TALASEMI

A
EXPOSITOR: CAP. ASIM. S.PNP. ROSMERI
MELANI HUAYHUA MIRANDA
 Las talasemias son trastornos hereditarios, que se
caracterizan por la producción anormal de hemoglobina,
que ocasionan disminución en su producción y destrucción
excesiva de los glóbulos rojos.
• Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes
dos formas:
- Talasemia mayor
- Talasemia menor

• Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres

para padecer la Talasemia mayor.
• La Talasemia menor se presenta si uno recibe el gen
defectuoso de uno de los padres. Las personas con esta
forma de trastorno son portadores de la enfermedad y por
lo regular no tienen síntomas.
• La talasemia beta mayor también se denomina anemia de
Cooley.
TALASEMIA
BETA MENOR (o
rasgo talasémico)
• Generalmente no presentan manifestaciones
clínicas.
• Pseudopoliglobulia microcítica (aumento en
la cifra de hematíes con VCM < 80 fl) sin
anemia o con anemia muy discreta.
• RDW (amplitud de distribución eritrocitaria)
normal o levemente elevada.
• Reticulocitos elevados.
• Electroforesis de la Hb, encontramos
aumento en Hb A2, Hb F normal (o aumentar
en 5%).
 TALASEMIA
BETA MAYOR
• Su expresividad clínica es variable, pero generalmente intensa.
• Su forma más severa es la anemia de Cooley.
• Los pacientes presentan palidez, irritabilidad, alteraciones del sueño, rechazo del
alimento e infecciones de repetición.
• La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son
esplenomegalia y hepatomegalia. 
• Alteraciones en el sistema óseo con deformidades y fracturas espontaneas.
• Anemia microcítica intensa (Hb < 8 g/dl)
• Eritroblastos en sangre periférica y Reticulocitosis ligeramente elevados.
• En el estudio electroforético, el 60 – 98% de la Hb que aparece es HbF, pequeña cantidad
de HbA2 y un porcentaje variable de HbA.
 TALASEMI
A ALFA
• Habitantes de Asia y China.
• Cromosoma 16.
• La pérdida de 4 alelos produce la ausencia total de
cadena alfa, lo cual es incompatible con la vida.
• La deleción de 3 alelos ( enfermedad de
hemoglobina H) debido a que se crean tetrámeros
con exceso de cadenas beta y causa anemia
hemolítica de moderada a grave, eritropoyesis
ineficaz, esplenomegalia y cambios óseos.
• La deleción de uno o más alelos, es conocido como
talasemia silente y rasgo talasémico. Los pacientes
usualmente se encuentran asintomáticos, pero pueden
presentar anemia microcítica e hipocromía leve.
• La alfa-talasemia parece ofrecer cierta protección
contra la malaria grave (sobre todo la secundaria a
Plasmodium falciparum) y probablemente por ello
afecta hasta al 90% de la población en territorios
como Papua Nueva Guinea o Ghana.
 • α+-talasemia (portador silente)
Aparece cuando se produce la deleción de un solo gen. Son personas sanas, sin manifestaciones clínicas.

TALASEMI
El patrón de electroforesis de Hb es normal. Únicamente puede detectarse mediante estudio del ADN. No
precisa tratamiento.

A ALFA
• α0-talasemia o α-talasemia menor (rasgo talasémico)
Aparece si la deleción es de dos genes. Generalmente no presenta manifestaciones clínicas, y su
expresividad clínica es superponible a β-talasemia menor. El patrón electroforético es normal, con Hb
A2 normal o discretamente disminuida (1,5-2,5%), pero nunca elevación de Hb F. No precisa
tratamiento.

• Hemoglobinopatía H o talasemia de grado intermedio

Aparece si la deleción es de tres genes. Su expresividad clínica es superponible a la β-talasemia
intermedia. Es habitual que esta anemia hemolítica aumente si se asocia con determinadas infecciones
(gripe, anginas, infecciones urinarias) o con determinados fármacos 3, (antipalúdicos, sulfamidas,
nitrofurantoína, vitamina K, ácido nalidíxico etc.), capaces de inducir un estrés oxidante en el eritrocito y
provocar episodios de hemólisis. Por este motivo, requiere controles médicos periódicos. En la
electroforesis encontramos Hb H (5-40%), una cantidad variable de Hb Bart's, la Hb A2 está disminuida
(1,5-2,5%), pero nunca aumenta la Hb F. En algunas ocasiones precisa de transfusiones.

• Hemoglobinopatía de Bart's o a-talasemia mayor

Aparece si se produce la deleción de los cuatro genes. Casi exclusivo de países del sudeste asiático
(China, Filipinas, Tailandia). Es una forma muy grave, incompatible con la vida. La muerte se produce
antes o inmediatamente después de nacer. La electroforesis de Hb muestra un 80% de Hb de Bart's, 20%
de Hb H y Hb Pórtland.