SADN Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS: REPLICACIÓN Y EXTRACCIÓN DEL ADN

INTRODUCCIÓN

ADN y Replicación del ADN

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas
en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es
responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el
almacenamiento a largo plazo de información. Pese a ser una molécula de gran tamaño y
aparentemente compleja, su estructura es simple.

El ADN fue por primera vez aislado por un biólogo suizo llamado Frierich Miescher en el año 1869.
Este científico que estudiaba la composición química de los leucocitos (glóbulos blancos), describió de
sus experimentos que las propiedades de la sustancia aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a
proteasas no correspondía a lípidos ni proteínas. A esta nueva molécula, presente en todos los
núcleos celulares, Miescher la llamó nucleína. Luego, con la identificación de su naturaleza acídica se
le asignó el nombre genérico de ácido nucleico.

En 1904, William Bateson reconfirma todo lo descrito por Mendel, enfatizando el carácter predecible
del modo de la herencia inscritos en la célula. Estos factores o elementos hereditarios son bautizados
como genes y el estudio de la herencia como genética.

Cuando una célula se divide, la información contenida en el ADN, debe replicarse fielmente y el
material genético debe ser transmitido a cada célula hija, mediante una serie de pasos muy precisos y
sincronizados. En casi todos los organismos, la replicación o duplicación de las moléculas de ADN
tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular. El ADN lleva la información necesaria para
dirigir la síntesis de proteínas.

Replicación del ADN

Es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta
manera, de una molécula de ADN única se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta
duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo que
indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una
para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva
doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementación entre las
bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la propiedad de duplicarse
idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las
células hijas.

Transcripción del ADN

Es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cual se transfiere la información contenida en
la secuencia de ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos tipos de ARN como
intermediarios. Durante la transcripción, las secuencias de ADN son copiadas al ARN mediante una
enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero (ARNm) el cual mantiene la
información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría
llamarse síntesis del ARN mensajero.

Traducción del ADN

Es el proceso en el que la información genética contenida en el ADN y transcrita a ARNm va a ser
utilizada para sintetizar una proteína. Este proceso se lleva a cabo en los ribosomas. La traducción del
mensaje genético desde el ARN hasta una proteína no es suficiente, en algunos casos, para que se
exprese correctamente. Es necesario que el polipéptido que se va sintetizando por el ribosoma se
pliegue de forma adecuada para que pueda desarrollar su función biológica correctamente (Jiménez,
2012).

Las proteínas son muy importantes en la determinación de las características de nuestro cuerpo. La
función primordial de las proteínas es producir tejido corporal y sintetizar enzimas. Las instrucciones
para hacer una proteína son proporcionadas por los genes. Cada gen contiene una secuencia
específica de nucleótidos. Los genes son aproximadamente 99% idénticos en todos los seres
humanos, pero ¡el 1% de variación es muy importante! La variación en la secuencia de los nucleótidos
produce alelos de un mismo gen y los alelos producen variación a nivel proteínico. ¡Por esto no somos
todos idénticos!
 Figura 2. Proceso de transcripción del ARN mensajero y síntesis de proteínas.
OBJETIVOS
· Modelar la transcripción y traducción de una cadena de ADN.
· Utilizar técnicas sencillas para extraer ADN de células animales y vegetales.

PRELABORATORIO
1. ¿Cómo se lleva a cabo la duplicación del ADN, de manera conservativa,
semiconservativa o dispersiva?
El proceso de duplicación del ADN semiconservativa implica los siguientes pasos:

Separación de las hebras: La enzima helicasa desenrolla la doble hélice de ADN y separa las dos hebras
complementarias.

Formación de la horquilla de replicación: Las proteínas de unión a una sola hebra se unen a las hebras
separadas para evitar que se vuelvan a unir.

Síntesis de nuevas hebras: La ADN polimerasa sintetiza nuevas hebras de ADN utilizando las hebras
originales como plantilla. La polimerasa agrega nucleótidos complementarios a las hebras originales,
formando así las nuevas hebras de ADN.

Formación de dos moléculas de ADN: Al final del proceso, se obtienen dos moléculas de ADN idénticas,
cada una compuesta por una hebra original y una hebra recién sintetizada.

2. Explique el proceso de replicación, incluyendo las enzimas involucradas en este.

Desenrollamiento: La doble hélice de ADN se desenrolla y se separa en dos hebras complementarias por
la enzima helicasa.

Desestabilización de la hélice: La enzima topoisomerasa ayuda a desestabilizar la hélice de ADN para

permitir la replicación.

Formación de la horquilla de replicación: Se forma una horquilla de replicación donde se están

sintetizando las nuevas hebras de ADN.

Síntesis de nuevas hebras: La enzima ADN polimerasa agrega nucleótidos a la hebra complementaria en
dirección 5' → 3'. La hebra continua se sintetiza de manera continua (hebra líder), mientras que la hebra
discontinua se sintetiza en fragmentos (hebra rezagada) por la ADN polimerasa y la ADN polimerasa III.

Unión de fragmentos de Okazaki: La ADN polimerasa I rellena los espacios entre los fragmentos de
Okazaki en la hebra rezagada.

Sellado de fragmentos: La enzima ligasa se encarga de sellar los fragmentos de Okazaki, uniendo las
hebras de ADN en una molécula continua.

3. ¿Qué es una proteína? Diga algunos ejemplos de proteínas.

Las proteínas son macromoléculas compuestas por cadenas lineales de aminoácidos, que
desempeñan una amplia variedad de funciones en los organismos vivos. Pueden actuar como
enzimas, transportadores, anticuerpos, hormonas, estructuras celulares, entre otras funciones vitales.

Algunos ejemplos de proteínas:

Hemoglobina: Una proteína presente en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre.
Insulina: Una hormona que regula el nivel de glucosa en la sangre.
Colágeno: Una proteína estructural que proporciona resistencia y elasticidad a los tejidos conectivos
como la piel, los huesos y los tendones.
Actina y miosina: Proteínas que participan en la contracción muscular.

4. ¿Qué es el TATA box? ¿Dónde se encuentra? ¿Para qué se usa?

El TATA box, también conocido como caja TATA, es una secuencia de ADN específica que se
encuentra en la región promotora de los genes eucariotas. Se localiza típicamente cerca del sitio de
inicio de la transcripción, donde comienza la síntesis del ARN mensajero (ARNm).
El TATA box juega un papel crucial en la regulación de la transcripción génica, ya que sirve como sitio
de unión para la proteína TATA-binding protein (TBP), que forma parte del complejo proteico conocido
como factor de iniciación basal (BTF). Este complejo ayuda a posicionar correctamente la ARN
polimerasa II en el inicio de la transcripción, lo que es esencial para la expresión adecuada de los
genes.
En resumen, el TATA box es una secuencia de ADN que se encuentra en la región promotora de los
genes eucariotas, y su función principal es facilitar el inicio de la transcripción al proporcionar un sitio
de unión para proteínas que ayudan a regular la expresión génica.

5. Explique el proceso de traducción, incluyendo las enzimas involucradas en este.

Iniciación: En este paso, el ribosoma se une al extremo 5' del ARNm en el codón de inicio (AUG) con la
ayuda de la subunidad pequeña del ribosoma, el factor de iniciación eIF-2 y el complejo de iniciación.
Además, el tARN que lleva el aminoácido metionina (tARNmet) se une al codón de inicio.

Elongación: Durante la elongación, el ribosoma se desplaza a lo largo del ARNm, leyendo los codones uno
a uno. En este proceso, entran en juego las enzimas llamadas aminoacil-ARNt sintetasas, que se encargan
de unir los aminoácidos correctos a los tARN correspondientes, formando así el complejo tARN-
aminoácido.

Translocación: Una vez que el ribosoma lee un codón, se produce la translocación, donde el ribosoma se
desplaza al siguiente codón en el ARNm. En este proceso, interviene la enzima llamada factor de
elongación.

Terminación: La terminación ocurre cuando el ribosoma llega a un codón de terminación (UAA, UAG o
UGA). En este punto, entra en juego la enzima liberadora de peptidil-tARN (RF), que libera la cadena
polipeptídica del último tARN y del ribosoma.

6. ¿Qué es el ARNm, ARNr y ARNt? ¿Cuál es la función de cada uno?

El ARN mensajero (ARNm) es una molécula de ácido ribonucleico que lleva la información genética
desde el ADN en el núcleo de la célula hasta los ribosomas en el citoplasma, donde se utiliza para
sintetizar proteínas en un proceso llamado traducción.

El ARN ribosómico (ARNr) es un componente estructural de los ribosomas, que son las fábricas de
proteínas de la célula. El ARNr ayuda a ensamblar las proteínas a partir de los aminoácidos
transportados por el ARNt.
El ARN de transferencia (ARNt) es una molécula pequeña que transporta aminoácidos específicos a
los ribosomas, donde se utilizan para construir proteínas de acuerdo con la secuencia de ARNm
durante el proceso de traducción.
En resumen, el ARNm lleva la información genética, el ARNr ayuda en la síntesis de proteínas y el
ARNt transporta los aminoácidos necesarios para construir las proteínas.
 7. ¿Cuál es la función de los ribosomas? ¿Cuál es la diferencia entre la subunidad
mayor y la subunidad menor de un ribosoma?
Los ribosomas son estructuras celulares encargadas de la síntesis de proteínas a partir de la
información genética contenida en el ARN mensajero (ARNm). Su función principal es unir los
aminoácidos en la secuencia correcta para formar cadenas de polipéptidos, que luego se pliegan para
formar proteínas.
Los ribosomas constan de dos subunidades: la subunidad mayor y la subunidad menor. La subunidad
mayor es la que se encarga de la formación de los enlaces peptídicos entre los aminoácidos, mientras
que la subunidad menor ayuda a alinear los ARN de transferencia (ARNt) y el ARN mensajero (ARNm)
durante el proceso de síntesis de proteínas. La subunidad mayor realiza la síntesis de enlaces
peptídicos, mientras que la subunidad menor ayuda a alinear las moléculas de ARN durante la
traducción del ARNm en proteínas.

8. ¿De qué está compuesto el ADN?

Los cuatro componentes básicos del ADN son los nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C).

9. ¿Dónde se encuentra el ADN en la célula?

El ADN se encuentra en el núcleo de la célula, donde se almacena de forma segura y protegida. El
ADN contiene la información genética que determina las características y funciones de un organismo, y
es crucial para la herencia y la transmisión de rasgos biológicos de una generación a otra.

Parte 1: Responda las siguientes preguntas

¡Encontré ADN en mi Comida!

1. ¿Has comido ADN alguna vez?

No, no creo haber comido ADN directamente, ya que el ADN se encuentra principalmente dentro de
las células y no es un componente típico de los alimentos que consumimos.

2. ¿Has comido ADN genéticamente modificado?

Si es posible que haya consumido alimentos con ADN genéticamente modificado, ya que muchos
productos alimenticios contienen ingredientes derivados de organismos modificados genéticamente.

3. ¿El ADN genéticamente modificado puede provocar problemas de salud? (cáncer, indigestión,
alergia, reacción inmunitaria......)

no hay evidencia concluyente de que el consumo de ADN genéticamente modificado cause problemas
de salud como cáncer, indigestión, alergias o reacciones inmunitarias. Sin embargo, la investigación en
este campo continúa, y es importante estar al tanto de los hallazgos científicos actuales.

4. ¿Puede usted observar el ADN a simple vista, sin el uso de un microscopio? Describa cómo
usted se imagina el ADN.
No es posible observar el ADN a simple vista, ya que es una molécula extremadamente pequeña.
Personalmente, me imagino el ADN como una doble hélice retorcida, como se representa a menudo
en las representaciones visuales.

MATERIALES
Laboratorio: agua destilada, NaCl 5%, ablandador de carne, etanol, 30 ml de solución de sal al 1%,
5ml de solución jabonosa al 25%, 30 ml de alcohol etílico frío, cristal de reloj, pinzas, tijera, navaja,
papel de filtro, laminillas, portaobjetos, cubreobjetos, microscopio, probeta, beaker, tubo de ensayo,
licuadora, tubo de ensayo con tapa, taza plástica, barra de madera para mezclar.

Estudiante: ablandador de carne, colador, tijera, tape transparente, funda zip-lock transparente,
tomate, guineo, sal, jabón líquido transparente, filtro de café.

LABORATORIO
Parte 1: ¿Cómo se producen las proteínas?
Las proteínas se producen a través de un proceso llamado síntesis de proteínas o traducción. Este proceso
ocurre en los ribosomas, que son las fábricas celulares encargadas de la síntesis de proteínas.

Transcripción: En el núcleo de la célula, se transcribe un gen específico del ADN en una molécula de ARN
mensajero (ARNm). Durante la transcripción, se copia la secuencia de ADN en una secuencia
complementaria de ARN.

Procesamiento del ARNm: El ARNm recién sintetizado sufre ciertas modificaciones, como la adición de
una caperuza en el extremo 5' y una cola poli-A en el extremo 3', para estabilizarlo y facilitar su transporte
fuera del núcleo.

Traducción: El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma en el citoplasma. En el ribosoma, los ARN
de transferencia (ARNt) transportan aminoácidos específicos que se emparejan con los codones del ARNm
mediante el código genético. Estos aminoácidos se unen entre sí para formar una cadena polipeptídica.

Plegamiento y modificación: La cadena polipeptídica recién formada se pliega en una estructura

tridimensional específica, determinada por la secuencia de aminoácidos. Además, puede experimentar
modificaciones post-traduccionales para adquirir su forma y función final.

Proteína funcional: Una vez completada la síntesis de la proteína y sus posibles modificaciones, esta
adquiere su estructura tridimensional y función específica en la célula, contribuyendo a diversas
actividades biológicas.

Compare la replicación del ADN y las 2 fases de la síntesis de proteínas:

Proceso Forma de la molécula Tipo de molécula Lugar en la célula donde

molde creada ocurre
Replicación del ADN Doble hélice de ADN Moléculas de ADN Núcleo de la célula

Síntesis de proteínas ARN mensajero Núcleo de la célula

(transcripción) ADN (ARNm)
Síntesis de proteínas ARNm Proteínas Ribosomas en el
(traducción) citoplasma

Fase No. 1: ___________________________

1. ¿Cuál proteína es la principal responsable de esta fase?

El ribosoma
2. ¿Qué semejanzas y diferencias tiene este proceso con la replicación del ADN?
Ambos procesos son esenciales para la síntesis de proteínas y la replicación del material genético,
respectivamente.
En ambos procesos, se requiere la participación de enzimas y factores de transcripción para llevar a cabo la
síntesis de ARN y ADN.
Diferencias
La traducción del ARN ocurre en el citoplasma de la célula, mientras que la replicación del ADN tiene
lugar en el núcleo de la célula.
Durante la traducción del ARN, se sintetizan proteínas a partir de la información genética contenida en el
ARNm, mientras que durante la replicación del ADN se duplica la información genética contenida en la
molécula de ADN.

3. ¿Qué es un codón?
Un codón es una secuencia de tres nucleótidos en el ARN mensajero que codifica un aminoácido
específico o indica el inicio o finalización de la síntesis de una proteína durante la traducción del ARN en
proteínas en el proceso de síntesis de proteínas. Cada codón codifica un aminoácido específico.

4. De acuerdo con cómo se transcribe la cadena de ADN en la de ARNm. Añada los nucleótidos
correspondientes a la Tabla 1.

Tabla 1. Transcripción

Nucleótido ADN Nucleótido ARN

A U
G C
C G
T A

Fase No. 2: ________________________

 1. ¿Qué tipo de ARN se necesita para esta fase? Dibújelos e identifique las partes importantes.

2¿Qué es un anticodón?
Un anticodón es una secuencia de tres nucleótidos en una molécula de ARN de transferencia (ARNt) que
es complementaria a un codón específico en una molécula de ARN mensajero (ARNm) durante el proceso
de traducción en la síntesis de proteínas, el anticodón es crucial para garantizar la correcta lectura de la
información genética contenida en el ARNm durante la síntesis de proteínas

2. Marque en el dibujo los siguientes nombres: aminoácidos, ARNt, codón, anticodón, ribosoma
(subunidad mayor y menor), ARNm:
 3. Complete la tabla para indicar el anticodón apropiado en el ARNt para cada uno de los
aminoácidos incluidos:

Aminoácido Codón ARNm Anticodón en la molécula de ARNt

que lleva este aminoácido
Treonina (Thr) ACU UGA
Histidina (His) CAU GUA
Prolina (Pro) CCU GGA
Leucina (Leu) CUG GAC
Ácido Glutámico (Glu) GAG CUC
Valina (Val) GUG CAC

4. ¿Para qué sirve la siguiente tabla y cómo se utiliza? 

Es una tabla con los códigos de secuencia de aminoácidos, y combinaciones de ADN y ARN, se usa
buscando las letras correspondientes a cada cadena, para poder así determinar la secuencia de lo
aminoácido, ADN y ARN

Parte 2: ¿Cómo el ADN determina los rasgos de un organismo?

En esta simulación, vamos a examinar el ADN de los DUENDES, una especie nueva de duende
descubierta en el planeta. Los duendes tienen solamente un cromosoma, con 9 genes. Su
misión es la de analizar los genes y determinar qué rasgos tiene el organismo seleccionado y
dibujar su lo que sería su identidad.
 Para simplificar, las secuencias de los genes serán mucho más cortas que la de los genes
reales. Cada gen, tendrá 2 alelos.

Gen Secuencia de aminoácidos Fenotipo

Gene 1 - pelo val - ser - leu Liso
val - ser - lys Crespo
Gene 2 - cuerpo tyr - pro - glu - glu - lys Gordito
val - leu - thr - pro - lys Delgado
Gene 3 - piernas leu - leu - leu - pro 3 piernas
leu - leu - ser - ala 2 piernas
Gene 4 - cabeza ala - val - val Redonda
val - ala - ala Cuadrada
Gene 5 – “snork” his - ile Derecho
his - his Curvo
Gene 6 - cejas ser - pro - val espesas
val - phe - tyr delgadas
Gene 7 - ojos asp - ile - leu - leu - pro - thre almendra
asp - ile - pro - pro - pro - thre Redonda
Gene 8 - boca val - asn - asn - ala Grande
asn - asn - asn - ala Chiquita
Gene 9 - orejas phe - ser – his con puntas
phe - phe - gly Redondas

Los genomas de los “duendes” voluntarios han sido recolectados. Traduce la información en las
tablas y dibuja el duende según el fenotipo obtenido para el mismo:

A. Duende sarcástico
 AUG | GUC AGC AAA | UAC CCC GAA GAG AAA | CUC UUA AGU GCG | GCU GUU GUG |
CAU CAU | GUU UUU UAC | GAU AUC UUA CUG CCC ACC | AAU AAC AAU GCC | UUU UCU
CAC | UAA

B. Duende sigiloso

AUG |GUA UCU AAA | GUU CUC ACU CCA AAG | CUU CUC CUC CCC | GUU GCG GCU |
CAU CAC | GUA UUU UAU | GAC AUU CUU CUG CCC ACA | AAU AAU AAU GCA | UUC UCG
CAC | UAA
 A. Traducción del Duende Sarcástico:

Gen Secuencia de aminoácidos Fenotipo

Gene 1 – pelo Val Ser Lys Crespo
Gene 2 – cuerpo tyr - pro - glu - glu - lys Gordito
Gene 3 – piernas leu - leu - ser - ala Dos piernas
Gene 4 – cabeza ala - val - val Redonda
Gene 5 – “snork” his - his Curvo
Gene 6 – cejas val - phe - tyr Delgadas
Gene 7 – ojos asp - ile - leu - leu - pro - thre Almendra
Gene 8 – boca asn - asn - asn - ala Chiquita
Gene 9 – orejas phe - ser – his Con puntas

B. Traducción del Duendo Sigiloso:

Gen Secuencia de aminoácidos Fenotipo

Gene 1 – pelo val - ser - lys Crespo
Gene 2 – cuerpo val - leu - thr - pro - lys Delgado
Gene 3 – piernas leu - leu - leu - pro Tres piernas
Gene 4 – cabeza val - ala - ala Cuadrada
Gene 5 – “snork” his - his Curvo
Gene 6 – cejas val - phe - tyr Delgada
Gene 7 – ojos asp - ile - leu - leu - pro - thre Almendra
Gene 8 – boca asn - asn - asn - ala Chiquita
Gene 9 – orejas phe - ser – his Con puntas
GENÉTICA MENDELIANA

INTRODUCCIÓN
Las leyes de la herencia de Mendel fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas
realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y
1863, Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28,000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante).
Sin embargo, la genética como ciencia nació en el 1900 cuando los trabajos de Mendel fueron
redescubiertos por tres científicos europeos de forma separada. Sus experimentos le llevaron a
concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o
herencia mendeliana.

1ra ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que, si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación (F1) serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la
dirección del cruzamiento. Por ejemplo, expresado con letras mayúsculas los rasgos dominantes (AA -
amarillos) y minúsculas los rasgos recesivos (aa - verdes).

2da ley de Mendel: Ley de la segregación

Esta ley establece que, durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Mendel obtuvo esta ley al cruzar
diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen:
Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel
amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de
color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Por ejemplo, Aa x Aa = AA + Aa + Aa + aa.

3ra ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores

Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por
lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia del otro. Sólo se cumple
en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy
separadas del mismo cromosoma.

La generación parental (Generación P) para dos características puede ser representada por los rasgos
A = color y V = textura. A su vez la dominancia es representada por la mayúscula o minúscula. Los
genotipos de la generación parental serían = AAVV (homocigótica dominante) x aavv (homocigótico
recesivo). Por entrecruzamiento de razas puras (siguiendo la 1era Ley), resultarían los siguientes
gametos AAVV x aavv = AaVv, AaVv, AaVv, AaVv.

Las unidades descritas por Mendel como Factor Hereditario recibieron el nombre de genes. Durante
los primeros decenios posteriores al redescubrimiento del trabajo de Mendel, los genetistas empezaron
por ampliar los principios de Mendel al correlacionar la transmisión de información genética de
generación en generación con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis (Solomon et
al., 2001). Los genetistas estudian la transmisión de genes y la expresión de la información genética.

OBJETIVOS
- Conocer conceptos básicos de la genética mendeliana y como se transmiten las características
de generación en generación
- Aprender a realizar ejercicios de genética mendeliana, cruces di-híbridos, ejercicios de herencia
ligada al sexo, de epítasis, de entrecruzamiento y mapeo de los genes y del pedigrí.
- Determinar la frecuencia de ciertos rasgos de herencia monogénicas y poligénicas, que se
observa con facilidad en los fenotipos familiares.
- Diferencia entre las frecuencias: fenotípicas, genotípica y alélicas
- Conocer por lo menos cinco (5) características humanas que puedan estar determinadas por un
par de genes alélicos.
- Indicar la apariencia recesiva y dominante, representar el fenotipo con letras.
.

PRELABORATORIO
Investigue y Estudie
 1. Definir los siguientes términos: gametos, gen, loci, alelo, alelos múltiples, alelos
dominantes, alelos recesivos, dominancia incompleta, codominancia, fenotipo,
genotipo, homocigote, heterocigote, di-híbrido, poli-híbrido.

- Gametos: Son las células reproductivas, es decir, los óvulos y espermatozoides, que se fusionan
durante la fertilización para formar un nuevo organismo.

- Gen: Es una unidad de herencia que transmite características de una generación a la siguiente. Los
genes están compuestos de ADN y determinan rasgos específicos de un organismo.

- Loci: Es el plural de "locus", que se refiere a la ubicación específica de un gen en un cromosoma.

- Alelo: Es una forma alternativa de un gen que puede ocupar un locus específico en un cromosoma.
Los organismos heredan dos alelos para cada gen, uno de cada progenitor.

- Alelos múltiples:Se refiere a la existencia de más de dos alelos diferentes para un gen en una
población.

- Alelos dominantes: Son alelos que se expresan en el fenotipo de un organismo, incluso si solo uno de
los dos alelos en el par es dominante.

- Alelos recesivos: Son alelos cuyos efectos fenotípicos se manifiestan solo cuando están presentes en
dos copias, es decir, cuando el organismo es homocigoto para ese alelo.

- Dominancia incompleta: Ocurre cuando ninguno de los alelos es completamente dominante sobre el
otro, resultando en una expresión fenotípica intermedia en los heterocigotos.

- Codominancia: Es cuando ambos alelos de un gen se expresan de manera independiente en el

fenotipo del organismo heterocigoto.

- Fenotipo: Es la apariencia física y las características observables de un organismo, determinadas por

la interacción entre su genotipo y el ambiente.
- Genotipo: Se refiere a la composición genética de un organismo, es decir, la combinación específica
de alelos que posee.

- Homocigoto: Se refiere a un organismo que tiene dos copias idénticas de un alelo particular para un
gen dado.

- Heterocigoto: Se refiere a un organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen dado.

- Di-híbrido: Es un organismo que es heterocigoto para dos pares de genes diferentes.

- Poli-híbrido: Se refiere a un organismo que es heterocigoto para más de dos pares de genes
diferentes.

2. Formule las leyes de Mendel en sus propias palabras.

Ley de la segregación: Durante la formación de gametos, los alelos (variantes de un gen) se separan o
segregan de manera independiente, de modo que cada gameto lleva solo un alelo de cada gen. Esta ley
explica por qué los descendientes heredan un alelo de cada progenitor.

Ley de la distribución independiente: Los alelos de diferentes genes se distribuyen de manera

independiente durante la formación de gametos, lo que significa que la herencia de un gen no afecta la
herencia de otro gen. Esta ley explica la variedad genética que se observa en la descendencia.

3. ¿Qué son los genes mitocondriales y cómo se heredan?

Los genes mitocondriales son genes que se encuentran en el ADN de las mitocondrias, que son
estructuras celulares responsables de la producción de energía en las células. Estos genes codifican
proteínas y ARN que son esenciales para las funciones mitocondriales.

La herencia de los genes mitocondriales difiere de la herencia de los genes nucleares. En la mayoría
de los casos, los genes mitocondriales se heredan exclusivamente a través de la línea materna. Esto
se debe a que durante la fertilización, el espermatozoide aporta solo el núcleo, mientras que las
mitocondrias y su ADN se transmiten exclusivamente a través del óvulo. Como resultado, todos los
genes mitocondriales de una persona son heredados de su madre. Esta forma de herencia se conoce
como herencia matrilineal o herencia mitocondrial. Debido a esta peculiaridad, los genes
mitocondriales han sido utilizados en estudios de genealogía y evolución, ya que permiten rastrear la
ascendencia matrilineal a lo largo de generaciones.

4. ¿Qué es el pedigrí y cómo se interpreta?

El pedigrí es un diagrama que muestra la estructura de las relaciones familiares, específicamente en
términos de la transmisión de ciertos rasgos genéticos o condiciones hereditarias a lo largo de varias
generaciones. Se utiliza en genética para analizar la herencia de características particulares,
enfermedades genéticas y otros rasgos de interés.

En un pedigrí, los símbolos y líneas se utilizan para representar diferentes miembros de la familia, y las
relaciones entre ellos. Los símbolos pueden representar individuos masculinos, femeninos, portadores
de un rasgo genético específico, afectados por una enfermedad, entre otros.

La interpretación de un pedigrí implica analizar la presencia o ausencia de ciertos rasgos genéticos a

lo largo de las generaciones, para determinar patrones de herencia. Algunos de los patrones de
herencia que pueden identificarse mediante la interpretación de un pedigrí incluyen la herencia
autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, entre otros.
En resumen, el pedigrí es una herramienta importante en genética para visualizar y analizar la
transmisión de rasgos genéticos a través de las generaciones en una familia, lo que puede ser útil para
comprender y predecir la herencia de ciertas condiciones genéticas.

5. ¿Qué es el factor Rh y cómo se hereda?

El factor Rh, también conocido como factor Rh o factor Rh positivo/negativo, es una proteína que se
encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. La presencia o ausencia de esta proteína es
importante en el contexto de la transfusión sanguínea y el embarazo.
El factor Rh se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que su presencia o ausencia
está determinada por un solo par de genes, uno heredado de cada progenitor. Las personas que
heredan al menos un gen Rh positivo tendrán la proteína en la superficie de sus glóbulos rojos y se
consideran Rh positivas. Aquellas que heredan dos genes Rh negativos carecerán de la proteína y se
consideran Rh negativas.

6. ¿Qué es el cuadro de Punnet y cómo se organiza?

Parte 1: Genética mendeliana

1. En plantas de guisantes el genotipo para semillas lisas es (S), el cual es dominante sobre
semillas rugosas (s). En un cruce genético de dos plantas que son heterocigotas para el carácter
"textura de la semilla", ¿qué fracción de los descendientes deberían tener semillas lisas? Realice
el cruce.

2. En la primera ley de Mendel, plantas de guisante con semillas homocigotas lisas se

cruzaron con plantas heterocigotas (siendo las semillas lisas dominante). ¿Qué
resultados obtuvo en la generación F2?

X S s
S SS Ss
S SS Ss
Respuesta: Todas las semillas son lisas

3. En el hombre, el color pardo de los ojos es dominante (A) sobre el color azul, el cual es recesivo
(a). Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos,
uno de ellos es de ojos pardos y otro de ojos azules. De acuerdo con esto determinar:

1.1 El genotipo del padre.

Respuesta: El genotipo del padre es (Aa) él es heterocigoto.
2.1 La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
Respuesta: La probabilidad es de 50%.
 4. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de
enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno
acondroplásico y otro normal.
X A a
A AA Aa
a Aa aa
El aa es del hijo normal.
1.1 La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? Dominante ¿Por
qué? Porque tanto el padre como la madre tienen acondroplásico
2.1 ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? Aa para los dos ¿Por
qué? Porque al tener un hijo normal cada uno contiene un porcentaje de normalidad.
3.1 ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea
normal y de qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruce.
El porcentaje de que sea normal es de 25% y acondroplásico 75%
Ya que si los dos fueran completamente AA el resultado sería:
X A A
A AA AA
A AA AA
No habría posibilidad de tener un hijo normal.

Parte 2: Genética Humana: Características fenotípicas humanas

La mayoría de las características humanas son los resultados de la interacción de varios genes, por lo
general una alteración de un solo gen produce una variación en una característica determinada, dando
a dos formas de expresión de dichas características. De manera que el estudiante tiene que investigar
cuales son las expresiones de estas características (fenotipo) para que realice el ejercicio en el
laboratorio con las instrucciones del profesor y llene la tabla que se le dará.

· Investigue las expresiones de las características humanas y su representación fenotípica.

MATERIALES
- Estudiante: lápiz, goma, sacapuntas.

LABORATORIO
Características fenotípicas humanas
Parte 1: Con la información de los resultados de la investigación que se le puso en la parte 2 (Genética
Humana: Características fenotípicas humanas) realice el siguiente ejercicio y llene el cuadro.

Procedimiento

Con la ayuda de un compañero, estudie cada una de sus características y tabule el fenotipo que posee
cada una de ellas. Si es posible escriba el genotipo. De acuerdo a la cantidad de estudiantes del
laboratorio que poseen las características y calcule el porcentaje.

20 estudiantes
Fenotipo Genoti Cantidad de Porcentaj
Características de la parte del cuerpo humano po estudiantes e
(si es
posible)
Color de los Ojos Claros Claros 8 1.6%
Oscuros oscuros 12 2.4%
Frente con o sin pico Pico de Viuda Pico de 6 1.2%
de viuda viuda
Ausencia de pico de Ausencia de 14 2.8%
viuda pico de
viuda
Rizo rizo 9 1.8%
Característica de la Ondulado ondulado 2 0.4%
forma del pelo
Lacio lacio 9 1.8%
Lóbulo de la oreja lóbulo libre Lóbulo libre 8 1.6%
lóbulo pegado Lóbulo 12 2.4%
pegado
Característica de la Romana (convexa) Romana 16 3.2%
forma de la nariz (convexa)
Recta recta 4 0.8%
Forma del dedo Curvo curvo 7 1.4%
meñique Paralelos paralelos 13 2.6%
Dedos entrelazados Pulgar izquierdo sobre el Pulgar 7 1.4 %
cuando se cruzan las derecho isquierdo
manos sobre el
derecho
Pulgar derecho sobre el 13 2.6 %
izquierdo

¿Cuál característica está presente y mayor cantidad de estudiantes?

Ausencia de pico de viuda 14 estudiantes.

¿Cuál característica está presente en menor cantidad de estudiantes?
Pelo ondulado 2 estudiantes

Cálculo de probabilidad para dos características:

De acuerdo con la Ley de probabilidad se puede predecir la oportunidad que tiene los eventos
independientes de ocurrir simultáneamente. Podemos aplicar esta ley a algunas de las características
tabuladas. Por ejemplo, suponemos que deseamos saber la oportunidad que existe de que una una
persona tenga pico de viuda y lóbulo de la oreja pegado.

¿Cuántos estudiantes y qué porcentaje de estos poseen la característica de Pico de viuda?

6 estudiantes 1.2%

¿Cuántos estudiantes y qué porcentaje de estos poseen Lóbulo de la Oreja pegado?

12 estudiantes 2.4%

¿Cuántos estudiantes y qué porcentaje de estos poseen Lóbulo de la Oreja libre?

8 estudiantes 1.6

Parte 2: Herencia ligada al sexo

¿Qué patrón de herencia llevaría a un genetista sospechar que un trastorno hereditario del
metabolismo celular se debe a un gen mitocondrial defectuoso?
Un genetista sospecharía que un trastorno hereditario del metabolismo celular se debe a un gen
mitocondrial defectuoso si observa un patrón de herencia materna. Esto se debe a que las mitocondrias, las
estructuras celulares responsables de la producción de energía en forma de ATP, tienen su propio ADN
mitocondrial que se hereda exclusivamente de la madre.

Por lo tanto, si un genetista observa que el trastorno hereditario del metabolismo celular se transmite
exclusivamente de madre a hijos/as, con las hijas mostrando el trastorno, pero los hijos varones no, esto
podría indicar que el gen defectuoso se encuentra en el ADN mitocondrial. Además, la severidad y la
variabilidad de los síntomas en diferentes generaciones también pueden ser pistas que apunten hacia un
gen mitocondrial defectuoso.

El daltonismo rojo-verde es ligado al cromosoma X d. Si una mujer daltónica (XdXd)

tiene hijos con un hombre normal (XY), ¿qué probabilidad tienen sus hijos e hijas de
ser daltónicos?
 x X Y
Xd XdX XdY
Xd XdX XdY
La posibilidad de ser daltónicos es 100%
¿Qué ocurre si la mujer es portadora (XXd )?
x X Y
X XX XY
Xd XdX XdY

Parte 3: Epistasis
El color de pelo de los ratones es determinado por 2 genes que muestran epistasis. La
presencia de pigmento es expresada por medio de un alelo dominante (NN o Nn) y la ausencia
de color es representada por alelos recesivos (nn). Si el color está presente, un segundo locus
determina el color del pelo (AA o Aa) por pelo agutí, y (aa) por pelo negro. ¿Qué proporción
fenotípica y de genotipos esperan encontrar en las generaciones F 1 y F2 como resultado de un
cruce entre un ratón AANN x aann?
x an an an an
AN AaNn AaNn AaNn AaNn
AN AaNn AaNn AaNn AaNn
AN AaNn AaNn AaNn AaNn
AN AaNn AaNn AaNn AaNn
F1= 100% de ratones, tiene pelo claro

Parte 4: Pedigrí

¿Estos rasgos son dominantes o recesivos? ¿Por qué?

_____________________________ _____________________________
 Albinismo:

El albinismo es causado por un alelo recesivo en un autosoma. Responde las siguientes preguntas:

¿Cuáles son los genotipos de los individuos 1, 3 y 4 de la última generación (IV); y 2, 3, 7 y 8 de la

III generación?

¿Qué probabilidad tiene el individuo 6 de la IV generación de ser heterocigoto?

Parte 5: Codominancia y alelos múltiples

Los grupos sanguíneos en los seres humanos (A, B, AB y O) son los resultados de 3 alelos para
un gen en la población humana (IA, IB, i). Cada persona puede tener solamente ___ alelos. De los
siguientes cruces, indique los genotipos para la generación F1 y en qué frecuencia se encuentran.
IA i x IB i
IA IB x IA i

Investigue en la clase:

¿Cuántas personas poseen cada tipo de genotipo de la sangre?

De modo general se estima que aproximadamente el 40% de las personas tienen el genotipo de sangre tipo
A, el 10% tiene el genotipo tipo B, el 4% tiene el genotipo tipo AB y el 46% tiene el genotipo tipo O. Estas
cifras pueden variar ligeramente dependiendo de la región geográfica y la etnia de la población
 ¿Qué pasa si una persona con un grupo sanguíneo A recibe sangre tipo B?
Cuando una persona con un grupo sanguíneo A recibe sangre tipo B, se produce una reacción
inmunológica adversa. Esto se debe a que el sistema inmunológico de la persona que recibe la sangre
identifica los antígenos presentes en la sangre tipo B como extraños y comienza a producir anticuerpos
para combatirlos.

Esta reacción puede causar una serie de problemas de salud, como la destrucción de los glóbulos rojos
transfundidos, lo que puede resultar en anemia, obstrucción de los vasos sanguíneos y otros efectos
adversos graves. Por esta razón, es fundamental que se respete la compatibilidad de los grupos sanguíneos
en las transfusiones para evitar estas complicaciones.

¿Cuál grupo sanguíneo es llamado Donador Universal y por qué?

El grupo sanguíneo llamado Donador Universal es el grupo O negativo. Esto se debe a que las personas
con este grupo sanguíneo pueden donar sangre a receptores de cualquier otro grupo sanguíneo (A, B, AB u
O) sin que se produzca una reacción inmunológica grave. Esto se debe a que el tipo O negativo no tiene
antígenos en la superficie de los glóbulos rojos, por lo que es compatible con todos los demás tipos
sanguíneos.

¿Qué significa ser A+ o A-?

En un caso de paternidad ambiguo, Madame Jolie tiene sangre tipo A, y su hijo sangre O.
Madame Jolie tenía 2 amantes en el momento de la concepción. Señor Pitt, de sangre tipo A y
Señor Thornton, de sangre tipo AB. ¿Quién es el padre y por qué?
 Bibliografía
Malavé, Dr Antonio Alcalá (4 de noviembre de 2015). Genética de la emoción: El origen de
la enfermedad. Penguin Random House Grupo Editorial España. ISBN 9788490692066.
Consultado el 1 de octubre de 2019.

Mazzotta, Guillermo Cejas (2000). Identificación por ADN. Ediciones Jurídicas Cuyo. ISBN
9789875270145. Consultado el 1 de octubre de 2019.

Dahm, R. (2008). «Discovering DNA: Friedrich Miescher and the early years of nucleic acid
research». Hum Genet 122 (2): 565-581. PMID 17901982.