1ºLaboratorio clínico

Síndrome de y biomédico
ELISA PÉREZ MATEO LÓPEZ

Prader Willi
El Síndrome de Prader Wili es una alteración cromosómica
estructural de tipo deleción, por faltar un fragmento de un
cromosoma.
Ideograma
El SPW (Síndrome de Prader Willi) es una
enfermedad rara de origen genético con una
expresión clínica compleja que afecta a
múltiples sistemas del organismo. En general no
es hereditaria, ni está relacionada con el sexo,
ni la etnia o condición de vida.
Rasgos Característicos Causas

Hipotonía muscular Faltan los genes

Apetito insaciable paternos en la región
Obesidad 15q11-q13 del
Desarrollo sexual cromosoma 15.
incompleto El niño hereda dos
Retraso en las etapas copias del
evolutivas cromosoma 15 de la
Retraso mental o madre y ningún
funcional cromosoma 15 del
Baja estatura padre.
Pies y manos pequeños Hay algún error o
Problemas de defecto en los genes
comportamiento paternos del
cromosoma 15
El síndrome de Prader-Willi es una alteración
genética descrita en 1956 por los doctores suizos
Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en
pacientes que presentaban un cuadro clínico de
obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones
en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía
muscular (disminución del tono muscular)

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 Es una enfermedad poco frecuente que afecta a una de entre 15.000 y 25.000
personas, según la fuente que se consulte. Se calcula que en el mundo existen
entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que afectan a entre el 6% y el 8% de la
población, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Es una alteración genética no hereditaria y

8 % poco frecuente, con una incidencia

Afectan a entre el 6% y el 8%
de la población
aproximada de entre 1:15.000 recién
1 de 15000 nacidos vivos. Por lo tanto, está
considerada como una enfermedad rara.
Poco frecuente, con una
incidencia aproximada de entre
1:15.000 recién nacidos vivos.
 1 Evaluación 2 Diagnóstico 3 Intervención

Mediante técnicas de tipo Clínico de PSWS: alteraciones Especializada, interdisciplinaria

médico-psicológico-social- biológicas, psicológicas, e integral, con apoyo familiar y
educativo aplicados al paciente familiares, de socialización y de educativo con fines de mejorar
y su familia. aprendizaje. la salud, bienestar y calidad de
vida.

Los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi según los signos y síntomas. Casi
siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre. Este análisis
genético puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el síndrome de
Prader-Willi.
Un diagnóstico y tratamiento temprano pueden mejorar la calidad de vida de las personas con
el síndrome de Prader-Willi.

El equipo Un médico que

trata los trastornos
Un fisioterapeuta o
un terapeuta
médico hormonales ocupacional

puede incluir:
Un especialistas de Un profesional de
la conducta la salud mental

Un dietista Un genetista

Otros especialistas
según sea necesario
Si bien los tratamientos
específicos varían según 1 Buena nutrición para 2 Tratamiento con hormona
los síntomas, la mayoría los lactantes del crecimiento humana
de los niños que 3 Tratamiento con 4 Control de peso
padecen el síndrome de hormona sexual
Prader-Willi necesitarán 5
Tratamiento de las
6 Varias terapias
alteraciones del sueño
lo siguiente:
Control del Cuidado de la salud
7 comportamiento 8
mental
9 Otros tratamientos
Para conocer el riesgo de recurrencia para los
padres del afectado, es necesario identificar
previamente si se trata de una deleción, disomía
uniparental materna, defecto de impronta o
reorganización cromosómica.
La deleción y DUP son acontecimientos aleatorios y,
generalmente, no se asocian con un mayor riesgo de
recurrencia en embarazos futuros de los padres del
afectado, siendo aproximadamente del 1%.

En el caso de un origen por disomía, el SPW tiene un alto

riesgo de repetirse en la misma familia, un 50%, puesto
que los padres pueden ser portadores de la mutación. En
este caso es muy importante el consejo genético y/o el
diagnóstico prenatal.

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