•TEMA:

•TALASEMIA

•MAESTRANTE:
•ARLENY PERALTA
Talasemia (Anemia
mediterránea)
•La talasemia es un trastorno sanguíneo
hereditario que reduce la producción de
hemoglobina funcional (la proteína en los
glóbulos rojos que transporta oxígeno). Hay
dos tipos principales de talasemia, alfa
talasemia y beta talasemia. 
Tipos de Hemoglobinas
•Cada talasemia recibe el nombre de la cadena
que deja de sintetizarse. Las más comunes son:
•a) la β-talasemia: resultado de la falta de síntesis
de las cadenas β, con un exceso de cadena α;
•b) la α-talasemia: resultado de la falta de
síntesis de las cadenas α, con un exceso de
cadenas β
•c) la δ β-talasemia, cuando falta más de una
cadena (β δ).
 •Se estima que un 5% de la población mundial es portadora
de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más
frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier
otra hemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen cada año
con síndromes talasémicos en todo el mundo.2​La talasemia es
muy común en las zonas mediterráneas.

Epidemiologia Es mas frecuente en África, el sur de España y de Italia,

regiones de Sicilia, Calabria, Apulia y Cerdeña. En estas
dos últimas regiones los portadores son más de
700.000 en una población total de poco menos de 7
millones.
 Herencia de la
enfermedad:
Autosomica reseciva
Causa de las
talasemias
•Alfa talasemia
•Mutación en las dos copias de gen
(HBA1 y HBA2) que codifican cada
cadena a de la globina en el
cromosoma 16.

•Beta talasemia
•El gen que codifica las cadenas β
(HBB) de la globina está localizado
en el cromosoma 11.
•
 • La globina es la porción proteínica de la
molécula de hemoglobina, la cual es un
tetrámero de con dos cadenas alfa y otras
Síntesis dos cadenas diferente.
normal de la
globina • Dos genes vinculados el cromosoma 16
codifican la cadena alfa.

• Conjunto de genes en el cromosoma 11

sintetizan las otras cadenas.
 La combinación de las
cadenas crea los tres tipos
de hemoglobina.
• F (2 alfa y 2 gamma)

Síntesis de la • A (2 Alfa y 2 Beta)

• A2( 2 Alfa y 2 Delta)
cadena de
globina En la edad fetal predomina
la F, mientras que en la edad
adulta el 96% de la
hemoglobina es A, menos
del 3.5% es A2 y menos de
1% es F.
 CONSECUENCIAS
DESTACABLES EN LA
BIOQUÍMICA:
TALASEMIA ALFA
CONSECUENCIAS DESTACABLES
EN LA BIOQUÍMICA:

BETA TALASEMIA.
 Consecuencias de la talasemia
Alfa talasemia
•Microcitosis e hipocromía eritrocitaria.
•Disminución mínima de la hemoglobina.

Beta talasemia
-Menor
•Anemia moderada (No tienen indicada transfusión sanguínea). •Aumento de glóbulos rojos con
hipocromía y Microcitosis. •Asintomático en la mayoría de los casos. •Aumento en los niveles de
hemoglobina A.
-Severa
•Anemia grave con una tasa en la síntesis de globinas
irregular.
•Vida fetal exceso de globina alfa (Hemoglobina Bart).
•Vida adulta deficiencia de globina alfa y exceso de
globinas beta (Hemoglobina H).
-Mayor
•Primeros meses de vida anemia hemolítica y hepatoesplenomegalia (Indicación de transfusión
sanguínea).
•Prominencia del cráneo y sobrecrecimiento de la región maxilar con facies mongoloides. •Aumento en
los niveles de hierro sérico lo cual produce afecciones cardiaca como ICC, endocrinas como
hipotiroidismo e hipoparatiroidismo y afección hepática (Cirrosis).
 •8-TALASEMIA INTERMEDIA VS TALASEMIA MAYOR-Feliu.pdf (
sah.org.ar)
•Redalyc.Talasemias: Aspectos clínicos
•https://www.seqc.es/download/tema/5/2955/1130795550/
1181332/cms/tema-3-talasemias.pdf/
Bibliografías •Actualización en Medicina de Familia. Talasemias | Medicina
de Familia. SEMERGEN (elsevier.es)
•Talasemias - Hematología y oncología - Manual MSD versión
para profesionales (msdmanuals.com)
•Alpha-thalassemia - NORD (National Organization for Rare Di
sorders) (rarediseases.org)
•La Beta-talasemia. - ppt descargar (slideplayer.es)