TALASEMIAS

● Grupo de anemias microcíticas, crónicas y

hereditarias que se caracterizan por la
síntesis defectuosa de Hb y por
eritropoyesis ineficaz; son especialmente
frecuentes en personas de origen
mediterráneo, africano y del sudeste
asiático
 DEFINICIÓ
N
ANEMIA SECUNDARIA A DEFECTO DE LA SINTESIS DE LA
HEMOGLOBINA.

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de

padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo
produce una forma anormal de hemoglobina, la
proteína en los glóbulos rojos que transporta el
oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción
excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que
se presente anemia.
Existen dos formas hereditarias de trastornos moleculares
de la hemoglobina, capaces de provocar una anemia.

Hemoglobinopatías….Anormalidades estructurales

Talasemias……Anomalías cuantitativas en la síntesis de

las cadenas que integran la hemoglobina
Las hemoglobinas anormales son el resultado de la
delecion (perdida de un cromosoma) adicion o
sustitución de uno o mas aminoácidos por otro u
otros en las cadenas polipeptidicas que la
componen. Por lo que existe una síntesis defectuosa
en las cadenas globinicas.

Estas deleciones provocan la disminución en la

producción de un tipo de proteínas según el lugar de la
deleción, esto hace que aumente la producción de la
otra proteína constituyente y el exceso de ésta última
produce una hemoglobina inestable, con lo cual se
induce su destrucción, esto a su vez provoca la
destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.
 Etiología y patogenia

● La talasemia se encuentra entre los

trastornos hemolíticos hereditarios más
frecuentes. Es el resultado de la síntesis
desequilibrada de Hb, debida a una
disminución en la producción de, al menos,
una cadena polipeptídica globínica (b, a, g,
d).
CLASIFICACIÓN
Los términos para indicar la gravedad clínica de una
talasemia son los siguientes:

•Talasemia Mayor
Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes
(involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal
caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es
incompatible con la vida
•Talasemia Intermedia
Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar
hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo
del nivel correspondiente a la edad del paciente.
•Talasemia Menor (mínima)
Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes
causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina
con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que los
síntomas sean intermedios entre leve y graves.
● La talasemia b se debe a la reducción de la
síntesis de cadenas polipeptídicas b. La
enfermedad es de herencia autosómica dominante:
los heterocigotos son portadores y presentan una
anemia microcítica asintomática de intesidad leve
a moderada (talasemia menor); los síntomas
típicos aparecen en homocigotos (talasemia
mayor). La talasemia a, resultante de la
disminución de la producción de cadenas a, tiene
un patrón hereditario más complejo, ya que el
control genético de la síntesis de las cadenas a
afecta a dos pares de genes estructurales.
● Los heterocigotos para un defecto genético único
(talasemia a2) generalmente no presentan trastornos
clínicos. Los heterocigotos para un defecto genético
doble o los homocigotos para un defecto genético único
(talasemia a1) tienden a manifestar un cuadro clínico
similar al de los heterocigotos para la talasemia b. La
herencia, tanto de un defecto genético único como de
un defecto genético doble, tiene como resultado una
alteración más grave de la síntesis de cadenas a. El
déficit de cadenas a determina la formación de
tetrámeros con un exceso de cadenas b (Hb H) o, en la
infancia, de cadenas g (Hb de Bart). El estado
homocigoto para el defecto genético doble es mortal,
ya que la Hb que carece de cadenas a no transporta O 2.
En la raza negra, la frecuencia genética de talasemia a
se aproxima al 25%, observándose la expresión
fenotípica (clínica) en el 10% de los casos.
Síntomas y signos
 Síntomas y signos
● Las características clínicas de todas las talasemias
son similares, pero su gravedad es variable. La
talasemia b minor es clínicamente asintomática. La
talasemia b mayor (anemia de Cooley) debuta con
síntomas de anemia grave, con un espacio medular
notablemente expandido y con sobrecarga
transfusional y absortiva de Fe. Los pacientes tienen
ictericia, úlceras en las piernas y colelitiasis como
en la anemia de células falciformes
● Es frecuente la esplenomegalia y el bazo puede ser de gran tamaño. Si
existe secuestro esplénico, se acorta el tiempo de supervivencia de los
hematíes normales transfundidos. La hiperactividad de la médula ósea
provoca engrosamiento de los huesos craneales y de las eminencias
malares. La afectación de los huesos largos es responsable de las
frecuentes fracturas patológicas. El crecimiento está alterado y la
pubertad puede retrasarse significativamente o no producirse. Los
depósitos de Fe en el músculo cardíaco pueden originar disfunción e
insuficiencia cardíaca
● Otra característica es la siderosis hepática,
que conduce a deterioro funcional y
cirrosis. La talasemia a1 (rasgo) tiene una
presentación similar a la de la talasemia b
minor. Los pacientes con
hemoglobinopatía H suelen tener anemia
hemolítica sintomática y esplenomegalia.
 Diagnóstico
● Para el diagnóstico clínico de rutina se emplean
estudios cuantitativos de la Hb. La elevación de la
Hb A2 es la prueba diagnóstica para la talasemia b
menor. En la talasemia b mayor, la Hb F suele
estar aumentada, en ocasiones hasta el 90%, y la Hb
A2 también suele estar elevada más del 3%. En
general, los porcentajes de Hb A2 y Hb F son
normales en las talasemias a y a menudo el
diagnóstico se establece al excluir otras causas de
anemia microcítica.
● La hemoglobinopatía H se diagnostica mediante
electroforesis de Hb, al demostrar las fracciones de
Hb H o de Bart, de migración rápida. El defecto
molecular específico puede caracterizarse, aunque
no altera la conducta clínica. Las técnicas de mapeo
genético mediante ADN recombinante
(particularmente las que utilizan la reacción en
cadena de la polimerasa) se han convertido en las
pruebas estándar para el diagnóstico prenatal y el
consejo genético.
● En la talasemia b mayor, las radiografías
demuestran hallazgos característicos de
hiperactividad medular crónica. Las corticales del
cráneo y de los huesos largos se encuentran
adelgazadas y el espacio medular ensanchado.
Los espacios diploicos del cráneo pueden estar
aumentados y las trabéculas presentar un aspecto
en rayos de sol. En los huesos largos pueden
aparecer áreas de osteoporosis. Los cuerpos
vertebrales y el cráneo pueden tener un aspecto
granular o en vidrio esmerilado. Las falanges
pueden perder su forma normal y aparecer
rectangulares o biconvexas.
 Pronóstico y tratamiento

● El pronóstico es variable. La esperanza de

vida es normal en las personas con
talasemia b menor. Algunos pacientes con
talasemia b mayor viven hasta la pubertad o
incluso más.
● La talasemia (a y b) menor no precisa
tratamiento.
● Los niños con talasemia b mayor deben recibir
el menor número de transfusiones posible, debido
a la sobrecarga de Fe que producen. No obstante,
la supresión de la hematopoyesis anómala
mediante hipertransfusión crónica de hematíes
puede ser eficaz en pacientes con afectación
grave; para prevenir o retrasar la hemocromatosis,
debe eliminarse el exceso de Fe (transfusional) (p.
ej., mediante tratamiento crónico con quelantes
del Fe). La transfusión de fracciones
relativamente más jóvenes de hematíes parece
tener mayores ventajas en la reducción de la
sobrecarga de Fe
● La esplenectomía puede ayudar a reducir
las necesidades transfusionales en pacientes
con esplenomegalia cuando se produce una
hemólisis sobreañadida en el bazo. El
trasplante alogénico de médula ósea ha
resultado útil en el pequeño número de
pacientes que lo han recibido