ALTERACIONES

EN EL CÓDIGO
GENÉTICO

PROF. CARLA VENEGAS BRENES

LA VARIABILIDAD GENÉTICA ES LA QUE
PERMITE LA DIVERSIDAD DE
CARACTERÍSTICAS QUE CONFORMAN LOS
ORGANISMOS VIVOS Y ES LA QUE PERMITE
QUE DICHAS CARACTERÍSTICAS VIAJEN A
TRAVÉS DE LAS GENERACIONES, EN
OCASIONES LOS CÓDIGOS GENÉTICOS SUFREN
CAMBIOS POR MEDIO DE FACTORES
MUTAGÉNICOS,
FACTORES MUTAGÉNICOS
FACTORES FÍSICOS
RADIACIÓN ULTRAVIOLETA: Afecta directamente cedulas de la piel, rompe
puentes de hidrógeno , lo que puede generar cáncer.

RADIACIONES IONOZANTES: ( Rayos X y Gamma), pueden romper la doble

hélice y alterar químicamente sus componentes.

RADIACIÓN CORPUSCULAR : ( Partículas alfa y beta), ocurren por la

desintegración de isotopos radiactivos.
 ACIDO NITROSO: Provoca la perdida del grupo amino, generando
modificaciones en las bases.

 BENZOPIRENO: Se encuentra en el humo del tabaco, incrementa la

posibilidad de que las dos cadenas de ADN se intercalen.

 AFLOXATINAS:PRODUCIDO POR EL HONGO Aspergillius , el cual se

desarrolla en frutas y semillas almacenados inadecuadamente.

QUÍMICOS
BIOLÓGICOS
VIRUS : Inyecta material genético extraño a la célula .

Transposones : se refiere a segmentos de ADN que cambian de

posición dentro del genoma
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
 Mutaciones génicas:

Son cambios en la secuencia de los segmentos del ADN,

involucra una o varias bases nitrogenadas.
Se clasifican en :
SUSTITUTIVAS: Sustituyen bases nitrogenadas INSERCION: Insertan un nucleótido de mas
ejemplo la anemia o albinismo, ejemplo Fenilcetunuria

DELECCION: Se elimina una base nitrogenada.

TRANSLOCACION: Sección de ADN que cambia de lugar

 Mutaciones Genómicas:

 Son mutaciones que alteran el numero del juego cromosómico de determinado

individuo,
 Se clasifican en :
1. ANEUPLOIDIAS
Cromosoma que esta de mas o menos en una dotación, por ejemplo:

• Trisomia 21 ( Síndrome de Down) : adciona un cromosoma de mas al par 21, se caracteriza

por retraso mental , hipotonía muscular, cardiopatías entre otros
 Presenta un cromosoma de mas en el par 13 , y se caracteriza por retraso
mental , fisuras orales, holoprosencefalia (unión de hemisferios)

TRISOMIA 13 ( SÍNDROME DE PATAU)

  Tres copias del cromosoma 18, se caracteriza por
mandíbula pequeña, pies torcidos m cráneo ccipital
prominente.

TRISOMIA 18
(SÍNDROME DE EDWARDS)
 Afecta el numero completo de cromosomas

2. EUPLOIDIAS
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Son aquellas en las cuales el cambio de genotipo,

altera alguna zona cromosómica, entre ellas tenemos
MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
CARIOTIPOS
 Directa

Sobre la
P 53
marcha

S.O.S

MECANISMOS DE REPARACIÓN
MUCHAS GRACIAS
MILES DE BENDICIONES