Universidad Central del Ecuador

Facultad de ciencias Químicas

Bioquímica y Farmacia
Genética

Fenilcetonuria
Integrantes:
-Castellanos Paola
-Conde Melissa
-Lema Dayana
Grupo Nº8 - Pancho Leydi Docente: Lourdes Pazmiño
 01
Definición
 02
Características Clínicas
 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Signos físicos en
recién nacidos • ↑ Concentración plasmática de PAH
con HAP (1000 µmol/L – PKU clásica) Tolerancia
DIAGNÓSTICO
• Metabolismo normal del cofactor dietética
BH4. fenilalanina →
500 mg/día

NIÑOS QUE NO RECIBEN TRATAMIENTO

• Deterioro en el desarrollo cerebral
• Microcefalia
• Epilepsia
• Retraso mental
• Problemas de conducta
• Depresión
• Ansiedad
• Olor corporal
• Afecciones de la piel
 03
Tamizaje Metabólico
neonatal
 Proyecto del Ministerio de Salud Pública del Ecuador.

 Su objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los

recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo.

 Previene la aparición de cuatro enfermedades:

Hiperplasia
Hipertiroidismo Galactosemia Fenilcetonuria
Suprarrenal
¿Cómo se realiza?
Pinchazo en el talón del
neonato

Tarjeta de Guthrie

Ensayo de inhibición
bacteriana

Analiza la concentración
de fenilalanina en plasma.
Clásica: Recién nacidos afectados tienen
concentraciones plasmáticas de
fenilalanina 16,5 mg/dl en estado no tratado.

Hiperfenilalaninemia sin PKU: Recién nacidos

afectados tienen concentraciones plasmáticas
de fenilalanina de 2 mg/dl pero de 16,5 mg/dl
cuando siguen una dieta normal.
 4. Pruebas genéticas
moleculares
Usadas clinicamente:
- Pruebas diagnostico confirmatorio.
–Pruebas de portadores y diagnóstico prenatal:

Análisis de mutaciones dirigidas Exploración de

mutaciones

*El escaneo identifica todas las mutaciones en

-Utilizada para analizar las mutaciones gen en la PAH.
puntuales del gen PAH . *Se realiza  → HPLC desnaturalizante
-Análisis de deleciones pequeñas. →método rápido, eficiente.
 4. Pruebas genéticas
moleculares

Análisis de secuencias de genes Análisis de

duplicación/eliminación

Identifica → grandes duplicaciones y

Utiliza → idetificar
deleciones cuando no se han
Mutaciones privadas.
detectado en el gen PAH.
 Datos epidemiológicos en el Ecuador
• Estadísticas de la dirección nacional de centros especializados en Ecuador.

Inicios del programa tamizaje neonatal

2011 2021
tamizado 2.030.046 niños

la incidencia en América Latina de 457 casos (+) de EIM

PKU es 1 de cada 10.000 personas
35 casos de fenilcetonuria
 Por qué la dieta es tan importante para los pacientes con
fenilcetonuria

Para el tratamiento de los pacientes que padecen PKU es

muy importante la valoración y el tratamiento nutricional
y metabólico.

Se basa en eliminar las fuentes de Fenilalanina, especialmente • Leche, queso y derivados lácteos.
las proteínas de origen animal y otras fuentes: • Todo tipo de carnes (ternera, cerdo)
• Por ejemplo: el aspartamo utilizado como edulcorante de • Todo tipo de pescados.
alimentos o como excipiente de algunos medicamentos. • Huevos.
• Los alimentos que deben evitarse o limitarse de manera • Legumbres (garbanzos, lentejas).
estricta como: • Frutos secos.
 Bibliografía

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%3b%20Montero%20Boh%c3%b3rquez%20Juliana%20Denisse.PDF