INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

“Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud Unidad Milpa Alta”

Optometría

Generación 56

ALUMNO:
Grupo 1pm1
 Lezama Flores Christian Omar

Materia: Genética básica

Docente: José Manuel Nazario Godínez

Actividad individual 3: “Bases moleculares de la he-

 ÍNDI-
CE
Gen ............................................................................................. 3

Ácido Desoxirribonucleico (DNA)............................................. 5

Ácido Ribonucleico (ARN)......................................................... 19

El código genético....................................................................... 21

El dogma central......................................................................... 22

Mutación..................................................................................... 23

Fuentes Bibliográficas ................................................................. 35

2
Gen

Unidad fundamental de la adherencia.

Es una secuencia de nucleótidos en la molécula de

ADN y ARN.

Contiene la información a partir de la cual se sintetiza

un polipéptido, una enzima, un ácido ribonucleico
(mensajero, de transferencia, ribosomal) o pequeños
ARNs reguladores.

3
 Ubicación
Un locus es el lugar específico del cromosoma
donde está localizado un gen

Composición
Los genes están compuestos de ADN.

4
 Ácido Desoxirribonucleico (DNA)
El DNA es una doble hélice, entrelazada y sumamente larga que almacena información genética en todos los seres vivos.

Estructura básica
Una molécula de ADN está constituida por dos cadenas cada una formada
por nucleótidos (llamada “doble cadena en hélice”).

Cada nucleótido contiene tres elementos principales:

Bases nitrogenadas, Pentosa (desoxirribosa) y Grupos fosfatos.

• El fosfato y la desoxirribosa forman las columnas externas del ADN y

las bases nitrogenadas forman los peldaños interiores del ADN.

• Las bases nitrogenadas se unen en pares específicos: adenina con timina,

citosina con guanina.
5
Bases nitrogenadas

En el ADN se pueden distinguir cuatro bases nitrogenadas.

Estas son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
Son moléculas orgánicas que contienen carbono, nitrógeno,
oxígeno e hidrógeno. Se llaman bases porque poseen un grupo
amino que puede unir un hidrógeno extra.

6
 Estructura de doble hélice

Doble hélice: Estructura de dos hebras entrelazadas alrededor de un

eje como una escalera torcida.

El fosfato y la desoxirribosa forman las columnas externas del ADN

y las bases nitrogenadas forman los peldaños interiores del ADN.

Las bases nitrogenadas se unen en pares específicos: adenina con

timina, citosina con guanina.

Las moléculas de ADN tienen una estructura antiparalela, es decir,

las dos hebras de la hélice corren en direcciones opuestas una de la
otra.

Cada hebra tiene un extremo 5' y un extremo 3'.

7
 Replicación de ADN

Es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.

La replicación del ADN es semiconservativa.

Se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas

compuesta de una hebra del ADN original y de una hebra
complementaria nueva.

8
 El proceso de replicación del ADN se puede dividir en 3 subprocesos: iniciación, elongación y terminación.

Iniciación
La replicación comienza siempre en la secuencia ORI u origen
de la replicación.

La helicasa, un enzima capaz de romper las uniones entre las

bases nitrogenadas de ambas cadenas de ADN, “abre” la doble
hélice para permitir la actuación del resto de enzimas.

Unas proteínas de unión a cadena simple se unen a cada una de

las cadenas, evitando así que las dos cadenas se vuelvan a unir
entre ellas.

Las células utilizan un tipo de enzimas, las topoisomerasas,

para aliviar un enrollamiento excesivo durante la replicación y
evitar daños en el ADN. 9
 Elongación
Las ADN polimerasas utilizan las cadenas simples de la molécula
madre de ADN para sintetizarlas nuevas cadenas de ADN,
siempre en dirección 5-3.

Es necesario que una enzima, la ADN primasa, le proporcione

una secuencia corta de ARN (cebador) sobre la que sintetizar la
nueva cadena.

Una vez colocado el cebador, en la cadena adelantada la ADN

polimerasa procede de forma normal, hasta conseguir sintetizar
toda la nueva cadena de ADN.

La ADN polimerasa sintetiza “trocitos” de cadena en dirección

5-3  “fragmentos de Okazaki”

Elimina el cebador y la ADN ligasa une los dos fragmentos de

Okazaki en uno solo. 10
 Terminación

Cuando el genoma ha sido completamente

duplicado las ADN polimerasas eliminan los
últimos cebadores.

Las ADN ligasas terminan de unir los fragmentos

de Okazaki restantes

Se obtienen dos dobles hélices de ADN

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 Transcripción de DNA

La transcripción consiste en la formación de una

molécula de ARN a partir de la información
genética contenida en un segmento de ADN.

Esta etapa consiste en copiar la secuencia de ADN

de un gen para producir una molécula de ARN.

12
 Iniciación
Es el inicio de la transcripción

Inicia cuando a la enzima ARN polimerasa se une

a una región de un gen llamada promotor.

Esto le indica al ADN que se desenrolle para que

la enzima pueda "leer" las bases en una de las
hebras de ADN.

La enzima está ahora lista para crear una hebra de

ARNm con una base complementaria de bases.

13
 Elongación
Es la adición de nucleótidos a la hebra de ARNm.

La ARN polimerasa lee la hebra desenrollada de

ADN y construye la molécula de ARNm, usando
pares de bases complementarias.

Hay un breve momento en que la nueva molécula de

ARN está unida al ADN desenrollado.

Durante este proceso, una adenina (A) en el ADN se

une a un uracilo (U) en el ARN.

14
 Terminación
Es el término de la transcripción

La ARN polimerasa cruza una secuencia

de terminación en el gen.

La hebra de ARNm está completa y se

separa del ADN.

15
 Transcripción y regulación de la expresión génica

Proceso mediante el cual la información codificada en un gen se

transcribe en uno o varios ARN funcionales.

La regulación génica se lleva a cabo por una variedad de

mecanismos, entre ellos la modificación química de los genes y
la activación o desactivación de los mismos mediante su
asociación con proteínas reguladoras.

16
La expresión de un gen se inicia con el proceso de transcripción
controlado por proteínas denominadas factores transcripcionales

Regulados por señales recibidas por las células, y concluye con

la producción de un ARN funcional

Los factores transcripcionales son proteínas de unión al ADN

que reconocen una secuencia específica y se requieren para el
encendido y apagado de los genes.

La expresión de un gen se regula en diferentes niveles, desde su

inicio hasta su terminación.

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 Ejemplos de regulación génica

• Proteínas de choque térmico en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster.

• Operón Lac que se regula según el tipo de alimento presente

• El uso de sistemas colineales en virus, regulados por anti-terminadores (Fago

• lambda) o moduladores de splicing (VIH)

• El activador transcripcional Gal4, que controla el metabolismo de galactosa en

• levadura, activando GAL1, GAL7 y GAL10.

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 Ácido Ribonucleico (ARN)
Es un ácido nucleico que actúa como el intermediario necesario para traducir la información genética
contenida en el ADN para efectuar la síntesis de proteínas funcionales.

Composición y estructura básica

El ARN está formado por una cadena simple de nucleótidos.

Una hebra de ARN tiene un eje constituido por un azúcar
(ribosa) y grupos de fosfato de forma alterna.

Unidos a cada azúcar se encuentra una de las cuatro bases

adenina (A), uracilo (U), citosina (C) o guanina (G).

19
 Clasificación (tipos)

1) El ARN mensajero (ARNm). Es la molécula de ARN la que lleva la información necesaria para la síntesis de una
proteína.

2) El ARN ribosomal o ribosómico (ARNr). Se encuentra dentro de los ribosomas. Es la molécula de ARN junto a
proteinas que constituyen la estructura de los ribosomas.

3) El ARN de transferencia (ARNÍ). ES la molécula de ARN la que se une a los aminoácidos y los transporta para
la síntesis de proteínas. 20
El código genético

Reglas que determinan la manera en que la información

genética contenida en el ADN es traducida para que el ARN
pueda convertirla en los aminoácidos de una proteína.

A, T, C y G, son las "letras" del código del ADN.

Representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T),

citosina (C) y guanina (G), constituyen las bases de nucleótidos
del ADN.

21
El dogma central

Es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y

expresión de la herencia genética.

Propone que existe un direccionalidad en la expresión de la

información contenida en los genes de una célula, es decir, que
el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a
proteína.

22
Mutación

La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene

una base distinta, hace que todas las células o virus descendien-
tes contengan esa misma secuencia de bases alterada.

Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación.

23
 Clasificación (tipos)

I. Tamaño

A. Mutaciones puntuales: significa el cambio de un nucleótido

por otro en la secuencia de ADN.

B. Mutaciones gruesas: son el cambio en el que se involucran

más de un par de nucleótidos, pueden involucrarse los genes de
un cromosoma completo o juegos de cromosomas (Poliploidía).

II. Calidad
A. Mutaciones estructurales: este tipo de mutaciones
origina cambios en el contenido de nucleótidos del gen.

B. Mutaciones por arreglo: este tipo de mutaciones cambia la

localización de un gen en el genoma, generalmente conducen a
efectos de posición.

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 III. Origen

A. Mutaciones espontáneas: Son resultado de la actividad normal de

la célula, o de sus interacciones con su medio natural.

B. Control Genético: se sabe de mutabilidad de algunos genes

influidos por otros "genes imitadores".

C. Mutaciones inducidas: son aquellas mutaciones generadas por una

previa alteración experimental del, ADN, bien sea directa, o indirec-
tamente, por agentes físicos (rayos UV, X, alpha, beta y gamma) o
químicos denominados mutágenos.

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 IV. Magnitud del efecto fenotípico

A. Cambio en la tasa de mutación: algunos alelos pueden distin-

guirse sólo con la frecuencia con la que se mutan.

B. Isoalelos: producen fenotipos idénticos en combinaciones

homocigotos de unos con otros, pero son distinguibles cuando se
combinan con alelos diferentes.

V. Dirección
A. Mutación hacia delante: crea un cambio del fenotipo tipo
silvestre al tipo anormal.

B. Mutación reversa o hacia atrás: produce un cambio del fenotipo

anormal al tipo silvestre.

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 VI. Tipo celular

A. Mutación somática: ocurre en las células no reproductivas

del cuerpo; produce con frecuencia un fenotipo mutante en
sólo un sector del organismo conocida como mosaico o
quimera.

B. Mutación gamética: sucede en las células sexuales, resultan-

do un cambio heredable.

27
 Consecuencias moleculares

Pueden darse tres tipos de daños fortuitos en el ADN:

Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base

nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una
Adenina (A) o de una Guanina (G).

Desaminación: consiste en la pérdida de grupos amino.

Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce

radicales superoxido O2, peróxido de hidrógeno H2O2 e
hidroxilo.

ERRORES EN LA REPLICACIÓN
28
 Consecuencias clínicas

Fibrosis Quística

Muchas mutaciones conducen al Cáncer

29
 Causas de mutación:

Aveces se producen por errores durante la división celular

o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el
ADN.

Las mutaciones son causadas por factores ambientales co-

nocidos como mutágenos. Los tipos de mutágenos inclu-
yen radiación, químicos, y agentes infecciosos.

30
 Polimorfismo genético

Es una serie de fenotipos alternativos normales y comunes.

En sentido estricto:
El polimorfismo se refiere a la ocurrencia de alelos múltiples
en un locus, donde al menos dos alelos aparecen con una
frecuencia mayor a 1% en la población en general.

31
 Polimorfismo de un único nucleótido

Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) son un tipo de polimorfismo

que producen una variación en un solo par de bases.

32
 Polimorfismo de inserción-deleción

Segmentos de DNA que consisten en

unidades de 10 nucleótidos, cuya
repetición varia entre unos cientos y
miles de veces.
Son multialélicos.

33
 Variantes del número de copias

La variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a
otro.

Es un tipo de variación estructural en la que tienes un fragmento de ADN, que se duplica en algunas personas, y que en
ocasiones incluso se triplica o cuadruplica.

Algunas veces esas variantes del número de copias incluyen genes, tal vez varios genes, lo cual significa que esta per-
sona tendrá cuatro copias de ese gen en vez de las habituales dos, y alguien más quizás tendrá tres, o incluso cinco. 

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 Referencias Bibliográficas
l. Ruben, Zentella A. & Greter P. (2013). Introducción a la genética humana 3° edi-
ción.
Ciudad de México, México: El manual moderno.

Brandan N.. (2011). Conceptos de Genetica . 16 de junio de 2021, de med.unne.com

Sitio web: https://
med.unne.edu.ar/sitio/multimedia/imagenes/ckfinder/files/files/Carrera-Medicina/BIO
QUIMICA/gen07.pd

Cienfuegos E, Lopez J. & Castro S. (2011). Genética General. Ciudad de México,

México: Plaza y Valdez.

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