ENFERMEDAD DE

GAUCHER
Es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en
determinados órganos, especialmente en el bazo, el hígado, en el tejido
óseo. Hace que dichos órganos se agrandan, lo que puede afectar su
funcionamiento.
SÍNTOMAS La mayoría de las personas que tienen esta enfermedad
experimentan diversos grados de los siguientes problemas:
Problemas abdominales. Dado que el hígado y en especial el bazo
aumentan drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar
dolor.
Anomalías esqueléticas. Debilita los huesos y aumenta el riesgo de
tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación
sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de
partes del hueso.
Trastornos de la sangre. Una disminución de los glóbulos rojos
sanos, puede provocar cansancio intenso. Afecta las células
responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida
formación de hematomas y sangrado nasal.
 Estructura de la proteina afectada.

saposina C con Gaucher. saposina C

 ¿EN QUE CROMOSOMA SE UBICA EL GEN
AFECTADO POR LA ENFERMEDAD DE
GAUCHER?

La EG se debe a mutaciones en el gen GBA (1q21)

que codifica la glucocerebrosidasa, una enzima
lisosomal o, en casos muy infrecuentes, en el gen
PSAP que codifica su proteína activadora (saposina
C). La deficiencia de glucocerebrosidasa conduce al
acúmulo de depósitos de glucosilceramida (o beta-
glucocerebrosidasa) en las células del sistema
reticuloendotelial del hígado, el bazo y la médula
ósea (células de Gaucher).
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón
de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos
padres deben ser portadores de una modificación
genética (mutación) de Gaucher para que su hijo
herede la enfermedad.
 ESTRUCTURA DEL SUSTRATO
QUE NO PUEDE TRANSFORMAR
Es una enfermedad en la que está alterado el funcionamiento
normal de los lisosomas.

Los lisosomas son organelas celulares cuya función es

eliminar y reciclar el material sobrante de las actividades
celulares. Son como un carro de basura que va moviéndose
por la célula “tragándose” todo lo que sobra para
transformarlo en sustancias que la célula pueda reutilizar o
eliminar fácilmente.

Los lisosomas están en las células de todos los tejidos y

tienen muchas sustancias químicas para realizar sus
funciones. El fallo o la ausencia de alguna de ellas provoca
que no pueda reciclarse el material celular sobrante y se
acumule en las células causando daño. El origen de este fallo
es debido a una alteración genética.