Diagnstico y tratamiento

nutricional del paciente

peditrico y adolescente
con fenilcetonuria
Dra. Silvia Minango
Pediatra
Hospital Santo Domingo

Fenilcetonuria clsica
Clasificacin de la enfermedad
CIE-10: E700
Nombre del gen o de los segmentos de ADN analizados
PAH
Gua con recomendaciones basadas en la mejor
evidencia disponible para II y III nivel sobre:

1. El tratamiento nutricional de los pacientes con
fenilcetonuria.
2. Estandarizacin del seguimiento y deteccin temprana de
la falla de tratamiento nutricional en los pacientes con
fenilcetonuria.
3. Disminucin de la discapacidad de los pacientes con
fenilcetonuria.

A travs del desarrollo de Preguntas de Prctica Clnica
1. Cul es la clasificacin y epidemiologa de
la Fenilcetonuria (PKU)?
Error innato del metabolismo.
Causado por falta o defecto en la enzima fenilalanina
hidroxilasa heptica (pah).
Responsable de convertir la fenilalanina en tirosina
Niveles altos de fenilalanina puede lesionar el SN.
Causar retraso mental grave y complicaciones
Neuropsiquitricas.
Clasificacin
1. PKU clsica
2. PKU moderada
3. PKU leve
4. Hiperfenilalaninemia media
5. Hiperfenilalaninemia leve
Etiologa
Cromosoma 12q23.2-24.2
Sitio de localizacin del
gen de la PAH
Epidemiologa
Se desconoce la frecuencia de presentacin en la
poblacin ecuatoriana.
Ms frecuente en caucsicos y en nativos amerindios
Menor incidencia en afroamericanos, mestizos y
asiticos.
La incidencia de la PKU en caucsicos es de 1 en
10.000; en afroamericanos es de 1 en 200.000.
2. Cul es la historia natural de la
enfermedad y el pronstico?
Manifestaciones clnicas
La fenilalanina se eleva dentro de las primeras
horas de vida.
Al iniciar la ingesta de leche materna o frmulas
infantiles.
Rangos fuera de lo normal condiciona dao
neurolgico y retraso mental.
Iniciar tratamiento dentro de los primeros 20 das
de vida.
Manifiestan clnica alrededor de los seis meses de
vida.
Pueden tardar en aprender a sentarse, gatear o
caminar.
Si no es tratada luego de un ao, produce dao
irreversible.
2. Cul es la historia natural de la
enfermedad y el pronstico?
2. Cul es la historia natural de la enfermedad
y el pronstico?
Manifestaciones clnicas
Eczemas-piel seca
Olor a moho en cuerpo
Crisis convulsivas
Hipo pigmentacin de la piel, cabello y ojos
Retardo mental
Vmito neonatal
Trastorno de marcha y postura
Formacin defectuosa de mielina
Retardo del crecimiento
3. Cmo se hace el diagnstico?
Pruebas de tamizaje
Prueba de Guthrie:
Se detectada en prcticamente el 100%
Adicionalmente
Perfil de pterinas en una muestra de
orina.
Medicin de clulas rojas de
dihidropterina reductasa.
3. Cmo se hace el diagnstico?
Otros mtodos utilizados pueden ser:
Tira reactiva con sulfato frrico, sulfato de magnesio
y cido ciclohexilsulfmico.
Tira reactiva con cloruro frrico.
Tira reactiva con dinitrofenilhidrazaina.
Cromatografa de aminocidos en orina o plasma.
Biopsia heptica
Anlisis molecular
4. Cmo se hace la prevencin?
1. Tamizaje Metablico.

2. Se debe seguir una dieta baja en fenilalanina.

5. Cul es la importancia de tratar
tempranamente?
El diagnstico precoz es importante;
El tratamiento oportuno puede evitar el retraso mental y del
crecimiento.
6. Cmo y cundo se inicia el tratamiento?
Debe basarse en los niveles de fenilalanina en
sangre:

1. PHE <6 mg/dL en sangre:
Leche materna exclusiva.
Controles de PHE semanal.
6. Cmo y cundo se inicia el tratamiento ?
2. PHE de 6-10 mg/dL:
Restriccin de protenas al 50%
Leche materna o sucedneos 50%
Leche libre de PHE (50%)
Controles de PHE semanal.
6. Cmo y cundo se inicia el
tratamiento?
3. PHE >10 mg/dL:
Suspender la leche materna o sucedneo de leche
materna y
Administrar leche libre de PHE, con controles semanales
de PHE.
7. Cules son los objetivos del tratamiento
nutricional en los pacientes con PKU?
Mantener las concentraciones plasmticas de PHE
que:
Apoyen el crecimiento optimo
El desarrollo
Funcionamiento mental
Proporcionar una dieta nutricionalmente
completa.
El tratamiento nutricional habitual debe mantener
niveles sanguneos de PHE entre 120 a 360 mol/l
8. Cules son las recomendaciones energticas?
Aportar el 100% del requerimiento energtico con la
distribucin energtica
Hidratos de carbono
Lpidos
Protenas
De acuerdo a las necesidades del paciente
Evitando que se presente catabolismo proteico e
incrementen los niveles sanguneos de fenilalanina.
9. Cules son las recomendaciones de
micronutrientes?
Es necesario suplementar minerales y vitaminas,
vitamina D, hierro, zinc, calcio.
En la poca de lactancia y edad preescolar:
Mantener un consumo total de aminocidos
de 2 g/kg/da, incluyendo la tirosina 25
mg/kg/da.
Nios mayores muchas frutas y vegetales.
10. Cul es la cantidad de fenilalanina (PHE)?
La dieta restringe la ingesta de fenilalanina (PHE), para
promover anabolismo proteico.
11. Cul es la importancia de la farmaconutricin?
Mantener las concentraciones plasmticas
de PHE que apoyen el crecimiento ptimo.
12. Cundo se libera la restriccin de
fenilalanina?
Mantener concentraciones de fenilalanina por
debajo de 1200 mol/L.
13. Cules son los alimentos recomendados
para prescripcin?
Carnes de todo tipo, vsceras, pescados
Frutos secos: ajonjol, avellanas, almendras
Todas las leguminosas secas y frescas
Harinas, pan, galletas comunes
Quesos, huevos
14. Cules son las dietas recomendadas?
A parte de los alimentos anteriormente
sealados.

Frmulas que contengan cantidades
adecuadas de nitrgeno, vitaminas,
minerales y otros micronutrientes.

15. Cmo se hace el seguimiento
metablico?
Niveles de fenilalanina en sangre en forma
semanal/primer ao de vida.

Periodicidad quincenal hasta la edad de 13
aos, y luego cada mes.
16. La Falla de tratamiento?
Se recomienda evaluacin nutricional:
Resultados primarios
Concentracin de fenilalanina en sangre
Concentracin de tirosina en sangre
Aumento de peso/IMC/puntuacin
Medidas de rendimiento neuropsicolgico
Medidas de inteligencia
Ingesta de energa y nutrientes
GRACIAS