ALFA TALASEMIA

a TRABAJO DE INVESTIGACION

INTEGRANTES:

 CASTRO BARRIENTOS JOSE ALBERTO

MATERIA:

 LABORATORIO DE HEMOTERAPIA

DOCENTE:

 Dra. LISANDRA MORALES JURADO

GRUPO:

 #3

11 DE NOVIEMBRE DEL
2021
CONTENIDO

INTRODUCCION .................................................................................................................... 2
CARACTERISTICAS CLINICAS............................................................................................... 3
CAUSAS DE LA PATOLOGIA ................................................................................................. 4
DIAGNOSTICO....................................................................................................................... 4
HALLAZGOS DEL LABORATORIO .......................................................................................... 5
PRUEBAS ESPECIALES QUE PUDIERA HABER Y QUE COADYUVAN AL DIAGNÓSTICO DE
LA PATOLOGÍA ...................................................................................................................... 6
TRATAMIENTO DE LA PATOLOGÍA. TOMANDO EN CUENTA HEMOCOMPONENTES Y/O
HEMODERIVADOS USADOS ................................................................................................. 8
BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA............................................................................................. 10

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INTRODUCCION

La talasemia
es una hemoglobinopatía que se considera uno de los trastornos hereditarios más
frecuentes de la producción de hemoglobina. La molécula de hemoglobina normal del
adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas denominadas alfa y beta. La sangre
normal de los adultos también contiene ≤ 2,5% de Hb A2 (compuesta por cadenas alfa
y delta) y hemoglobina F (hemoglobina fetal) < 2%, que tiene cadenas gamma en
lugar de cadenas beta.
La talasemia es el resultado de una síntesis de hemoglobina desequilibrada causada
por una producción disminuida de al menos una cadena de polipéptidos de globina
(beta, alfa, gamma, delta).
la alfa-talasemia
es una enfermedad que se hereda como un trastorno autosómico recesivo que afecta
la síntesis de las cadenas de globina.

 Estas incluyen mutaciones a nivel del cromosoma 16, que resultan en

deleciones en uno o en ambos genes
 Es caracterizado por una anemia microcítica hipocrómica
La alfa-talasemia se debe a la menor producción de cadenas polipeptídicas alfa como
resultado de la deleción de uno o más genes alfa. Las personas normalmente tienen
cuatro genes alfa (dos en cada uno de un par de cromosomas) porque el gen alfa está
duplicado. La clasificación de la enfermedad se basa en el número y la ubicación de
las deleciones:

 Talasemia alfa +: pérdida de un solo gen en un cromosoma (alfa/-)

 Talasemia alfa 0: pérdida de ambos genes en el mismo cromosoma (-/-)
Anemia

anemia es una afección en la cual careces de suficientes glóbulos rojos sanos

para transportar un nivel adecuado de oxígeno a los tejidos del cuerpo. La anemia,
también conocida como nivel bajo de hemoglobina, puede hacer que te sientas
cansado y débil.

Existen muchas formas de anemia, cada una con su propia causa. La anemia
puede ser temporal o prolongada y puede variar de leve a grave. En la mayoría de
los casos, la anemia tiene más de una causa. Consulta con el médico si
sospechas que tienes anemia. Puede ser una señal de advertencia de una
enfermedad grave.

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CARACTERISTICAS CLINICAS

Los signos y síntomas de la alfa talasemia son causados por la falta de oxígeno
transportado a todo el organismo. Esto ocurre porque el organismo no produce
suficientes glóbulos rojos sanos y alfa globina.
La gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de alfa talasemia que tenga
una persona y de la gravedad del trastorno:

 Sin síntomas — los portadores silenciosos de alfa talasemia en general no

tienen signos ni síntomas del trastorno. La hemoglobina del organismo
funciona con normalidad porque la falta de la proteína alfa globina es menor.

 Anemia leve — Las personas con rasgo de alfa talasemia tal vez no tengan
signos ni síntomas, pero es común que tengan anemia leve:
Sensación de cansancio o debilidad
Falta de aliento
Sensación de mareo
Dolor de cabeza
Manos y pies fríos
Piel pálida
Dolor en el pecho.
 Anemia moderada a grave y otros problemas de salud — Las personas con
formas avanzadas de alfa talasemia (enfermedad de la hemoglobina H) en
general tendrán signos o síntomas dentro de sus dos primeros años de vida,
incluyendo anemia moderada a grave y otros problemas de salud:
Piel pálida y apatía
Pérdida de apetito
Orina oscura
Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
Corazón, hígado o bazo agrandados
Problemas en los huesos

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  La hidropesía fetal se puede diagnosticar durante la gestación. Por lo general,
el feto no sobrevive, aunque en raras ocasiones es posible realizar una
transfusión al feto, dentro del útero, y que sobreviva.

CAUSAS DE LA PATOLOGIA

La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen

hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el
cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y
beta, que pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de
las cadenas alfa o beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o betatalasemia.
En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia que tienes depende del número de
mutaciones genéticas que heredas de tus padres. Cuanto más mutados estén los
genes, más grave será la talasemia.
Cuatro genes están implicados en la formación de la cadena de hemoglobina alfa.
Tienes dos de cada uno de tus padres. Si heredas:

 Un gen mutado, no tendrás signos o síntomas de talasemia. Pero es portador

de la enfermedad y puedes transmitirla a tus hijos.
 Dos genes mutados, tus signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta
afección podría llamarse característica de alfa-talasemia.
 Tres genes mutados, tus signos y síntomas serán de moderados a severos.
 La herencia de cuatro genes mutados es poco frecuente y suele dar lugar a la
muerte fetal o intrauterina. Los bebés que nacen con esta afección a menudo
mueren poco después del nacimiento o requieren terapia transfusional de por
vida. En casos poco comunes, un niño nacido con esta afección puede ser
tratado con transfusiones y un trasplante de células progenitora.

DIAGNOSTICO

En la mayoría de los casos, la alfa talasemia se diagnostica antes del segundo año de
vida del niño o a través de un análisis de sangre que se realiza cuando el niño nace.
Los niños que sufren de alfa talasemia mayor suelen presentar un abdomen dilatado u
otros síntomas de anemia, o problemas de crecimiento.
Si el médico sospecha que el niño sufre de alfa talasemia, indicará hacer un análisis
de sangre. Los análisis de sangre pueden identificar los glóbulos rojos que son
pálidos, que varían en tamaño y forma, o que sean más pequeños que lo normal.
También pueden detectar si el recuento de glóbulos rojos es bajo y si existen células
con una distribución de hemoglobina irregular. Estas células irregulares tienen el
aspecto de un blanco, al ser observadas mediante un microscopio.

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Los análisis de sangre también pueden medir la cantidad de hierro en la sangre,
evaluar la hemoglobina y analizar el ADN del niño para ver si existen genes de
hemoglobina anormales.
Si ambos padres son portadores de la alfa talasemia, los médicos podrán realizar
pruebas en el feto antes del nacimiento del niño. Esto se lleva a cabo mediante:
una muestra de vellosidades coriónicas, consiste en la extirpación de una pequeña
cantidad de placenta a las aproximadamente 11 semanas de embarazo para ser
analizada
una amniocentesis, consiste en extraer una pequeña muestra del líquido que recubre
al feto a las aproximadamente 16 semanas de embarazo
 Las pruebas para la alfa talasemia incluyen:
 Hemograma completo (CBC). Esta prueba mide los glóbulos rojos y blancos, las
células de coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, glóbulos rojos
jóvenes. Incluye la hemoglobina y el hematocrito y más detalles acerca de los
glóbulos rojos.
 Frotis periférico. Se examina una pequeña muestra de sangre bajo un
microscopio para ver si se ven anormales.
 Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba mide los tipos y la cantidad de
hemoglobina.
 Estudios de hierro. Estos estudios verifican si hay anemia por deficiencia de
hierro.
 Pruebas de ADN. Estas pruebas buscan defectos genéticos. Las pruebas de ADN
pueden encontrar portadores.

HALLAZGOS DEL LABORATORIO

El diagnóstico se basa en test hematológicos de los índices de glóbulos rojos, frotis de

sangre periférica, tinción supravital para detectar cuerpos de inclusión en glóbulos
rojos RBC, y análisis de hemoglobina cualitativos y cuantitativos. La confirmación del
diagnóstico se basa en un test genético molecular.
 Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir la anemia por déficit de hierro y los defectos en
la síntesis del grupo hemo. También debe tenerse en cuenta una forma adquirida
conocida como alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico (ATMDS) que ha sido
descrita principalmente en varones adultos.
 Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal debe estar disponible para los embarazos con riesgo de
hidropesía fetal con Hb de Bart o de formas graves de la enfermedad HbH.

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PRUEBAS ESPECIALES QUE PUDIERA HABER Y QUE
COADYUVAN AL DIAGNÓSTICO DE LA PATOLOGÍA

 HEMOGRAMA COMPLETO
Un hemograma completo es un análisis de sangre que se usa para evaluar el estado
de salud general y detectar una amplia variedad de enfermedades, incluida la anemia,
las infecciones y la leucemia.
Un hemograma completo mide los niveles de varios componentes y características de
la sangre, tales como los siguientes:
Los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno
Los glóbulos blancos, que combaten las infecciones
La hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno
El hematocrito, la proporción de glóbulos rojos comparada con el componente líquido,
o «plasma», de la sangre
Las plaquetas, que ayudan a coagular la sangre
Un aumento o una disminución anormal en los recuentos de células, evidenciados por
el hemograma completo, podría indicar que posees una enfermedad no diagnosticada
que debe evaluarse en mayor profundidad.

 PROCEDIMIENTO
En la mayoría de los análisis de sangre, se extrae una muestra de sangre a partir de
una vena. A tal efecto, un profesional de la salud:

 limpia la piel
 coloca una goma (torniquete) alrededor del área para que las venas se hinchen
de sangre.
 inserta una aguja en una vena (generalmente en el brazo, sea la cara interna
del codo, o bien el dorso de la mano)
 introduce la muestra de sangre en un frasco o una jeringa.
 extrae la goma y retira la aguja de la vena
En los lactantes, la sangre se puede extraer a partir de una punción en el talón.
Después de limpiar el área, el profesional de la salud hará una pequeña punción en el
talón del bebé con una pequeña aguja (o lanceta) para recoger una pequeña muestra
de sangre.
La extracción de una muestra de sangre solo provoca molestias de carácter temporal
y lo único que se siente es un breve pinchazo.

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  FROTIS PERIFÉRICO.
Un frotis de sangre consiste en examinar con un microscopio una muestra de sangre
que se somete un tratamiento especial. Un profesional de laboratorio examina el
tamaño, la forma y el número de los diferentes tipos de células de la sangre, entre
ellas:
 Glóbulos rojos: Transportan oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo
 Glóbulos blancos: Combaten las infecciones
 Plaquetas: Ayudan a que la sangre coagule
Muchas pruebas de sangre usan computadoras para analizar los resultados. Con el
frotis de sangre, el profesional de laboratorio busca problemas en las células de la
sangre que no se pueden detectar con una computadora.
El frotis de sangre periférica es un examen que proporciona información acerca del
número y forma de las células sanguíneas a través de una inspección visual con la
ayuda del microscopio. Es útil como complemento de la biometría hemática que es de
utilidad para establecer el diagnóstico de gran parte de las enfermedades
hematológicas.
La sangre se obtiene por punción venosa; se coloca y extiende en un portaobjetos,
teñida con un colorante especial y examinada al microscopio

 PROCEDIMIENTO
La preparación y tinción de alta calidad un frotis de sangre de alta calidad, es una
técnica importante para cualquier laboratorio de diagnóstico. Los frotis se utilizan para
evaluar los glóbulos rojos (eritrocitos), glóbulos blancos (leucocitos) y plaquetas
(trombocitos). Además, los frotis de sangre también se utilizan para detectar parásitos
de la sangre tales como Babesia, Anaplasma y Trypanosoma.
Con la práctica, es fácil de preparar una buena muestra de sangre. Los materiales que
se requieren incluyen:

 Portaobjetos limpios, preferentemente con un extremo blanco rugoso para el

etiquetado (escribir el nombre y fecha de la muestra). Los portaobjetos son a
menudo bastante sucios (incluso si están etiquetados "limpieza previa") y
deben ser limpiados antes de ser utilizados para el frotis.
 Una micropipeta o tubo capilar para colocar una gota de sangre en el
portaobjetos.
 Soluciones de tinción.
Los frotis de sangre se pueden preparar inmediatamente después de la toma de la
muestra en el campo, pero los coágulos de sangre se forman muy rápidamente y es
difícil preparar buenos frotis fuera del laboratorio. Más comúnmente, la sangre
utilizada para preparar los frotis, es recolectada en un tubo que contiene el
anticoagulante EDTA (tubos con tapón de color púrpura). El frotis no necesita ser
preparado inmediatamente, pero debe ser realizado en el mismo día que se recoge la

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muestra de sangre. La sangre debe mantenerse refrigerada, preferiblemente a 5 °C,
hasta que se envíe al laboratorio.
Preparar un frotis de sangre:
Mezclar con cuidado (sin agitar) la muestra de sangre contenida en el tubo antes de
preparar el frotis. Sangre mal mezclada puede dar lugar a una distribución anormal de
las células.
Coloque una pequeña gota de sangre (de unos 20 ul ó 1 - 2 mm de diámetro) sobre
extremo de un portaobjetos limpio. El frotis no debe ser demasiado grueso. Use una
pequeña cantidad de sangre para que en el extremo del frotis se forme un borde
parecido a la punta de una pluma ligeramente redondeado en el extremo más fino
(cola). Una gota muy grande forma un extendido muy largo o muy grueso.
Utilice un segundo portaobjetos para distribuir la gota de sangre y extenderla sobre la
superficie: mantenga el segundo portaobjetos en un ángulo de 30 - 45o sobre la gota
de sangre y mueve un poco hacia atrás hasta tocar la gotita de sangre, dejado que la
sangre se extienda a todo el ancho del portaobjetos, a continuación, empuje con
rapidez y suavemente hacia adelante, hasta el extremo opuesto para crear el frotis,
extendiendo la gotita en forma constante y uniforme para formar una película fina de
sangre bien distribuida sin agujeros ni surcos.
Inmediatamente después de la preparación del frotis de sangre, mover el portaobjetos
con la mano hacia uno y otro lado durante varios segundos para secar rápidamente el
frotis al aire.
Etiqueta el portaobjetos con un lápiz de grafito en lugar de un lapicero o pluma.

TRATAMIENTO DE LA PATOLOGÍA. TOMANDO EN CUENTA

HEMOCOMPONENTES Y/O HEMODERIVADOS USADOS

El tratamiento se basa en el tipo y la gravedad de la alfa talasemia. Las personas

portadoras de alfa talasemia o con rasgos de alfa talasemia suelen tener síntomas
leves (o ningún síntoma) y necesitan poco o nada de tratamiento. Los síntomas de las
personas con enfermedad de la hemoglobina H varían, dependiendo del tipo de alfa
talasemia. Las personas con hidropesía fetal dependerán de transfusiones de sangre
durante toda su vida y tienen graves problemas de salud.
Para las formas moderadas y graves del trastorno se emplean tres tratamientos
estándar:

 Transfusiones de sangre — el tratamiento principal para las personas con alfa

talasemia grave. Este tratamiento proporciona glóbulos rojos sanos con
hemoglobina normal.

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Como los glóbulos rojos sólo viven unos tres meses, probablemente sea necesario
hacer transfusiones periódicas para mantener un suministro saludable de glóbulos
rojos.
Las personas con enfermedad de la hemoglobina H probablemente necesiten una
transfusión de sangre de vez en cuando, como p. ej. si padecen una infección u otra
enfermedad o si aparecieran síntomas de anemia.
Las transfusiones de sangre constituyen un tratamiento salvavidas que puede ayudar
a las personas con alfa talasemia a sentirse mejor, a vivir más tiempo y a tener una
mejor calidad de vida en general. Pero las transfusiones aumentan el riesgo de
padecer infecciones y virus transmitidos por la sangre, como la hepatitis. En Estados
Unidos se realizan controles minuciosos a la sangre, por lo que este riesgo es
sumamente bajo.
 Terapia de quelación del hierro — Elimina el exceso de hierro del organismo,
provocado por las reiteradas transfusiones de sangre que constituyen el
tratamiento de la alfa talasemia grave. La acumulación de hierro en la sangre
(sobrecarga de hierro) puede dañar el corazón, el hígado y otras partes del
cuerpo.
Para la terapia de quelación se usan dos fármacos:
 Deferoxamina — un medicamento líquido que se administra lentamente, por
debajo de la piel, generalmente durante toda la noche, de cinco a seis noches
por semana, a través de una pequeña bomba portátil. Este tratamiento lleva
tiempo y puede ser un poco doloroso. Los efectos secundarios pueden incluir
problemas de audición y visión.
 Deferasirox — un fármaco oral que se toma una vez por día. Los efectos
secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, vómitos, diarrea,
cansancio y dolor articular.
Existen, aunque se usan con mucha menos frecuencia, o se están explorando, estos
otros tratamientos para la alfa talasemia:
Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea — sustituye las células
madre defectuosas por otras sanas provenientes de un donante.
Las células madre son las células que están dentro de la médula ósea y que se
convierten en glóbulos rojos y demás tipos de células sanguíneas.
Un trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la alfa
talasemia, pero el procedimiento implica ciertos riesgos.
Sólo un pequeño porcentaje de personas con alfa talasemia grave logra una buena
compatibilidad con un donante.

 Futuros tratamientos — Los investigadores están trabajando para descubrir

nuevos tratamientos posibles para la alfa talasemia.

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Mediante el uso de terapia de genes, tal vez algún día sea posible que los médicos
introduzcan un gen de hemoglobina normal en las células madre de la médula ósea.
Esto podría permitir a las personas con alfa talasemia elaborar su propia hemoglobina
y glóbulos rojos sanos.
Los científicos están estudiando formas de estimular la capacidad del cuerpo de
producir hemoglobina fetal después del nacimiento. Cuando un bebé nace, el cuerpo
pasa a elaborar hemoglobina adulta. Por consiguiente, producir una mayor cantidad
de hemoglobina fetal podría ayudar a sustituir la falta de hemoglobina adulta sana en
personas con alfa talasemia.

BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA.

 PREGRADO DE HEMATOLOGIA Título original: Pregrado de Hematología, 4.ª

edición. © 2017, Sociedad Española de Hematología y Hematoterapia,AUTOR:
J. M. Moraleda Jiménez
 Medicina Transfusional, AUTOR: Antonio Pérez Ferrer
 Chiappe, Gustavo Talasemias: Aspectos clínicos. Acta Bioquímica Clínica
Latinoamericana [en linea]. 2017, 51(3), 281-289[fecha de Consulta 18 de
Noviembre de 2021]. ISSN: 0325-2957. Disponible
en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53553013003
 Síndromes talamésicos.Nuevos conceptos y estado actual del conocimiento en
Costa Rica German F.Sáenz-Renauld. Walter Rodríguez-Romero
 TRANSTORNOS DE LA HEMOGLOBINA, HEMOGLOBINOPATIAS(ACERCA
DE LA TALSEMIAS)
https://issuu.com/internationalthalassaemiafederation/docs/b-thal_spanish
 https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-
tratamos/alfa-talasemia.html
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-
causes/syc-20354995
 https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-
enfermedades/talasemia
 https://kidshealth.org/es/parents/thalassemias.html
 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=846
 https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=alfatalasemia-90-P05438
 https://www.elsevier.com/__data/assets/pdf_file/0007/1008781/Hemograma-
completo_190119.pdf
 https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2007/myl011-12b.pdf
 https://www.rchsd.org/health-articles/anlisis-de-sangre-hemograma/
 http://www.vivo.colostate.edu/hatosano/topics/bloodsmear.html
 https://www.redalyc.org/pdf/535/53553013003.pdf

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