FENILCETONURIA

Jafrayra Galvn 13-0068

Perla de Jess 13-0117

Nicole Bergs 13-0118

Guarina Molina 13-0209

Nombre: Manuel

Edad: 7 aos

Se presenta al consultorio de un neurlogo pediatra con una

historia de convulsiones y retraso en su desarrollo.

Nunca ha caminado, no se alimenta por s solo, no posee control

de esfnter y pronuncia escasos monoslabos.

El paciente fue producto de un embarazo y parto normal. Sus

padres son consanguneos y no hay antecedentes patolgicos
familiares de importancia.

Se alimenta del seno materno y su ablactacin se

inici a los 6 meses de edad.

La madre refiere que la orina del nio siempre ha

tenido un olor peculiar a humedad o moho.

El pelo, los ojos y piel de Manuel son ms claros

que la de sus progenitores. Su piel tiene eccema y
su IQ es de 50.

Se realiza un perfil de aminocidos por espectrometra de masas en

tndem (MS/MS) reportando:

Fenilalanina

29.4 mg/%

Tirosina

0.4 mg/%

Relacin FA/Tir

73.5 (VN <3.0)

En orina se encontraron aumentados el cido fenil-pirvico y fenil

lactato, dando positiva la prueba del cloruro frrico que mostr un
color verde. Se hace el diagnstico de fenilcetonuria clsica.

CUANDO SE DESCRIBE POR PRIMERA

VEZ ESTA ENFERMEDAD, Y POR QUIN?

!

CUL ES SU INCIDENCIA?

La incidencia de esta
enfermedad es de
1/10,000 nacimientos.

La fenilcetonuria fue descrita por

primera vez por el mdico noruego
Ivar Asbrn Flling en 1934.

CMO SE PRODUCE ESTA ENFERMEDAD?

!

QU TIPO DE AMINOCIDO ES LA FENILALANINA?

!

CULES SON SUS FUENTES METABLICAS

PRINCIPALES Y ALTERNAS?

!

CUL ES LA FUENTE DEL AMINOCIDO TIROSINA?

La fenilcetonuria se produce cuando el cuerpo no puede procesar partes del

aminocido fenilalanina debido a la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa y sus
niveles aumentan de manera considerable. La fenilalanina forma parte de la produccin
de muchas protenas y a su vez, produce tirosina. Para que se realize la reaccin se
necesitan cofactores (tetrahidrobiopterinas BH4 y BH2) para que acte la enzima
fenilalanina hidroxilasa (PAH). Este es un proceso irreversible.

CLASIFICACIN DE LA
FENILALANINA

RUTAS METABLICAS

Cuando la fenilalanina no puede ser convertida al

aminocido tirosina (el cual es precursor de
neurotransmisores y hormonas tiroideas)
encuentra rutas alternas para ser metabolizado.

Se puede convertir en cido fenil pirvico el cual a

su vez puede pasar a ser cido fenil lctico y fenil
acetato.

FUENTES DE TIROSINA

Se puede sintetizar a partir de la fenilalanina.

En la dieta, se adquieren a travs de alimentos ricos en protenas:

pollo y pavo

productos lcteos, quesos y yogurt

man, almendras, semillas de calabaza

aguacates y guineos

FUNCIONES DE LOS AMINOCIDOS

TIROSINA Y FENILALANINA

FENILALANINA
La fenilalanina es un aminocido
esencial que participa en la
produccin del aminocido tirosina.
La deficiencia de este aminocido
provoca confusin, falta de energa,
depresin, disminucin de alerta,
problemas de memoria y falta de
apetito.

!

TIROSINA
La tirosina es un aminocido no
esencial producido a partir de la
fenilalanina. Tiene un rol importante
en la formacin de los
neurotransmisores, incluyendo la
epinefrina, norepinefrina, y dopamina.

!

La tirosina tambin ayuda a producir

melanina y a la funcin de los
rganos responsables de crear y
regular hormonas como la glndula
tiroides, adrenal y pituitaria.

!

A su vez, se relaciona en la
estructura de casi todas las proteinas
del cuerpo humano.

CMO SE CLASIFICAN LAS

HIPERFENILALANINEMIAS?

!

POR QU Y BASADO EN QU MANUEL ES

DIAGNOSTICADO CON FENILCETONURIA CLSICA?

Este grupo de enfermedades genticas del

metabolismo de la fenilalanina se clasifica de
acuerdo con el nivel de fenilalanina en suero,
tolerancia a la ingesta de este aminocido, actividad
residual de la enzima y la mutacin que la origina, en:

HFA transitoria
del prematuro o neonato

hijos de madres con
fenilcetonuria

asociada a la tirosinemia
hereditaria o adquirida por
procesos inflamatorios

insuficiencia renal crnica

insuficiencia heptica

tratamiento con metotrexato
y otros frmacos antagonistas HFA moderada o benigna
del folato (inhiben la
defecto de contenido
dihidropteridina reductasa)
cataltico

no requiere tratamiento
diettico

frecuentes en las reas
del Mediterrneo

DIAGNSTICO DE MANUEL

El diagnstico de Manuel est basado en los signos y sntomas que

presenta: retraso mental; convulsiones; pelo, ojos y piel claros;
eccema; olor a humedad en su orina.

Sus pruebas de laboratorio arrojan niveles fuera del rango normal:

Fenilcetonuria Clsica
Fenilalanina
Tirosina

> 20 mg/dL
<1.8 mg/dL

Datos del Laboratorio

29.4 mg/dL
0.4 mg/dL

A QU SE DEBE EL COLOR DE SU PIEL,

DE SUS OJOS Y PELO AL IGUAL QUE SUS
CONVULSIONES, ECCEMA, OLOR DE LA
ORINA Y RETRASO MENTAL?

La fenilalanina juega un rol en la

produccin de melanina, el
pigmento responsable del color de la
piel y el pelo. Los pacientes con esta
condicin carecen de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, necesaria para
descomponer la fenilalanina.

Al consumir alimentos con fenilalanina,

estos se acumula en el cuerpo y se
excretan como cido fenilpirvico,
produciendo el olor a moho en la
orina y eccema en la piel.

Los individuos afectados por esta enfermedad no son

capaces de transformar la fenilalanina en tirosina, un
aminocido esencial en el proceso de formacin de los
neurotransmisores.

La acumulacin de fenilalanina es txica para el sistema
nervioso, por lo que de no ser tratada a tiempo puede
provocar daos cerebrales y retraso mental.

DIAGNSTICO DE LA
ENFERMEDAD

Prueba de cribado neonatal (anlisis de sangre)

Tamizaje neonatal: prueba bioqumica realizada a los 3 das de nacido utilizada para descartar la
presencia de enfermedades genticas y as poder conocer cualquier patologa gentica no congnita
que presente el paciente. SI se interviene a tiempo el paciente puede desarrollarse de manera normal.

Tcnica de Guthrie

deteccin de la fenilalanina mediante la inhibicin que produce el metabolito beta-2-tienialanina

sobre el crecimiento del Bacillus subtilis.

Prueba del cloruro frrico en la orina

Valor normal: 1-2 mg / dL

Valor del paciente: 29.4 mg / dL

Dieta baja en fenilalanina

Lofenalac para bebs

Dihidrocloruro de sapropterina

Dosis elevadas de fructosa

Los productos deben decir en sus

datos nutricionales si contienen o no
fenilalanina para no ser consumidos en
la dieta.

Facilidades teraputicas ya que al ser

no esencial se ingiere en la dieta, lo
cual puede ser controlado.

Control del cosumo de fenilalanina en

mujeres embarazadas ya que el nio
puede nacer con retraso mental aun
no sea fenilcetonuria.

POSIBILIDADES
TERAPUTICAS

ALIMENTOS QUE CONTIENEN

FENILALANINA
- Leche materna
- Leche de vaca
- Huevos
- Pollo
- Cerdo
- Ternera
- Salmn

- Sardinas
- Gambas
- Caballa
- Mero
- Cereales
- Papas
- Harina

- Esprragos
- Zanahorias
- Habas
- Arroz

BIBLIOGRAFA
Portales mdicos
Phenylketonuria (2013) MedlinePlus: U.S. National Library of Medicine.
Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/
001166.htm

Tyrosine (2011) University of Maryland Medical Center. Disponible en:
http://umm.edu/health/medical/altmed/supplement/tyrosine

Phenylalanine (2011) University of Maryland Medical Center. Disponible
en: http://umm.edu/health/medical/altmed/supplement/phenylalanine

Libros
Lieberman, M. ; Marks. (2013) Marks Basic Medical Bioquemistry: A
Clinical Approach (4ta. ed.) Cap. 6: Amino Acids in Proteins (pgs. 72 78)

Wade, L. G. (2004) Qumica Orgnica (5ta. ed.) Cap. 24:
Aminocidos, pptidos y protenas (pgs. 1115 - 1119)

Fuentes X. ; Queralto, J. (1998) Bioqumica clnica y patologa
molecular (2da ed) Cap. 49: Aminocidos y sus derivados (pg. 706)

Martnez, L. (2006) Las hiperfenilalaninemias: recomendaciones para el
genetista clnico. Cap. 1: Bases genticas de las hiperfenilalaninemias
(pg. 13)

Internetgrafa

Esteban, C.; Garca, J. (s/f) Genagen.

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www.genagen.es/genagen/fenilcetonuria/

Benitez, V. ; San Julin, E. ; Rodrguez, M.

Fenilcetonuria: a propsito de dos pacientes.
Sociedad Uruguaya de Pediatra. Disponible en:
http://www.sup.org.uy/Archivos/Adp72-4/pdf/
benitez.pdf