Universidad Central del Ecuador

Carrera de Laboratorio clínico

Asignatura:Hematología II

Talasemias

Mercedes Tapia C.
Lic. Mg. en Ciencias de laboratorio Clínico
Talasemias

• Más de 2 millones de Americanos son

portadores.
• Thalassa (desde el mar) Mediterráneo,
Oriente medio, Norte de Africa, India, Asia
y el Caribe.
Talasemia

• MO: hiperplasia Eritroide

• SP: GR nucleados, Cels Blanco, y microctos
• Microcíticas no tienen relación con la
pérdida de Fe.
• Trastornos en la síntesis de las cadenas de
Globina Alfa o beta.
• Ocasiona la destrucción y anomalías
morfológicas de los GR.
Tipos de talasemias
• Alfa talasemias = de deleciones genéticas.
• Cada individuo hereda 4 genes alfa
• 2 maternos 2paternos.
• Cada una de las 4 presentaciones clínicas
de la alfa talasemias se produce por la
deleción de uno o más genes alfa
Alfa talasemias

• Alta incidencia en poblaciones Asiáticas.

• La cadena Alfa es el bloqueo para la
formación de todas las Hb normales del
adulto.
• No se desarrolla La Hb Fetal
• Existen 4 estados clínicos de talasemias
Alfa relacionados con el numero de genes
alfa afectados
Condiciones Clínicas de las
talasemias Alfa
Condiciones Clínicas de las
talasemias Alfa
• Portador silente: • Hematológicamente N
Pérdida de un solo o levemente microcítica.
gen Alfa. El dg. Es difícil.
La presencia de
eliptocitos, células
blanco. Puede ser un
valor predictivo
Se detecta por ADN.
Condiciones Clínicas de las
talasemias Alfa
• Rasgo de la • Anemia Leve
Talasemia Alfa • Células hipocrómicas
• Pérdida de dos genes microcíticas
Alfa. • forma algo de Hb. de
Bart.
Condiciones Clínicas de las
talasemias Alfa
• Enfermedad de • Más severa
Hemoglobina H. • Poca Hb A se forma una
• Pierde 3 genes alfa nueva Hb H. Se forman
tetrámero de Hb Beta.
• Hb: < 10 g/dl ( 6-8g/dl)
• Reticulocitos: 5-10%
• Anemia para toda la vida.
• Esplenomegalia variable.
• Cambios Oseos
Inclusiones de hemoglobina H
con azul de cresil brillante
Tinción wright
Condiciones Clínicas de las
talasemias Alfa
• Hodropesía fetal de • Más Severa
Bart. • Ausencia de la
síntesis de la cadena
alfa.
• Hb de Bart (γ4)
con alta afinidad al O2
Asfixia-muerte fetal o a
los 1º días luego del
parto.
Talasemias Alfa
Beta talasemia mayor: Anemia de
Cooley , anemia Mediterránea
• Trastorno hereditario del gen Beta defectuoso
ambos padres (homocigota).
• La cadena Beta no se sintetiza ( o muy poco).
• Desequilibrio de las cadenas Alfa. No se pueden
combinar y desaparecen.
• La > de infantes al nacer no están enfermos ( 6
meses HbF)
• A los 2-4 años muestran retraso en el desarrollo,
irritabilidad, esplenomegalia, síntomas de
anemia, ictericia, requerimientos de transfusión.
 Beta talasemias

• Por la herencia de un gen beta

defectuoso, ya sea desde un padre
heterocigoto o desde ambos padres
homocigoto.
• A nivel molecular, los defectos de la
cadena beta se produce por la
transcripción defectuosa de ARNm.
Beta talasemia mayor: Anemia de
Cooley , anemia Mediterránea
• En SP.
• Hb 6-9 g/dl
• Severo proceso microcítico hipocrómico
• GR nucleados Alto.
• Policromasia marcada
Talasemia intermedia y rasgo de la
Beta talasemia
• Es una condición heterocigota.
• Se hereda solo un gen
• Anemia SP GR microcíticos hipocrómicos
• Hto. Hb moderadamente bajos.
• VCM: < 80 fl
• Leucocitos y plaquetas N
• Diferenciación por electroforesis o HPLC
• Cambios óseos en la
estructura facial,
protuberancia en el
cráneo, deslizamiento
en la ortodoncia.
• Fracturas patológicas
Tratamiento

• Transfusiones de sangre para mantener el

la Hb. cerca de 10 g/dl
• Esplenectomía
• Transplante de MO. El 85% se curan.
 Talasemia

• Cuantos tipos de talasemias existen :

Alfa talasemias y Beta talasemias
• A nivel molecular los defectos de la
cadena B se producen : Por una
Transcripción defectuosa del ARN
mensajero
• Los síndromes talasémicos son defectos :
Síntesis de la cadena globina
Cielsa B.Hematología en la Práctica.Amolca .Venezuela. 2014
Electroforesis