DEFICIENCIA DE

CARBAMIL
FOSFATO
SINTETASA I
 TABLE OF
CONTENTS
01 04
DEFINICIÓN SINTOMATOLO
GIA

02 05 07
TRANSFON DIAGNOSTIC TRATAMIENTO
O O
GENÉTICO

03
MECANISMO
06
PREVALENCIA
BIOQUIMICO
2
DEFINICIÓN

DEFINICIÓN
Es un trastorno grave y poco frecuente del
metabolismo del ciclo de la urea caracterizado
típicamente por hiperamonemia grave de inicio
neonatal que debuta pocos días después del
nacimiento. También puede debutar a cualquier edad
una vez transcurrido el periodo neonatal,
ocasionalmente con síntomas más moderados de
hiperamonemia.

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TRANSFONDO
GENÉTICO

Este proceso es debido a mutaciones en el gen CPS1

(carbamoyl-phosphate synthase 1), situado en el brazo
largo del cromosoma 2(2q35), que codifica la enzima
carbamil fosfato sintetasa I. Esta enzima participa en el
ciclo de la urea, una serie de reacciones metabólicas que
se producen en las células hepáticas para eliminar el
exceso de nitrógeno generado cuando las proteínas son
utilizadas por el organismo
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MECANISMO
BIOQUIMICO

La hiperamonemia es el defecto en la falta

de la enzima carbamoilfosfato sintetasa I,
la cual se encarga de transformar el
carbamoilfosfato en citrulina. Se
caracteriza por presentar NH4 elevado en
sangre, hígado, orina.
Normalmente esta enzima ayuda a
metabolizar el amoniaco, el cual es toxico
para el organismo.

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 IA DEL
PACIENTE
NEONATAL
• Fatiga

• Hipotonía

• Disminución en la ingesta de alimento

• Desagrado por los alimentos que contienen proteína

• Aumento de la somnolencia(Letargia), dificultad para

despertarse.

• Problemas con la temperatura del cuerpo (es posible que tenga

frío con frecuencia)

• Hiperamonemia con vómitos.

• Convulsiones (también llamadas epilepsia).

• Coma que puede conducir al fallecimiento

SINTOMATOLOGIA
FUERA DEL
PERIODO
NEONATAL
Fuera del periodo Neonatal los pacientes pueden manifestar la
deficiencia en cualquier momento de la vida.

Las manifestaciones incluyen

• Hiperamonemia

• Letargia

• Cefalea

• Convulsiones

• Confusión

• Conductas espontaneas de evitación de alimentos ricos en

proteína.

• Discapacidad cognitiva
IMAGENES

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PREVALENCIA

PREVALENCIA

La deficiencia de carbamil
fosfato sintetasa I se calcula
afecta a uno de cada 100 mil a
800 mil bebés nacidos a nivel
mundial.

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DIAGNOSTICO

-El diagnostico se basa en

hallazgos clínicos y los
resultados de laboratorio
Bioquímicos: Incluyen la
hiperamonemia grave con
niveles plasmáticos muy bajos
de citrulina y arginina, niveles
plasmáticos elevados de
glutamina, aumento de las
transaminasas y niveles bajos
o normales de ácido orótico
en orina.
-Las pruebas de genética
molecular confirman el
diagnostico.
1
0
 Tratar con una dieta baja en
proteína ya que consumiendo
mucha proteína se evita que se
TRATAMIENTO siga formando más amoniaco y
en general una alimentación
médica especializada (bajo el
régimen de un nutricionista).
El trasplante hepático
temprano en pacientes
con CPS1D de inicio
neonatal puede corregir
Se medica suplementos de las anomalías metabólicas
arginina y carnitina, este pero no revierte las
Reducir niveles complicaciones
es dependiente del grado
plasmáticos de neurológicas
de afectación de cada niño
amoniaco o sobre
con la deficiencia de esta
producción mediante
enzima.
procedimientos de
hemodiálisis o
hemofiltración.

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REFERENCIAS

● https://www.westernstatesgenetics.org/archives/pacnorgg/PDFs
_all-081409/Spanish/CPSD_span.pdf

● https://www.spanish.babysfirsttest.org/newborn-
screening/conditions/deficiencia-de-carbamil-fosfato-sintetasa

● https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v48n4/art08.pdf

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OUR TEAM ALONSO RAMIREZ
VALETA

DANIELA DIAZ ANDRES RAMOS RUIZ

OCAMPO

JULIO CESAR
DOMINGUEZ STEFANY FLOREZ
SANTOS
KEILY FERNANDEZ
RIVAS MARIA DEL MAR
GRUERRA

JOSE YULIAN
MARTINEZ

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THANKS

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