GAUCHER

CARACTERÍSTICAS

Es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a células y órganos

específicos del cuerpo, en especial el bazo, el hígado, los huesos y el sistema
nerviosos central. Se debe a una alteración genética que impide que se
produzca adecuadamente una enzima, la glucocerebrosidasa. Esta enzima
tiene por función degradar una sustancia grasa denominada glucocerebròsido,
que al no ser degradada se acumula en exceso en las células.

Glucocerebròsido-ENZIMA

TRATAMIENTO: Medicamentos Imiglucerasa, Eliglustad- Cerdelga,

Velaglucerasa alfa y Taliglucerasa alfa.

¿POR QUÉ DECIMOS ENFERMEDAD DE GAUCHER?

El médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher realizó su tesis doctoral en

la Universidad de París y en la memoria final de su tesis presentada en el año
1882 describió lo que él creía un epitelioma primitivo del bazo (es decir un
tumor del bazo) en una paciente de 32 años con un aumento espectacular del
tamaño del mismo y encontrando unas células anómalas de gran tamaño en
dicho órgano (y en el hígado también). Posteriormente, ante nuevas
apariciones de casos de personas con similares características clínicas, Brill en
1905 designó al cuadro clínico con el nombre de enfermedad de Gaucher en
honor a su descubridor.
¿EN QUÉ CONSISTE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

La Enfermedad de Gaucher es la "más común" de las Enfermedades de

Depósito Lisosomal, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima
glucocerebrosidasa, necesaria para la transformación de los glucocerebrósidos
que debido a esta deficiencia se acumulan en el lisosoma en lugar de
transformarse en compuestos simples fáciles de eliminar, Como resultado, las
células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como
células de Gaucher, y se acumulan en múltiples órganos, aumentando el
tamaño de estos, y causando un mal funcionamiento de los mismos.

¿EN QUÉ CONSISTE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

La Enfermedad de Gaucher es la "más común" de las Enfermedades de

Depósito Lisosomal, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima
glucocerebrosidasa, necesaria para la transformación de los glucocerebrósidos
que debido a esta deficiencia se acumulan en el lisosoma en lugar de
transformarse en compuestos simples fáciles de eliminar, Como resultado, las
células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como
células de Gaucher, y se acumulan en múltiples órganos, aumentando el
tamaño de estos, y causando un mal funcionamiento de los mismos

¿QUÉ OCURRE CUANDO LAS CÉLULAS GAUCHER SE ACUMULAN?

El otro lugar donde frecuentemente se reúnen células de Gaucher es en la

médula de los huesos del esqueleto. Las células de Gaucher acumuladas
reducen la función normal de la médula ósea, contribuyendo en la
disminución de la capacidad de producción de glóbulos rojos y causando que
en las zonas donde están más concentradas, se generen la variedad de
problemas óseos que comúnmente son encontrados en Ias personas con
Gaucher, como retardo en el crecimiento, deformación de huesos largos,
fracturas espontáneas, necrosis óseas que lleva a reemplazos articulares,
episodios fuertes de dolor, y propensión a infecciones óseas, lo que podría
provocar problemas permanentes de la movilidad.
- Células de Gaucher en otros órganos

Con menor frecuencia también pueden encontrarse células de Gaucher en los

pulmones, en el corazón y en el riñón, causando interrupción del
funcionamiento normal.

¿Quiénes pueden padecer la Enfermedad de Gaucher?

Es una enfermedad hereditaria, con un patrón de herencia autosómica

recesiva, en el que la enfermedad se presenta cuando ambos padres la
trasmiten bien sea como portadores o como enfermos. Es posible que los
padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno,
pero los hermanos y aún ciertos parientes pueden llevar el gen recesivo y
transmitirlo a sus propios hijos.

Cuando en una familia se presente un trastorno hereditario se recomienda

recibir asesoría genética, y tener en cuenta los siguientes factores que pueden
aumentar las posibilidades de padecer o transmitir esta u otras enfermedades
genéticas:

- Padres que son parientes cercanos o que forman parte de familias que
siempre han vivido en la misma región. - Antecedentes familiares de una
enfermedad genética.

- Ambos padres que no muestran síntomas, pero son portadores del gen de la
enfermedad.

- Debe señalarse que la probabilidad por cada embarazo de heredar la

enfermedad de Gaucher es totalmente independiente de lo ocurrido en el
embarazo anterior.

- Tener un hijo con enfermedad de Gaucher no significa que los próximos 3 no

heredaran la enfermedad.
¿QUIÉNES PUEDEN PADECER LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Es una enfermedad hereditaria, con un patrón de herencia autosómica

recesiva, en el que la enfermedad se presenta cuando ambos padres la
trasmiten bien sea como portadores o como enfermos. Es posible que los
padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno,
pero los hermanos y aún ciertos parientes pueden llevar el gen recesivo y
transmitirlo a sus propios hijos.

Cuando en una familia se presente un trastorno hereditario se recomienda

recibir asesoría genética, y tener en cuenta los siguientes factores que pueden
aumentar las posibilidades de padecer o transmitir esta u otras enfermedades
genéticas:

Padres que son parientes cercanos o que forman parte de familias que
siempre han vivido en la misma región.- Antecedentes familiares de una
enfermedad genética.

Ambos padres que no muestran síntomas pero son portadores del gen de la
enfermedad.

Debe señalarse que la probabilidad por cada embarazo de heredar la

enfermedad de Gaucher es totalmente independiente de lo ocurrido en el
embarazo anterior.

Tener un hijo con enfermedad de Gaucher no significa que los próximos 3 no

heredaran la enfermedad.

¿CÓMO SE MANIFIESTA LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

La manifestación de la enfermedad puede ocurrir en diversas etapas de la vida

desde la infancia hasta la edad adulta. La mayoría de de las personas con la
enfermedad de Gaucher no desarrollan todos los posibles síntomas; además
la severidad con que se manifiesta la enfermedad varía de una persona a otra,
y se correlaciona con la cantidad de células acumuladas.

Los síntomas mas frecuentes son: fatiga generalizada, falta de energía y

ánimo; abdomen distendido a causa de aumento del tamaño del bazo y del
hígado; dolor abdominal; retardo en el crecimiento y desarrollo; dolores óseos;
Ensanchamiento de los huesos en la articulación de la rodilla fracturas
espontáneas o por bajo impacto; infartos óseos; necesidad de reemplazos
articulares por necrosis óseas; en la piel se puede apreciar pigmentación café-
amarillenta y manchas redondas lisas de color rojo púrpura alrededor de los
ojos; si los pulmones se ven afectados hay disminución en la capacidad de
proveer oxígeno; disminución en el recuento de plaquetas, glóbulos rojos y
glóbulos blancos lo que causa sangrados frecuentes, fácil aparición de
morados o magulladuras y anemia; hay perdida del apetito por disminución en
la capacidad del estómago debido a los órganos agrandados; se pueden
presentar malestares intestinales, hay trastornos neurológicos en los tipos 2 y
3.

Dependiendo de la presencia, o ausencia de afectación neurológica y su

gravedad, la Enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos:

No neuronopático o Tipo 1: Compatible con una supervivencia prolongada,

es el más frecuente y, en él, no existen trastornos del sistema nervioso. El
Gaucher tipo 1 es la forma más común. Personas de cualquier edad pueden
ser afectadas. El gen defectuoso se encuentra en menos de cada 40 mil
personas en la población general.

Este tipo de Gaucher tiene una variación particularmente amplia en los signos
clínicos, síntomas y el curso de la enfermedad. Mucha gente con Gaucher tipo
1. no tiene síntomas clínicos y lleva una vida normal. En algunos casos, sin
embargo puede poner en riesgo la vida. En general, cuanto más tardía la
aparición de los síntomas es menos probable que la enfermedad sea severa.

Neuronopático Agudo o Tipo 2: La afectación neurológica es

extraordinariamente grave y precoz y desencadena la muerte de los niños
afectados antes de los dos años de vida. Este tipo de Gaucher es muy raro, es
una forma rápidamente progresiva de la enfermedad que afecta el cerebro
tanto como los órganos afectados en el tipo 1 del Gaucher. El Neuronopático
Agudo se caracteriza por un severo compromiso neurológico en el primer año
de vida.

Neuronopático Crónico o Tipo 3: Intermedio entre ambos, reúne la afectación

visceral, con trastornos neurológicos precoces, pero menos graves que en el
tipo Neuronopático Agudo. Este tipo se caracteriza por un compromiso
neurológico lentamente progresivo. Es también muy raro. Así como el tipo
Agudo no aparece con preferencia en ningún grupo étnico.

Los signos y síntomas del Gaucher Neuronopático Crónico aparecen en la

infancia temprana. Salvo por el compromiso del sistema nervioso, los síntomas
son iguales al tipo 1. Los individuos con tipo 3 que llegan a la adolescencia
pueden sobrevivir hasta la tercera o cuarta década.

¿CÓMO PUEDO SABER SI ALGUIEN SUFRE GAUCHER?

La evaluación clínica es de gran importancia en el diagnóstico de la

Enfermedad de Gaucher, y sumada a las pruebas de laboratorio, darán una
clara determinación de la enfermedad.

Históricamente la primera etapa en el diagnóstico implicaba el examen de

aspirados de médula ósea, o bazo y la identificación de células de Gaucher en
los mismos. Sin embargo, la identificación inequívoca de células de Gaucher
puede ser difícil, debido a que otras enfermedades de depósito muestran
inclusiones en el citoplasma semejantes cuando son examinadas con el
microscopio óptico y por otra parte, a veces resulta complicado encontrar
células de Gaucher en aspirados de médula ósea, en especial en sujetos con
sintomatología poco grave. Por lo que se convirtió en un examen
complementario y que requiere de confirmación, que se logra mediante la
determinación de la actividad enzimática.

- Los estudios de la enzima muestran el nivel de glucocerebrosidasa (la enzima

deficiente en los que tienen la enfermedad de Gaucher) en muestras de
sangre (leucocitos o gotas de sangre seca en papel de filtro), la ausencia de
actividad o actividad baja dan clara confirmación de la Enfermedad de
Gaucher.

- El análisis o prueba genética es un proceso para poder identificar a las

personas que tienen la enfermedad de Gaucher, y a los portadores de la
enfermedad.

- El estudio molecular para la identificación de las mutaciones causantes de la

Enfermedad de Gaucher, es posible. Los estudios del ADN examinan las
diferentes mutaciones del gen que puede provocar la enfermedad de Gaucher.
Cada persona hereda dos genes, uno de la madre y uno del padre (conocido
como el genotipo)

¿CÓMO PUEDE TRATARSE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

La enfermedad de Gaucher es tratada actualmente y desde los 90, mediante

Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que consiste en suministrar
externamente la enzima que no se produce o que se produce deficientemente,
esta TRE ha logrado reducir y en muchos casos revertir la organomegalias
(Órganos aumentados de tamaño) y las complicaciones hematológicas,
mejorando la calidad y expectativa de vida de los pacientes. Lamentablemente
esta terapia no mejora los problemas neurológicos por lo que no está indicada
en casos muy severos de los tipos 2 y 3.

Recientemente se ha incorporado una nueva forma de tratamiento útil en la

Enfermedad de Gaucher y, con un mecanismo de acción diferente a la Terapia
de Reemplazo Enzimático, se trata de un tratamiento oral, indicado para
pacientes con enfermedad de Gaucher sintomática leve o moderada y que no
pueden o no este indicado recibir TRE. Es un inhibidor oral de la enzima
ceramida-glucosiltransferasa (Miglustat) (genera la inhibición de la síntesis del
sustrato que se acumula en la enfermedad).

Los síntomas y afecciones óseas deben ser tratadas con medicación

complementaria indicada para cada caso. Se conoce además de prometedoras
investigaciones para el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas, entre
ellas las terapias celulares, génicas, nuevas TRE, y nueva terapia oral además
de otras llamadas moléculas chaperonas que en el futuro podrán representar
importantes cambios en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher.

¿DÓNDE PUEDE ACUDIR QUIÉN TIENE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD DE

GAUCHER?

Los pacientes con Enfermedad de Gaucher deben acudir periódicamente al

médico y es conveniente estar asesorado por un grupo multidisciplinario para
el manejo de esta enfermedad. El conocer el diagnóstico de Enfermedad de
Gaucher podría ser una experiencia dolorosa. Esta puede ser una enfermedad
dura, pero es posible ayudar a los niños afectados y adultos a sacar partido de
lo mejor de sus vidas. ACOPEL quiere servir de facilitador en un intercambio de
experiencias para el crecimiento general.

El conseguir alternativas de tratamiento en los casos indicados debe ser

objetivo central y ACOPEL tiene la experiencia para acompañarlo en este
proceso. La mayoría de las personas con Gaucher tipo 1, aún aquellos con
síntomas severos, pueden llevar una vida feliz y productiva. Así como cada
caso de Gaucher es único, cada persona enferma perfila una única
combinación de recursos internos y externos para encontrar los desafíos de la
vida. Estos recursos incluyen ciertamente la familia, amigos, otros enfermos de
Gaucher, médicos y consejeros genéticos, gran parte de los cuales podrá
encontrar en ACOPEL.

La información aquí consignada no pretende reemplazar el manejo e

información suministrada por los médicos tratantes, sólo pretende contribuir a
la educación de un grupo de pacientes y sus familias que han sido
diagnosticados con Gaucher.
 FABRY

CARACTERÍSTICAS

Se caracteriza por ser un trastorno hereditario poco común que afecta

principalmente a varones, donde las personas que sufren de esta patología
pueden presentar problemas de sudoración, dolores intensos o continuos, con
sensación de hormigueo o como si se estuvieran quemando, intolerancia al
calor, manchas rojas en la piel, opacidad en la córnea, manifestaciones
digestivas como problemas estomacales, diarrea, náuseas y dolor al comer,
manifestaciones cardiacas que generan un empeoramiento progresivo con la
edad por el agrandamiento del corazón, palpitaciones irregulares e incluso
fallas cardiacas, de igual modo se pueden presentar manifestaciones renales
que pueden ser tan severas que lleven a que los riñones a una perdida
funcional, frente a las manifestaciones del sistema nervioso se tiene que se
producen por un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del
cerebro y disminuyen la circulación causando debilidad, dolor de cabeza,
entumecimiento, mareos o embolismos cerebrales, finalmente están las
manifestaciones psicosociales por depresión.

TRATAMIENTOS

Medicamentos Agalsidasa beta y Agalsidasa alfaa

 POMPE
SOBRE POMPE

La primera referencia a la enfermedad la hizo el médico patólogo JC Pompe en

un reporte de caso publicado en 1932. Se trataba de una paciente de 7 meses
que presentó un crecimiento anormal del corazón y debilidad muscular
progresiva. El doctor Pompe encontró que los síntomas estaban relacionados
con la acumulación de una sustancia llamada glucógeno en casi todos los
tejidos. Con el paso de los años se descubrió que el origen de la enfermedad
se encuentra en una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida encargada
de degradar el glucógeno, dentro de una estructura llamada lisosoma, que se
encuentra en la célula; convirtiéndola en la primera enfermedad clasificada
como de deposito lisosomal. La enfermedad de Pompe también se conoce
como deficiencia de maltasa ácida, glucogenosis tipo II o enfermedad de
depósito del glucógeno tipo II.

Como se había mencionado la enfermedad de Pompe ocurre por una

deficiencia en la enzima alfa-glucocidasa ácida debida a varias mutaciones en
el gen que la produce. Esto hace que se el glucógeno dentro de las células de
casi todos los tejidos del organismo, produciendo un daño progresivo e
irreversible, principalmente del tejido muscular. Como la mayoría de
enfermedades de depósito lisosomal se presenta de forma muy esporádica en
la población general. Los reportes indican a nivel mundial, que de 40.000
recién nacidos vivos, uno tendrá la enfermedad. La herencia en la enfermedad
de Pompe se da de forma autosómica recesiva, es decir, que ambos padres del
paciente son portadores del gen mutante pero no padecen la enfermedad. Los
hijos de estos padres tendrán entonces un 25% de posibilidades de tener la
enfermedad y un 50% de ser portadores sin presentar los síntomas.

CLASIFICACIÓN

La Enfermedad de Pompe se puede clasificar en dos tipos dependiendo de la

edad en que inician los síntomas. En la forma infantil o clásica los síntomas se
presentan antes de los 12 meses y en la forma tardía (juvenil y adulta), los
síntomas se presentan después de los 12 meses.

SÍGNOS Y SÍNTOMAS

Forma infantil o clásica

La forma infantil o clásica es muy severa porque practicamente no hay

actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Los síntomas se
presentan generalmente en los primeros dos meses con un deterioro rápido y
progresivo que lleva a la muerte antes del primer año de vida. La debilidad
muscular generalizada es uno de los signos más importantes. Los pacientes,
aunque presentan firmeza en sus músculos, no pueden cumplir con sus metas
de desarrollo motor y se les dificulta sostener la cabeza, permanecer sentados,
dar la vuelta o gatear. En etapas posteriores, el compromiso involucra a los
músculos de la respiración, incluyendo al más importante de todos, el
diafragma. Las infecciones respiratorias también son frecuentes.

Otro músculo comprometido es el corazón. Antes de los 6 meses de vida se

observa un crecimiento anormal y progresivo de las cavidades del corazón que
llevan a alteraciones en el ritmo cardiaco y en el bombeo de sangre a los
tejidos (falla cardiaca). El crecimiento de otros órganos como el hígado o el
bazo también es común. Los pacientes con enfermedad de Pompe también
presentarán problemas para la alimentación. Se puede encontrar un
crecimiento de la lengua y también problemas para la succión que se
traducirán en una disminución de la curva de crecimiento del peso y la talla.
Con el advenimiento de nuevas terapias, se ha encontrado que la enfermedad
de Pompe puede comprometer el sistema nervioso, produciendo disminución
en la audición. Esto no se había detectado antes porque el tratamiento médico
se centraba en el manejo de los problemas cardiacos y pulmonares.

Forma tardía o no clásica (juvenil y adulta)

En la forma tardía hay actividad parcial residual de la enzima alfa-glucosidasa

ácida, por lo que los síntomas son menos severos y de progresión más lenta
que en la forma temprana. Se puede presentar en infantes, adolescentes o en
adultos, casi a cualquier edad. La presentación de los síntomas es diferente en
cada paciente, dependiendo del nivel de actividad de la enzima: en la niñez o la
adolescencia hasta un 10% de lo normal, y en la edad adulta hasta un 40% de
lo normal.

El síntoma más frecuente es la debilidad muscular progresiva. Los músculos

del tronco y la cadera son los más comprometidos. Los pacientes tienden a
quejarse de problemas al correr y subir escaleras. El deterioro muscular suele
ser tan grave que el paciente eventualmente necesitará el uso de una silla de
ruedas. El compromiso de los músculos de la respiración también llevará al
uso de ventilación artificial, siendo ésta la principal causa de complicaciones y
decesos en estos pacientes. La alteración de la fonación y articulación de
palabras son otros de los síntomas asociados a la debilidad muscular
generalizada.

El corazón se ve más afectado en la forma tardía infantil, pero con menos

severidad que en la forma temprana. Las complicaciones son un crecimiento y
disfunción moderados. En las formas juvenil y de adultos, no tienden a
encontrarse alteraciones cardiacas evidentes.

DIAGNÓSTICO

La enfermedad de Pompe es bastante rara en la población general, además de

tener unos síntomas inespecíficos que pueden confundirse con otras
enfermedades. Para el diagnóstico lo más importante debe ser la sospecha
clínica del médico y su capacidad para diferenciarla de otras condiciones
similares.

Forma Infantil

Se debe sospechar la enfermedad de Pompe cuando un lactante presenta

infecciones pulmonares frecuentes, debilidad muscular, dificultad para la
alimentación y no logra las metas de crecimiento y desarrollo estipuladas para
su edad. Además, si se encuentran un crecimiento anormal del corazón y
transtornos de la conducción cardiaca asociados, se hace evidente la presencia
de la enfermedad.

Los exámenes diagnósticos iniciales deben incluir una radiografía de tórax

para evidenciar el crecimiento del corazón, un electrocardiograma (EKG) que
presente alteraciones del ritmo cardiaco que sean especificas de la
enfermedad (Intervalo PR corto, complejo QRS alto y una onda R alta), y un
ecocardiograma para detectar alteraciones estructurales del corazón. Pruebas
como la creatinquinasa (CK) puede indicar daño en el tejido muscular y las
transaminasas (AST y ALT) lesión hepática. El tetrasacárido (Glc4) en orina es
un indicador sensible de la enfermedad.

La actividad de la enzima alfaglucosidasa ácida es el mejor examen para

confirmar el diagnóstico y se mide usualmente en células de la piel o del
músculo; es preferible hacerla en celulas de la piel porque para obtener el
tejido muscular se requiere de anestesia que, en un paciente con problemas
cardiopulmonares, podría ser muy riesgosa. Sin embargo, este tipo pruebas
toman mucho tiempo en ser procesadas: aproximadamente de 4 a 6 semanas.
Una alternativa es entonces medir la actividad de la enzima en células de la
sangre de la línea blanca (linfocitos o leucocitos).

Forma Tardía

Se sospecha en pacientes con infecciones pulmonares frecuentes, problemas

respiratorios (inclusive durante el sueño), somnolencia y dolores de cabeza
que se presenten en horas de la mañana; asociados a debilidad en los
músculos de la cadera, dolores de espalda e intolerancia al ejercicio. También
dificultad para tragar y pobre ganancia de peso.

Los exámenes iniciales son pruebas de función pulmonar, de fuerza muscular

y biopsia de músculo. Los laboratorios son similares a los que se hacen en
lactantes. Se realizan también pruebas de actividad de la enzima para
confirmar la enfermedad. Se recomienda realizar análisis de mutación en los
familiares del paciente con el fin de identificar a los portadores asintomáticos.

MANEJO

La enfermedad de Pompe presenta complicaciones en múltiples órganos, por

lo que se requiere un equipo multidisciplinario que tenga un gran
conocimiento de la enfermedad, sus amplias manifestaciones y retos, incluidos
los efectos psicológicos que tiene sobre los pacientes y sus familias.

Las guías del Colegio Americano de Medicina Genética recomienda lo siguiente

según el sistema afectado o la función que se ve comprometida:

Cardiovascular
Se deben tomar rayos x de tórax a intervalos regulares; un ecocardiograma
inicial puede evaluar la gravedad del compromiso cardíaco, también debe
repetirse a intervalos regulares. El manejo médico se realizará según el estadio
de la enfermedad cardíaca. Un electrocardiograma de 24 horas al inicio es
importante para detectar alteraciones del ritmo del corazón que puedan
amenazar la vida. Se recomienda evitar los cambios drásticos en los fluidos
corporales (deshidratación y sobrecarga de líquidos).

Sistema Respiratorio

Una valoración del estado respiratorio se debe hacer durante el sueño y la

vigilia en el momento del diagnóstico, anualmente y en cada visita médica o si
el paciente cambia su condición clínica. Un estudio del sueño
(polisomnografía) se debe realizar al momento del diagnóstico tanto en las
formas tempranas como tardías y debe valorar la función respiratoria si el
paciente se queja de mucho sueño durante el día o de fatiga o cansancio sin
otra explicación. El manejo de las secreciones de la vía áerea (pulmonar) es de
vital importancia y debe hacerse rutinariamente para evitar infecciones. Si
llegará a presentar una infección debe ser manejado prontamente por el
médico.

Gastrointestinal

Las pruebas de deglución (cómo traga el paciente) y la valoración del reflujo

gastroesofágico son importantes para determinar cómo se va a alimentar al
paciente, si por la vía oral normal o si necesitará sonda enteral a gavaje. Los
pacientes que están alimentandose por sonda deben recibir estimulación para
la succión. Las metas de crecimiento tienen que monitorizarse
cuidadosamente.

Musculoesquelético

Debe determinarse si hay disminución de la calidad del hueso (osteopenia u

osteoporosis) con una densitometría ósea. Se recomienda realizar una
valoración completa de las limitaciones funcionales y de los niveles de
discapacidad incluyendo radiografías que puedan evidenciar desviaciones de
la columna (escoliosis) y de la estabilidad de la cadera. El paciente debe
ingresar a un programa de fisioterapia específico que incluya el
fortalecimiento muscular y acondicionamiento físico.
Neurológico

En menores de cinco años se recomiendan las valoraciones funcionales y

motrices al momento del diagnóstico y cada tres a seis meses. En adultos y
niños más grandes se pueden realizar anualmente. Las pruebas de conducción
nerviosa, electromiografía y exámenes de audición también hacen parte de la
valoración integral del paciente.

Terapia de Reemplazo Enzimático

En la actualidad existe la terapia de reemplazo enzimático (TRE) para el manejo

de la enfermedad de Pompe. Se define con la infusión de un compuesto
similar a la enzima faltante (alfa-glucosidasa ácida) que suple sus funciones. La
enzima se aplica cada 15 días a dosis de 20 mg por kilo. Esta terapia ha
demostrado que prolonga la expectativa de vida de los pacientes. También
disminuye el crecimiento del corazón y mejora las funciones musculares y
cardíacas.

Generalmente la respuesta del músculo cardíaco al tratamiento es bastante

buena mientras que la del músculo esquelético es variable. Esto depende
especialmente del momento en que se aplique la terapia, entre más temprano
se haga aumentan las posibilidades de mejoría, sin embargo, algunos
pacientes no tienen un descenlace adecuado por diversos factores. En las
formas tardías se disminuye la progresión del deterioro de la función
pulmonar y se pueden presentar resultados variables en la respuesta del
músculo esquelético, algunos pacientes que se encuentran en silla de ruedas
pueden llegar a caminar después de cierto tiempo de tratamiento. La enzima
sin embargo, no penetra el sistema nervioso central y por ende no mejora la
disminución en la audición En conclusión, la terapia de reemplazo enzimático
tiene buena tolerancia, es segura, aumenta significativamente la expectativa
de vida y mejora la calidad de la misma. Los desenlaces dependen de un
diagnóstico e inicio de tratamiento temprano.

RECURSOS

Manejo Nutricional en Enfermedad de Pompe

Genética en Enfermedad de Pompe
Referencias:

ACMG Work Group on Management of Pompe Disease. Pompe disease

diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8:267-288.

Di Mauro S. Muscle glycogenoses: an overview. Acta Myol 2007;26:35-41.

Di Rocco M, Buzzi D, TarÚ. Glycogen storage disease type II: clinical overview.
Acta Myol 2007;26:42-44.

Van der Beek NAME, Hagemans MLC, Van der Ploeg AT, Reuser JJ, Van Doorn A.
Pompe disease (glycogen storage disease type II): clinical features and enzyme
replacement therapy. Acta Neurol Belg 2006;106:82-86.

Koebert DD, Kishnani PS, YT Chen. Glycogen disease types I and II: Treatment
updates. J Inherit Metab Dis 2007;30:159-164.

Kishnani PS, Howell RR. Pompe Disease In Infants and Children. J Pediatr
2004;144:S35-S43.

Van den Hout HMP, Hop W, Van Diggelen OP, Smeitink JAM, Smit GPA, Poll-The
BT, Bakker HD, Loonen CB, De Klerk JBC, Reuser JJ, Van der Ploer AT. The
Natural Course of Infantile Pompe's Disease: 20 Orignal Cases Compared With
133 Cases From the Literature. Pediatrics 2003;112:332-340.

La información aquí consignada no pretende reemplazar el manejo e

información suministrada por los médicos tratantes, sólo pretende contribuir a
la educación de un grupo de pacientes y sus familias que han sido
diagnosticados con enfermedad de Pompe.