TAMIZAJE

NEONATAL
MR2 ANSELMO FRANCO MIRANDA
PATOLOGIA CLINICA – UNMSM
MAYO 2019
DEFINICION

 Es un estudio preventivo en recién nacidos aparentemente sanos,

que comprende un grupo de pruebas analíticas, destinadas a la
identificación precoz de enfermedades o defectos no reconocidos
en su periodo de latencia, asintomático o subclínico, con el fin de
mejorar su pronostico, reducir la morbimortalidad asociada y
mejorar la calidad de vida de los afectados.
 No tiene carácter diagnostico.
 No debe identificarse con las pruebas analíticas en si, sino como un
programa integral de carácter poblacional, de actividad
multidisciplinario y organizado, en coordinación con el sistema
sanitario.
 Esta sujeto a la realidad económica y social de cada país.

CUADRO 1. CRITERIOS DE SELECCIÓN CLÁSICOS
DE WILSON Y JUNGNER (1968)
1. La condición buscada debe ser un problema de salud
importante.
2. Debe haber un tratamiento aceptado para pacientes con
enfermedad reconocida.
3. Las instalaciones para el diagnóstico y tratamiento deben estar
disponibles.
4. Debe haber una etapa sintomática latente o temprana
reconocible.
5. Debe haber una prueba o examen adecuado.
6. La prueba debe ser aceptable para la población.
7. La historia natural de la afección, incluido el desarrollo de una
enfermedad latente a una enfermedad declarada, debe
entenderse adecuadamente.
8. Debe haber una política acordada sobre a quién tratar como
pacientes.
9. El costo de la detección de casos (incluido el diagnóstico y el
tratamiento de los pacientes diagnosticados) debe ser
económicamente equilibrado en relación con los posibles gastos
en atención médica en general.
10. La búsqueda de casos debe ser un proceso continuo y no un
proyecto "de una vez por todas".
CUADRO 2. SÍNTESIS DE LOS CRITERIOS DE
SELECCIÓN EMERGENTES PROPUESTOS EN LOS
ÚLTIMOS 40 AÑOS
• El programa de detección debe responder a una necesidad
reconocida.
• Los objetivos del screening deben definirse desde el principio.
• Debe haber una población objetivo definida.
• Debe haber evidencia científica de la efectividad del programa
de detección.
• El programa debe integrar educación, pruebas, servicios clínicos
y gestión de programas.
• Debe haber garantía de calidad, con mecanismos para
minimizar los riesgos potenciales de la detección.
• El programa debe garantizar la elección informada, la
confidencialidad y el respeto a la autonomía.
• El programa debe promover la equidad y el acceso a la
evaluación para toda la población objetivo.
• La evaluación del programa debe planificarse desde el principio.
• Los beneficios generales de la detección deben superar el daño.
TIPOS DE TAMIZAJE

BASICO AMPLIADO
1. Hipotiroidismo Congénito 1. Deficiencia de G6PD
2. Fenilcetonuria 2. Deficiencia de Biotinidasa
3. Galactosemia 3. Fibrosis Quística
4. Hiperplasia Suprarrenal Congénita 4. Trastornos del metabolismo de los
aminoácidos
5. Trastorno del metabolismo de
ácidos orgánicos y de ácidos grasos
6. Otros: EIM, Hemoglobinopatias,
Infecciones, etc.
Newborn Screening: Toward a Uniform Screening
Panel and System—Executive Summary
Michael S. Watson, PhD, Marie Y. Mann, MD, MPH, Michele A. Lloyd-Puryear, MD, PhD, Piero
Rinaldo, MD, PhD, R. Rodney Howell, MD,
American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group
EVOLUCION HISTORICA

 Garrol (1902): posibilidad de la herencia de defectos químicos

específicos en el metabolismo.
 Asbjön Fölling (1934): describió la Fenilcetonuria, utilizando cloruro
ferrico
 Robert Guthrie (1961): desarrollo la prueba de tamiz para PKU,
 Guthrie y Susi (1963) reportaron sus resultados de diagnostico de
errores congénitos del metabolismo con el uso de un método
rápido.
 Programa tamiz para Hipotiroidismo Congénito, Canadá 1973
 EEUU 1975
AMERICA LATINA
PERÚ
 1997: R.M. 494-97-SA/DM Declarar el tamizaje para el
diagnóstico de hipotiroidismo congénito de uso necesario en
todos los servicios de neonatología a nivel nacional.
 1997:INSN primer laboratorio de tamizaje neonatal de HC en
el Perú; programa de entrenamiento técnico a profesionales
de países en desarrollo. JICA
 2002: HERM, primer establecimiento de salud en iniciar el
tamizaje neonatal de HC.
 2003: INMPN, programa de tamizaje neonatal para la
detección de HC, HSC, PKU y GAL.
 2006: Norma de Atención Integral del Niño y la Niña NTS
040/MINSA/DGSP-V.01, obligatoriedad del tamizaje de HC en
el Perú: al 100% de recién nacidos al momento de alta o
como máximo a las 60 horas de vida.
 2013: Galán-Rodas, EsSalud cobertura del 100% de recién
nacidos para HC, HSC, PKU y GAL.
 Reporte del INMPN: marzo 2004 hasta abril 2014; cobertura
98,8%). MINSA: No cuenta con los recursos de
estructura necesarios para implementar una estrategia
similar a nivel nacional y sugiere la creación de 4 a 5 centros
de referencia nacional para ser responsables de este
tamizaje unificado.
TARJETA DE GUTHRIE – AREA DE PUNCION

CARACTERÍSTICAS DEL PAPEL FILTRO

ESPECÍFICO PARA EL TAMIZ NEONATAL.
 Whatman 903
 100% de algodón puro
Calidad controlada para absorción:
 Peso básico 185 g/m²
 Grosor 0.545 mm.
 Absorción en agua 4.7ml/100 cm2
 Cenizas 0.06%,
 Densímetro 3.0 seg. y superficie medio
suave.
 El papel debe estar registrado en la SSA.
TOMA DE MUESTRA
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
 Es una patología que resulta del déficit de hormonas tiroideas (HT)
causado por alteraciones en el desarrollo de la glándula.
 ↓ actividad biológica de hormonas tiroideas a nivel tisular: por
producción deficiente o por resistencia a su acción en los tejidos
diana, alteración de su transporte o de su metabolismo.
ETAPA POSTNATAL
MANIFESTACIONES CLINICAS
TAMIZAJE HC

 La medición de TSH se obtiene a

través de un ensayo por
inmunoadsorción ligado a
enzimas (ELISA) o por
fluoroinmunoensayo (DELFIA), en
ambos se considera positivo si es
mayor o igual a 10 µU/mL.
 Si se utiliza un ensayo por
enzimoinmunoanálisis (EIA), este
punto de corte se eleva a 20
µU/mL,el cual identificará el caso
sospechoso.
 FENILCETONURIA
 La fenilcetonuria es un error congénito
del metabolismo causado por un
defecto en la actividad de la enzima L-
fenilalanina-4-mono-oxigenasa,  l
responsable de la síntesis de tirosina a
partir de fenilalanina.
 Provoca defectos en la síntesis de
neurotransmisores principalmente
serotonina y dopamina y con
alteraciones en la función de
determinados componentes del sistema
antioxidante.
 El retraso mental mental se debe a un
desarrollo encefálico anormal.
 La mielinizacion de las vainas nerviosas es
defectuosa.
 Se produce degeneración quística de la
sustancia gris y blanca.
 Se perturba la laminación cortica
 TAMIZAJE PKU (HPLC)
CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA PRECISION

Es un tipo de cromatografía en columna en el que por

acción de una bomba, se hace pasar una mezcla de
compuestos o analitos en un sistema disolvente
comúnmente conocido como fase móvil. La fase móvil
pasa a través de una columna cromatográfica, que
contiene la fase estacionaria a un flujo especificado. La
separación de los compuestos ocurre en base a la
interacción de éstos con la fase móvil y la fase
estacionaria.
 ESPECTOMETRIA DE MASAS EN
TANDEM
La aplicación más común de la MS/MS es el tamiz
neonatal ampliado, en el cual, a partir de una gota
sangre depositada en papel filtro, se obtiene
simultáneamente el perfil de 11 aminoácidos (AA) y 33
acilcarnitinas (AC) en aproximadamente dos minutos.
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