos o soñadores
 Implicaciones para la evaluación
Son necesarios análisis cromosómicos
para identificar el SK, pero esto no se
realiza de forma rutinaria.
Un registro minucioso de la historia clínica
considerando los problemas psicosociales,
comportamentales y académicos puede
sugerir la necesidad de consultas médicas
y de pruebas de cribado genético
Implicación para la intervención
Las intervenciones médicas pueden
incluir terapia sustitutiva de
testosterona (NIH Klinefelter Syndrome,
2008) y en los casos en los que está
presente la ginecomastia (desarrollo de
las mamas) se debe garantizar la
cirugía.
Se puede necesitar terapia individual y
familiar para afrontar las necesidades
psicosociales del paciente con SK
 Síndromes/trastornos neurocutáneos
Tanto la esclerosis tuberosa como la
neurofibromatosis implican un fallo de las células
para diferenciarse y/o proliferar durante las etapas
tempranas del desarrollo neuronal
Los cambios morfológicos en el cerebro tienen
lugar siguiendo estas anomalías evolutivas
tempranas y estas diferencias morfológicas son
consecuencia principalmente de un fracaso en el
control de la diferenciación y proliferación
celulares
 Neurofibromatosis
La neurofibromatosis (NF) es un trastorno
poco frecuente.
El trastorno “se considera que son
neuropatías periféricas, tumores
cerebrales y otras lesiones dentro del
cerebro”.
- implicando tanto al cromosoma 17 (NF1),
como al cromosoma 22 (NF2; Phelps,
1998b). NF1 es un trastorno heredado,
autosómico dominante (no vinculado con
el sexo) que ocurre aproximadamente en 1
de cada 3000-4000 sujetos en todo el
mundo
 La NF2 afecta al octavo par de nervios
craneales, lo que resulta en pérdida de
Características audición, problemas de equilibrio, dolor,
cefaleas y pitidos en los oídos
La NF1 se caracteriza por lo siguiente: puntos Son tumores de manifestación tardía (en
de pigmentación de la piel que parecen marcas la década de los 20 o los 30).
de nacimiento (manchas “café con leche”); Las complicaciones que produce el
tumores benignos sobre o bajo la piel crecimiento de los tumores también
(neurofibromas); tumores en el iris que también pueden provocar entumecimiento y/o
debilidad en brazos y piernas, así como
son benignos (nodulos de Lisch); lesiones
acumulación de líquido en el cerebro
focales en varias regiones del cerebro (p. ej.,
ganglios basales, sustancia blanca subcortical,
tronco cerebral y cerebelo) y pecas en zonas no
expuestas del cuerpo
Se observaron dificultades de habla-lenguaje,
atención, organización y relación social. Sin
embargo, no se evidenció hiperactividad,
trastorno de oposición (TOD) ni trastornos de
conducta.
 Esclerosis tuberosa

Enfermedad genética caracterizada por numerosos

tumores no malignos en varias partes del cuerpo (p.
ej., piel, cerebro, riñones, pulmones, retina y otros
órganos).
Son frecuentes (p. ej., crisis epilépticas, retraso
cognitivo) y la mayoría de los sujetos llegan a padecer
problemas médicos significativos que afectan a
corazón, pulmones, huesos y riñones.
Puede haber otros puntos blancos -naevus
amelanótico- en la cara, tronco o extremidades de la
mitad de los pacientes con ET.
 características

Suelen presentar retraso cognitivo, epilepsia y

hemiplejía.
La actividad epiléptica es habitual en los sujetos
con ET y pueden estar afectados hasta un 85-95%
de éstos. Los espasmos infantiles son frecuentes
y pueden empeorar con la edad.
Se han apreciado alteraciones psicológicas y
comportamentales en niños con ET, entre ellas
hiperactividad, agresividad, rabietas destructivas y
otros problemas de control de la conducta.
Se ha asociado el autismo con la ET y también en
algunos sujetos se da esquizofrenia.
 Síndrome de Sturge-Weber
Se caracteriza por una cierta cantidad de
anomalías neuroevolutivas significativas, entre
las que se incluyen crisis epilépticas, retraso
cognitivo, trastornos de conducta y hemiplejía
infantil.
La calcificación no puede observarse durante la
infancia, pero se puede detectar con técnicas de
neuroimagen a una edad posterior. También se
han observado mediante angiografías de la
carótida lesiones vasculares y anomalías del
flujo sanguíneo.
 Características

Se asocia con la actividad epiléptica que

ocurre habitualmente en los dos primeros
años de vida y que empeora
progresivamente con la edad.
Los problemas cognitivos y
comportamentales son frecuentes y hay
riesgo de deterioro cognitivo, especialmente
cuando las crisis ocurren antes de la edad
de dos años.
 Crisis epilépticas
Pueden ocurrir en niños con trastornos del
desarrollo y deberse a trastornos metabólicos,
hipoxia o problemas congénitos.
Se refiere a alteraciones crónicas de las
funciones cerebrales que afectan a la
percepción, el movimiento, la consciencia y otras
conductas; mientras que crisis hace referencia a
episodios aislados.
Se considera que es el trastorno neurológico
más frecuente en la infancia.
Las crisis o episodios aislados debidos a fiebre
alta (por encima de 39 °C) son una causa
habitual de convulsiones. Las crisis febriles son
más frecuentes en niños entre tres meses y
cinco años de edad.
 4 fases Fases de la actividad epiléptica

1
El pródromo es el tiempo que transcurre antes de que
ocurra una crisis o una serie de crisis. Durante esta
fase, el niño puede manifestar irritabilidad, letargo o
apatía, síntomas que cesan cuando comienza la crisis

El aura ocurre justo antes de la crisis y se ha descrito

como la crisis en sí. Es un tipo de crisis parcial simple
que puede desembocar en una crisis parcial compleja.
Tiene lugar mientras que el niño está completamente
consciente y le resulta más angustiosa que la crisis
tonicoclónica real
Los automatismos se han definido como “una
obnubilación de la consciencia que se produce
durante o inmediatamente después de una crisis;
durante ellos, el sujeto mantiene el control del tono
muscular y la postura pero realiza movimientos
simples y complejos o incluso actúa sin ser
consciente de lo que está ocurriendo”

Las alteraciones postictales son conductas que ocurren

después de la crisis; varían dependiendo de la parte del
cerebro que esté afectada, la duración de la crisis y de
si las crisis se suceden en serie.
Los síntomas habituales incluyen irritabilidad y
confusión.
 crisis

1 Parciales

Están asociadas con lesiones estructurales diagnosticables.

Estas estructuras no implican la pérdida de consciencia, pero
pueden evolucionar hacia crisis tonicoclónicas generalizadas.

2 Parciales simples

Proviene de un foco específico en la sustancia gris cerebral,

que causa una descarga eléctrica anómala. La crisis de
este tipo que se ve con mayor frecuencia implica sacudidas
de una parte del cuerpo sin pérdida de consciencia.
 crisis

3 Parciales complejas
Implican generalmente pérdida o alteración de la consciencia.
Esta alteración de la consciencia ocurre antes de las crisis o
poco después de que comiencen. Implican automatismos
comportamentales como chasquido de los labios, retorcerse
el cabello y acariciarse las manos.
4 Generalizada

Existen tres tipos:

4.1 Las convulsiones febriles
Se asocia con la fiebre que presenta un niño sin afectación
neurológica previa. Aunque estas crisis pueden volver a
ocurrir, no se utiliza medicación ya que son de tipo benigno
 crisis
4.2
Tonicoclónicas
Se le denominó anteriormente crisis de “grand mal”.
Es más frecuente en la infancia
Comienzan con pérdida de consciencia y caída acompañada
de un grito. Las extremidades se extienden, la espalda se
arquea, la respiración puede cesar durante instantes. Puede
durar de varios segundos a minutos 4.3 Ausencia

Se le llamó anteriormente “petit maV" Implican pérdida

repentina de la consciencia. Los ojos del niño pueden rodar,
aletear o parpadear con rapidez. Cuando acaba la crisis, el
niño continúa con su actividad como si nada extraño
hubiera ocurrido. E
V
A Los principales tipos de etiología de los trastornos epilépticos son:
R Etiología idiopática, cuando se desconoce la causa, y sintomática, cuando la causa
I se asocia con problemas orgánicos y/o neurológicos identificados.
A
B
L Se ha encontrado que cuanto más temprana es la edad de comienzo de
E Edad las crisis, más larga es su duración La manifestación temprana y la larga
S duración parecen asociarse con peor pronóstico de aprendizaje.

La relación existente entre el tipo de crisis y los logros intelectuales y

R educativos no está bien establecida en la actualidad. Se ha encontrado
E Tipo de Crisis que las alteraciones de memoria se asocian con crisis parciales
G complejas cuyo foco se localiza en el lóbulo temporal, mientras que otros
U han encontrado que los niños con crisis mixtas tienen un rendimiento
L deficiente en pruebas de capacidad y rendimiento
A
D
O Medicación
Los fármacos antiepilépticos, tales como el fenobarbital y el clonacepan
R se han asociado con dificultades cognitivas
A
S
 Parálisis Cerebral

Trastorno neurológico que se manifiesta en el

primer año de vida o al comienzo de la
infancia.
Los movimientos corporales y la coordinación
muscular están dañados permanentemente y,
por lo general, no empeoran con la edad.
se debe a una lesión en el cerebro en fase de
desarrollo, que suele ocurrir entre el desarrollo
prenatal y los tres años de edad.