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1.1 Talasemia alfa.

1.2 Talasemia beta.
1.3 Diagnóstico de talasemias.

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2.1 Anemia depranocítica.
2.2 Diagnóstico de hemoglobinopatías.
m |rupo de enfermedades hereditarias de la
sangre que incluyen anomalías en la
hemoglobina.
m Personas que padecen talasemia no producen
cantidad suficiente de globina Į o globina ȕ (dos
principales tipos de proteínas de la Hb).
m Consecuencia, sus glóbulos rojos pueden ser
anormales y no estar en condiciones de
transportar suficiente OJ por todo el cuerpo.

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Consiste en la delección de uno hasta los cuatro genes que codifican las Į
globinas, siendo creciente la gravedad de la enfermedad conforme más sean
los genes anormales o faltantes.
‡   ; tiene un solo gen de globina Į faltante (enfermedad
más leve).

   tienen dos genes de globina Į anormales o faltantes.
- La enfermedad de Hb H es causada por 3 genes de globina Į anormales o
faltantes, consecuencia la rápida destrucción de los glóbulos rojos.
- La Hb H-Constant Spring es una forma más grave de la enfermedad anterior,
con una mutación en uno de los tres genes anormales (agrandamiento
del bazo).
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  defecto de los 4 genes de la globina Į, se manifiesta en
cuanto la Hb F es sustituida por Hb A. Los niños con esta afección no se
desarrollan y su crecimiento se retrasa desde casi su nacimiento.

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x Existen unas cien mutaciones que provocan fallos en la
síntesis de globina ȕ, como:
- Mutaciones en la región promotora.
- Mutaciones del terminador de cadena.
- Mutaciones que afectan al proceso de corte y
empalme.
x Los síndromes se clasifican en 2 categorías:
- Talasemia ȕÑ; ausencia total de cadenas de globina
ȕ.
- Talasemia ȕ ; síntesis reducida de cadenas de
globina ȕ.
 
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x Exceso de cadena Į, produce acumulaciones que si
precipitan originan eritropoyesis ineficaz.
x |enotipo puede ser: ȕ [ȕ ; ȕÑ[ȕÑ; ȕÑ[ȕ .
x La extensión de sangre periférica muestra:
- Anisocitosis y poiquilocitosis; punteado basófilo y
hematíes fragmentados.
- Aparecen hepatoesplenomegalia y enfermedades
cardíacas (sobrecarga de Fe).

 
x Pacientes son portadores heterocigotos de un gen ȕ
o ȕÑ.
x Anemia leve microcítica, encontramos dianocitos y
punteado basófilo.
 
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x Observamos tres fracciones bien diferenciadas:
- Fracción más rápida y más coloreada corresponde a la Hb A.
- Segunda fracción por detrás de ella corresponde a la Hb AJ.
- Tercera fracción, corresponde a la enzima anhidrasa carbónica.
x Con eritrocitos de neonatos se observa además una fracción
correspondiente a la Hb F.
x Las alteraciones cuantitativas que se observan con mayor frecuencia
son el aumento de la fracción Hb AJ (ȕ-Talasemia minor) y el
incremento de la Hb F (ȕ-Talasemia hereditaria).
x También podemos observar la presencia de mayor o menor cantidad
de Hb H y Hb Bart (cadenas Ȗ), característico de Į- Talasemia.
 
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x Practicada siempre a partir de sangre fresca.
x Incubación de una solución de Hb durante 2horas a 50°C.
x Observación cada hora del contenido del tubo (posible aparición del precipitado).
x Se considera positiva cuando el precipitado aparece en el tubo problema.

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x Isopropanol, produce un efecto desestabilizador sobre la molécula de Hb.
x Este efecto, en las hemoglobinopatías inestables produce una precipitación.
x Si existe Hb inestable, aparecerá un flóculo blanco durante los primeros 10min de
la incubación.
x Un aumento de la Hb F o la presencia de metahemoglobina pueden dar lugar a
falsos positivos.
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 Hipocromia y microcíticos además muestran
anisocitosis, poikilocitosis y dianocitos (flechas).