CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO SE DISTINGUEN TRES TIPOS DE MUTACIONES:

1. GÉNICAS O PUNTUALES: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN .

1.1 MUTACIONES GÉNICAS POR SUSTITUCIÓN: CAMBIO DE UNA BASE POR OTRA. PUEDE OCURRIR QUE LA SUSTITUCIÓN DE LA BASE NO IMPLIQUE LA SUSTITUCIÓN DE UN aa POR OTRO, YA QUE AL ESTAR EL CÓDIGO GENÉTICO DEGENERADO, EL NUEVO TRIPLETE DE BASES COSIFIQUE EL MISMO aa ANTERIOR. POR EJEMPLO, LA LEUCINA ESTÁ CODIFICADA POR LOS TRIPLETES CUU, CUC, CUA y CUG, POR TANTO UNA MUTACIÓN QUE SUPUSIESE LA SUSTITUCIÓN DE LA TERCERA BASE, NO MODIFICARÍA LA LECTURA DEL MENSAJE, QUE SEGUIRÍA CODIFICANDO LEUCINA.

1.2 MUTACIONES GÉNICAS POR ADICIÓN: SE AÑADE UNA BASE. EN ESTE CASO ES PRÁCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL MENSAJE NO SE ALTERE, PUES AFECTA

...... CON LUZ VEO ESA HOZ ........... CROMOSÓMICAS: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE GENES DE UN CROMOSOMA..... MENSAJE SIN SENTIDO CON LRU ZVE OES AHO Z ..EL MENSAJE TIENE SENTIDO CON LZV EOE SAH OZ .3 MUTACIONES POR DELECCIÓN: SE CONSIGUE CUANDO SE SUPRIME UNA BASE......... 1............ MENSAJE SIN SENTIDO 2...................... PUES SE VEN AFECTADOS MUCHOS TRIPLETES...... .ADICIÓN DE UNA LETRA.. DE NUEVO VUELVE A SER PRÁCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL MENSAJE GENÉTICO NO SE ALTERE...........4 MUTACIÓN SÍMIL: UNA ADICIÓN O UNA DELECCIÓN DE UNA LETRA (SEMEJANDO UN NUCLEOTIDO CON SU BASE) PROVOCA EL CAMBIO DEL MENSAJE A PARTIR DE LA MODIFICACIÓN......A MUCHOS MÁS TRIPLETES. GENÓMICAS: SI AFECTA AL NÚMERO DE CROMOSOMAS...... 3......DELECCIÓN DE UNA LETRA..... 1...

3.2 MONOSOMÍAS: UN SOLO MIEMBRO DE UN PAR. POR EJEMPLO: 3.1 MONOPLOIDÍA O HAPLOIDÍA: UN SOLO EJEMPLAR DE CADA PAR..2.1.2 POLIPLOIDÍA: MAS DE 2 EJEMPLARES DE CADA TIPO ( TRIPLOIDÍA.3 TRISOMÍA: TRES MIEMBROS DE UN PAR.1 NULISOMÍAS: NINGÚN CROMOSOMA DE UN PAR.1 ANEUPLOIDÍA: CONSISTE EN LA ALTERACIÓN DE EJEMPLARES DE UNO O MÁS TIPOS DE CROMOSOMAS. .2 EUPLOIDÍA: ALTERACIÓN EN EL NÚMERO NORMAL DE DOTACIONEHAPLOIDES (JUEGOS DE CROMOSOMAS).1. POR EJEMPLO: 3.2. 3..1.DISTINGUIMOS: 3. 3..). 3. TETRAPLOIDÍA.

Por ejemplo. mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1.Los tipos de mutaciones se distinguen por el lugar donde se origina la anomalía.-molecular (génicas o puntuales) 2. . Donde debería haber un nucleótido se inserta otro.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por: Sustitución. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.genómico 1. Inversión. Translocación. en lugar de la citosina se instala una timina.. Como se pudo observar hay tres tipos de mutaciones y cada una se origina en un lugar distinto pero siempre afectando la codificacion del ADN.. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento.cromosómico 3.

Translocación. Cuando ocurre en los dos extremos. Es la pérdida de un segmento cromosómico.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen). que puede ser terminal o intercalar. por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 . Inversión. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Repetición de un segmento cromosómico. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Delección.2. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. por tanto a su estructura. Duplicación. la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular . que puede ser o no recíproca.

.MUTACIONES GENÓMICAS Euploidía. el producto resultante tendrá tres cromosomas 21. Afecta al conjunto del genoma. Estos se forman cuando el centrómero. En numerosas . y frecuentemente presentan gigantismo. La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos).(síndrome de Down). Isocromosomas. aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía). no separándose ninguno de estos. por lo que al fecundarse con el gameto contrario. en lugar de dividirse longitudinalmente. Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis. los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal. al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21). Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos. lo hace en forma transversal 3.

Los afectados tienen retardo mental en diferente grado. . XY + 21). XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. pera. especialmente donde el tamaño de hojas. Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía). Trisomías. cráneo ancho y marcha lenta. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. lila y crisantemo. lengua salida. En el síndrome triequis o metahembras (47. el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía). boca pequeña. baja estatura. Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. altos y de conducta controversial. café. XX + 21 ó 47. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47. corazón defectuoso. cuando fecunden a otro normal. fruto o flor es económicamente importante. los hombres son estériles. plátano. Aneuploidía Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47. tabaco. semilla.plantas cultivadas esto se ha capitalizado. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie. párpados rasgados. de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y. XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. Son fértiles. por ello. manzana. por ejemplo en alfalfa.

acné. Monosomías. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. . un tamaño mayor de dientes. conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada. XYY) Los afectados presentan estatura elevada. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales.En la polisomía XYY (47. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45. pues el único cromosoma X que presentan está activado. X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura. dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado.

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