9.

SÍNDROMES TALASÉMICOS
1. Concepto
2. Síntesis de la hemoglobina
3. Fisiopatología de las talasemias
4. Epidemiologia de las talasemias
5. Beta Talasemia Major
6. Beta Talasemia Minor
7. Diagnóstico diferencial con ferropenia

En el hematíe puede haber patología de la membrana, del

contenido o de la Hb. La patología de la Hb son las talasemias y
hemoglobinopatía, la patología de las enzimas que mantienen el
hematíe íntegro y funcionante son las enzimopatías.

Hemoglobinopatía quiere decir que hay Hb anormal o enferma

pero siempre en cantidad correcta. El término talasemia procede de la
palabra griega talassa que quiere decir mar en la sangre. En las
talasemias hay una carencia de producción, en las hemoglobinopatías la cantidad es normal, sólo que la Hb es
anómala. La talasemia no se descubre hasta el siglo XX en EE.UU por Thomas Benton Cooley, por eso se la llama
también la anemia de Cooley.

1. CONCEPTO: ¿QUÉ ES LA TALASEMIA?

Es una enfermedad hereditaria, en su forma homocigota se considera una enfermedad rara (<1/10.000);
ultra rara sería 1/100.000), en la que no se sintetiza cantidad suficiente de una o más de las cadenas de globina.
La Hb es normal y la cadena de aminoácidos es correcta pero no se sintetiza la cantidad suficiente.

2. SÍNTESIS DE LA HB
En la mitocondria se fabrica la protoporfirina IX que es un anillo en cuyo centro se une al átomo de hierro
(que le da color a la Hb). Estas dos sustancias nos dan el anillo tetrapirrólico con una anillo en el centro (HEM).

Protoporfirina IX + Fe = HEM

Ü Por otra parte, miramos todos los genes que tenemos. Entre ellos hay unos cuantos en el cromosoma
16, de los cuales hemos heredados dos alfas de nuestro padre y dos alfas de la madre.

1
 Ü En el cromosoma 11, sucede lo mismo pero aquí tenemos dos genes betas, dos deltas y cuatro gammas.

∗ Núcleo y citoplasma: codificamos el ARNm que

pasa al citoplasma y junto con el ARNt, transportador de
aminoácidos y ribosomas, se produce la síntesis específica
de las cadenas de globina.

∗ Citoplasma: cuando a las cadenas se les une el HEM se forma la globina+HEM, y tras mezclar
cuatro de ellas formamos la molécula de Hb.

Finalmente aparecen globinas sintetizadas Que uniéndose a los grupos HEM previamente
sintetizados en la mitocondria, darán lugar a la
estructura conocida como globina-HEM

Cadena de globina + HEM = globina-HEM

4 globinas HEM = Hb

2.1. TIPOS DE HB DEL ADULTO

• Hemoglobina A: es la típica del adulto. es un tetrámero y es la que tenemos todos en mayor cantidad
→ 2𝛂 + 2𝛃

2
 • HbA2 forma el tetrámero →2𝛂 + 2𝛅.

• HbF o fetal que es la que tenemos masivamente cuando somos unos fetos → 2𝛂 + 2𝛄

Siempre ha de haber dos cadenas alfa, juntadas a otras cadenas no alfa.

3. FISIOPATOLOGÍA DE LAS TALASEMIAS (EXAMEN)

Hay dos grandes grupos de talasemias:

1. Alfa talasemias. No hay cadenas alfa: Cuando no hay cadenas alfas o no las hay en suficiente
número, las otras cadenas (beta y delta) no encuentran con quien unirse
y precipitan bajo la membrana del hematíe dando los cuerpos de HEINZ.
Pueden ocurrir dos cosas:

a. Los hematíes se rompen antes de salir de la M.O → aborto intramedular.

b. Aquellos que salen, hemolizan rápidamente en bazo.

2. Betatalasemias. No hay cadenas beta: lo que pasa es que sobra alfa

y precipita en la parte inferior de la membrana del hematíe formando
cuerpos de HEINZ dando aborto intramedular y hemolisis.

Ambas tienen la misma fisiopatología, nunca puede haber un exceso de hemoglobina dentro del hematíe.
Todo el mal de las talasemias proviene de que las cadenas desparejadas precipitan bajo la membrana.

3.1. ALFA TALASEMIAS

• Pérdida de un gen de la globina 𝛂. Una posibilidad es que se haya perdido un cromosoma, bien de
madre o de padre. Falta una cadena alfa porque falta un gen
alfa pero siguen quedando tres de ellas. No hay
manifestación clínica ni analítica, es silente, se es portador y
es relativamente frecuente.

• Pérdida de dos genes de la globina 𝛂 Cuando se hereda un

cromosoma deficiente de cada progenitor, hay una
carencia del 50%, los hematíes son frágiles y con menos
cantidad de Hb dentro, son más pequeños, aparece la
microcitosis con o sin anemia. La Hb Bart aparece en esta
patología, algunas cadenas se unen consigo mismas dando

3
 tetrámeros de 𝛄4, que se empareja consigo misma. Sirve para detectar la talasemia en los recién
nacidos como screening.

• Si solo hay un cromosoma porque hayamos perdido 3

genes, aparece la enfermedad de la HbH, que es muy
severa. Como no hay casi cadenas alfas las otras se
emparejan entre sí dando un tetrámeto de 𝛃4, que es lo
que recibe el nombre de HbH.

• Cuando no hay ningún gen alfa, es incompatible con la

vida. Son fetos hidrópicos (hydrops fetalis) e
hiperbilirrubinémicos.

3.2. TALASEMIAS POR DAÑOS EN GENES NO ALFA

• Cuando no hay un gen beta, la HbA estará baja pero la alfa estará alta. La HbA estará un poco baja,
la A2 estará alta y la fetal alta. Esto es un portador de beta talasemia o talasemia minor. Las cadenas
alfa al no tener bastante beta se tienen que emparejar con delta o con gamma, es el clásico
portador de beta talasemia o talasemia minor.

• Si faltan los dos genes betas, no se sintetiza la HbA, pero sí mucha cantidad de HbA2, y fetal. La HbA
está muy disminuida si es que existe algo, hay un intento de compensar a expensar de la HbA2 y de
la HbF. Se llama talasemia major, cuando tanto el padre como la madre han transmitido la carencia.
Da una anemia muy severa que si no se trata, el niño moriá en poco tiempo.

• Falta un gen delta y otro beta, por lo que aumenta mucho la HbF y baja la HbA2. A esto se lo llama
portadores de beta-delta-talasemias. Es muy frecuente en Extremadura en la zona de la Siberia.

• Cuando hay una ausencia de un trozo intermedio de delta y beta, aparecen fusionados las otras
dos mitades. La unión de los genes delta y beta se produce en portadores de Hb anómala o lepore,
es una cadena que en condiciones normales no existe nunca. Muy raro, se ven en la población
griega en EE.UU.

4
4. EPIDEMIOLOGIA DE LAS TALASEMIAS
La distribución geográfica de las talasemias se da en
las zonas que están rodeadas por los grandes mares del
planeta y en zonas cálidas. Cuando una cosa es muy
frecuente y no mata (ser portador de talasemia no mata)
es porque nos protege ya que se da una microcitosis y hay
poca Hb. Se encuentra asociada a las zonas de gran
predisposición a la malaria. Hay un predominio de beta
hacia occidente y un predominio de alfa hacia oriente. Esta
enfermedad sigue la línea del mar Mediterráneo. La
herencia es autosómica recesiva.

El mosquito del paludismo infiltra hematíes sanos por ello, el tener hematíes alterados aumenta la
supervivencia.

Al parásito no le gustan los hematíes pequeños y con poca Hb. Los hematíes microcíticos, o los que no tienen
hemoglobina o esta no es normal, es decir los hematíes que no son normales, no admiten en su interior el
parásito del paludismo, de manera que los portadores de talasemias, sean alfa o sean beta, están protegidos
del paludismo. En todas las zonas de humedales, es donde vive el mosquito que transmite el paludismo, aunque
hoy en día esté casi erradicado.

Ü En África, están protegidos del paludismo por otra enfermedad que es la drepanocitosis.

Ü ¿Por qué en Sudamérica apenas hay talasemias si también hay

paludismo? En Sudamérica hace el mismo calor y humedad y
además hay paludismo, pero hay tan poca talasemia porque no
siempre ha habido paludismo, sino que este se llevó por colo
nizadores españoles y portugueses desde África hasta América
hace poco más de 500 años.

4.1. INDICENCIA

ü En Cerdeña hay tanta talasemia porque es un lugar donde hace calor, humedad y donde ha habido
mucha endogamia. La incidencia de la beta-talasemia es altísima, por lo que son fundamentales las
campañas de screening en esta región.

ü En España la incidencia es máxima (10%) en la isla de Menorca.

ü En total, en el mundo hay un 3% de personas que son portadores de la alfa talasemia.

5
 4.2. HERENCIA
Herencia autosomica recesiva.

- Si tenemos una pareja, siendo uno de ellos portadores, y tienen

cuatro hijos, dos serían totalmente sanos y dos portadores. Es decir,
que si tenemos un progenitor protador, el 50% de los hijos también
lo serán y el otro 50% serán hijos sanos.

- Si hay dos progenitores con déficit, uno sería completamente sano, dos de
ellos serían portadores y uno tendría la enfermedad (talasemia mayor).

- Un portador de beta y un portador de alfa, tendrían un hijo completamente sano, un hijo portador de
beta, un hijo portador de alfa, y un doble heterocigoto, portador de beta y alfa.

o Este doble heterocigoto, no tendría ninguna clínica,

pues no hay desparejamiento de ninguna Hb, pues hay
un descenso de la cantidad de ambos tipos. No le
pasará nada porque no tiene exceso de alfa, ni de beta,
luego no habrá precipitación bajo la membrana.

o Las personas portadores, es raro que tengan déficit de Hb, pues esto se intenta compensar con
microcitosis y poliglobulia.

o Se diagnostican de manera tardía e incluso accidental.

Hay casos raros donde aparecer triplicidad de un gen α, es decir aparecen cinco genes α → esas personas
producen exceso de cadenas α; pero, si además tuvieran un defecto de β, se comportarán como talasémicos
major a todos los efectos por el exceso de cadenas alfa y la carencia de cadenas beta.

La clínica viene determinada por las cadenas desparejadas.

5. BETA TALASEMIA MAJOR

5.1. PATOGENIA
Faltan las cadenas beta y hay un exceso de alfas que precipitan en
la membrana dando hemólisis en la medula ósea (aborto intramedular
y eritropoyesis ineficaz), hemolisis en sangre periférica
(esplenomegalia y hiperesplenismo). Todo esto nos da anemia.

6
 La anemia lleva a tres situaciones:

• Hiperplasia hematopoyética → deformidades óseas y 


organomegalias. El rión detecta que hay anemia y manda esa
información de la médula ósea, por lo que son médulas óseas
ricas y sobrecargadas de precursores eritroides intentando
compensar causando hinchazón de huesos, deformidades y
hepatoesplenomegalia (órganos hematopoyéticos en feto). 

• Transfusiones → sobrecarga de Hierro. Porque de entrada se
ve la anemia y no se piensa que es una talasemia, sino una falta
de hierro, por ello se hacen transfusiones.
• ### Absorción de hierro → sobrecarga de Hierro. Cada 
vez
que el organismo detecta anemia, cree que es porque hay déficit
de hierro (“el organismo es subnormal profundo”), por eso siempre aumenta la absorción intestinal de
hierro. 


La anemia se trata mediante transfusión y además tenemos una sobrecarga de hierro. Esta sobrecarga de
hierro excede la capacidad de la transferrina sérica para unir hierro y produce un aumento de hierro libre en
plasma que sigue dos vías.

1. Peroxidación de lípidos dañando las membranas de las células (reacción de Fenton)

2. Los complejos de hierro insolubles se almacenan en la FERRITINA y se depositan en los tejidos

provocando toxicidad del órgano diana dañándolos: Infertilidad, Cirrosis hepática/fibrosis/ cáncer, IC
(es el más grave de todos y es de los que mueren prácticamente todos, de cardiopatía), DM y Trastornos
endocrinos. El talasémico no se muere de anemia, sino de la sobrecarga de hierro que infiltra los tejidos.

La ferritina es una proteína intracelular que:

● Almacena hierro en forma fácilmente accesible para las células

● Lo libera de forma controlada

7
 Es una esfera hueca que almacena el hierro férrico en su cavidad central, aproximadamente 4500 iones de
hierro férrico (Fe3+) por molécula. Está en todos los tejidos pero más en el hígado, bazo, medula ósea.Hay una
pequeña cantidad en sangre como ferritina sérica. Cuando es > 500microgramo/l es un exceso de hierro.

Hay una correlación entre el número de

transfusiones y la ferritina sérica. Cuánto más sangre se
pone si el enfermo no está bien tratado más alta es la
ferritina y más hay dentro de los órganos. La relación
es de 0,96=R.

La relación entre la ferritina sérica y el hierro

hepático es de 0,73=R (P<0,005)

RECORDATORIO: La sideremia no sirve para medir la situación de hierro en el cuerpo, sino que se usará
ferritina.

5.2. BIOPSIA HEPÁTICA

Están prácticamente verdes por la cantidad de hierro que tiene este hígado dentro.

8
 5.3. SECUELAS
- Pituitaria: retraso del crecimiento.

- Tiroides: hipotiroidismo.

- Corazón: miocardiopatía. Causa principal de muerte.

- Hígado: cirrosis hepática.

- Páncreas: diabetes mellitus

5.4. CLÍNICA
Se caracteriza por una anemia intensa desde los 6 meses con visceromegalias y deformidades óseas por la
hiperplasia de los huesos y la hipertrofia de la MO para compensar la falta de sangre. Por otro lado, habrá
hemosiderosis, insuficiencia cardíaca y IH por sobrecarga de hierro.

5.5. DIAGNÓSTICO
Laboratorio

• Hb muy baja de 6-7 gramos.

• Hipocromía y microcitosis llamativas. Son hematíes pequeños y vacíos.

• Anisopoiquilocitosis, hematíes raros. Dianocitos también hay.

• Punteado basófilo y cuerpos de Heinz por cadenas alfas sobrantes. El punteado basófilo son grupos de
ribosomas unidos formando agregados debido al ARNm. La enzima 5-nucleotidasa corta a los
ribosomas. Aquí está bloqueada debido a la sobrecarga de hierro y no funciona y por eso se ve el
punteado basófilo. Es típico de la talasemia major.

• Gran aumento de HbA2 y HbF.

• Hiperplasia eritroide en MO.

• Ferritina muy alta.

9
Cuando se trasfunde a un paciente, lo que vemos son hematíes normales en su inmensa mayoría.

PUNTEADO BASÓFILO Y PLOMO (no sé qué tiene que ver con las talasemias el plomo pero os lo léeis y ya está)

Litargirio. Piedra de la plata o galena que es un mineral contaminado con plata.

Además está formado por sulfuro de plomo. El plomo boquea a la enzima 5-nucleotidasa
para producir el punteado como se ha mencionado antes. Además da una anemia, en
parte hemolítica y en parte por falta de productos porque el plomo se carga el riñón,
aparecen alteraciones del sistema nervioso, esterilidad obstrucción intestinal por parálisis
y la muerte. El litargirio está en todos los sitios en el medio ambiente, en países
desarrollados sobre todo (tabaco, gasolina, paredes, etc.), la enfermedad es llamada
saturnino por el dios Saturno (que devoraba a sus hijos).

10
 por el depósito de hierro en el tejido
cardíaco y hepatomegalia por hiperplasia
hematopoyética
La calota se agranda para
introducir más sangre.

5.6. TRATAMIENTO
Hay diversas posibilidades terapéuticas:

• Hipertransfusión (para tenerlo con una Hb 9-11 gramos/dl. Si puede ser hacia 11 mejor). Es el pilar del
tratamiento. Si lo tenemos en 11 se absorberá menos hierro, menos hematopoyesis extramedular
(menos deformación de los huesos) y mejor desarrollo. Una bolsa de sangre contiene 200-250 mg de
Fe. El problema es la sobrecarga de hierro:

o Un paciente de 60 kilos que recibe 45 unidades de sangre al año tiene un aporte de hierro
transfusional de 9g de hierro/año.

o Pueden absorberse en el intestino hasta 1,5Kg hierro/año

o La sobrecarga se produce tras 20 transfusiones y los niños con talasemia se tienen que poner
una bolsa cada 7-10 días.

• QUELANTES DEL FE , son la clave del tratamiento, ya que estos niños mueren de IC por el exceso de
hierro. Lo siguiente que viene en cursiva y más pequeño es copiado y pegado de las diapositivas
pero no lo dijo tal cual en clase.

Muchos años de experiencia clínica y de investigación han ampliado el conocimiento del manejo de la sobrecarga de hierro y cómo
conseguir un tratamiento quelante eficaz.

1) .La consecución de un efecto de quelación continuo es una característica esencial del tratamiento quelante eficaz. El control
constante durante 24 horas del hierro no unido a transferrina/hierro plasmático lábil protege frente a los efectos perjudiciales
del hierro tóxico y ayuda a prevenir un daño tisular adicional.
2) .Un buen cumplimiento del tratamiento es importante para conseguir un efecto de quelación que se ha demostrado es un factor
clave para obtener eficacia terapéutica y mejorar la morbilidad y la supervivencia.

El problema más frecuente del tratamiento prolongado con DFO es la falta de cumplimiento de los pacientes. Los estudios indican
que un buen cumplimiento del tratamiento quelante puede mejorar la supervivencia del paciente.En este análisis, la probabilidad de
supervivencia hasta al menos 25 años de edad en pacientes mal quelados era sólo un tercio de la supervivencia de los pacientes cuyos
niveles de hierro estaban bien controlados.

11
 o Curva de supervivencia o de Tallen Meyer: los que
nacen antes son los que peor van por la falta de quelantes
de Fe. Pero los que han nacido en el siglo XXI tienen más
supervivencia por la aparición de los quelantes donde la
curva de supervivencia va paralela a la línea base o al
suelo. No se debe ser muy exigente, es un tratamiento
muy pesado, podemos dejarle libre algún dia. Los que no
están bien quelados viven menos, si la disposición del niño
y de los padres es la adecuada, aunque el tratamiento
muy pesado, viven como una persona sana.

Gráfica derecha. Pacientes bien o mal quelados donde

vemos las diferencias de supervivencia. También
supervivencia según el grado de quelación donde vemos que
aquellos donde prácticamente no se usa el quelante mueren
muy jóvenes.

La figura izquierda muestra un análisis de Kaplan-Meier de la

supervivencia de 257 pacientes consecutivos con talasemia según
el cumplimiento medio del tratamiento con DFO sc, es decir, la
relación entre la duración de la exposición a la quelación y la
supervivencia.
Los pacientes que recibieron el menor número de infusiones de DFO al
año tenían la supervivencia más corta, mientras que la tasa de
supervivencia era mayor en los individuos que recibieron el mayor
número de infusiones.
Un régimen de quelación óptimo es aquel que proporciona un efecto
constante durante 24 horas y, por tanto, protección frente a los
efectos perjudiciales del hierro no unido a transferrina/hierro
plasmático lábil y prevención del daño tisular adicional debido al
hierro.

• Esplenectomía: si quitamos el bazo es posible que no se rompan tantos hematíes mejorando los
rendimientos transfusionales un 15-20% de manera que casi todos ellos tienen quitado el bazo.

o Peligros de la esplenectomía (sobre todo si se hace en menores de 7 años):

§ Predisposición a la neumonía y sepsis por encapsulados (neumococo, meningococo

y haemophilus).

§ Capnocitofaga canimorsus: bacteria que está en los perros, luego habrá que
aconsejar que prescindan de su perro si lo tuvieran.

12
 § Babesiosis: las personas con bazo lo eliminan con facilidad. Es un parásito parecido
al del paludismo. A las personas con bazo no nos hace nada porque lo eliminamos
fácilmente. Es más peligrosa que el paludismo porque no existe tratamiento frente
a ella.

o Se recomienda no antes de los 7 años (penicilina durante 5 años y vacunación de esos 3

microorganismos) para dar tiempo a que ese niño desarrolle más su inmunidad; la
penicilina puede ser oral todos los días o i.m mensual. También hay que vacunar frente a
Haemophillus aunque no sea un encapsulado.

• TMO (trasplante de médula ósea): se debe hacer al poco tiempo del diagnóstico cuando aún no
tenga una sobrecarga de hierro marcada (es recomendable hacerla a edades tempranas) porque
condiciona mucho la función de la MO. Se curan de MO el 97% más o menos de los pacientes. Si se
hace de manera precoz vemos que hay una supervivencia alta (78%). La supervivencia es muy
buena, aunque en algunos pacientes vuelve la enfermedad. Tiene que hacerse cuando más
pequeños sea porque es cuando menos trasfundido esté, cuanta más ferritina tenga, menos éxito
tendrá el trasplante (el límite está en 10.000 de ferritina para algunos centros). ES EL TRATAMIENTO
DE ELECCIÓN AL DIAGNÓSTICO.

ESTRUCTURA QUÍMICA DE LOS QUELANTES DE HIERRO

• Una molécula de deferoxamina es capaz de coger moléculas
de hierro o ferritina pero solo las que están en la sangre
circulante. Es grande (largo) y eficaz pero no actúan en el interior
del hematíe para quitar las moléculas que hay dentro y tampoco
entra dentro de los tejidos, por lo tanto no entra dentro del corazón ni del hígado porque es muy grande.
Es el más antiguo de todos.

• Por eso hay dos moléculas como la deferasirox y la deferiprono bidentada y de PM bajo que
son capaces de captar además de las circulantes las que están dentro de la célula (miocardiocito
y hepatocito) o hematíe. Pero como son más pequeñas se necesitan más de una para atrapar
al átomo de hierro al completo (dos moléculas en el caso de deferasirox, y tres si se utiliza
deferiprono). Una molécula de deforamina es capaz de pillar un átomo de hierro, el deferasirox
necesita dos moléculas para coger un hierro y el deferiprono necesita 3.

13
• El destino final es la orina. Una molécula de deforoxamina nos coge una molécula de Fe y se elimina por la
orina. Necesitamos dos moléculas de deferarirox para eliminar una molécula de Fe.

Imagen bomba de infusión continua que se pone por la noche adosado

al cuerpo. Es bastante incómoda pues puede acodarse frenando la trasfusión
lo que requiere despertarse para comprobar qué ocurre. Se tiene que poner
todas las noches y durante toda la vida. Son portátiles y pueden llevarse
durante la vida diurna y evitar así que tenga que estar toda la noche con ella.

5.7. TERAPIA GÉNICA

Extraemos células madre de sangre periférica del paciente,
lo ponemos en contacto con un vector que suele ser un virus
que lleva en su genoma el gen que le falta al paciente y se pone
en contacto con la celula madre del paciente, esto se hace
mediante un ARN complementario que “busca” el trozo de
cromosoma donde tiene que ponerse. Es una técnica en
desarrollo y puede usarse en otras enfermedades como la
hemofilia.

6. BETA TALASEMIA MINOR

Persona que ha heredado la carencia del gen beta minor.

6.1. CLÍNICA
No da clínica porque nos hemos acostumbrado a la anemia por los mecanismos de compensación
sistémicos por lo que el diagnóstico será casual. Puede haber acentuación de la anemia del embarazo siendo
en algunos casos necesario transfundirla a lo largo del mismo (5º-6º mes pues es cuando la Hb está más baja)
porque llegan a niveles de 8 de Hb, no es lo normal pero sí que se dan algunos casos.

14
 6.2. DIAGNÓSTICO
Laboratorio:

• Hb normal o algo baja.

• Hipocromía y microcitosis porque el

hematíe no tiene la cantidad normal de
Hb que debería tener.

• Poliglobulia compensadora

• Dianocitos, hay más que en la talasemia

major.

• VCM medio y bajo.

• Punteado basófilo

• Aumento discreto de la HbA2 y de la HbF

porque se empareja con cadenas delta y
gamma.

• Ferritina normal o alta.

En resumen, son personas que tienen la Hb normal por lo que no hay anemia y los hematíes muy altos
para compensar.

El frotis es el método diagnóstico. Imagen donde se ven solo

dianocitos, no se ven ni eritroblastos circulantes porque no hace falta
tanta hiperplasia de la MO ni las formas alteradas que se ven en la
major. Los dianocitos se forman porque los hematíes son discos
bicóncavos y se pegan por el medio.

Electroforesis de Hemoglobina

• La primera banda es la A, la segunda la F y la tercera la A2.

• Buffer TEB pH: 7.9.

• Adulto normal. El grueso es la Hb A, la línea cercana es la Hb A2 (mucha menor cantidad) y al final,

con 
menor desplazamiento, está la Hb F (muchísima menor cantidad). 


• Talasemia minor: la banda lenta de la Hb2 está muy

aumentada, al igual que la ultralenta (en general
podemos decir que todas las bandas están aumentadas).
Hoy en día no se hace porque el hemograma es bastante
significativo, son técnicas manuales que cada vez se
hacen menos.

15
 TRATAMIENTO
No precisa, salvo embarazadas que necesiten transfundirse a lo largo del embarazo. Importante: NO dar
hierro a menos que se demuestre ferropenia.

Consejo genético y estudio familiar completo para ver cuántos portadores hay y seguimiento mensual de
la embarazada. Porque en el quinto mes de embarazo baja hasta 8-9 gr de Hb y necesita transfusión. Es la mejor
manera junto con el screening de evitar que aparezcan talasemias major, pero ojo, no le podemos decir a dos
portadores que no tengan hijos.

7. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CON LA FERROPENIA (IMPORTANTE)

La ferropenia y talasemias se parecen en la microcitosis, esto es importante porque podemos pensar que
el paciente tiene una ferropenia cuando en realidad no es así y tiene una talasemia y le podemos dar hierro
pensando que está ferropénico cuando en realidad lo que deberíamos hacer sería no darle hierro; nos puede
pasar al contrario, podemos pensar que el paciente tiene talasemia cuando en realidad tiene ferropenia y no
darle hierro, cuidado porque los tumores digestivos dan anemia. Pero la microcitosis de la talasemia es grande
65, y la de la ferropenia no es tan importante 75. Por eso viendo el VCM podemos diferenciarlas. En resumen,
que el riesgo de confusión puede tener implicaciones importantes por:

Ü Recetar hierro a un talasémico sin necesidad favorenciendo la sobrecarga de hierro.

Ü No tratar al ferropénico.

Ü En ambos casos retrasamos el diagnóstico grave porque empeorará.

La principal causa de ferropenia es la mujer en edad fértil y otra de las consecuencias de la ferropenia es
trastorno digestivo como el cáncer de colon y estómago (un mal diagnóstico puede retrasar el diagnóstico de
una patología tumoral).

7.1. DIFERENCIAS

ü En la talasemia la Hb NUNCA es muy baja.

ü En la ferropenia los hematíes son distintos entre sí (anisocitosis), en la talasemia son todos iguales.

∗ ADE: ancho de distribución eritrocitaria (del VCM de los hematíes) con lo que medimos la
anisocitosis. Normal es alrededor de 14 (como en la talasemia), y alto se consideraría 18 (en ferropenia).

16
 7.2. TABLA PARA EL ESTUDIO DE UNA ANEMIA MICROCÍTICA

La sideremia no vale de nada porque cambia a lo largo del día con la alimentación. Lo que tenemos que
medir son los depósitos de hierro, luego pedimos la ferritina.

8. PREGUNTAS TIPO EXAMEN

1. La hemoglobina más abundante en el adulto es:

a) H. 

b) Bart 

c) F 

d) A2 

e) A 


2. La herencia de la talasemia major es:

a) Autosómica dominante
b) Autosómica recesiva
c) Ligada al sexo

17
 3. El tratamiento de elección al diagnóstico en la talasemia major es:

a) Transfusión
b) Quelante
c) Esplenectomía
d) TMO

4. Mujer de 24 años con regla abundante y cansancio desde hace 8 meses:

- Hb: 8 g/dl - Ferritina: 1,5

- Hematíes: 5.800.000 - HbA2: 1,5% (no está aumentada

debido a la ferropenia).
- VCM: 62 fl

- ADE: 19

Posibles soluciones:

a) Ferropenia

b) Posible talasemia

c) Dar hierro oral

d) Cuando la ferritina sea normal, hacer un estudio de talasemia

5. Varón de 68 años con cansancio desde hace dos años, 8 gs de Hb, 5,1x106 Ht; VCM: 89 fl; Hb A2: 3,8%

- Reticulocitos: 0,1 % - H. tiroideas: normales

- Ferritina 235 ng/ml (está alta). - Vitamina B12: 115 ng/ml (mínimo 200).

Posibles soluciones:

a) Portador de talasemia

b) Anemia por déficit de vitamina B12.

c) Microcitosis enmascarada por la megaloblastosis.

SOLUCIONES

1. e; 2. b; 3.d; 4. Todas son correctas; 5: todas son correctas.

Explicación a la pregunta 4. Por una parte tiene una anemia impropia de una talasemia, una ferritina típica
de ferropenia. Anisocitosis importante también nos indica esto, sin embargo tiene casi 6M de hematíes propio

18
de talasémico. Nos encontraríamos ante una portadora de talasemia que además tiene una ferropenia. Dar
hierro oral y cuando se normalice la ferritina hacer estudio de talasemia donde veremos que es positivo.

Explicación a la pregunta 5. Las personas con déficit de acido fólico o vitamina B12 tienen una anemia más
o menos importante con macrocitosis porque los eritroblasto al disponer de una menor cantidad de ácido
fólico/vit B12 acortan las mitosis, de tal manera que estas son incompletas y aberrantes. Portador de talasemia,
anemia por déficit de vitamina B12, microcitosis enmascarada por la megaloblastosis. Cuando se juntan la
talasemia que tiene microcitosis y el déficit de B12 que tiene macrocitosis no se ve ni una ni otra.

9. HORMONA TIROIDEA Y DÉFICIT DE VITAMINA B12

El déficit de vitamina B12 se conoce como anemia perniciosa. Se trata de un tipo de anemia autoinmune
por la presencia de autoanticuerpo frente al factor intrínseco y/o frente a las células parietales gástricas.

Siempre que nos encontremos con este tipo de anemia tenemos que pensar que los autoanticuerpos han
dado lugar a una reacción cruzada contra otras estructuras del organismo y suele haber otros procesos
autoinmnues. Lo más frecuente que se coexpresa son los autoanticuerpos antitiroideos, es decir los anticuerpos
frente al factor intrínseco también actúan contra el tiroides, y hasta en un 30% coexisten ambas enfermedades.
Ante un hipotiroidismo tenemos que ver si hay déficit de vitamina B 12.

Con menos frecuencia pueden aparecer otras enfermedades autoinmunes del tipo de las conectivopatías.

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