Características clínicas de la fenilcetonuria clásica

No se observan signos físicos en los recién nacidos con deficiencia de fenilamina hidroxilasa.

El diagnostico se basa en la detección elevada de concentración plasmática de la fenilamina

hidroxilasa, se debe considerar que en la fenilcetonuria clásica esta concentración es de 1000
umol/L (micromoles por litro) y además se basa en observar el metabolismo normal del
cofactor BH4.

Como dato la tolerancia dietética de fenilamina es de 500 mg/día (miligramos por día)

Ahora en el caso de los niños que no son tratados con fenilcetonuria clásica muestran algunas
alteraciones, entre ellas muestran un deterioro en el desarrollo cerebral, microencefalia,
epilepsia, grave retraso mental, problemas de conducta, depresión, ansiedad, olor corporal a
humedad por la excesiva cantidad de fenilamina y afecciones de la piel como eczema.