UNIDAD 8.

ALTERACIONES GENÉTICAS
MUTACIONES:

Son las alteraciones en el ADN

producen cambios en las proteínas,
esto puede producir enfermedades
como el cáncer y la evolución al
generar variabilidad.
 LA HERENCIA EN LA ESPECIE
HUMANA
Dificultades en el estudio de la herencia humana:
– Pocos descendientes por pareja
– Tiempo de generación largo
– No se pueden planificar cruzamientos (ética)

Las características que diferencian a unas

personas de otras dependen de la influencia del
ambiente y de los genes implicados en ellas.
LAS MUTACIONES Y LA EVOLUCIÓN.
EVOLUCIÓN. Cambios que se producen en las
poblaciones a lo largo de generaciones.
Los cambios deben favorecer la supervivencia de los
individuos (pueden ser malos o buenos) y hace que
tengan mayor éxito reproductivo los individuos y se
deben heredar y pasar a la descendencia.
La evolución se produce si existe variabilidad genética
entre las poblaciones y los individuos de una población.
Sobre ella actúa la selección natural, favorece unos
alelos sobre otros. Favorece a los individuos que portan la
mutación beneficiosa que proporciona una ventaja a los
individuos y estos dejan más descendientes.
Mutaciones perjudiciales. Tienden a ser eliminadas por
la selección natural.
Mutaciones neutras. No aportan ventajas ni desventajas.
No actúa la selección natural
Las mutaciones que pueden pasar a la descendencia y
por tanto son importantes para la evolución son las
MUTACIONES GERMINALES. Afectan a las células
reproductoras, los gametos.
FUENTES DE VARIACIÓN GENÉTICA

- Recombinación genética. En la meiosis en la profase I

- Sexualidad. Existen dos progenitores no uno como en

la reproducción asexual.

- Mutaciones. Son la fuente de nueva variabilidad

genética, algunas puden provocar cambios beneficiosos y
otras cambios negativos. Dan lugar anuevas versiones de
los genes que se distribuyen entre los individuos. Si la
tasa de mutación es muy alta y se producen cambios
ambientales se seleccionarán las mejores variantes
genéticas y dará lugar a la evolución de las especies.

- Flujo genético o migraciones. Intercambio de genes

entre distintas poblaciones de la misma especie. El
aislamiento geográfico puede ocasionar la extinción de
las especies.
 ALTERACIONES GENÉTICAS O
MUTACIONES
Las alteraciones genéticas se pueden clasificar en tres
tipos, en función del material genético implicado:
• Alteraciones génicas: afectan a un solo gen,
modificando la secuencia de bases correspondiente.
• Alteraciones cromosómicas: afectan a una zona del
cromosoma que se pierde, se duplica, se invierte,
etcétera.
• Alteraciones genómicas: afectan a cromosomas
enteros, por lo que se modifica el número total de estos
en el organismo.
Las mutaciones se pueden producir de forma
espontánea o por la acción de agentes mutagénicos
(pueden ser físicos, químicos o biológicos).

Son beneficiosas ya que aumentan la variabilidad de los

individuos de una población, pero en algunos casos son
perjudiciales y provocan el cáncer o las enfermedades
genéticas.

Se pueden clasificar mediantes diferentes criterios.

AGENTES MUTAGÉNICOS.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas.
Espontáneas. Son el resultado de fallos en la
replicación del ADN. Su probabilidad es baja.
Inducidas. Se producen al ser expuestas las células a
la acción de determinados agentes físicos, químicos o
biológicos que aumentan la tasa de mutación.
- Agentes físicos. Por acción de radiaciones que
alteran el ADN como la radiación ultravioleta, la gamma,
la radiación X.
- Agentes químicos. Sustancias químicas que alteran
el ADN. Como colorantes, pesticidas, algunas drogas,
alquitrán (en el tabaco) …
- Agentes biológicos. Virus que llevan en su genoma
fragmentos de otra célula y los introducen en la célula
que infectan y transposones que son fragmentos
móviles de ADN.
TRANSPOSONES
 ALTERACIONES GÉNICAS
Afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN.
Puede producir cambios en la secuencia de
aminoácidos de la proteína y alterar su
funcionamiento.
Dan lugar a enfermedades.
El cáncer se produce por mutaciones génicas:
- división descontrolada de las células (tumores)
que invaden y destruyen los tejidos.
- pueden extenderse a otros lugares del cuerpo
y generar tumores (metástasis).
- se puede producir por factores ambientales
(físicos y químicos), protooncogenes que se
convierten en oncogenes, virus.
La replicación del ADN se tiene que producir con
gran precisión en la fase S del ciclo celular.
 ALTERACIONES GÉNICAS
Alteraciones en los cromosomas autosómicos:
implican a los genes situados en ellos, y su
transmisión afecta por igual a hombres y mujeres.
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos.
Ejemplos: polidactilia, sindactilia, braquidactilia
(alelos dominantes) albinismo, anemia falciforme
(alelos recesivos)... Conocemos la localización en
los cromosomas de muchos genes que causan
enfermedades.
 CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS
ALELOS DOMINANTES: ALELOS RECESIVOS
Polidactilia y sindactilia Albinismo
 ALTERACIONES GÉNICAS
Alteraciones ligadas al sexo:
algunos genes causantes de
enfermedades
se sitúan en el segmento diferencial
del cromosoma X y, por ello, el tipo
de herencia a que dan lugar es
diferente en hombres y mujeres.
Ejemplos: la hemofilia, el daltonismo,
hipertricosis auricular y la ictiosis.
 ALTERACIONES GÉNICAS
Alteraciones influidas por el sexo: las alteraciones
influidas por el sexo son aquellas en las que un
carácter autosómico o cuyos genes están
localizados en el segmento homólogo de los
cromosomas sexuales, presenta distinta dominancia
dependiendo del sexo del individuo, como la calvicie
y síndrome de Waadenburg.
Se debe a que las hormonas sexuales son distintas
en cada sexo e influyen en la expresión de dichos
caracteres.
SÍNDROME DE WAADENBURG
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.
Son cambios en la estructura de los cromosomas que
pueden producir anomalías y enfermedades que se
detectan al estudiar el cariograma del individuo.
CARIOTIPO. Muestra el número, tipo y estructura de
los cromosomas de una especie.
CARIOGRAMA. Imagen ordenada de los cromosomas
de un individuo según el tamaño y forma de los
mismos. Para realizarlo se utilizan células que se
están dividiendo.
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE
LOS CROMOSOMAS
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS.
Delecciones
- Se produce la pérdida de un fragmento de un
cromosoma.
- Los efectos varían según el tamaño del fragmento
perdido y la información que contiene.
SÍNDROMES:
- Grito de gato: falta un fragmento del cromosoma 5.
Emiten un llanto característico, como el maullido de un
gato. Síntomas: microcefalia, retraso en el desarrollo
intelectual y psicomotriz, mandíbula pequeña, cara
plana.....
- Boca de carpa: falta un fragmento del cromosoma 18.
Tienen una deformación en la boca, cráneo pequeño,
retraso mental, problemas de crecimiento.....
GRITO DE GATO
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE
LOS CROMOSOMAS
Duplicaciones
- Una parte del cromosoma se repite, la gravedad
de la enfermedad depende de los fragmentos
duplicados.
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE
LOS CROMOSOMAS
Inversiones
Un fragmento del cromosoma se encuentra
invertido. La mayoría de las veces no causa
problemas.
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE
LOS CROMOSOMAS
Traslocaciones
Se intercambian fragmentos de cromosomas.
Cuando hay pérdida de genes se producen las
enfermedades más graves.
 ALTERACIONES GENÓMICAS
Son las que afectan al número de cromosomas, bien porque
falta alguno de ellos, o bien porque está duplicado. La gravedad
de la enfermedad depende de la cantidad de material afectado.
ANEUPLOIDÍAS. Las alteraciones en las que falta o sobra algún
cromosoma. Las más frecuentes en la especie humana son:
• Las nulisomías, en las que falta una pareja de cromosomas
homólogos, no sobreviven. Su dotación cromosómica sería
2n-2.
 Las monosomías, poseen una sola copia de un
cromosoma. 2n-1. Síndrome de Turner XO
 Las trisomías, en las que existe un cromosoma de
más en alguna pareja de cromosomas homólogos.
Su dotación cromosómica es 2n+1. Son las
anomalías genómicas más frecuentes. Pueden
darse en los cromosomas autosómicos o en los
sexuales.

EUPLOIDÍAS. Las alteraciones en que se ve afectado

el número de juegos de cromosomas.
Se generan individuos 3n (triplode), 4n (tetraploide)...
En los animales no son viables y en los vegetales
pueden originar individuos más grandes.
 ALTERACIONES GENÓMICAS
Alteraciones en los autosomas: trisomía.
Síndrome de Down
 ALTERACIONES GENÓMICAS
Alteraciones en los cromosomas sexuales:
afectan a las mujeres
 ALTERACIONES GENÓMICAS
Alteraciones en los cromosomas sexuales:
afectan a los hombres
SÍNDROME DE KLINEFELTER:
XXY
 MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Son las alteraciones de la forma, la estructura o el tamaño de los
órganos durante el desarrollo fetal.
Las malformaciones congénitas se producen por alteraciones
genéticas o factores ambientales, aunque en un gran número
de ellas la causa sigue siendo desconocida.
Entre los factores ambientales que pueden causar malformaciones
congénitas, podemos destacar:
• Las radiaciones. Los rayos X
• Agentes químicos. Atraviesan la placenta
• Agentes infecciosos. Algunos virus como rubéola, varicela, zika...
 MALFORMACIONES POR
TALIDOMIDA: agentes químicos
MALFORMACIONES POR
AGENTES INFECCIOSOS
 ESPINA BÍFIDA

- La espina bífida es una malformación congénita

del tubo neural (da lugar al encéfalo y la médula).
Se produce el cierre incompleto de las últimas
vértebras durante la gestación. La médula espinal
queda sin protección. Los síntomas son variados
según el grado de afectación de la médula.
- Causas: falta de ácido fólico y se cree que hay un
componente hereditario.
ESPINA BÍFIDA
 LABIO LEPORINO
- El labio leporino y la hendidura del paladar son
orificios o hendiduras en el labio superior, en el
techo de la boca (paladar) o en ambas partes.
El labio leporino y la hendidura del paladar se
producen cuando las estructuras faciales de un
feto no se cierran por completo.
- Ocurre durante los primeros meses del
embarazo.
- Causas: genéticas, ambientales....
 DIAGNÓSTICO DE
ENFERMEDADES GENÉTICAS

Las pruebas de diagnóstico

precoz permiten aplicar
tratamientos o
intervenciones con el fin
de evitar que la
enfermedad se manifieste
o de que, si lo hace, sea
menos grave. Hay tres
tipos de pruebas:

Pruebas citogenéticas: se estudia la estructura de los
cromosomas
• Pruebas bioquímicas: se estudian alteraciones en las
funciones de las proteínas (enzimas), indican
alteraciones genéticas.
• Pruebas moleculares: análisis de la secuencia del ADN.
- Las enfermedades genéticas se pueden manifestar
durante la infancia, en el embarazo, la pubertad o a la
edad adulta.
- Para detectar las enfermedades congénitas se utiliza la
ecografía. En esta técnica se utiliza el ultrasonido que
es reflejado por el feto y se transforman en imágenes. Se
puede observar la estructura de los órganos y ver si hay
alguna alteración. Existen ecografías tridimensionales.
- Amniocentesis. Se estrae el líquido amniótico para
obtener células fetales y hacer una serie de pruebas
para descubrir anomalías genéticas.
 OBJETIVOS DE LAS PRUEBAS
GENÉTICAS:

Predisposición de una persona a padecer una
enfermedad (tipos de cáncer), antecedentes
familiares.

Estudio de los padres, análisis de alelos
recesivos que producen enfermedades. Anemia
falciforme y fibrosis quística.

Pruebas de diagnóstico prenatal: análisis de los
cromosomas o de los genes del feto para
detectar alguna anomalía.

Diagnóstico neonatal: estudio en el recién nacido
de enfermedades genéticas, habitualmente con
análisis de sangre. Fenilcetonuria, la prueba del
talón.