SÍNDROME RUBEOLICO

1. Definición
El Síndrome Rubeólico congénito (SRC) es una embriopatía infecciosa que se
produce por la infección del virus de la rubeola durante la gestación afectando a
la madre y al feto.

Se adquiere durante el transcurso de las 8 a 10 primeras semanas del embarazo,

produciendo anomalías fetales hasta un 90% tales como anomalías
neurológicas, (microcefalia), oftalmológicas (cataratas, macroftalmia, glaucoma,
retinopatía, coriorretinitis), auditivas (sordera neurosensorial), cardíacas
(estenosis de la arteria pulmonar periférica, persistencia del canal arterial o
comunicación interventricular). Puede ocasionar además un aborto espontáneo
o muerte fetal.

2. Características físicas
- Lentitud de crecimiento fetal.
- Circunferencia pequeña de la cabeza.
- Inflamación de la retina.
- Problemas dentales y otros problemas óseos.
- Glaucoma.
- Cataratas.
- Pequeñez anormal de uno o ambos ojos.
- Inflamación de la úvea (capa media del ojo).

3. Características conductuales
- Irritabilidad.
- Alteraciones en el comportamiento.
- Dificultad para la adquisición del habla y problemas de comunicación.
- Existen bloqueos en los procesos cognitivos.
- Poco desarrollo de habilidades motoras.
- Requieren de ayuda para actividades de la vida cotidiana.

4. Problemas asociados
- Problemas cardiacos.
- Pérdida de la audición o la visión.
- Discapacidad intelectual.
- Daño en el hígado o el bazo.

5. Diagnóstico – Pronóstico
El Pronóstico depende en qué etapa del embarazo se dio la rubeola
materna.
 6. Intervención
En niños con afectaciones auditivas se recomienda el uso de audífonos, si la
sordera es profunda se suele recomendar un implante coclear el cual va a
permitir recuperar la percepción auditiva y a su vez facilitará el aprendizaje del
habla.

En afectaciones visuales el uso de terapia oculomotora puede permitir una

adaptación de las lentes correctoras, en niños con baja visión cuando la visión
central que controla la visión precisa está afectada se recomienda las ayudas
ópticas como lentes de aumento, lupas, telescopios o ayudas no-ópticas como
aparatos electrónicos.

Para el aprendizaje del habla se trabaja con un logopeda, además de terapia

ocupacional y fisioterapia.

7. CASO CLINICO
Laura, tiene 8 años y presenta las siguientes características debido al síndrome
rubeólico. congénito. A continuación, se presenta cómo es un día en la vida de
Laura:
La rutina matutina de Laura comienza con la ayuda de sus padres. Debido a sus
dificultades motoras, necesitan asistirla con actividades diarias como vestirse y
asearse. Laura usa audífonos y lentes especiales para mejorar su audición y
visión. Sus padres también le administran los medicamentos necesarios y la
llevan a su cita con el cardiólogo, quien monitorea y evalúa su salud cardíaca
regularmente.
Laura asiste a una escuela inclusiva donde se implementa un plan de educación
individualizado para satisfacer sus necesidades. En el aula, cuenta con
adaptaciones específicas, como materiales visuales y apoyos de comunicación
aumentativa y alternativa, para facilitar su participación en las actividades
educativas. Además, se trabaja en estrecha colaboración con profesionales de
apoyo, como terapeutas ocupacionales y del habla, para ayudarla en su
desarrollo y comunicación.
Durante el recreo, Laura tiene la oportunidad de interactuar con sus compañeros
y participar en juegos adaptados a sus habilidades. Con el apoyo de un monitor,
se asegura de que pueda disfrutar de actividades seguras y divertidas. Durante
el almuerzo, los docentes y el personal de la escuela garantizan que Laura reciba
una alimentación adecuada y se le brinda el apoyo necesario para comer de
manera independiente, si es posible, o con ayuda adicional.
Después de la escuela, Laura asiste a sesiones de terapia ocupacional y de
lenguaje para mejorar sus habilidades motoras y de comunicación. Estas
terapias se realizan en un entorno lúdico y atractivo, adaptado a sus necesidades
individuales. Además, participa en actividades extracurriculares adaptadas,
como clases de música, que fomentan su creatividad y estimulan su desarrollo
cognitivo y emocional.
La familia de Laura juega un papel crucial en su vida. Sus padres la apoyan en
todas las facetas de su desarrollo y se aseguran de que reciba el amor, el
cuidado y la atención necesarios. También participan en grupos de apoyo para
familias con niños con discapacidades, donde comparten experiencias y
obtienen recursos adicionales.
En resumen, la vida de Laura con Síndrome Rubeólico Congénito está llena de
apoyos y adaptaciones en todos los aspectos de su día a día. Tanto en casa
como en la escuela, se brinda el cuidado y la atención necesarios para satisfacer
sus necesidades médicas, educativas y emocionales. A través de terapias,
actividades adaptadas y el apoyo de su entorno familiar y escolar, Laura tiene la
oportunidad de alcanzar su máximo potencial y disfrutar de una vida plena.

SÍNDROME DE WEST

1. Definición
Es una encefalopatía epiléptica de comienzo temprano (6 meses a 2 años de
vida), siendo la más frecuente. Caracterizado por la triada de espasmos axiales
en salvas, retraso psicomotor y un patrón de EEG interictal hipsarrítmico
(continuas descargas de ondas). Puede ocurrir en niños sanos y en niños con un
desarrollo cognitivo anómalo.

2. Características físicas
a. Tipos principales de espasmos:
- Espasmos en flexión: caracterizan por la flexión brusca,
simultánea del cuello y tronco con flexión simétrica bilateral,
abducción o aducción de los miembros superiores y flexión-
aducción de los miembros inferiores.
- Espasmos en extensión: brusca extensión del cuello y del
tronco con extensión y abducción de los 4 miembros.
- En los espasmos mixtos la postura primaria puede ser la
flexión o extensión del cuello y tronco.

b. Sonrisa, una mueca y una expresión facial confusa o asustada.

c. Con menos frecuencia, el hambre, la excitación y el excesivo calor
ambiental.

3. Características conductuales
Trastorno de la conducta (irritabilidad), hipo reactividad con ciertos estímulos e
hiper reactivos con otros (problemas de integración sensorial), poca tolerancia a
la frustración, falta de autorregulación, respuestas tardías ante una orden.
 4. Problemas asociados
Existen salvas de espasmos las cuales pueden manifestarse desde una vez en
un día hasta 60 veces en un día, ocurren al despertar o antes de dormirse el
niño, nistagmo, irregularidades en la respiración. Manifestaciones autonómicas
como la rubicundez, sudoración y dilatación pupilar, somnolencia, retraso del
desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, rasgos de TEA, crisis focales,
atónicas o tónicas.

5. Diagnóstico – Pronóstico

Diagnóstico: se requiere;
● Examen genético (genes ARX y CDKL5 y STK9 en el cromosoma X).
● Ultrasonidos craneales, resonancia magnética, análisis de sangre,
análisis de orina, punción lumbar.
● Tríada característica: espasmos masivos, deterioro del desarrollo
psicomotor y alteraciones electroencefalográficas.

Pronóstico: grave ya que la mortalidad es del 5 %, 51 de 55 a 60 % de los niños

con síndrome de West desarrollan posteriormente otros tipos de epilepsia como
el síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsias con crisis parciales complejas. El
pronóstico del síndrome de West idiopático es favorable con desaparición de las
crisis y un desarrollo psicomotor normal. En los casos criptogénicos la demora
en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor pronóstico desde el
punto de vista cognitivo.

6. Intervención

La intervención será multidisciplinaria:

- Tratamiento farmacológico: fármacos anticonvulsivantes para disminuir
los espasmos y el daño cerebral causado. Los fármacos más utilizados
son: ACTH (Hormona Adrenocorticotrófica), Vigabatrín, Ácido Valproico,
Benzodiacepinas.

- Tratamiento quirúrgico: se utiliza cuando no se han obtenido buenos

resultados con el tratamiento farmacológico.

- Tratamiento terapéutico:
○ Terapia ocupacional tiene como objetivo mejorar las capacidades
funcionales del niño, tratando distintas áreas del desempeño a
través del juego, que es la ocupación principal del niño.
○ Terapia física se busca mejorar el déficit motor lo que implica
control cefálico, de tronco, bipedestación y marcha y asimismo
prevenir las deformidades; conseguir un desarrollo motor acorde a
 la edad del niño o por lo menos dirigido a mantener y/o mejorar la
calidad de vida.
○ La intervención fonoaudiológica ayudará a mejorar los trastornos
deglutorios y brindará actividades para estimulación de la
comunicación en los niños.
○ Desde la estimulación temprana se busca potenciar el desarrollo
motor y cognitivo del niño, mediante actividades lúdicas,
experiencias sensoriales y estimulantes.

7. Caso clínico
XX es una niña de 5 años 10 meses, tiene la tríada diagnóstica de Síndrome de
West; procede y reside en Azogues, la madre es su cuidadora, mantiene buenas
condiciones higiénicas y asiste regularmente a sus terapias. Inicialmente existió
tratamiento neuro pediátrico, sin embargo, se desistió de este, acudiendo en
cambio a un médico de biomagnetismo.

Los padres son fundamentales en su vida y desarrollo, desde el diagnóstico, se

han convertido en defensores y cuidadores dedicados, sin embargo, no existe
una adecuada aceptación de la patología de su hija, teniendo ideas erradas
sobre una posible “curación”. Los padres brindan a su hija un ambiente de apoyo
emocional y afectivo, fomentando su bienestar y desarrollo integral.

La niña asiste a un centro de desarrollo infantil que ofrece atención terapéutica

integral y apoyo para niños con necesidades especiales. En el centro de
desarrollo infantil cuenta con un equipo multidisciplinario compuesto por
fonoaudiología, fisioterapia, estimulación temprana, psicología, nutrición,
orientación familiar y pediatría, quienes trabajan en conjunto para abordar sus
necesidades individuales.

La niña no se relaciona directamente con otros niños de su edad ya que presenta

graves dificultades de comunicación y movilidad debido a las convulsiones y al
retraso en el desarrollo psicomotor, además sus padres se niegan a incluir en un
centro educativo, deciden que solo realice terapias.

Realiza terapia dos veces a la semana, en todas las áreas, para desarrollar sus
habilidades motoras, cognitivas y de comunicación; además se refuerza con
actividades para realizar en el hogar.

Recibe terapia de lenguaje para fomentar su comunicación, terapia física para

fortalecer su movilidad y equilibrio, estimulación temprana participa en
actividades recreativas adaptadas, como juegos sensoriales, música y arte, que
estimulan su desarrollo y creatividad, mensualmente el pediatra le atiende.
Los padres le brindan el amor y el apoyo necesarios para enfrentar los desafíos
diarios. Se le anima a explorar sus intereses y habilidades, y se celebra cada
uno de sus logros, lo que contribuye a su desarrollo emocional y personal.

Sin embargo, sus padres presentan un cuadro de negación hacia el diagnóstico

de su hija, ya que tienen la creencia que algún día su hija va a “despertar”, por
esto acuden a un IMANES con la esperanza de que su hija se “cure”.