ENFERMEDAD DE GAUCHER

ANA ÁLVAREZ
ANA BALLESTEROS
NORMA DÍAZ
MARÍA GÓMEZ
YURANIS LÓPEZ
 ANTECEDENTES

• Descrito por primera vez en 1882.Phillipe Charles

Gaucher.
• 1965, Brady demostró que la enfermedad de Gaucher
estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica
beta-glucosidasa ácida o cerebrosidasa.
• Groen (1948) primero en describir la transmisión
genética (autosómico recesivo, 1q2.1)
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DESCRIPCIÓN una imagen

 La enfermedad de Gaucher es una

enfermedad hereditaria.

 deficiencia de una enzima llamada

glucocerebrosidasa.

 acumulación de sustancias grasosas en el

bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces,
en el cerebro.

 Los órganos se agrandan, lo que puede

afectar su funcionamiento.
 TIPOS DE LA ENFERMEDAD DE
GAUCHER

Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un

agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas
de huesos y, a veces, problemas en los pulmones y
riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier
edad
Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y
aparece en recién nacidos. La mayoría de los
niños fallece antes de los dos años
Tipo 3: En este tipo puede haber
agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro
se ve afectado poco a poco. En general,
comienza en la niñez o adolescencia
 ASPECTOS CLÍNICOS

• Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la

asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías
(dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias
(trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia).
• La actividad de algunos marcadores biológicos -;incluyendo
la enzima quitotriosidasa, la ECA (enzima conversora de la
angiotensina), la ferritina y la fosfatasa ácida
tartratorresistente (TRAP)-; también están incrementadas.
 ASPECTOS GENÉTICOS

La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva,

provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación
lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de
esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.
El gen de la enzima glucocerebrosidasa se encuentra en el par del cromosoma 1 (1q21). , la
EG es una “enfermedad autosómica recesiva”, lo que quiere decir que el individuo
afectado debe heredar dos copias alteradas de este gen.
Las células que acumulan el
glucocerebrósido son denominadas
células de Gaucher, y adquieren un
aspecto característico: se muestran
grandes, con aspecto mesenquimatoso,
núcleo no desplazado y citoplasma con
aspecto de "celofán arrugado". Las
podemos ver sobre todo en médula
ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos

 
 SÍNTOMAS

La mayoría de las personas que sufren la enfermedad de Gaucher presentan los siguientes problemas en
diversos grados:

Molestias abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el
abdomen puede distenderse y causar dolor.

Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, lo que aumenta el riesgo de sufrir
fracturas dolorosas.

Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga intensa.
Con menor frecuencia, la enfermedad de Gaucher puede afectar el cerebro, lo que puede
causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para tragar y
convulsiones.
 TRATAMIENTO

Si bien no hay una cura para la enfermedad de Gaucher, existen diversos tratamientos
que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir el daño irreversible y mejorar la
calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan
tratamiento.

 Medicamentos( terapia de restitución de enzimas, Milglustat, Eliglustat)

 Cirugías
 INCIDENCIA

Según orpha Prevalencia mundial : 1-9 / 100 000

Colombia: se han presentado 12 casos de 45,5 millones de habitantes. 6 de la forma

aguda y 6 de la forma crónica.
 CASO CLÍNICO

Paciente femenina, mestiza, de 16 años de edad, de procedencia rural que acude a consulta  del Hospital 
Pediátrico Provincial  Octavio de la Concepción y de la Pedraja  por presentar anemia, decaimiento y pérdida de
peso, acompañado además por aumento de volumen del abdomen. Con el antecedente de presentar necrosis
aséptica del fémur derecho  o Enfermedad de Legg- Calves- Perthes.
Al examen físico se constató la presencia de una gran palidez cutánea mucosa, así como hepatoesplenomegalia
de gran tamaño. El bazo se extendía hasta la región inguinal izquierda, de consistencia dura, firme, no dolorosa.
El hígado rebasaba más de 6 cm del reborde costal presentando las mismas características descritas en el bazo, no
doloroso, duro y ligeramente nodular. El examen neurológico fue totalmente normal y la paciente se encontraba
orientada en tiempo y espacio, con una conducta normal.