La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado

«autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación

genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.
es causada por mutaciones en el gen GBA. El gen GBA proporciona instrucciones
para producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima es activa en
los lisosomas , que son estructuras dentro de las células que actúan como centros de
reciclaje.

Existen diferentes tipos de enfermedades de Gaucher según sus

características específicas y su gravedad:[1][3] 
1. Enfermedad de Gaucher perinatal letal - La forma más grave y
que comienza dentro del útero o en los primero días de vida)
2. Enfermedad de Gaucher tipo 1 - La forma más común de esta
condición
3. Enfermedad de Gaucher tipo 2
4. Enfermedad de Gaucher tipo 3
5. Enfermedad de Gaucher tipo cardiovascular o tipo 3C (donde el
principal problema es el endurecimiento (calcificación) de las
válvulas del corazón

La enfermedad de Gaucher puede provocar:

 Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños

 Problemas ginecológicos y obstétricos

 Enfermedad de Parkinson

 Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma

 Problemas abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en

especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede
distenderse y causar dolor.

 Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar

los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También
puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual
puede causar la pérdida de partes del hueso.

 Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos

(anemia) puede provocar cansancio intenso. La enfermedad de Gaucher
también afecta las células responsables de la coagulación, lo cual puede
provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.
Tratamiento

Si bien no hay una cura para la enfermedad de Gaucher, existen diversos

tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir el daño
irreversible y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan
leves que no necesitan tratamiento.

Es probable que tu médico te recomiende un control de rutina para supervisar

la progresión y las complicaciones de la enfermedad. La frecuencia con la que
necesites controles dependerá de tu situación.

Medicamentos

Muchas personas que tienen la enfermedad de Gaucher han visto mejoras en

sus síntomas después de comenzar el tratamiento con lo siguiente:

 Terapia de reemplazo de enzimas. Este enfoque reemplaza las

enzimas deficientes por otras artificiales. Estas enzimas de reemplazo se
administran en un procedimiento ambulatorio a través de una vena (por
vía intravenosa), típicamente en altas dosis a intervalos de dos semanas.
Ocasionalmente las personas tienen una reacción alérgica o de
hipersensibilidad al tratamiento de enzimas.

 Miglustat (Zavesca). Estos medicamentos orales parecen interferir en la

producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la
enfermedad de Gaucher. La diarrea y la pérdida de peso son efectos
secundarios comunes.

 Eliglustat (Cerdelga). Este medicamento también parece inhibir la

producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la
forma más común de la enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos
secundarios incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea.

 Medicamentos para la osteoporosis. Estos tipos de medicamentos

pueden ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de
Gaucher.

Cirugías y otros procedimientos

Si los síntomas son graves y no eres candidato a tratamientos menos

invasivos, el médico podría recomendar lo siguiente:
 Trasplante de médula ósea. En este procedimiento, se extraen y
reemplazan las células que forman la sangre que han sufrido daño a
causa de la enfermedad de Gaucher, lo cual puede revertir muchos de los
signos y síntomas de esta enfermedad. Dado que este enfoque implica un
alto riesgo, se realiza con menor frecuencia que la terapia de sustitución
enzimática.

 Extirpación del bazo. Antes de que la terapia de sustitución enzimática

estuviera disponible, la extirpación del bazo era un tratamiento frecuente
para la enfermedad de Gaucher. Actualmente, este procedimiento, en
general, se realiza como último recurso.