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  • Clasificacion Talasemia

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    CHIRLY MUCHA HUAMAN
    31 vistas7 páginas
    La beta talasemia es una alteración en la molécula de hemoglobina causada por mutaciones en las cadenas beta, lo que lleva a un déficit parcial o total de la cadena beta. Esto causa una disminución o ausencia de la hemoglobina A más común, con un aumento de las hemoglobinas A2 y F. Existen más de 200 alelos asociados con beta talasemia, clasificados como beta 0 o beta+. Las mutaciones provocan la precipitación de cadenas alfa libres y apoptosis de eritroblastos, causando una eritropoyes

    Descripción original:

    talasemia

    Título original

    clasificacion talasemia

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    La beta talasemia es una alteración en la molécula de hemoglobina causada por mutaciones en las cadenas beta, lo que lleva a un déficit parcial o total de la cadena beta. Esto causa una disminución o ausencia de la hemoglobina A más común, con un aumento de las hemoglobinas A2 y F. Existen más de 200 alelos asociados con beta talasemia, clasificados como beta 0 o beta+. Las mutaciones provocan la precipitación de cadenas alfa libres y apoptosis de eritroblastos, causando una eritropoyes

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    Clasificacion Talasemia

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    La beta talasemia es una alteración en la molécula de hemoglobina causada por mutaciones en las cadenas beta, lo que lleva a un déficit parcial o total de la cadena beta. Esto causa una disminución o ausencia de la hemoglobina A más común, con un aumento de las hemoglobinas A2 y F. Existen más de 200 alelos asociados con beta talasemia, clasificados como beta 0 o beta+. Las mutaciones provocan la precipitación de cadenas alfa libres y apoptosis de eritroblastos, causando una eritropoyes

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    BETA TALASEMIA

    Alteración en la molécula de hemoglobina en las cadenas beta por mutaciones


    puntuales llevando a una déficit parcial o total.

    La HbA que está en mayor proporción, estaría ausente o disminuida, a su vez


    habría aumento de HbA2 y HbF, ya que no requieren cadenas β para su
    formación

    se conocen más de 200 alelos que producen beta talasemias, se clasifican


    como β0 y β+

    Al presentar estas mutaciones, las cadenas alfa libres se precipitan dentro de


    los eritroblastos lo que estimula la apoptosis de estos precursores de la serie
    roja, por macrófagos medulares, provocando así una eritropoyesis infructuosa,
    a su vez hay un aumento de la eritropoyesis como intento compensatorio
    Beta talasemia
    intermedia
    Beta talasemia Beta talasemia
    menor • estado heterocigótico y mayor
    homocigótico
    • Los síntomas de T.M se • mutación del gen β homocigoto
    mutación del gen β heterocigoto. presentan de forma más • forma más grave anemia
    los portadoras presentan pocas intensa. hemolítica congénita, con anemia
    manifestaciones clínicas como: • hay alteraciones óseas debido microcítica hipocrómica intensa
    • hepatoesplenomegalia leve. a la eritropoyesis ineficiente • También llamada anemia de
    • Ictericia • requiere transfusiones cooley.
    • Síndrome anémico sanguíneas de manera • Hay cambios esqueléticos
    • Hemoglobina >10gr/dl. intermitente • Retardo de crecimiento e
    • Hemoglobina 7-10 gr/dl incapacidad para alcanzar la
    madurez sexual.
    • Hemoglobina < 7gr/dl
    ALFA TALASEMIA

    Mala síntesis de las cadena de globina alfa hay


    variabilidad en el cuadro clínico
    GENES

    Cromosoma 16 ( 16p.13.1 ) dos de cada


    alelo

    • Deleción de 1 o ambos alelos (HB1, HBA2)


    • Deleción 1 solo alelo seria igual a talasemia
    silente.
    • Deleción de 2 alelos igual a alfa talasemia.
    • Deleción de 3 alelos igual a HBh.
    • Deleción de 4 alelos igual hidropesía fetal
    con hb de bart.
    FRECUENCIA : 1 a 5 en 10.000 RN
    HERENCIA : Autosómica recesiva
    Riesgo de recurrencia:

    • Cada hijo de un afectado de alfa talasemia.

    • 25 % síndrome de hb de Bard.

    • 50 % para alfa talasemia silente.

    • 25 % de no estar afectado y no ser portador.

    • 25% de ser portador silencioso.


    DIAGNÓSTICO
    Frotis de sangre periférica
    • PCR y electroforesis de hemoglobina.
    • Diagnostico prenatal ( biopsia de vellosidades coriónica, DNA
    fetal en sangre materna).

    DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: anemia por déficit de hierro o


    defectos en la síntesis del grupo hemo.

    CLÍNICA
    • Hidropesía fetal (edema generalizado)
    • Fatiga
    • Deformaciones óseos
    • Cardiomegalia
    • Hepatomegalia
    • Anemia microcítica moderada.
    • Esplenomegalia.
    LA DELTA / BETA
    TALASEMIA
    Disminución de la producción de las cadenas beta y delta de la
    hemoglobina. Tenemos tres tipos de hemoglobina.

    • Hemoglobina A: dos cadenas alfa 2 cadenas beta


    • Hemoglobina A2: dos cadenas alfa y dos cadenas delta.
    • Hemoglobina fetal : dos cadenas alfa y dos cadenas gama.

    Son condiciones benignas en las que se mantienen altas concentraciones


    de HbF Estas mutaciones pueden ser heterocigotas u homocigotas

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