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FENILCE-
TONURIA
Luna Joya
¿QUÉ ES?
La fenilcetonuria (PKU) es un error
innato del metabolismo autosómico
recesivo que resulta de una
deficiencia de fenilalanina
hidroxilasa, una enzima que cataliza
la hidroxilación de la fenilalanina a
tirosina, el paso limitante de la
velocidad del catabolismo de la
fenilalanina.
 DIAGNÓSTICO
Se extraen unas gotas de
sangre del talón del bebe
recién nacido y se analizan
para detectar problemas
metabólicos.

QUE PASA SI NO SE
DIAGNOSTICA?
Daño físico y neurológico
progresivo e irreversible
durante la infancia
 01 02 03
CONVULSIONES ESPASMOS ECCEMA
. . .

04 05 06
OLOR A HUMEDAD AGRESIVIDAD HIPERACTIVIDAD
. . .
FISIOPATOLOGÍA
El aumento de fenilalanina en la sangre
produce una inhibición competitiva del
transporte de otros aminoácidos a través de
las membranas celulares, incluyendo el paso
por la barrera hematoencefálica, aumentando
más la concentración de fenilalanina en el
cerebro.
EPIDEMIOLOGÍA

● Se desconoce la prevalencia exacta,

pero se estima que es de
aproximadamente 1/15,000
nacimientos.
● Se reporta una variabilidad geográfica
significativa.
● Los caucásicos parecen verse más
afectados que otros grupos étnicos.
● Hombres y mujeres se ven afectados
por igual.
ESPERANZA DE VIDA

El pronóstico para los pacientes con

fenilcetonuria es bueno si la dieta se
instaura precozmente y se sigue
estrictamente desde pocas semanas
después de nacer el bebé afectado.
TRATAMIENTO
El tratamiento, que consiste sobre
todo en una restricción dietética,
debe elaborarse teniendo en
cuenta la cantidad de fenilalanina
contenida en los distintos
alimentos y el grado de tolerancia
de cada paciente.

Además es necesario que estos

niños tomen a diario un preparado
especial que contiene todos los
demás aminoácidos, sobre todo la
tirosina
SEGUIMIENTO
El seguimiento es clínico
(pediátrico, neurológico,
psicológico y nutricional) y
bioquímico, debiendo durar toda
la vida.
REFERENCIAS
Zurfluh, M. R., Zschocke, J., Lindner, M., Feillet, F., Chery, C., Burlina, A., Stevens, R. C., Thony, B., Blau, N.
Molecular genetics of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Hum. Mutat. 29:
167-175, 2008. Note: Erratum: Hum. Mutat. 29: 1079 only, 2008.[PubMed: 17935162] [Full Text]

Woolf, L. I., Goodwin, B. L., Cranston, W. I., Wade, D. N., Woolf, F., Hudson, F. P., McBean, M. S. A third allele at
the phenylalanine-hydroxylase locus in mild phenylketonuria (hyperphenylalaninaemia). Lancet 291: 114-117,
1968. Note: Originally Volume I.[PubMed: 4169602] [Full Text]