Enfermedades Metabólicas

Stiven Smit Barrios Estrada

Yomara Jimenez Estor

Universidad Popular Del Cesar

Facultad de derecho, ciencias políticas y sociales

Psicología

Docente Claudia Viviana Quiñonez

Valledupar, Cesar

3 de Octubre de 2023
 Introducción

En el siguiente trabajo se explicara que es una enfermedad metabólica con el

fin de profundizar y entender cómo y porqué se desarrollan.

Veremos varios ítems en los que explicaremos los tipos, las causas; que pueden ser

variadas, como prevenirlo, que produce este tipo de enfermedad y cómo tratarlo.

teniendo en cuenta que estas pueden partir de un gen o de una adquisición,

dependiendo del estilo de vida que lleve el paciente y además toda su rama familiar.

Por otra parte entenderemos cómo afecta a la salud mental las enfermedades

metabólicas y como los antipsicóticos pueden producir una enfermedad metabólica.

 Enfermedades metabólicas

Las enfermedades metabólicas se producen cuando se interrumpen los

procesos metabólicos normales del organismo. Estas condiciones pueden ser de

origen congénito o adquirido. Por lo general, tienen un componente hereditario, ya

que se originan a partir de la herencia de un gen defectuoso en la familia, lo que

resulta en una deficiencia enzimática. Estos trastornos son conocidos como

enfermedades metabólicas de origen genético. Existen numerosos tipos de estos

trastornos, y los síntomas, los pronósticos y el enfoque de tratamiento pueden variar

significativamente entre ellos.

Estas enfermedades son crónicas y, si no se tratan de manera oportuna y

periódica, pueden afectar la calidad de vida de las personas que las padecen. Cada

una de estas afecciones presenta signos y síntomas característicos, y es posible

que una misma persona experimente más de dos de estas enfermedades de

manera simultánea.

El metabolismo representa el conjunto complejo de procesos y reacciones

químicas que permiten al cuerpo generar energía. Para que esto ocurra, se requiere

la presencia de enzimas y ciertas sustancias químicas. Cuando estas enzimas o

sustancias químicas no están disponibles, se desarrolla un trastorno metabólico.

Tipos de enfermedades metabólicas

Adquiridas

● la diabetes mellitus

Es una de las enfermedades crónicas más comunes, se caracteriza por

niveles altos de azúcar en sangre. Se puede presentar por deficiencia

completa o parcial de la producción y/o efecto de la insulina

 ● la hipertensión arterial sistémica

La presión arterial es la fuerza que ejerce la sangre contra las paredes

arteriales, para que estas la hagan llegar a todos los tejidos del cuerpo.

● las dislipidemias

También conocida como hiperlipidemia, es la elevación de los lípidos en

sangre. Ya sea el colesterol total mayor a 200 miligramos por decilitro de

sangre (mg/dL), colesterol LDL mayor a 100 mg/dL, triglicéridos mayores a

150 mg/dL; o bien colesterol HDL (colesterol bueno) menor de 40 mg/dL

(CUN, 2020).

● la obesidad

Causadas por el almacenamiento anormal o excesivo de la grasa corporal.

Se desarrollan por múltiples factores, como biológicos, psicosociales,

económicos, y ambientales

Hereditarias

● Hipercolesterolemia

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un

defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de

eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la

sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre.

● Dislipidemia

La dislipidemia es una concentración elevada de colesterol y/o triglicéridos o

una concentración baja de colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL)

● Enfermedad de Gaucher

Es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en

determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta

 enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su

funcionamiento.

● Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter, es una alteración genética que afecta principalmente

a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-

sulfatasa, que interfiere con la capacidad del cuerpo de descomponer y

reciclar los mucopolisacáridos.

● Fibrosis quística

La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y

los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos.

Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales.

● Enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe se produce cuando el organismo carece de las

enzimas necesarias para descomponer las grasas (lípidos).

● Adrenoleucodistrofia

Es un padecimiento genético en el que el organismo es incapaz de realizar la

descomposición de algunos ácidos grasos, ocasionando que se acumulen en

el cerebro, las glándulas suprarrenales y el sistema nervioso, afectando la

función adecuada de los mismos.

● Uremia

La uremia (síndrome urémico) es una complicación grave de la enfermedad

renal crónica y la lesión renal aguda (que solía conocerse como insuficiencia

renal aguda). Ocurre cuando la urea y otros productos de desecho se

acumulan en el organismo porque los riñones no pueden eliminarlos

● Enfermedad de Tay-Sachs
 La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Causa

la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro.

● Enfermedad de Wilson

En la enfermedad de Wilson, el cuerpo no puede deshacerse del exceso de

cobre, lo que causa daño al hígado y al sistema nervioso

Síntomas de las enfermedades metabólicas

Los síntomas de los trastornos metabólicos pueden variar significativamente

según el tipo de trastorno y pueden manifestarse de manera crónica o de forma

súbita. En los trastornos metabólicos de origen genético, los síntomas pueden

presentarse poco después del nacimiento, aunque en algunos casos, algunos

síntomas pueden no ser evidentes hasta varios años más tarde. Estos síntomas

pueden incluir:

● fatiga

● Náuseas

● Pérdida de peso involuntaria

● Falta de apetito

● dolor abdominal

● convulsiones

● Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)

● Retraso en el desarrollo

● Coma

Es importante destacar que estos síntomas son generales y pueden variar

ampliamente entre los diferentes trastornos metabólicos. Además, no todas las

personas con un trastorno metabólico experimentan todos estos síntomas, y la

gravedad de los síntomas puede ser diferente de una persona a otra.

 Cómo se detectan

La detección de una enfermedad metabólica implica un proceso que puede

variar según el tipo específico de trastorno. Sin embargo, en términos generales,

aquí tienes algunos pasos y métodos comunes utilizados para detectar

enfermedades metabólicas:

● Examen Clínico

El médico comienza con una revisión detallada de la historia clínica del

paciente, incluyendo antecedentes familiares de enfermedades metabólicas y

síntomas actuales o anteriores.

● Pruebas de Laboratorio

Análisis de Sangre: Se pueden realizar pruebas de laboratorio para

medir los niveles de ciertas sustancias en la sangre, como glucosa, lípidos,

enzimas hepáticas, hormonas tiroideas y otros metabolitos específicos

relacionados con el trastorno sospechado.

Perfil Metabólico Amplio: En algunos casos, se realiza un perfil

metabólico más completo que evalúa una amplia gama de metabolitos y

biomarcadores para identificar anomalías metabólicas.

● Pruebas Genéticas

Para enfermedades metabólicas hereditarias, se pueden realizar

pruebas genéticas para identificar mutaciones en genes específicos

relacionados con el trastorno. Esto es especialmente útil para confirmar

diagnósticos y determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a futuras

generaciones.

● Estudios de Imagen
 En algunas situaciones, se pueden utilizar estudios de imagen como

resonancias magnéticas o ecografías para evaluar el estado de órganos

específicos, como el hígado, el páncreas o los riñones, que podrían estar

afectados por la enfermedad metabólica.

● Biopsia

En casos donde se sospeche daño en un órgano específico, como el

hígado o el músculo, se puede realizar una biopsia para examinar el tejido y

confirmar un diagnóstico.

● Evaluación nutricional

En trastornos metabólicos relacionados con la nutrición, se puede

llevar a cabo una evaluación nutricional detallada para identificar deficiencias

de vitaminas o minerales.

● Pruebas Funcionales

En algunos casos, se pueden realizar pruebas de función específicas

para evaluar la capacidad del organismo para realizar procesos metabólicos

particulares.

Causas más comunes

Causas Hereditarias (Genéticas)

● Mutaciones Genéticas: Muchas enfermedades metabólicas son el resultado

de mutaciones en genes específicos que afectan la producción o función de

enzimas esenciales para el metabolismo normal. Los ejemplos incluyen la

fenilcetonuria (PKU), la enfermedad de Gaucher y la fibrosis química.

● Herencia Autosómica Recesiva: En algunos casos, una persona debe heredar

una copia mutada del gen de cada uno de sus padres para desarrollar la
 enfermedad metabólica. Esto es común en trastornos como la enfermedad

de Tay-Sachs.

● Herencia Autosómica Dominante: En otros casos, una sola copia mutada del

gen puede ser suficiente para causar la enfermedad. Los ejemplos incluyen la

enfermedad de Huntington y algunas formas de hipercolesterolemia familiar.

Causas Adquiridas:

● Factores ambientales: La exposición a ciertos factores ambientales, como

toxinas, infecciones virales o sustancias químicas, puede desencadenar

trastornos metabólicos en personas con predisposición genética.

● Nutrición: Una dieta inadecuada o desequilibrada puede llevar a problemas

metabólicos, como la obesidad, la diabetes tipo 2 y la deficiencia de

vitaminas y minerales.

● Medicamentos: Algunos medicamentos pueden interferir con el metabolismo

normal o causar efectos metabólicos secundarios. Por ejemplo, ciertos

medicamentos utilizados en el tratamiento de la diabetes pueden afectar el

metabolismo de la glucosa.

● Enfermedades: Algunas enfermedades crónicas, como la enfermedad del

hígado o el síndrome metabólico, pueden alterar el metabolismo y conducir a

trastornos metabólicos secundarios.

Es importante destacar que las causas de las enfermedades metabólicas pueden

variar ampliamente según el trastorno específico, y en muchos casos, las causas

son una combinación de factores genéticos y ambientales. El diagnóstico y

tratamiento de estas enfermedades a menudo implican una evaluación exhaustiva

de la historia clínica, pruebas genéticas y análisis metabólicos para determinar la

causa subyacente.
 Factores de riesgo

Los siguientes factores aumentan las posibilidades de tener síndrome

metabólico:

● Antecedentes familiares.

● Malos hábitos alimenticios.

● Inactividad física o sedentarismo.

● Consumo de tabaco.

● Ingesta excesiva de alcohol.

● Exposición prolongada al estrés.

● El envejecimiento

cómo prevenir las enfermedades

Un compromiso de por vida con un estilo de vida saludable puede prevenir

las afecciones que causan el síndrome metabólico. Un estilo de vida saludable

incluye lo siguiente:

● Hacer actividad física al menos 30 minutos la mayoría de los días

● Comer muchas verduras, frutas, proteínas magras y cereales integrales

● Limitar la sal y las grasas saturadas en tu dieta

● Mantener un peso saludable

● No fumar

tratamiento de las enfermedades

El tratamiento del síndrome metabólico consiste en tratar las otras

enfermedades subyacentes. Por consiguiente, si el paciente tiene diabetes,

hiperinsulinemia, niveles elevados de colesterol o presión arterial alta, debe recibir el

tratamiento adecuado.

Hacer ejercicio y adelgazar también son medidas útiles para mejorar la

sensibilidad a la insulina y reducir la presión arterial y los niveles de colesterol.

En algunos casos pueden administrarse medicamentos para tratar el

síndrome metabólico, pero el médico recomendará cambios en el estilo de vida, tal

como seguir una alimentación sana, dejar de fumar y reducir el consumo de bebidas

alcohólicas

Para ser mas especifico a continuación se mencionan algunas estrategias

generales utilizadas en el tratamiento de enfermedades metabólicas:

● Cambios en la Dieta

En muchos casos, una modificación dietética es esencial. Esto puede incluir

la restricción o suplementación de ciertos nutrientes o la adopción de una dieta

específica diseñada para abordar las necesidades metabólicas de la persona. Por

ejemplo, en la fenilcetonuria (PKU), se debe limitar la ingesta de fenilalanina.

● Suplementos

Para trastornos que resultan en deficiencias de nutrientes específicos, se

pueden recetar suplementos para corregir las deficiencias. Esto puede incluir

vitaminas, minerales y aminoácidos.

● Medicamentos

En algunos casos, se pueden usar medicamentos para controlar los síntomas

o mejorar la función metabólica. Por ejemplo, en la diabetes tipo 2, se utilizan

medicamentos para controlar los niveles de glucosa en sangre.

● Terapia Enzimática
 Para trastornos metabólicos que involucran una deficiencia enzimática, se

pueden administrar terapias de reemplazo enzimático para ayudar a descomponer

sustancias que el cuerpo no puede procesar correctamente.

● Tratamiento de Enfermedades Subyacentes

Si la enfermedad metabólica es secundaria a otra afección médica, como la

enfermedad del hígado o la enfermedad tiroidea, el tratamiento de la enfermedad

subyacente puede ayudar a controlar la afección metabólica.

● Manejo de Síntomas

El tratamiento también puede centrarse en el manejo de los síntomas y

complicaciones asociadas con la enfermedad metabólica. Esto puede incluir

medicamentos para controlar el dolor, la inflamación, la hipertensión u otros

problemas médicos relacionados.

● Monitoreo Continuo

Las personas con enfermedades metabólicas a menudo requieren un

monitoreo médico regular para evaluar la eficacia del tratamiento y realizar ajustes

según sea necesario.

Es importante destacar que el tratamiento específico varía ampliamente

según el trastorno y debe ser personalizado por un equipo médico especializado en

enfermedades metabólicas. Además, el tratamiento puede ser de por vida en

muchos casos, y el cumplimiento de las recomendaciones médicas es fundamental

para controlar la afección y prevenir complicaciones a largo plazo.

La terapia farmacológica

Es específica para cada una y se inicia cuando no hay mejoría ante la terapia

no farmacológica:
 ● Para la hipertensión algunos fármacos son:

Captopril, losartán, hidroclorotiazida, entre otros (Healthline, 2020).

● Para la dislipidemia:

Los principales son las estatinas, como simvastatina, y fibratos, como el

gemfibrozilo (Medigraphic, 2013).

● Para la diabetes:

Uso de insulina y antidiabéticos orales como la metformina, glibenclamida,

entre otros (Diabetes.org, S.f.).

¿Cómo afectan las enfermedades metabólicas en la salud mental?

Es usual que un paciente con alguna enfermedad mental grave se le desarrolle

alguna enfermedad metabólica, debido a el poco cuidado que estos tienen con sigo

mismos. Según un estudio la prevalencia de una enfermedad metabólica es el 58%

más alta para pacientes psiquiátricos que para personas sin ningún tipo de patología

psicológica.

Por su parte, el consumo de antipsicóticos aumenta el riesgo de sufrir una

enfermedad metabólica. Un estudio advierte que los antipsicóticos atípicos

aumentan la producción de la enzima AMP quinasa que es la encargada de regular

el apetito, por lo que las probabilidades de tener obesidad aumentan, además de

producir una intolerancia a la glucosa,elevación de lípidos en sangre, enfermedades

cardiovasculares asociadas y un aumento de los adipocitos

 Conclusión

Las enfermedades metabólicas son un grupo diverso de trastornos que afectan el

equilibrio químico y energético del cuerpo. Estas condiciones, que incluyen la

diabetes tipo 2, la obesidad, el síndrome metabólico y muchas otras pueden generar

diferentes tipos de afectación en el cuerpo y esto puede conllevar además algún tipo

de patología psicológica, lo que aumenta el riesgo de una con la otra.

Recordando que los buenos hábitos pueden evitar un poco estas enfermedades,

tomando en cuenta y siempre recordando que algunas son hereditarias y en

ocasiones no tienen solución, solo un tratamiento que las regula.

 Bibliografías

Curso, G. en E. (s/f). SÍNDROME METABÓLICO EN SALUD MENTAL.

Uva.es. Recuperado el 3 de octubre de 2023, de

https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/36725/1/TFG-H1557.pdf