CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO SE DISTINGUEN TRES TIPOS DE MUTACIONES:

1. GÉNICAS O PUNTUALES: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN .

1.1 MUTACIONES GÉNICAS POR SUSTITUCIÓN: CAMBIO DE UNA BASE POR OTRA. PUEDE OCURRIR QUE LA SUSTITUCIÓN DE LA BASE NO IMPLIQUE LA SUSTITUCIÓN DE UN aa POR OTRO, YA QUE AL ESTAR EL CÓDIGO GENÉTICO DEGENERADO, EL NUEVO TRIPLETE DE BASES COSIFIQUE EL MISMO aa ANTERIOR. POR EJEMPLO, LA LEUCINA ESTÁ CODIFICADA POR LOS TRIPLETES CUU, CUC, CUA y CUG, POR TANTO UNA MUTACIÓN QUE SUPUSIESE LA SUSTITUCIÓN DE LA TERCERA BASE, NO MODIFICARÍA LA LECTURA DEL MENSAJE, QUE SEGUIRÍA CODIFICANDO LEUCINA.

1.2 MUTACIONES GÉNICAS POR ADICIÓN: SE AÑADE UNA BASE. EN ESTE CASO ES PRÁCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL MENSAJE NO SE ALTERE, PUES AFECTA

..3 MUTACIONES POR DELECCIÓN: SE CONSIGUE CUANDO SE SUPRIME UNA BASE.... MENSAJE SIN SENTIDO 2... PUES SE VEN AFECTADOS MUCHOS TRIPLETES........ ..EL MENSAJE TIENE SENTIDO CON LZV EOE SAH OZ .......A MUCHOS MÁS TRIPLETES......... 1.... CON LUZ VEO ESA HOZ ..... GENÓMICAS: SI AFECTA AL NÚMERO DE CROMOSOMAS.......DELECCIÓN DE UNA LETRA..... MENSAJE SIN SENTIDO CON LRU ZVE OES AHO Z .............. 1.......4 MUTACIÓN SÍMIL: UNA ADICIÓN O UNA DELECCIÓN DE UNA LETRA (SEMEJANDO UN NUCLEOTIDO CON SU BASE) PROVOCA EL CAMBIO DEL MENSAJE A PARTIR DE LA MODIFICACIÓN...........ADICIÓN DE UNA LETRA........ DE NUEVO VUELVE A SER PRÁCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL MENSAJE GENÉTICO NO SE ALTERE.......... CROMOSÓMICAS: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE GENES DE UN CROMOSOMA. 3........

TETRAPLOIDÍA.2 EUPLOIDÍA: ALTERACIÓN EN EL NÚMERO NORMAL DE DOTACIONEHAPLOIDES (JUEGOS DE CROMOSOMAS). 3.1. POR EJEMPLO: 3.2..1 MONOPLOIDÍA O HAPLOIDÍA: UN SOLO EJEMPLAR DE CADA PAR.1. 3. 3.1 ANEUPLOIDÍA: CONSISTE EN LA ALTERACIÓN DE EJEMPLARES DE UNO O MÁS TIPOS DE CROMOSOMAS. ..).3 TRISOMÍA: TRES MIEMBROS DE UN PAR. 3. POR EJEMPLO: 3.2 POLIPLOIDÍA: MAS DE 2 EJEMPLARES DE CADA TIPO ( TRIPLOIDÍA.2 MONOSOMÍAS: UN SOLO MIEMBRO DE UN PAR.1.2.1 NULISOMÍAS: NINGÚN CROMOSOMA DE UN PAR..DISTINGUIMOS: 3.

Inversión. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro.cromosómico 3.genómico 1. TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1. Translocación.-molecular (génicas o puntuales) 2.Los tipos de mutaciones se distinguen por el lugar donde se origina la anomalía.. . Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento. en lugar de la citosina se instala una timina.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales. Se originan por: Sustitución. mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Como se pudo observar hay tres tipos de mutaciones y cada una se origina en un lugar distinto pero siempre afectando la codificacion del ADN.. Por ejemplo.

que puede ser terminal o intercalar. Duplicación. Translocación. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Delección. que puede ser o no recíproca. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 . Cuando ocurre en los dos extremos.2. Inversión. la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular . por tanto a su estructura. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida. Es la pérdida de un segmento cromosómico. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen). Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. Repetición de un segmento cromosómico.

en lugar de dividirse longitudinalmente. Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis. los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal. Afecta al conjunto del genoma. En numerosas . y frecuentemente presentan gigantismo. La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos. el producto resultante tendrá tres cromosomas 21. por lo que al fecundarse con el gameto contrario. Estos se forman cuando el centrómero.. Isocromosomas. al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21).(síndrome de Down). no separándose ninguno de estos. aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).MUTACIONES GENÓMICAS Euploidía. lo hace en forma transversal 3.

Son fértiles. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47. el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía). por ello. los hombres son estériles. lila y crisantemo. Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. café. En el síndrome triequis o metahembras (47. XY + 21). tabaco.plantas cultivadas esto se ha capitalizado. especialmente donde el tamaño de hojas. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. lengua salida. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47. pera. XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. fruto o flor es económicamente importante. Los afectados tienen retardo mental en diferente grado. Aneuploidía Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía). . cuando fecunden a otro normal. de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y. cráneo ancho y marcha lenta. baja estatura. párpados rasgados. boca pequeña. XX + 21 ó 47. plátano. Trisomías. altos y de conducta controversial. manzana. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie. por ejemplo en alfalfa. semilla. corazón defectuoso. Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).

acné. . No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales. conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada. pues el único cromosoma X que presentan está activado. Monosomías. X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. un tamaño mayor de dientes.En la polisomía XYY (47. XYY) Los afectados presentan estatura elevada. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45.

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