FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE MEDICINA

DOCENTE:
JHOANNA RAMIREZ TORRES

ESTUDIANTES:
- DIANA MONTILLA GARCÍA
- CRISTINA MORENO

TEMA:
ANEMIA POR DEFICIENCIA DE HIERRO Y OTRAS
ANEMIAS MICROCÍTICAS

AÑO LECTIVO: 2019 - 2020

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE
HIERRO Y OTRAS ANEMIAS
MICROCÍTICAS
HIERRO
-Interviene en el transporte de oxigeno

-Respiración celular

-En la síntesis de ácido desoxirribonucleico (ADN)

En la proliferación celular
El déficit de El hierro es
hierro necesario para:

Altera el desarrollo
cognitivo durante la Eritropoyesis
infancia

Disminuye la actividad
Correcto
física e intelectual del
funcionamiento de
adulto y su
músculos, corazón
productividad
SNC y demás órganos
y tejidos.
Aumenta la morbi-
mortalidad asociada al
embarazo
 Desequilibrio en el Lleva a un déficit
metabolismo del con alteración de
Fe, de cualquier los sistemas FERROPENIA
etiología metabólicos

Mujer de 60 Kg tiene
alrededor de 2,3 g de • 65%  El hierro de la
hierro corporal total. hemoglobina
(transporte de O2)
Hierro almacenado: 0
a 500 mg
• 4 – 6%  Mioglobina y
otras enzimas tisulares
(almacenamiento de
Varón de 70 Kg tiene 3-4 O2)
g de hierro corporal • 25 – 30%  El hierro de
total. los depósitos o reserva
(ferritina y
 METABOLISMO DEL
HIERRO
En condiciones normales, hay un balance entre pérdidas y absorción de hierro y
debido a su constante reutilización, su captación y pérdida diaria son pequeñas.
El balance se establece de manera que con la absorción en la dieta, las pérdidas
queden compensadas y se acumulen en los depósitos hasta 2000mg a lo largo de la
vida.

Dieta normal contiene Fe en cantidad

superior al necesitado: 7 mg de hierro Absorción entre el 5% y el 10% en la
por cada 1000 calorías mucosa del duodeno y yeyuno
 El Hierro esta en cantidades mínimas en el plasma y en los líquidos
extracelulares, unido a la transferrina, cuya función es transportar
hierro, mantenerlo hidrosoluble y liberarlo en los tejidos

• Transferrina en plasma: 170 y 290

mg/dl
• Capacidad total de fijación del
hierro (CTFH): 250-370 ug/dl
• Concentración sérica de hierro: 40 –
150 ug/dl
• Índice de saturación de la
transferrina (IST): 20% y el 45%
 METABOLISMO DEL HIERRO
FERRICO HEMO
FERROS
O

DMT
Movilferrina -1 PTH

Paraferritina FE+2 HO
FERROPORTIN
HEPCIDINA
HEFASTIN A
FERRITINA FE+3
A

TRANSFERRIN
A
 HEPCIDINA

La síntesis de hepcidina se Entre los factores que inhiben

incrementa en la sobrecarga de la síntesis de hepcidina esta la
hierro en los procesos hipoxia y el aumento de la
inflamatorios e infecciosos eritropoyetina.
 HEMOSIDERI
FERRIRINA
NA
Reserva de hierro Similar a la
asequible, puede ferritina, pero su
usarse en la necesidad contenido en
para la síntesis del hierro es más
grupo hemo
elevado.

30% de su peso Principal forma de

en hierro, en depósito de
forma de hierro en el
hidróxido férrico cuerpo

Puede contener Es más difícil de

hasta 45.000 movilizar para uso
átomos de hierro metabólico
MODIFICANTES DE LA ABSORCIÓN DEL
HIERRO

ANTIÁCIDOS POLIFENOLES FITATOS

Precursores eritroides y otras células con alta necesidad de hierro tienen un
elevado número de receptores para la transferrina en la superficie.
Eritoblastos  800.000 receptores por célula
Eritrocits maduros  carecen de ellos
CD71: proteína con alta afinidad para la transferrina diférrica.

Hematíes viejos  los

macrófagos del bazo y del
hígado los fagocitan y se
encargan de reciclar hierro de
la hemoglobina es
transportado por la
ferroportina  se une a
transferrina y pasa a ser parte
del grupo circulante para volver
a ser utilizado
 EXPLORACIÓN DEL METABOLISMO DEL
HIERRO
SIDEREMIA
• Aumenta en la mañana, disminuye por la noche
• Incrementa durante el tratamiento con quimio
• Reduce cuando hay procesos inflamatorios o neoplásicos
CAPACIDAD TOTAL DE FIJACIÓN DEL HIERRO
(CTFH)

ÍNDICE DE SATURACIÓN DE LA TRANSFERRINA (IST)

FERRITINA SÉRICA
• Correlaciona con los depósitos de hierro (MEJOR MÉTODO INDIRECTO)
• Alta sensibilidad y buena correlación con el IST
• Reactante de fase aguda, sus niveles pueden elevarse sin ferropenia.
 EXPLORACIÓN DEL METABOLISMO DEL
HIERRO

RECEPTOR SOLUBLE DE LA TRANSFERRINA (RST)

• Buen marcador de la actividad eritropoyética y mejora cuando se utiliza el índice
RST/logaritmo de la ferritina

DEPÓSITOS DE HIERRO EN LA MÉDULA ÓSEA

• El aspirado de la MO con tinción de Perls, que colorea de azul los gránulos de
hemosiderina.
• Se realiza de manera excepcional en la evaluación de este tipo de anemias
 ANEMIA FERROPÉNICA
Causa más frecuente y el tipo de ANEMIA FERROPÉNICA:
anemia más común en todo el eritropoyesis deficiente por falta
mundo. o disminución del hierro medular.
Afecta a una de cada 8 personas - Hiposideremia
2000 millones de personas con - IST descendido
déficit de hierro y de ellos 1000 - Ferritina baja
millones tiene anemia
ferropénica.
 PREVALENCIA
En países en desarrollo afecta al 2-28% de la
población
España  5,6%, más frecuente en mujeres
menores de 50 años (14,8%).
Lactantes y preescolares  4,3% y el 5,7%
Escolares  0,6 – 0.7%
Varones adultos y mujeres no menstruantes 
0,4%
Adolescentes y mujeres menstruantes llega al
2,9%
 ETIOLOGÍA
Por pérdida
excesiva
 ETIOLOGÍA
Disminución del aporte en la
dieta
• Alimentación insuficiente, en especial la deficiente en hierro, causa
habitual en niños de 6 a 24 meses y la causa más frecuente en países
subdesarrollados, se le agrega parasitación intestinal, dietas de
adelgazamiento muy desequilibradas en adolescentes, en vegetarianos
o en pte con trastornos de la conducta.
 ETIOLOGÍA
Aumento de las
necesidades
• Puede ser la única causa, o intervenir como factor coadyuvante
en la génesis de la ferropenia.
• En RN de madres ferropénicas y en niños entre los 6 y 24 meses,
existe una mayor necesidad de aporte férrico como
consecuencia de la falta de depósitos y del aumento de
necesidades por la tasa de crecimiento, y cuando esto coincide
con un aporte insuficiente de hierro en la dieta se produce
anemia ferropénica.
• En embarazo repetidos que no han sido suplementados con
hierro, se puede producir anemia ferropénica en la madre.
 ETIOLOGÍA
Disminución de la
absorción
• La segunda causa de ferropenia, tras las pérdidas menstruales,
en pte menos de 50 años suele ser la malasorción debida a
diversas patologías del aparato digestivo, como gastritis crónica,
gastritis atrófica o la enfermedad celiaca.
 ETIOLOGÍA
Alteración en el
transporte
• Como causa muy rara de la anemia ferropénica se incluye la
atransferrinemia congénita, una enfermedad que se hereda con
un patrón autosómico recesivo y que cursa con transferrina
indetectable o disminuida y ausencia de hierro medular
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Siguen un curso insidioso, pudiendo llegar en ocasiones a valores
de hemoglobina muy bajos sin mucha sintomatología.
- Cansancio
- Intolerancia al esfuerzo
- Pérdida de fuerza
- Palidez
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
• Niños y lactantes: retraso de crecimiento,
alteraciones del desarrollo psicomotor y menor
rendimiento escolar, y fenómenos de pica,
reversible.
• Alteraciones tróficas de la piel y faneras: piel
seca y descamativa, fragilidad del cabello,
alopecia, encanecimiento precoz. Es usual la
fragilidad de las uñas que a veces se aplanan o
incluso adquieren curvatura cóncava
(coiloniquia).
• Mucosas: queilitis angular, estomatitis, glositis,
con lengua lisa, depapilada, roja y brillante, que
ocasiona ardor y/o dolor.
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS

• Alteraciones neurológicas: incapacidad para concentrarse,

labilidad emocional, cefaleas, trastornos del sueño, parestesias,
ataxia y síndrome de piernas inquietas.
 DATOS DE
LABOTATORIO
HEMOGRAMA: Anemia microcítica hipocrómica con:
- Disminución de la hemoglobulina (<13g/dl en el hombre y <12g/dl
en la mujer) y del hematocrito (<43% y 35% respectivamente)
- Volumen corpuscular medio (VCM): <80 fl.
- Hemoglobina corpuscular media (HCM): <27pg
- Concentracion de hemoglobina corpuscular media (CHCM): <30 g/l
- Amplitud de la distribución eritrocitaria (ADE): >15%
- Leucopenia discreta, en un pequeño % de pacientes.
- Trombocitosis discreta, en pacientes con hemorragia activa o
trombopenia en anemias muy graves
 DATOS DE
LABOTATORIO
• FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA: anisocitosis, microcitosis,
hipocromía, dianocitosis, poiloquilocitosis (con hematíes en
forma de puro y dacriocitos)

Anemia ferropénica. Frotisde sangre periféricacon anisopoiquilocitosise hipocromía.

 DATOS DE
LABOTATORIO
• Recuento de reticulocitos: es bajo en relación a la gravedad de
la anemia, produciéndose la crisis reticulocitaria en cuanto se
incia el tratamiento con hierro.
• El descenso de la concentración de hemoglobina reticulocitaria
(CHr) es un indicador precoz y sensible de ferropenia.
 DATOS DE
LABOTATORIO

Metabolismo del hierro:

• Ferritina sérica disminuida (<12ng/ml)
• Hierro sérico: disminuido
• CTFH: aumentada
• IST: bajo
• RST: elevado
• Cociente RST/logaritmo de la ferritina: elevado (>2)
 DATOS DE
LABOTATORIO

• Médula ósea: excepcionalmente, se puede observar una

ausencia de hierro en los macrófagos y una disminución de los
sideroblastos (<10%)
• Otros estudios: la protoporfirina eritrocitaria libre y la zinc-
protoporfirina aumentan de forma precoz y se usan
habitualmente como prueba de detección para grandes masas
de población. La hemoglobina glucosilada puede aumentar en
la anemia ferropénica y, por consiguiente, inducir a error en el
seguimiento de los pacientes diabéticos
DIAGNÓSTICO
 Diagnostico diferencial
• Anemia de la enfermedad crónica: superponible
morfológicamente a la anemia ferropénica en
muchos casos. La ferritina sérica está elevada en
esta enfermedad y el VCM puede ser normal.

• Rasgo talasémico: la dianocitosis, el punteado

basófilo y la policromasia son más frecuentes en la
talasemia. Un rasgo distintivo de las talasemias es
la asociación de una microcitosis importante a un
número elevado de hematíes a pesar de existir
una concentración de hemoglobina baja.

• Anemia sideroblástica: el hierro y la ferritina están

elevados. El estudio medular mostrará los típicos
sideroblastos en anillo.
Tratamiento
• No está indicado iniciar un tratamiento con hierro por la mera
sospecha de ferropenia basada en el microcitosis o el examen del
frotis.
• deficiencia de hierro tratamiento de la
documentada causa que motivó la
• determinado su etiología deficiencia de hierro

Simultáneamente debe procederse al

tratamiento sustitutivo con hierro, por un
periodo de tiempo que asegure la
normalización de la hemoglobina y la repleción
de los depósitos.
 El control de la respuesta al tratamiento es fundamental,
de forma que una falta de respuesta al mismo plantea:
• Error diagnóstico o existencia de patología adicional no tratada
(inflamación, tumor, etc.).
• No realización del tratamiento por parte del enfermo.
• Persistencia de la causa del balance negativo de hierro.

• preparaciones de hierro ferroso

El hierro por vía oral es un • evitar los complejos vitamínicos.

tratamiento muy eficaz.
Además es la terapéutica
más barata y de menor
riesgo.
Deben usarse
• tolerancia variable a los
diferentes preparados
(individualizado) el mejor • Náuseas
tolerado para evitar los efectos • Vómitos
desfavorables • estreñimiento o diarrea
• dolor epigástrico.
 • el sulfato
• el succinato
Sales ferrosas • el gluconato
preparados de
hierro férrico no ferroso
deben tomarse
en ayunas.
• Administrarse 100 mg de hierro elemental al día.
• sulfato Fe++, un comprimido de 200 mg es equivalente a 60
mg de hierro elemental. La dosis total de hierro ha de
Nuevos preparados férricos
administrarse en 3-4 tomas separadas, en ayunas para
liposomados (hierro pirofosfato
facilitar su absorción.
liposomado)
• Si existe intolerancia se puede administrar con los
• mejor tolerancia y disponibilidad
alimentos, aunque la absorción será menor.
• se absorben íntegramente a
• El tratamiento con antiácidos dificulta la absorción del
través de las células M
hierro.
intestinales por endocitosis
• La dosis en niños es de 50-100 mg de hierro elemental al
• alternativa razonable
día.
• son caros.
• Es preciso avisar al paciente de que el tratamiento con
hierro colorea de negro las heces.
Respuesta óptima implica:
• elevación de los reticulocitos y de 1 g de hemoglobina por semana.

• El tratamiento debe proseguir hasta normalizar la concentración de

hemoglobina y al menos otros 3 meses para rellenar los depósitos,
que comprobaremos con la normalización de la ferritina.

• En situaciones fisiológicas de balance negativo de hierro (embarazo,

lactancia, donación de sangre en mujeres) es aconsejable el
tratamiento profiláctico hasta recuperar los niveles normales de
ferritina
• La administración endovenosa de hierro está indicada en los
siguientes casos:
MALABSORCIÓN POR:

FALLO DEL TRATAMIENTO ORAL: – Gastrectomía, derivación duodenal.

– Intolerancia demostrada al hierro oral.
– Refractariedad demostrada al tratamiento
oral.
– Gastritis atrófica, enfermedad inflamatoria intestinal.
– Enfermedad celiaca.
– Infección por H. pylori.
– Refractariedad demostrada al tratamiento oral.
– IRIDA: anemia refractaria a hierro genéticamente
inducida.

NECESIDAD DE RECUPERACIÓN RÁPIDA:

– Anemia ferropénica grave en el segundo o tercer trimestre del

embarazo.
– Sangrado crónico que no se equilibra con hierro oral (como en
pacientes con trastornos de la coagulación).
– Testigos de Jehová.
– Tratamiento con eritropoyetina humana recombinante (rHuEPO)
en pacientes con insuficiencia renal crónica
• Preparados de hierro endovenoso seguros y eficaces como el
hierro sacarosa, que está ampliando su uso e indicaciones.

• el ferumoxitol
• Se estudia una nueva generación de compuestos que • el hierro carboximaltosa
permiten la administración de altas dosis en una sola dosis • el hierro isomaltósido.

• La dosis total de hierro parenteral que se ha de suministrar se

puede calcular con la siguiente fórmula, que incluye un
suplemento de 500 o 1.000 mg (en el varón se estima entre reacciones adversas
800-900 mg) para restaurar las reservas: al hierro endovenoso

Hierro total [mg] = peso corporal [kg] × × (15 Hb [g/dl] - Hb

real [g/l]) × 2,4 + + 1.000 [500] mg • alteraciones transitorias del gusto
• Hipotensión
• fiebre con tiritona
En personas en las que la gravedad de la anemia plantee riesgos vitales
• reacciones en el punto de inyección y
(isquemia miocárdica, daño cerebral o de otros órganos vitales) puede
náuseas
estar indicada la transfusión de hematíes, es la terapéutica más cara y
• Las reacciones anafilactoides son raras.
de más alto riesgo para el paciente.
Casos no graves
• Se inicia el tratamiento oral con hierro y al mes se realiza un control de
hemograma y se analizan las pruebas solicitadas para averiguar la etiología. El
objetivo es comprobar que la hemoglobina va subiendo e iniciar el tratamiento
etiológico.
a) falta de adherencia al tratamiento;
b) las pérdidas continúan e igualan o
Si al cabo de 1 mes no hay superan a los aportes;
respuesta terapéutica adecuada c) existe una malabsorción del hierro,
d) el diagnóstico de anemia ferropénica
fue incorrecto o coexiste otro tipo de
anemia.
 Si los depósitos están replecionados,
El cribado de la enfermedad celiaca y la
la cifra de ferritina será superior a 50
infección por H. pylori es obligado
ng/ml y el paciente puede ser dado
cuando la respuesta es inadecuada
de alta.

Hay casos excepcionales de mala

respuesta, de la llamada anemia Si la causa persistiese y no la
ferropénica refractaria al hierro podemos solucionar,
(IRIDA), una enfermedad autosómica buscaremos la dosis de hierro
recesiva en la que la hepcidina está profiláctico necesario para
mantener los depósitos de
elevada y que responde al hierro hierro de forma adecuada.
parenteral.

Tras comprobar que la respuesta es correcta se En caso de haber utilizado hierro

prescribe hierro durante 4-6 meses. Al menos 10
días después de finalizar el tratamiento (para no
interferir con el estudio del hierro), se realizará
otro control de hemograma y metabolismo del
hierro.
parenteral, el control del hierro final
debe realizarse transcurrido al
menos 1 mes desde la última dosis.
 Profilaxis
Embarazadas con ferritinemia inferior a 70 ng/ml al inicio de la gestación deben recibir suplementos de hierro,
aunque es habitual realizar profilaxis a todas las embarazadas sanas, independientemente de la ferritinemia.

Niños nacidos con bajo peso deben recibir un suplemento de 2 mg/kg.

La administración de hierro a las mujeres donantes de sangre, sobre todo si son menstruantes, es
también recomendable.

Los donantes de médula ósea o los individuos en los que se practican citaféresis muy repetidas o
extracciones por autotransfusión y aquellos con anemia por insuficiencia renal tratados con
eritropoyetina deben recibir suplementos de hierro hasta alcanzar cifras normales de ferritina.

Después de la cirugía gástrica, incluida la bariátrica, especialmente cuando hay anastomosis de tipo
Billroth II, debe suministrarse hierro, ya que se observa anemia ferropénica en el 60 % de los casos.
 ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICAS
• Moderada Pacientes hospitalizados,
Anemia de la inflamación • Sideremia baja particularmente en
• Ferritina alta adultos mayores.

Enfermedades autoinmunes:
• Artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, enfermedad inflamatoria intestinal, tiroiditis,
hepatitis, vasculitis, etc.

Infecciones:
La etiología
• Osteomielitis, abscesos pulmonares, endocarditis, tuberculosis, etc.
más frecuente
es: Neoplasias:
• Carcinomas, linfomas, mielomas, sarcomas.

Otras:
• Insuficiencia renal, obesidad, envejecimiento.
 Patogenia
Inhibición de
bloqueo del tránsito almacenado la eritropoyesis
Eritropoyesis y
del hierro desde los en gran
deficiente en disminución
macrófagos a los cantidad por
hierro de la vida
eritroblastos. el SMF.
media de los
hematíes.

El episodio inicial • IL-10, IL-1, IL6 (induce síntesis de hepcidina)

provoca una • Macrófagos activados • factor de necrosis tumoral α (TNF-α)
activación de las • lipocalina
células del SMF y
de linfocitos T
CD3+, liberando
citocinas • Linfocitos T activados • Producen interferón-g
proinflamatorias
 Internalización y degradación,
La hepcidina Provocando el bloqueo del hierro
+ en los macrófagos y disminuye la
ferroportina liberación de hierro a los
molécula exportadora de progenitores eritroides.
hierro en los macrófagos

INTERVIENEN
Al desarrollo de la anemia
contribuyen:
• IL-1β
• lipoproteínas liberadas por las bacterias.
• disminución de la síntesis de
eritropoyetina
• alteración en la diferenciación
de los precursores eritroides
• disminución de la vida media de
los eritrocitos maduros,
mediadas por las citocinas
proinflamatorias.
 Clínica
Las manifestaciones clínicas de estos enfermos
son las de la enfermedad subyacente:
• síndrome constitucional
• fiebre
• otros síntomas específicos del trastorno de
base

La gravedad del Enfermedad

síndrome anémico de base.

Mayor afectación subjetiva del

estado general de la que cabría
esperar para el grado de anemia.
Diagnostico y diagnostico diferencial
• Anemia generalmente moderada
• Hgb 10 g/dl, raras las cifras de Hgb <8 g/dl, salvo que exista otra causa
concomitante de anemia.
• morfológicamente es una anemia normocítica normocrómica cuando es
moderada y microcítica hipocrómica cuando es más grave.
• Índice de reticulocitos suele ser bajo en relación con el grado de anemia,
aunque a veces es normal.

• Ferritina sérica aumentada (> 100 ng/ ml).

Los parámetros hematimétricos
y del metabolismo del hierro son
fundamentales para establecer
el diagnóstico:
• Hierro sérico: bajo.
• CTFH: normal o baja.
• IST: normal o bajo
• RST: normal o bajo.
• Cociente RST/logaritmo de la ferritina: bajo (< 1).
 El estudio de la médula ósea con tinción de Perls objetivará hierro
en los macrófagos aumentado y sideroblastos disminuidos.

FERRITINA

reactante de fase aguda y aumenta

de forma inespecífica en las
enfermedades que causan la AEC

>100 ng/ml AEC

punto de
corte de
100 ng/ml anemia mixta
30 y 100 ng/ml
(AEC con ferropenia
Feritinemia
asociada)

cociente
RST/logaritmo • Índice inferior a 1 es indicativo de AEC.
• Índice superior a 2 son indicativos de ferropenia.
de la ferritina
Tratamiento
• Contraindicado el tratamiento con
hierro, porque puede agravar el
atrapamiento de hierro en los
depósitos.

Excepto cuando coexiste un

proceso crónico con
ferropenia (por sangrado u
otros factores).

Antes de iniciar la ferroterapia

• confirmar el déficit de hierro (niveles de
ferritina sérica entre 30 y 100 ng/ml).
• Investigar deficiencias de ácido fólico y
vitamina B12, y reponerlas en su caso.
 • La transfusión de
concentrado de hematíes no
está indicada, salvo en la
anemia severa muy
sintomática.
transfusiones frecuentes y que tengan bajos niveles de
eritropoyetina sérica puede indicarse el uso de rHuEPO (a dosis
de 100-150 U/kg, por vía subcutánea o intravenosa, tres veces
en semana) con el objetivo de evitar transfusiones y la
sobrecarga correspondiente de hierro.

Indicado en:
• insuficiencia renal
El tratamiento con rHuEPO • anemia del cáncer tratado con quimioterapia o que requiera
en estos pacientes debe ser transfusión.
en periodos cortos y
monitorizando la eficacia La administración de
con los niveles de Complicaciones:
rHuEPO debe ir
hemoglobina, hasta un eficaz en más acompañada de
del 80 % • hipertensión arterial
máximo de 12 g/dl. suplementos de hierro para
• > riesgo de trombosis
ser eficaz.
 ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS
Grupo heterogéneo de anemias
con diversa patogénesis y
pronóstico, que tienen en común Sideroblastos
en anillo
una característica
en la médula
citomorfológica: ósea

Comparten un defecto en la síntesis del grupo

hemo, provocando el acúmulo de hierro en
forma de gránulos de ferritina en las
mitocondrias perinucleares de los eritroblastos,
y como consecuencia una eritropoyesis ineficaz.
GEN COFACTOR
Anemias sideroblásticas congénitas
• Ligadas al cromosoma X
• Herencia autosómicas
• Mutaciones en el ADN mitocondrial

El gen ALA2 se
localiza en el
Mutación que afecta al gen ALA2, el cual cromosoma X
sintetiza la enzima delta-aminolevulínico
sintetasa, que cataliza la primera etapa de la
síntesis de protoporfirina junto con su cofactor,
la piridoxina o vitamina B6, en los precursores
se han descrito
eritroides . más de 20
mutaciones
distintas.
 Cuadro típico Sangre periférica: anemia microcítica hipocrómica, con un
de la anemia índice de reticulocitos bajo.
sideroblástica
Frotis se observa: doble población microcítica y normocítica,
ligada al punteado basófilo y cuerpos de Pappenheimer.
cromosoma X
incluye: Sobrecarga férrica sistémica, con ferritina e IST elevados.

Médula ósea: aumento del hierro en macrófagos,

sideroblastos en anillo, hiperplasia eritroide con una
importante eritropoyesis ineficaz.

El 50 % de los pacientes, en los que existe
mutación que altera la asociación catalítica
entre ALA2 y piridoxal fosfato, responden
parcialmente a dosis farmacológicas de
vitamina B6 (piridoxina, 50-200 mg/día por
vía oral).
• Dosis más altas producen neuropatía periférica.
• Pacientes que no responden y requieren transfusiones de
hematíes periódicas deben recibir también quelantes del
hierro, para prevenir la hemocromatosis secundaria.
Anemias sideroblásticas adquiridas
• ANEMIA REFRACTARIA CON SIDEROBLASTOS EN ANILLO.

Idiopáticas (o clonales): • Sideroblastos en anillo en las citopenias refractarias con displasia multilínea
(CRDM)

• Anemia refractaria con sideroblastos en anillo asociada a trombocitosis (ARSA-T).

• Tras exposición a drogas o a tóxicos

Secundarias:
• Debida a déficit de cobre (habitualmente reversibles)
HEMOGRAMA
• anemia moderada normocítica y normocrómica, o discretamente macrocítica
(alcoholismo).
• índice reticulocitario es bajo.

FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA

• una constituida por hematíes microcíticos e hipocrómicos
• Otra población macrocítica.

MÉDULA ÓSEA
• grados variables de hiperplasia eritroide
• aumento de los depósitos de hierro
• sideroblastos en anillo
• aunque en menor grado que las anemias sideroblásticas congénitas y adquiridas
idiopáticas.
El alcohol y su metabolito acetaldehído pueden inhibir diferentes pasos
de la síntesis del grupo hemo y dar lugar a la aparición de sideroblastos suplementos de
en anillo, los cuales desaparecen en la médula ósea tras pocas semanas ácido fólico
de abandonar el consumo.

bloqueo enzimático • (ALA-deshidrasa

SATURNISMO • protoporfirinógeno oxidasa
adquirido a diferentes
intoxicación por plomo niveles • ferroquelatasa).

Los niveles de plomo en sangre y orina son elevados, y en

esta última se hallan cifras altas de ácido delta-
aminolevulínico (ALA) y coproporfirina III.
(ribete de Burton)
CLÍNICAMENTE

• cólicos abdominales (simulando apendicitis y/o

neuropatía periférica).
• línea hiperpigmentada en las encías (ribete de
Burton)
• punteado basófilo en el frotis (precipitados de
ácido ribonucleico en los hematíes).

• pacientes que han llevado alimentación enteral o

El déficit de cobre como
causa de anemia
sideroblástica acontece
en cuatro circunstancias:
parenteral por largo tiempo
• tras gastrectomía
• asociada a tratamiento con quelantes del cobre
• ingesta (suplementación) excesiva de zinc, el cual
interfiere con la absorción del cobre.
Tratamiento de las anemias sideroblásticas
secundarias
• Eliminar la causa si se conoce.

• Pacientes portadores de anemia refractaria precisan un tratamiento

transfusional de soporte.

• En el alcoholismo se requieren suplementos de ácido fólico.

• El saturnismo se trata con el quelante EDTA cálcico-disódico.

 PORFIRIAS

Grupo de enfermedades hereditarias (en general con carácter autosómico dominante)

causadas por un defecto congénito de alguna de las enzimas que intervienen en el
metabolismo del hemo.

El bloqueo metabólico resultante Dicho acúmulo condiciona las

determina la acumulación de las características clínicas:
diferentes porfirinas, así como de sus
precursores:
• toxicidad neuropática si es de
• las células
precursores
• el plasma
su excreción por la orina, lo que sirve • especial sensibilidad cutánea a la luz si
para establecer el diagnóstico. es de porfirinas.
 Porfiria eritropoyética congénita (PEC)
acumulación de uroporfirina I
trastorno autosómico recesivo y coproporfirina I
Enfermedad caracterizado por el déficit de (eritroblastos y otros tejidos,
de Günther uroporfobilinógeno III sintetasa. como dientes y huesos), así
como su eliminación urinaria.

La luz estimula la lesiones eritematosas al

liberación de histamina exponerse a la luz solar, se hirsutismo y puede cursar con una anemia
mediada por estas transforman en vesículas, que hemolítica de intensidad moderada y
porfirinas y provoca los se ulceran y pueden infectarse esplenomegalia.
fenómenos de hasta llegar a la necrosis y la
hipersensibilidad pérdida de tejido. uroporfirina I da una fluorescencia roja al ser
cutánea. iluminada con luz ultravioleta, que se observa
en los eritroblastos y en los hematíes.

fluorescencia también aparece en los dientes

carbono y en la orina y su estudio confirma el
activado
diagnóstico.
 Protoporfiria eritropoyética congénita (PPEC)
Defecto hereditario (autosómico dominante) de ferroquelatasa
PROTOPORFIRIA ERITROHEPÁTICA

• el hígado • fotosensibilidad y desarrollan

Aumento de • los eritroblastos eritema
protoporfirina IX • los hematíes • prurito e inflamación de la piel
• otros tejidos. expuesta a la luz solar.

no existe fluorescencia de trastorno hepático es grave: *betacaroteno para

la orina y de los dientes • Hepatitis disminuir la fotosensibilidad
con luz ultravioleta, y es • Colestasis *colestiramina, facilita la
rara la anemia hemolítica. • cirrosis eliminación digestiva de la
• muerte por fallo hepático. protoporfirina.
CASOS CLINICOS
CASO CLINICO
Alberto, de 75 años, presenta una anemia ferropénica desde hace 2 años, sin causa determinada. La
ferropenia se diagnostica a base de la detección reiterada de anemia microcítica, con ferritina y
saturación de transferrina muy disminuidas y ausencia de depósitos de hierro en la medula ósea (se
efectuó una punción-biopsia de médula ósea en una oportunidad). En dos oportunidades se le
efectuó uno búsqueda de sangre oculta en materia fecal (SOMF), que fue positiva en ambas. En
otras tres oportunidades se realizaron estudios endoscópicos altos y bajos, y se detectaron solo
divertículos aislados en el colon sigmoides. Se descarto enfermedad celiaca mediante
la búsqueda de anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasa (ambos negativos) y biopsia de
duodeno normal.

Comentario
El paciente presenta una anemia bien caracterizada como ferropénica. Se descarto enfermedad celiaca. La presencia de
SOMF y ferropenia define “hemorragia digestiva de causa oculta”. Los estudios endoscópicos altos y bajos no aclararon el
diagnostico. La diverticulosis colónica no es causa de hemorragia digestiva oculta. No fue estudiado el ID. La patologia del
ID representa alrededor del 15% de las causas de hemorragia digestiva. El método actual para el estudio del ID con mejor
precisión diagnostica es con el registro endoluminal mediante videocapsula. Se solicitó este estudio, que evidencio
múltiples lesiones angiodisplasicas en el yeyuno, algunas de ellas con estigmas de sangrado reciente.
Las angiodisplasias intestinales son una causa frecuente de sangrado digestivo (manifiesto u oculto), en particular en
personas de edad avanzada.
CASO CLINICO
Ingrid, de 45 años, consulta por anemia. Se le había formulado el diagnostico de anemia dese hace 3
años y había sido reiteradamente tratada con sales de hierro orales y parenterales con respuestas
parciales y transitorias. No refería antecedentes patológicos, hipermenorrea, trastornos
gastrointestinales, ni consumo de fármacos (además del hierro). Se le habían efectuado estudios
endoscópicos altos y bajos en dos oportunidades que fueron informados como normales. En tres
oportunidades le habían solicitado estudios en busca de sangre oculta en materia fecal (SOMF): dos
veces fueron negativos y una vez positivo. Examen físico: leve palidez cutaneomucosa. Buen estado
nutricional. Laboratorio: Hto 30%, Hb 10,4 g/dL, VCM 75fL. GB y plaquetas, normales. Ferritina baja
y saturación de la transferrina, menor de 10%.

Comentario
Evidentemente, la paciente padece de una anemia ferropénica. No se han detectado perdidas de sangre en sus estudios
previos. Debe considerarse en estos casos la posibilidad de un trastorno en la absorción de hierro. El síndrome
malabsortivo más frecuente es la enfermedad celiaca. Esta entidad puede presentarse a cualquier edad y no
necesariamente con un síndrome de malabsorción clásico o con diarrea crónica. La anemia ferropénica puede ser su única
manifestación. Se decidió solicitar anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasa. Ambos fueron positivos.
Posteriormente se repitió una videoendoscopia digestiva alta con biopsia de la mucosa duodenal, la cual evidencio atrofia
e infiltrados linfocitarios. La anemia mejoró completamente luego de instaurada una dieta sin gluten para enfermedad
celiaca.