ENFERMEDAD DE HARTNUP

Es la patología más común relacionada con errores congénitos en el metabolismo, es una

dermatosis similar a la pelagra que se manifiesta con:
- Ataxia cerebelosa
- Aminoaciduria constante
- Espasticidad
- Temblores
- Retraso con desarrollo motor
- Cefalea
- Hipotonía
Se caracteriza por transporte renal y gastrointestinal anormal de aminoacidos neutros
(triptófano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina,
serina, treonina, tirosina y valina).

FISIOPATOLOGIA
Se caracteriza por una menor absorción intestinal y de reabsorción renal de aminoacidos
neutros. El defecto se encuentra situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo
proximal renal.
También por la descomposición del triptófano no absorbido por bacterias intestinales hace
que los ácidos que se absorben y posteriormente se eliminen por la orina grandes
cantidades.
CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
Trastorno genético hereditario de manera autosómica recesiva, el niño debe heredar el gen
defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.
DIAGNOSTICO

 El diagnostico es clínico y bioquímico

 Dermatosis pelagroide, en células epidérmicas
 Alteraciones Neuropsiquiátricas: ataxia, depresión, insomnio por escasez de
serotonina y melatonina.
 Lo anterior más la determinación de aminoacidos neutros en una muestra de orina
de 24 hrs, sugieren altamente la presencia de la enfermedad.
 Concentración urinaria de ácido-5-hidroxiindolacetico < 3mg/24hrs
 Diagnóstico genético: empleo de sondas complementarias a la secuencia del gen
SLC6A19, mediante fluorescencia in situ.
TRATAMIENTO
Los pacientes se beneficiarían de recibir alimentos complejos ricos en aminoacidos neutros,
así se espera que el L-triptófano que es metabolizada hasta NAD+ y NADP+ para que
desaparezca la dermatosis pelagroide.
Los síntomas neuropsiquiátricos presentan mejoría con el uso de inhibidores selectivo de
la recaptura de serotonina, el cual estos aumentan la vida media de dicho neurotransmisor.
El uso de ramelteón un agonista de receptores MT1 y MT2, disminuye el insomnio
relacionado a la baja concentración de melatonina.