Guía De Ciencias Naturales COLEGIO MODERNO DEL NORTE

Grado 9°
Docente: Fernando Berrio Perez
LA HERENCIA HUMANA
La especie humana tiene 46 cromosomas (23 pares). El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo
y en él se puede ver las características de cada juego cromosómico para luego clasificarlos. Los cromosomas se
diferencian por su tamaño y forma. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño y forma de los
cromosomas los cuales se sitúan alineados por el centrómero y el brazo largo siempre hacia abajo.

En un idiograma humano se puede comparar los cromosomas por pares para observar su
fisiológicas. Por lo tanto se identifican los siguientes cromosomas:
✓ Cromosomas somáticos o autosomas (par 1 al 22): en ellos están ubicados
caracteres hereditarios que generan los rasgos somáticos, es decir, del cuerpo.
✓ Cromosomas sexuales o heterocromosomas (par 23): son los que determinan e
desigual. En la mujer se representa como XX y en el hombre como XY)

Los caracteres hereditarios se transmiten por medio de los miles de genes que se e
cromosomas que forman el cariotipo. Este conjunto de genes es responsable de los caracteres hereditarios normales y
los anormales o patológicos, ubicados en los cromosomas autosomas y sexuales. Dichos caracteres, se transmiten en
las generaciones filiales mediante la reproducción y siguiendo los principios de transmisión hereditaria descritos por
Mendel en el siglo XIX.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO:

La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas de autosomas más una pareja de
cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre. Como en otras muchas especies, el
cromosoma X es mayor que el del Y, pero en ambos existe un largo segmento homólogo, que les

permite aparearse y entrecruzarse durante la meiosis, y un corto segmento

diferencial, no apareable, con genes específicos para cada uno de los dos cromosomas..

El cromosoma “y” tiene sólo unos pocos genes, uno de ellos para determinar la masculinidad
determining Region Y”). El cromosoma “X” contiene muchos loci que son necesarios en ambos
más rasgos controlados por genes localizados en el cromosoma “X”.

• Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma
“Y” son heredados únicamente por los hijos varones. Se llama herencia holándrica, ya que se manifiesta solo en los
varones, como la hipertricosis auricular (presencia exagerada de pelos en las orejas).

• Herencia ligada al cromosoma X. El número de genes, y por tanto el de caracteres ligados al segmento diferencial
del cromosoma X, es más numeroso que el de los ligados al Y.

TRANSTORNOS GENÉTICOS HEREDITARIOS

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración
del genoma (conjunto de genes contenidos en los cromosomas). Esta puede ser hereditaria o
no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides), esta será
hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.
Mutación: Cambio en la información hereditaria, es decir, cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o
cariotipo. Pueden producirse en las células somáticas o en las sexuales. En el primer caso, son capaces de afectar el
fenotipo de los individuos, pero no pasan a la descendencia. En cambio, cuando se instalan en las células sexuales
pueden transmitirse a la descendencia y heredarse de generación en generación. Las mutaciones pueden ser naturales
(espontáneas, producidas normalmente por cambios evolutivos positivos) o inducidas (producidas artificialmente por
radiaciones, sustancias químicas o agentes mutágenos).
En algunas situaciones el material genético puede sufrir alteraciones, ya sea por efecto de agentes ambientales como
por errores durante la replicación (mutaciones espontáneas). Cuando las alteraciones del genoma involucran a uno o a unos
pocos nucleótidos, se denominan mutaciones génicas (hay un cambio en la secuencia de bases nitrogenadas o transformación
de un alelo en otro). Otras veces las alteraciones son de tal magnitud que afectan al cariotipo, por lo cual llevan
el nombre de mutaciones cromosómicas (hay modificación estructural de un cromosoma o alteración en la cantidad de

cromosomas (mutaciones genómicas).

 ❖ MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones génicas afectan a un solo gen alterando la secuencia de pares de bases en el
ADN. Pueden afectar a los cromosomas somáticos y sexuales. Se dan por causa de alguna
de estas alternativas:
1). Sustitución de un nucleótido en un gen por otro
2). Deleción o pérdida (supresión) de uno o varios nucleótidos
3). Adición o inserción (intercalación) de uno o varios nucleótidos en una molécula de ADN.

nucleótido en un gen cambian el marco de lectura de los codones en el ARNm desde el sitio de la mutación hasta el codón terminal.

Esto se traduce en la producción de una proteína aberrante (anormal).

Los mecanismos implicados en la generación de mutaciones génicas son variados: errores en la síntesis y reparación del
ADN, la acción de mutágenos (agentes físicos, químicos o biológicos) y radiaciones ionizantes.

Estas mutaciones suelen ser perjudiciales cuando corresponden a proteínas involucradas en la morfogénesis, las
mutaciones se traducen en malformaciones congénitas anatómicas. Otras veces las proteínas modificadas dan lugar a
alteraciones funcionales a trastornos metabólicos. Las mutaciones también afectan a genes necesarios para
la
supervivencia de las células o a genes involucrados en el control de la multiplicación celular. En el último caso suele
descontrolarse la proliferación de las células, con la aparición de cuadros cancerígenos. Consideradas desde un ángulo
biológico global, las mutaciones génicas tienen un lado positivo, ya que a veces su acumulación en el genoma forj a las
condiciones para la aparición de individuos mejor adaptados al medio ambiente, base de la evolución de las especies.

Enfermedades causadas por mutaciones génicas:

➢ Enfermedades autosómicas:
Se presentan cuando afectan los genes ubicados sobre los cromosomas del par 1 hasta el par 22.
Anemia falciforme (drepanocítica): alteración en el cromosoma 11 (hay sustitución de timina por adenina) en donde una base
del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieran la forma de media
luna (anormal) y pierdan su funcionalidad. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo,
esto provoca dolor y lesiona los órganos. La anemia puede hacer que se sienta cansado o débil, tenga dificultad para respirar,
mareos, dolores de cabeza o frío en manos y pies. Se produce la muerte si la persona posee los dos genes

recesivos para éste tipo de anemia. Es autosómica recesiva.

✓ Albinismo: alteración en el gen del cromosoma 11 que codifica la información para producir la
melanina (pigmento que se deriva del aminoácido llamado tirosina), proteína que da color a la piel.
La piel de las personas afectadas carece de pigmentos, al igual que el cabello y el iris del ojo. Es
una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

➢ Acondroplasia (enanismo): Alteración en el cromosoma 4, donde se localiza el gen que codifica para
el crecimiento de fibroblastos generando anomalías en la formación del cartílago (hay una sustitución de
guanina por adenina). Se caracteriza por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la
longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza
por: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades
fenotípicas. Es autosómica dominante.

➢ Enfermedades ligadas al sexo:

Se presentan cuando hay una mutación génica que afecta al par 23, es decir al cromosoma X y Y.

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X: se manifiestan en los hombres, debido a que solo tienen un cromosoma X.
Las mujeres son portadoras si presentan la mutación en uno de los dos cromosomas X y manifestarán la enfermedad si presentan
la mutación en los dos cromosomas. Las enfermedades más comunes son:
-Daltonismo (ceguera parcial de colores): dificultad para distinguir correctamente los colores verde y rojo, y con menor frecuencia,
también el azul y el amarillo.
-Hemofilia: es la dificultad para coagular la sangre. La mutación genera que se afecte la síntesis de algunos factores de la
coagulación. Por lo tanto, las personas hemofílicas pueden tener hemorragias internas, que de no ser controladas causan la muerte.
➢ Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X: no son comunes. Un solo alelo mutado es suficiente, tanto
en las mujeres como en los hombres, para manifestar la enfermedad. Se caracterizan porque un hombre afectado
transmite la enfermedad a sus hijas mujeres, ya que les hereda su único cromosoma X mutado, mientras que todos
sus hijos varones serán sanos, ya que les hereda su cromosoma Y. Ejemplo:
• Hipofosfatemia: caracterizada por niveles bajos de fósforo en la sangre. Si los niveles son muy bajos, se pueden
presentar problemas respiratorios, irritabilidad o coma.

➢ Enfermedades ligadas al cromosoma Y: Son poco frecuentes, ya que solo pueden ser heredadas de padres a hijos
varones por la herencia del cromosoma Y. Ejemplo: cuando hay mutaciones en el factor SRY, presente en el
cromosoma Y. Este factor determina el sexo de un individuo. Un ser humano será mujer a menos que el factor SRY
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se active y determine la diferenciación de las gónadas hacia el sexo masculino. Si este factor tiene alguna mutación y
no se activa, el individuo tendrá una composición cromosómica masculina XY, pero fenotípicamente será una mujer

❖ MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Mutaciones cromosómicas numéricas

Dentro de las alteraciones numéricas se encuentran las poliploidías y aneuploidías.

• Poliploidías: hay un número superior de conjuntos haploides (más de dos) pero cada conjunto se presenta
equilibrado. Es decir, hay tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía 3n, Tetraploidía 4n). Así, en las
células triploides existen tres conjuntos haploides normales, en las tetraploides cuatro, etc. Se originan por la no
disyunción (no separación) de todo el juego de cromosomas. También puede ocurrir cuando luego de completarse la
división celular no se produzca citocinesis. En seres humanos, acaban en abortos y si se llega al nacimiento hay
muerte prematura. Son más comunes en los vegetales.

• Aneuploidías: hay ganancia o pérdida de uno o más cromosomas, por lo que el

cariotipo deja de ser equilibrado. Un individuo presenta accidentalmente un
cromosoma de más (trisomía 2n+1) o un cromosoma menos (monosomía: 2n-1).
Como la alteración es cuantitativa, el mensaje genético contenido en los cromosomas
se mantiene intacto, aunque en el ser humano causa graves alteraciones. Se
producen por una falla en la separación de los cromosomas homólogos durante la
división celular.

Enfermedades causadas por mutaciones cromosómicas numéricas:

Aneuploidías somáticas o autosomas:

o Síndrome de Down o Mongolismo: hay tres cromosomas en el par 21 (trisomía) en lugar de dos. Los afectados
presentan un profundo defecto en el desarrollo del sistema nervioso central, discapacidad cognitiva y otras
malformaciones. Esta mutación es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre.
o Síndrome de Edwards: hay trisomía del par 18. El niño es pequeño y débil, y con alteraciones esqueléticas; presenta
evidente retraso mental y la muerte ocurre antes del año de vida.
o Síndrome de Patau: hay trisomía del par 13. Aparecen múltiples malformaciones somáticas y discapacidad cognitiva
profunda; también son frecuentes el labio leporino y el paladar hendido. En la mayoría de los casos la muerte se
produce poco después del nacimiento.

Aneuploidías sexuales (que afectan los cromosomas sexuales):

o Síndrome de Klinefelter (XXy). Estos individuos poseen 47 cromosomas (44 autosomas + XXy). Son de apariencia
normal, pero presentan testículos pequeños, tendencia a una talla elevada, obesidad y menor desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios. La espermatogénesis no se produce, lo cual determina esterilidad. Se han
 detectado varones con 48 cromosomas (44 autosomas + XXXy), y los signos del síndrome de Klinefelter sumados a
retardo mental. También, pacientes con 49 cromosomas (44 autosomas + XXXXy) con defectos esqueléticos,
hipogenitalismo extremo y un coeficiente mental bajo.
o Síndrome de Súper hombre (Xyy). Los individuos poseen 47 cromosomas (44 autosomas + Xyy). Se trata de
varones de aspecto normal, altos, con trastornos de la personalidad.
o Síndrome de Súper hembra (XXX). Se debe a la presencia de 47 cromosomas (44 autosomas + XXX). Son mujeres
de fenotipo prácticamente normal. Algunas presentan retardo mental o características psicóticas. También se han
detectado mujeres con 48 cromosomas (44 autosomas + XXXX).
o Síndrome de Turner (XO). Individuos con 45 cromosomas (44 autosomas + X). Son mujeres de pequeña estatura,
poseen membranas cervicales (pliegues de la piel) y sus órganos sexuales internos son infantiles. El ovario no
completa su formación y por ello no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios.

✓ Mutaciones cromosómicas estructurales

Se produce una alteración en la composición u organización de uno o más cromosomas. Se dan cuando hay rupturas en
los cromosomas. Se detectan microscópicamente al analizar los cromosomas en su estado de compactación, (en la
metafase).
✓ Deleción: Perdida de un segmento cromosómico. La pérdida de
material cromosómico puede ser terminal (en un extremo del
cromosoma) o intersticial (en un segmento intermedio del cromosoma).
Son letales en la condición homocigota, lo cual indica que la mayoría
de los genes son imprescindibles para el desarrollo del organismo.
✓ Duplicación: Un segmento cromosómico se duplica, es decir, está representado más de una vez en un mismo
cromosoma. Las duplicaciones producen efectos menos graves para los individuos que las deleciones.

✓ Inversión: Un segmento de un mismo cromosoma se invierte 180°.

✓ Translocación: Segmentos entre cromosomas no homólogos se
intercambian. Ocurre al producirse un corte en cromosomas no
homólogos con posterior intercambio de segmentos. Cuando el corte
se registra en adyacencias del centrómero, ambos cromosomas
pueden fusionarse y dar origen a un cromosoma metacéntrico más
grande. Este proceso (denominado translocación céntrica o robertsoniana) ha acontecido durante la filogenia de
muchas especies, en las cuales han aparecido cromosomas nuevos, pero reduciéndose su número total.
Enfermedades causadas por mutaciones cromosómicas estructurales:
o Mongolismo por traslocación: se produce por la translocación en células sexuales de un segmento de uno de los
cromosomas del par 21 con un cromosoma del par 13 en los padres del hijo afectado. Es poco frecuente (representan
el 2%). A veces la presencia del segmento translocado se halla compensada por la ausencia del mismo segmento en
un cromosoma del par 21. En este caso los individuos son fenotípicamente normales pero
portadores de la mutación, por lo que pueden transferir la malformación a sus descendientes.
o Síndrome del maullido de gato: generado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, presenta múltiples
malformaciones y un acentuado retraso mental. El niño emite un llanto extraño, semejante a un maullido.
o Leucemia mieloide crónica: aparece en el llamado cromosoma Filadelfia, producto de una translocación entre los
cromosomas 9 y 22. Se caracteriza por una proliferación de los glóbulos blancos
o Retinoblastoma: es una mutación en ambos alelos del gen Rb (proteína supresora de tumores) se debe a
deleciones en el brazo largo de los dos cromosomas del par 13. Es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina
o Linfoma de Burkitt: se transloca una parte del cromosoma 8 al cromosoma 14. Esta traslocación afecta al gen que
controla el crecimiento y proliferación celular (forma tumores). Es un cáncer en el sistema linfático asociado a
linfocitos B. Afecta a la gente joven y es más frecuente en zonas de áfrica.

El diagnóstico de las mutaciones cromosómicas puede hacerse antes del nacimiento, mediante un estudio cromosómico
(citogenética: estudia los cromosomas y las enfermedades relacionadas causadas por un número o una estructura
anormales de los mismos) realizado a partir de unas pocas células fetales obtenidas del líquido amniótico (amniocentesis)
o de las vellosidades coriónicas (biopsia).

ACTIVIDAD:
1. Establece las diferencias entre:
A. Cariotipo e Idiograma F. Poliploidías y Aneuploidías
B. Cromosomas somáticos y cromosomas sexuales G. Mutación génica por sustitución y mutación génica por adición
C. Mutación natural y mutación inducida H. Mutación cromosómica por Deleción y mutación
D. Mutación génica y mutación cromosómica cromosómica por translocación
E. Mutación cromosómica numérica y estructural
2. Realiza el dibujo de un idiograma humano
3. Analiza los siguientes ideogramas humanos y responde las siguientes preguntas:

A. ¿Cuál ideograma está representando el cariotipo de una mujer y cual el de un hombre?

Explica
B. ¿Los dos ideogramas están sanos o están mostrando alguna mutación? Explica
4.Define que es la herencia ligada al sexo
5.¿Porque razón hay más caracteres ligados al cromosoma “X” que al cromosoma “y”?
6.¿Qué es la herencia holándrica?
7.Define que es una mutación
8.¿Cuándo una mutación genética es hereda de generación en generación?
9.Realiza el dibujo de los cromosomas “X” y “y”, donde puedan verse sus diferencias
morfológicas.
10. ¿Cuáles son las causas de las mutaciones génicas?. Realiza un dibujo donde se
observen los cambios dados en la estructura del ADN
11. Explica cuando una mutación génica es perjudicial y cuando es benéfica (positiva) para el ser
humano.
12. Realiza un crucigrama teniendo en cuenta las siguientes mutaciones génicas:
Acondroplasia, Albinismo, anemia falciforme, Daltonismo, Hemofilia e Hipofosfatemia.
13. Realiza un mapa conceptual donde caracterices las enfermedades causadas por
mutaciones cromosómicas numéricas.
14. ¿Cuáles son las causas de las mutaciones cromosómicas estructurales?.
Realiza un dibujo donde muestres laafectación causada en los cromosomas.
15. Realiza un cuadro sinóptico donde muestres las causas y afectación en el hombre
de las mutaciones cromosómicas estructurales
16. ¿Cómo se diagnostica las mutaciones cromosómicas? Explica