TRISOMÍA 13

SINDROME DE PATAU

GENETICA
DR. ROBERTO LAGUNES TORRES
ALEXEI GARCÍA COLORADO
 TRISOMÍA 13
 Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave.
 Descrita por Bartholin en 1657, pero reconocida hasta 1960 como trisomía
por Klaus Patau.
 Caracterizada por defectos de ojo, nariz, labio, procencéfalo y afecciones
cardiacas.
Holoprosencefalia
Polidactilia
CAUSA
DNA extra en el cromosoma 13
Se debe a la no disyunción cromosómica durante la meiosis

Prevalencia en embarazadas con edad menor a 35 años

Segmento
Trisomía 13 Trisomía Segmento distal
completa mosaico
Trisomía parcial proximal
(13q14 → qter)
(13pter → q14)

Cromosoma
Cromosoma SOLO PARTE
extra en
extra en TODAS del cromosoma
ALGUNAS
las células en las células
células
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Defectos del procencéfalo y Labio hendido y fisura
afecciones cardiacas palatina
 Muerte temprana

Microftalmia o Coloboma del Displacia

anoftalmía iris retinaria
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Auriculas Uñas estrechas
anormales hiperconvexas

Anomalías cardiacas en
el 80%
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Hombres
 Criptorquidia
 Escroto anormal

Mujeres
 Útero bicorne
BASE DIAGNÓSTICA

 Diagnóstico prenatal citogenético

 Amniocentesis
 Hallazgos relacionados en
ultrasonido

*NO HAY TRATAMIENTO*

BIBLIOGRAFÍA
 Patau K, et al: Multiple congenital anomaly caused by an extra chromosome,
Lancet 1:790, 1960.
 Smith DW: Autosomal abnormalities, Am J Obstet Gynecol 90:1055, 1964.
 Warburg M, Mikkelsen M: A case of 13–15 trisomy or Bartholin-Patau’s
syndrome, Acta Ophthalmol 41: 321, 1963.
 Goldstein H, Nielsen KG: Rates and survival of individuals with trisomy 13 and
18: Data from a 10-year period in Denmark, Clin Genet 34:366, 1988.