Enfermedades

Metabólicas
Hereditarias
Claudio Samuel Antón Carrasco
Diana Montserrat Prieto Gutiérrez
Josué Salvador Ramírez Melgoza
Efraim Silva Reyna
Alejandra Guadalupe Torres Carrillo
José Alberto Toscano Velázquez
Dorian Michelle Torres Barajas
 Metabolismo de
carbohidratos

• Diabetes
• Galactosemia
• Glucogenosis
 Diabetes
Conjunto de trastornos metabólicos, que afecta a diferentes órganos y tejidos, es
irreversible y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa.
 Tipos de Diabetes
Diabetes Mellitus tipo 1 Diabetes Mellitus tipo 2
• También llamada insulinodependiente,
juvenil o de inicio en la infancia • También llamada no
• Enfermedad crónica infantil mas frecuente. insulinodependiente o de inicio en
la edad adulta
• Páncreas no fabrica cantidad suficiente de
insulina. • Resistencia a la insulina.
• Causas: • Causas:
• Factor genético • Factor genético o hereditario
• Autoinmunidad • Estilo de vida
• Daño ambiental
Síntomas
 Diagnostico
• Glucosa Postprandial
• Hemoglobina glicosilada
• TTOG(Test de Tolerancia Oral a la Glucosa)
• Glucemia basal
 Tratamiento
FARMACOLOGICO NO FARMACOLOGICO

Tipos de Fármacos:
•Sulfonilureas
•Hipoglucemiantes orales
•Inhibidores de la α-glucosidasa
•Inhibidores Dipeptidil Peptidasa-4 (DDP-4)
 Galactosemia

• Es una afección en la cual el cuerpo

no puede metabolizar el azúcar
simple galactosa.

• La galactosemia se produce por

deficiencia de galactosa 1-fosfato
uridiltransferasa.
Síntomas y manifestaciones clínicas
Diagnóstico
• Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli).
• Actividad enzimática en los eritrocitos (galactosa-1-fosfatouridil
transferasa).
• Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-
fosfatouridil transferasa.
• Galactosa y galactitol en orina.
• Niveles aumentados de galactosa y galactitol en plasma.
• Diagnóstico molecular (búsqueda selectiva de una mutación concreta
Q188R y la K285N).
Tratamiento
• Eliminación de la galactosa de la dieta.
• Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida
todos los tipos de leche.
 Glucogenosis
• Las glucogenosis son enfermedades
hereditarias poco frecuentes del
metabolismo del glucógeno.
• Pueden presentar manifestaciones
clínicas diversas, según el tejido más
afectado por el déficit enzimático
causante de la enfermedad.
Enfermedad de Von Gierke
(Glucogenosis Tipo I)
• Existen dos subtipos de GSD I:
 Tipo Ia: glucosa-6-fosfatasa anómala.
 Tipo Ib: Defecto en la glucosa-6-fosfato translocasa.
Síntomas y manifestaciones clínicas

Hipoglucemia y acidosis láctica durante el periodo neonatal.

Rostros que parecen de muñeca con mejillas voluminosas.
Diagnóstico
•Examen físico.
•Biopsia del hígado o del riñón.
•Glucemia.
•Análisis genético.
•Examen de ácido láctico en la sangre.
•Nivel de triglicéridos.
•Examen de ácido úrico en la sangre.
Tratamiento
Enfermedad de Pompe
(Glucogenosis Tipo II)
• La EP se origina por la deficiencia de la α-1,4 glucosidasa lisosomal
(maltasa ácida), que provoca una acumulación del glucógeno
lisosomal en múltiples tejidos y células, con afección primordial del
músculo esquelético, músculo cardiaco y la musculatura respiratoria.
Manifestaciones clínicas
Diagnóstico
• Ensayo enzimático para demostrar la deficiencia de la glucosidasa
alfa ácida.
• Diagnóstico molecular mutaciones patogénicas en el gen GAA
Tratamiento
• Apoyo respiratorio por las noches.
• Glucosidasa alfa ácida humana obtenida por bioingeniería.
Enfermedad de Cori
(Glucogenosis Tipo III)
• La GSD de tipo III es un trastorno recesivo autosómico que se debe a
la de ciencia de una enzima desramificante del glucógeno.
Manifestaciones clínicas

• Hepatomegalia
• Hipoglucemia
• Talla Corta
• Miopatía esquelética
• Miocardiopatia
Diagnóstico
• Ensayo enzimático para demostrar la deficiencia de la enzima
desramificante en hígado y músculo esquelético.
• Análisis de ADN.
Tratamiento
 Metabolismo de
lípidos

• Pancreatitis
• Arterioesclerosis
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de
Niemann-Pick
 Pancreatitis
 Proceso inflamatorio agudo que afecta a la glándula pancreática.
Localización páncreas Parte superior y trasera del abdomen.
Tipo de Pancreatitis Causas Síntomas Tratamiento
Aguda - Cálculos biliares Inflamación pancreática Requiere hospitalización.
- Consumo excesivo de rápida.
alcohol.

Crónica - Repetición de Dolor abdominal Desintoxicación de alcohol,

pancreatitis aguda acompañado de cambio de dieta
- Consumo prolongado y indigestión y pérdida de reduciendo el consumo de
excesivo de alcohol. peso. alimentos grasos.

Diagnóstico
• Examen de grasa fecal.
• Nivel elevado de amilasa y lipasa en suero.
• Triosinógeno en suero.
 Arterioesclerosis

Producida por la formación de placa en las arterias.

Placa compuesta por grasa, colesterol, calcio y otras sustancias que se
encuentran en la sangre.
Causa Síntomas Prevención
Acumulación de lípidos Dificultad para respirar - Reducir consumo de
grasas saturadas.
- Consumir bebidas y
alimentos que
contengan
antioxidantes.
- Ejercicio.
Diagnóstico Tratamiento
• Evaluación de hipertensión. • Evitar alimentos grasos.
• Exámenes de colesterol. • Limitar la cantidad de alcohol a beber.
• Exámenes Doppler. • Hacer ejercicio regularmente.
Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad genética hereditaria
• Causada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante
en la degradación lisosomica de los glucolípidos), lo que conlleva a un
acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolipido) en las células
del sistema fagocítico mononuclear.
• Tipo 1 (no-neuropática)
La forma más común, afecta a 1 de cada 40000 a 60000 niños nacidos vivos. El Tipo 1 no afecta el
cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 1
carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

• Tipo 2 (neuropática aguda)

La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es más rara y afecta a menos de 1 en 100000 niños nacidos vivos.
Sin embargo, las personas con enfermedad de Gaucher Tipo 2 sufren efectos más severos que las
que presentan enfermedad de Gaucher Tipo 1. Los niños desarrollan signos y síntomas de la
enfermedad en el primer año de vida, y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que
otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasados los 2 años de edad.

• Tipo 3 (neuropática crónica)

El Tipo 3 es también poco común y afecta a menos de 1 de cada 100000 niños nacidos vivos. Esta
forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son
menos severos que los de la enfermedad de Gaucher Tipo 2. Los pacientes con la enfermedad de
Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.
 Diagnostico
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar signos de
hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas
con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.
• Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Examen de sangre para buscar actividad enzimática
• Aspiración de médula ósea
• Biopsia del bazo
• Pruebas genéticas
Tratamiento
• Terapia del reemplazo enzimático
La terapia enzimática sustitutiva con glucocerebrosidasa sintética
(imiglucerasa) consigue la degradación intracelular de
glucocerebrósido.
• Terapia de la reducción de sustrato
La terapia de reducción de sustrato consiste en la inhibición
farmacológica de glucocerebrósido sintetasa, para reducir la síntesis de
glucocerebrósido
Enfermedad de Niemann-Pick
• Grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos
(hereditarias).
• Los lípidos se acumulan en las células del bazo, hígado y cerebro.

Tipo A

Cada tipo afecta

Formas
Tipo B diferentes
comunes
órganos

Tipo C
Causas Síntomas Prevención Diagnóstico Tratamiento
Tipo A y B: Tipo A: - Hinchazón abdominal. Cada uno de los padres Examen de sangre o No hay tratamiento
Ausencia de -Mancha roja en la retina. es portador de 1 copia de médula ósea efectivo para el tipo
enzima -Dificultades de alimentación. del gen anormal sin para diagnosticar los A.
esfingomielinasa -Pérdida de habilidades motrices manifestar ningún signo tipos A y B.
en las células tempranas. de la enfermedad. Se han llevado a
Biopsia de piel para cabo trasplantes de
Tipo C: el cuerpo Tipo B:-Hinchazon abdominal. Cuando los padres son diagnosticar tipo C. médula ósea en
no puede -Algunos presentan infecciones portadores existe 25% pocos pacientes con
descomponer respiratorias. de que su hijo tenga la el tipo B.
colesterol y enfermedad y 50% que
lípidos Tipo C: -Dificultad para mover sea portador Un nuevo
extremidades. medicamento
-Agrandamiento del bazo. llamado “miglustat”
-Agrandamiento del hígado. esta disponibles para
-Convulsiones. contrarrestar los
-Mala pronunciación. síntomas del sistema
-Temblores. nervioso provocados
-Dificultad movimientos por el tipo C.
oculares.
Mantener dieta
saludable para evitar
altos niveles de
colesterol.
 Metabolismo de
Purinas y Pirimidinas

• Fenilcetonuria
• Alcaptonuria
• Albinismo
• Gota
• Sindrome de Lesch Nyham
• Aciduria orótica
hereditaria
FENILCETONURIA
Que es ? • Como se identificar?
• La fenilcetonuria produce un retraso psicomotor y un
deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Puede identificarse desde 6 meses

• Ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima

(fenilalanina-hidroxilasa)
- piel seca
-erupciones
-convulsiones
-Irritabilidad
-inquietud
• No hay formación de neurotransmisores
- destructivos.
• Identificación de la enfermedad • El test de Guthrie
• se practica el cuarto o quinto día
• Como la enfermedad no presenta síntomas en de vida
el momento del nacimiento, es necesario
realizar un análisis de sangre
• Cultivo de bacterias estimulado
por fenilananina
Quienes sufren esta enfermedad?
Prevención de sintomas
• Prevención de retraso mental
con una dieta baja en
Fenilananina

• Dieta individual por fctores como

:
• Edad
• Peso
• Cantidad de proteina tolerada
Alcaptonuria
• Enfermedad autosómica recesiva poco
frecuente, en la cual el ácido homogentisico Aciduria
no es metabolizado.

• Deficiencia de enzima ácido homogentisico Artrititis Ocronosis

oxidasa

• HGA se acumula y causa la enfermedad:

aciduria, ocronosis y artritis.
OCRONOSIS
• Depósito de un pigmento marrón-negruzco • Formacion de pigmento
en el tejido conectivo y en el cartílago
ARTRITIS
• La artritis es la inflamación de las
articulaciones, caracterizada por dolor
y tumefacción.

• limitación en el movimiento de
- cadera,
- rodillas
- ocasionalmente los hombros.
Tratamiento
• No hay un tratamiento efectivo
contra la enfermedad

• Vitamina C ayuda en retraso de

la aparicion de arritis
 ALBINISMO
• El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de
alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden
afectar a la piel, folículos pilosos y ojos.
TRATAMIENTO
 DIAGNOSTICO

• Un oftalmólogo debe llevar a cabo una

electrorretinografía
• Un examen de potenciales provocados
visuales puede ser muy útil cuando el
diagnóstico es incierto.
 LA GOTA
• La gota es una de las formas de artritis más dolorosas. Ocurre cuando
se acumula demasiado ácido úrico en el cuerpo.
• CAUSAS

Purinas Hiperproducción de
urato
SÍNTOMAS DE LA GOTA
 DIAGNOSTICO DE GOTA
• Esta acumulación puede provocar:
1. Depósitos de cristales de ácido úrico en
las articulaciones o coyunturas, y
frecuentemente se acumulan en el dedo
gordo del pie
2. Depósitos de ácido úrico (llamados tofos
gotosos) que parecen como bultos
debajo de la piel
3. Piedras (cálculos) renales debido a los
cristales de ácido úrico en los riñones.
 TRATAMIENTO DE GOTA
• Los medicamentos
antiinflamatorios no esteroides
(AINE)
• Los corticosteroides, como la
prednisona
• La colchicina, que funciona mejor
cuando se toma dentro de las
primeras 12 horas de un ataque
agudo.
 SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
• Es una enfermedad hereditaria congénita
• Déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa
(HGPRT) dada por fallo en el gen codificador en cromosoma X
• Síntomas
 DIAGNÓSTICO
• Niveles de ácido úrico en sangre elevados
• Medir la actividad de la enzima HPRT en sangre o tejidos (biopsia)
• Confirmarlo mediante estudio genético
 TRATAMIENTO
• En la actualidad no hay terapias curativas.
• El uso combinado de alopurinol y un estado de hidratación adecuado
permite el descenso de los niveles de ácido úrico en plasma, aunque
persiste el riego de producir litiasis renal (cálculos).
Aciduria Orótica Hereditaria
• Enfermedad de tipo hereditaria Provoca :
• Hematuria
• Por deficiencia de la enzima UMPS • Obstruccion uretral
(uridina monofosfatosintasa)
• Azotemia

• La acumulación orotato produce

cristaluria en el tracto urinario
 Cusas
• Eficiencia grave de la actividad de la enzima
uridina monofosfato (UMP)
Tratamiento
• Administración de estos
pacientes con citidina o uridina
disminuyendo la formación de
ácido orótico.
Bibliografía
• Devlin, T.M. (2000). Bioquímica. Mexico: Reverté.
• https://dediabetes.com/que-es-el-test-o-sullivan-y-el-ttog/
consultado el 3 de junio del 2017
• http://www.diabetes.org.mx/DiabetesMellitus.php consultado el 3 de
junio del 2017
• Walen, K., Finkel, R., & Penavelli, T.. (2015). Lippincott Illustrated
Reviews; Pharmacology. New York, USA: Wolters Kluwer. pp.(341-346)
• Dennis, K. L. (2016). Harrison. Principios de Medicina Interna. México
DF: Mc Graw-Hill.
Bibliografía
• http://www.glucolatino.org/glucogenosis/que-es-la-glucogenosis/
• http://www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2015/10/guia-
tipo_i.pdf
• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm
• http://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia-
(Spanish).aspx
• http://ae3com.eu/protocolos/protocolo7.pdf
• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000338.htm