Bioquímica

Investigar sobre una enfermedad de origen enzimático

Enfermedad de Gaucher

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad
suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de
sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Tiene su origen en un defecto a nivel del gen que codifica el enzima betaglucosidasa ácida,
cuya deficiencia condiciona la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de
macrófagos.

Síntomas

El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la

enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir:

 Dolor de huesos y fracturas

 Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
 Tendencia a la formación de hematomas
 Agrandamiento del bazo
 Agrandamiento del hígado
 Fatiga
 Problemas con las válvulas cardíacas
 Enfermedad pulmonar (poco común)
 Convulsiones
 Hinchazón grave al nacer
 Cambios en la piel

Tratamiento

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a
controlar y aliviar los síntomas.

 Se pueden suministrar medicamentos para:

 Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo enzimático) para ayudar a disminuir el
tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
 Limitar la producción de químicos de grasa que se acumulan en el cuerpo.

Otros tratamientos incluyen:

 Medicamentos para el dolor

 Cirugía para restaurar problemas de huesos y articulaciones, o para remover el bazo
 Transfusiones de sangre