LAS TALASEMIAS

ROSANGEL SAINT HILAIRE

TALASEMIAS
La talasemia son trastornos hereditarios en la sangre,
lo cual causa que el cuerpo produzca menos glbulos rojos y sanos y menos hemoglobina de lo normal. Es en realidad un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que afectan la capacidad de una persona para producir hemoglobina, dando lugar a anemia.
Nombres alternativos:
Talasemia; Anemia mediterrnea; Anemia de Cooley

HEMOGLOBINA
La hemoglobina se compone de dos protenas: La globina alfa y la globina beta.

La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que

ayuda a controlar la produccin de una de estas protenas.
Niveles normales de hemoglobina: Hombre: de 13.8 a 17.2 g/dL Mujer: de 12.1 a 15.1 g/dL

ETIOLOGIA
Gentica:
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA (herencia mendeliana). Se manifiesta al momento que ambos miembros del par gnico afectados (genes recesivos). Homocigotos para alelo

recesivo son encontrados en el genotipo del individuo.

Los portadores sanos poseen un alelo recesivo del par de alelos en su genotipo, el cual no es manifestado hasta el cruce de transmisin a su siguiente generacin

CAUSA DE PRODUCCIN

La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes

relacionados con la protena globina alfa faltan o han cambiado (mutado). La talasemia beta ocurre cuando defectos genticos similares afectan la produccin de la protena globina beta.

CLASIFICACIN
Talasemia Alfa : hay disminucin o ausencia de la

globina alfa
Talasemia Beta : hay disminucin o ausencia de la globina beta. Talasemia Delta: rara. Talasemia gamma: rara.

La alfa y la beta son las ms importantes.

CLASIFICACIN
Las talasemias tambin se categorizan por el nmero de alelos que estn defectuosos: Talasemia Menor - un alelo anormal (portador / rasgo talasmico / heterocigoto) Talasemia Mayor - dos alelos anormales (Enfermo / homocigoto)

TALASEMIA MAYOR (BETA) (ANEMIA DE COOLEY)

Es la forma ms severa de anemia y es una forma hereditaria de la anemia hemoltica.

Caracterizada por anomalas en la produccin de los glbulos rojos sanguneos (hemoglobina).

Se pueden observar los glbulos rojos sanguneos de

forma anormal, plidos (hipocrmicos) y pequeos asociados con esta enfermedad.

TALASEMIA MENOR (ALFA TALASEMIA)

Es un tipo hereditario de anemia hemoltica menos
severo que la talasemia mayor. Se pueden observar glbulos rojos sanguneos de varias formas (poiquilocitosis), plidos (hipocrmicos) y pequeos (microcticos), los cuales tienen menor capacidad para

transportar el oxgeno que los glbulos rojos sanguneos

normales. Hay dos tipos: asitico y negros.

Como gentica y qumicamente se evidencia en el ser humano 4

locus para la globina alfa, luego se reconocen 4 tipos de alfa en relacin a la perdida de funcin de 1 4 locus respectivos: 1. Portador silencioso: perdida de 1 gene alfa. 2. Portador rasgo talasmico alfa o heterocigoto:

perdida de 2 genes alfa.

3. Enfermedad de HbH: perdida de 3 genes alfa 4. Hidropesa fetal: no hay sntesis de cadena alfa.

HIDROPESA FETAL
Es la forma ms grave de talasemia alfa, es incompatible
con la vida (alfa talasemia 1 o alfa) el producto es natimuerto o muere despus de nacer, adems anemia hemoltica, hepatoesplenomegalia. Hay falta de produccin de globina alfa y solo se origina Hb

Barts (4 gamma) y HbH (4 beta), al final de la gestacin,

ambas Hb son infuncionales para transportar oxigeno por lo que al desaparecer la Hb embrionaria al principio del desarrollo fetal, no es posible la vida.

SIGNOS Y SINTOMAS
Talasemia Alfa: Benigna
Microcitosis e hipocroma eritrocitaria.

Talasemia Alfa: Severa

Anemia grave con una tasa en la sntesis de globinas irregular.

Disminucin mnima de la
hemoglobina. Disminucin de HCM

Vida fetal exceso de globina alfa

(Hemoglobina Bart). Vida adulta deficiencia de globina

(hemoglobina corpuscular media).

Disminucin de HCM (hemoglobina corpuscular media).

alfa y exceso de globinas beta

(Hemoglobina H).

SIGNOS Y SINTOMAS
Talasemia Beta: Menor
Anemia moderada (No tienen
indicada transfusin sangunea). Aumento de glbulos rojos con

Talasemia Beta: Mayor

Primeros meses de vida anemia hemoltica y hepatoesplenomegalia (Indicacin de transfusin sangunea). Prominencia del crneo y sobre crecimiento de la regin maxilar con facies mongoloides. Aumento en los niveles de hierro srico lo cual produce afecciones cardiaca como ICC, endocrinas como hipotiroidismo e hipoparatiroidismo y afeccin heptica (Cirrosis).

hipocroma y Microcitosis.
Asintomtico en la mayora de los casos. Aumento en los niveles de hemoglobina A.

DIAGNOSTICO
Homocigoto de beta talasemia: es fcil el diagnostico
porque desde temprana edad tiene hepato y esplenomegalia,
anemia hemoltica intensa y aumento de hemoglobina fetal.

Homocigoto de alfa talasemia: se hace en el mortinato con hidropesa fetal que tiene cifra aumentada de Hb Barts (4 gamma).

En todas las talasemia hay microcitos e hipocromas.

DIAGNOSTICO PRENATAL

Es til en la beta talasemia pero no en la alfa, se

puede hacer en sangre del cordn umbilical desde

la 12 semanas y determinar la sntesis alfa y no alfa, diagnosticar anemia falciforme.

PRUEBAS DE LABORATORIO
Biometra hemtica con cuenta de reticulocitos. Cuerpos de inclusin. Cuerpos de Heinz con violeta de metilo. Hemoglobina fetal intracelular. Cuantificacin de HbF. Cuantificacin de A2. Resistencia osmtica. Electroforesis de hemoglobina. Estudio de DNA.

TRATAMIENTO
En las talasemias asintomtica el tratamiento es de soporte. En la beta talasemia grave: Trasplante de medula sea. transfusiones. Quelacion de hiero. En nios: Acido flico para mantener los niveles de Hb. Antibitico si hay infeccin.