Práctica N° 5: Herencia mendeliana y no mendeliana

Sebastian Cedano Pilier

Catherine Pamela Santana
Crismeri Santana
Zaidy Jasmín Castro
Biología avanzada, Recinto Juan Vicente Moscoso, ISFODOSU.
19/4/2024

ADN Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS: REPLICACIÓN Y

EXTRACCIÓN DEL ADN

INTRODUCCIÓN

ADN y Replicación del ADN

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene instrucciones

genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos
conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel
principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. A
pesar de ser una molécula de gran tamaño y aparentemente compleja, su estructura es
asombrosamente simple.

El ADN fue por primera vez aislado por un biólogo suizo llamado Frierich Miescher en
el año 1869. Este científico que estudiaba la composición química de los leucocitos
(glóbulos blancos), describió de sus experimentos que las propiedades de la sustancia
aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a proteasas no correspondía a lípidos ni
proteínas. A esta nueva molécula, presente en todos los núcleos celulares, Miescher la
llamó nucleína. Luego, con la identificación de su naturaleza acídica se le asignó el
nombre genérico de ácido nucleico.

En 1904, William Bateson reconfirma todo lo descrito por Mendel, enfatizando el

carácter predecible del modo de la herencia inscritos en la célula. Estos factores o
elementos hereditarios son bautizados como genes y el estudio de la herencia como
genética.
Cuando una célula se divide, la información contenida en el ADN, debe replicarse
fielmente y el material genético debe ser transmitido a cada célula hija, mediante una
serie de pasos muy precisos y sincronizados. En casi todos los organismos, la
replicación o duplicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes
de la división celular. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de
proteínas.

Replicación del ADN

Es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia
idéntica). De esta manera, de una molécula de ADN única se obtienen dos o más
"clones" de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo
con un mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas
complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la
síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada
nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la
complementación entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el
ADN tiene la propiedad de duplicarse idénticamente, lo que permite que la información
genética se transmita de una célula madre a las células hijas.

Transcripción del ADN

Es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cual se transfiere la
información contenida en la secuencia de ADN hacia la secuencia de proteína utilizando
diversos tipos de ARN como intermediarios. Durante la transcripción, las secuencias de
ADN son copiadas al ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza
un ARN mensajero (ARNm) el cual mantiene la información de la secuencia del ADN.
De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN
mensajero.

Traducción del ADN

Es el proceso en el que la información genética contenida en el ADN y transcrita a
ARNm va a ser utilizada para sintetizar una proteína. Este proceso se lleva a cabo en los
ribosomas. La traducción del mensaje genético desde el ARN hasta una proteína no es
suficiente, en algunos casos, para que se exprese correctamente. Es necesario que el
polipéptido que se va sintetizando por el ribosoma se pliegue de forma adecuada para
que pueda desarrollar su función biológica correctamente (Jiménez, 2012).

Las proteínas son muy importantes en la determinación de las características de nuestro

cuerpo. La función primordial de las proteínas es producir tejido corporal y sintetizar
enzimas. Las instrucciones para hacer una proteína son proporcionadas por los genes.
Cada gen contiene una secuencia específica de nucleótidos. Los genes son
aproximadamente 99% idénticos en todos los seres humanos, pero ¡el 1% de variación
es muy importante! La variación en la secuencia de los nucleótidos produce alelos de un
mismo gen y los alelos producen variación a nivel proteínico. ¡Por esto no somos todos
idénticos!

Figura 2. Proceso de transcripción del ARN mensajero y síntesis de proteínas.

OBJETIVOS
 Modelar la transcripción y traducción de una cadena de ADN.
 Utilizar técnicas sencillas para extraer ADN de células animales y vegetales.

PRELABORATORIO
1. ¿Cómo se lleva a cabo la duplicación del ADN, de manera conservativa,
semiconservativa o dispersiva? La duplicación del ADN se lleva a cabo de
 manera semiconservativa debido a que las cadenas de ADN desenrolladas se
mantienen como cadenas originales en la replicación, las cuales servirán como
cadenas molde para la unión de las cadenas complementarias. (Portal
Académico CCH, 2014)

2. Explique el proceso de replicación, incluyendo las enzimas involucradas en

este. La replicación del ADN es un proceso dónde las cadenas de ADN que
forman la doble elice de ADN son desenrolladas, luego de ser desenrolladas
pasan a servir como cadenas molde para la unión con la nueva cadena que trae
consigo los nucleótidos complementarios, este proceso es semiconservativo de
modo que las cadenas de ADN desenrolladas serán las originales que servirán
como molde para las nuevas. (Portal Académico CCH, 2014)

En la replicación del ADN intervienen un grupo de enzimas con una función única
y determinada, siendo estas:
Helicasa: están encargadas de romper los puentes de hidrógeno para que el ADN sea
desenrolladlo. (Portal Académico CCH, 2014)
Topoimerazas: encargadas de desunir las cadenas de ADN, o la doble elice de ADN.
(Portal Académico CCH, 2014)
RNA primasa: se encarga de unir el cebador o primer el cual permitirá que la cadena
siga creciendo. (Portal Académico CCH, 2014)
RNA polimerasa: es la encargada de permitir el crecimiento del cebador. (Portal
Académico CCH, 2014)
DNA polimerasa: es la encargada de permitir el crecimiento de la cadena de ADN.
(Portal Académico CCH, 2014)
DNA polimerasa I: se encarga de retirar el cebador. (Portal Académico CCH, 2014)
Ligasa: se encarga de unir los fragmentos del RNA cebador. (Portal Académico CCH,
2014)
Exonucleasa: se encarga de retirar el ARN cebador. (Portal Académico CCH, 2014)

3. ¿Qué es una proteína? Diga algunos ejemplos de proteínas. Las proteínas son
unas moléculas formadas por aminoácidos unidos por enlaces peptídicos;
fibrina, elastina, actina, insulina, las cuales se encargan de producir nuestro
tejido corporal y sintetizar enzimas y son esenciales para la determinación de las
características de nuestro cuerpo. (Equipo editorial, Etecé, 2022)
Ejemplos de proteínas
Hemoglobina: se encarga de transportar el oxígeno en la sangre. (Equipo editorial,
Etecé, 2022)
Insulina: encargada de regular el nivel de glucosa en el organismo. (Equipo editorial,
Etecé, 2022)
Colágeno se encarga de proporcionar resistencia y elasticidad a los tejidos. (Equipo
editorial, Etecé, 2022)
Queratina: se encarga de estructurar nuestro cabello y uñas. (Equipo editorial, Etecé,
2022)

4. Explique el proceso de transcripción, incluyendo las enzimas involucradas

en este. La transcripción, es un proceso que ocurre en el inicio de la expresión
génica, en el cual interviene la enzima llamada ARN polimerasa, la cual sintetiza
el ARN mensajero, esta enzima se encarga de copiar la información contenida
en el ADN y luego transferirla al ARN mensajero, dicho esto, a este proceso
también se le puede llamar síntesis de ARN mensajero. (Gelambi, 2022)

5. ¿Qué es el TATA box? ¿Dónde se encuentra? ¿Para qué se usa? El TATA

box es una secuencia de ADN específica que se encuentra en la región
promotora de los genes eucariotas. Se localiza generalmente alrededor de 25-30
pares de bases corriente arriba (hacia el 5' del gen) del sitio de inicio de la
transcripción. Esta secuencia es fundamental para el inicio de la transcripción
del ADN en ARN mensajero (ARNm) durante la síntesis de proteínas. El TATA
box interactúa con proteínas llamadas factores de transcripción, las cuales se
unen a esta secuencia y reclutan la maquinaria de transcripción para iniciar la
copia del gen en ARNm. En resumen, el TATA box es esencial para la
regulación de la expresión génica, ya que facilita el inicio del proceso de
transcripción. (Caja TATA | la Guía de Biología, s. f.)

6. Explique el proceso de traducción, incluyendo las enzimas involucradas en

este. La traducción, es el proceso que se lleva a cabo en los ribosomas, en el cual
se utiliza la información genética contenida en el ADN y transcrita en el ARN
mensajero para sintetizar una proteína, para este proceso se necesita que el
 polipéptido que se va sintetizando por el ribosoma se pliegue de una forma
adecuada, de modo que se pueda desarrollar un proceso correctamente y la
función de dicho polipéptido pueda llevar a cabo su función biolófica de manera
eficiente. (Gelambi, 2022)

7. ¿Qué es el ARNm, ARNr y ARNt? ¿Cuál es la función de cada uno?

ARNm: es el que resulta del gen transcrito por la ARN polimerasa, y consiste en
la conexión entre el gen y la proteína, el mismo se encarga de transportar la
información genética a partir del núcleo hacia los ribosomas para la síntesis de
proteínas, se sintetiza en el núcleo, tiene una forma lineal y está compuesto por
codones. (Mira, 2022)

ARNt: es el encargado de transportar los aminoácidos específicos hacia los ribosomas

para favorecer el proceso de la biosíntesis de proteínas, el mismo se sintetiza en el
citoplasma, tiene una forma de hoja de trébol y está conformado por anticodones. (Mira,
2022)

ARNr: es utilizado para la formación de los ribosomas proporcionándole así el marco

estructural, el mismo se sintetiza en el ribosoma, tiene forma de esfera y no tiene
secuencias de codón o anticodón. (Mira, 2022)

8. ¿Cuál es la función de los ribosomas? ¿Cuál es la diferencia entre la

subunidad mayor y la subunidad menor de un ribosoma? Los ribosomas son
estructuras celulares encargadas de la síntesis de proteínas a partir de la
información genética contenida en el ARN mensajero (ARNm). Tienen la
función de leer el código genético del ARNm y ensamblar los aminoácidos en la
secuencia correcta para formar una proteína específica. Este proceso se conoce
como traducción. (Ribosoma, s. f.)

Los ribosomas están compuestos por dos subunidades: una subunidad mayor y una
subunidad menor. La subunidad mayor contiene tres moléculas de ARN ribosómico
(ARNr) y numerosas proteínas ribosomales, y es la encargada de unir los aminoácidos
para formar la proteína. Por otro lado, la subunidad menor contiene una molécula de
ARNr y proteínas ribosomales, y participa en el reconocimiento y unión del ARNm y en
la ubicación del sitio de inicio de la síntesis proteica. (Ribosoma, s. f.)
Es decir, la subunidad mayor lleva a cabo la síntesis de proteínas, mientras que la
subunidad menor desempeña un papel importante en la asociación del ribosoma con el
ARNm y el inicio del proceso de traducción. (Ribosoma, s. f.)

9. ¿De qué está compuesto el ADN? Esta formada por un azúcar, una base
nitrogenada y un grupo fosfato. (¿Qué Es el ADN?: MedlinePlus Genetics, s. f.)

10. ¿Dónde se encuentra el ADN en la célula? En el núcleo (¿Qué Es el ADN?:

MedlinePlus Genetics, s. f.)
Bibliografía
¿Qué es el ADN?: MedlinePlus Genetics. (s. f.).

https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/basica/adn/

Equipo editorial, Etecé. (2022b, agosto 31). 20 ejemplos de proteínas.

https://www.ejemplos.co/20-ejemplos-de-proteinas/

Gelambi, M. (2022b, septiembre 14). Síntesis de proteínas. Lifeder.

https://www.lifeder.com/sintesis-de-proteinas/

Mira, P. J. (2022b, marzo 22). Diferencia entre ARNm, ARNt y ARNr. El Gen Curioso.

https://www.elgencurioso.com/2022/03/22/arnm-arnt-arnr

Mira, P. J. (2021b, febrero 13). Código genético: Definición, función y tipos - El Gen

Curioso. El Gen Curioso. https://www.elgencurioso.com/diccionario/codigo-

genetico/#Definici%C3%B3n%20Del%20C%C3%B3digo%20gen%C3%A9tico

Caja TATA | La guía de Biología. (s. f.). https://biologia.laguia2000.com/genetica/caja-

tata#:~:text=Estructura%3A%20La%20caja%20TATA%20o%20TATA%20box

%20o,el%2024%25%20de%20los%20genes%20de%20su%20genoma.

Ribosoma. (s. f.). Genome.gov.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Ribosoma#:~:text=El

%20ribosoma%20lee%20la%20secuencia%20del%20ARN
 %20mensajero,cadenas%20largas%20que%20se%20pliegan%20y%20forman

%20prote%C3%ADnas.

Parte 1: Responda las siguientes preguntas

¡Encontré ADN en mi Comida!

1. ¿Has comido ADN alguna vez? Sí, en el guineo, pollo, Sandía, tomate, maíz etc.

2. ¿Has comido ADN genéticamente modificado? Sí, la sandía sin semilla y la uva
verde y morada, Azúcar de remolacha.

3. ¿El ADN genéticamente modificado puede provocar problemas de salud?

(cáncer, indigestión, alergia, reacción inmunitaria......)

4. ¿Puede usted observar el ADN a simple vista, sin el uso de un microscopio?

Describa cómo usted se imagina el ADN. El ADN es una molécula demasiado
pequeña para verse a simple vista. Según información leída previamente y
explicaciones de algunos maestros, el ADN parece una estructura de doble hélice
larga, delgada y retorcida.

MATERIALES
Laboratorio: agua destilada, NaCl 5%, ablandador de carne, etanol, 30 ml de solución
de sal al 1%, 5ml de solución jabonosa al 25%, 30 ml de alcohol etílico frío, cristal de
reloj, pinzas, tijera, navaja, papel de filtro, laminillas, portaobjetos, cubreobjetos,
microscopio, probeta, beaker, tubo de ensayo, licuadora, tubo de ensayo con tapa, taza
plástica, barra de madera para mezclar.

Estudiante: ablandador de carne, colador, tijera, tape transparente, funda zip-lock

transparente, tomate, guineo, sal, jabón líquido transparente, filtro de café.
 Este cuadro es laboratorio entendemos que no podemos llenarlo sin hacer el

experimento ni sin el microscopio del cual carecemos. 👇

LABORATORIO

Parte 1: ¿Cómo se producen las proteínas?

Compare la replicación del ADN y las 2 fases de la síntesis de proteínas:

Proceso Forma de la Tipo de molécula Lugar en la célula

molécula molde creada donde ocurre

Fase No. 1: ___________________________

1. ¿Cuál proteína es la principal responsable de esta fase?

2. ¿Qué semejanzas y diferencias tiene este proceso con la replicación del ADN?

3. ¿Qué es un codón? Romero, 2024 un codón es la unión de tres bases

nitrogenadas.

4. De acuerdo a cómo se transcribe la cadena de ADN en la de ARNm. Añada

los nucleótidos correspondientes a la Tabla 1.

Tabla 1. Transcripción

Nucleótido ADN Nucleótido ARN

A U
G C
C G
T A
1. ¿Qué tipo de ARN se necesita para esta fase? Dibújelos e identifique las
partes importantes.

11. ¿Qué es un anticodón? El anticodón es una secuencia de tres nucleótidos en

una molécula de ARN de transferencia (ARNt) que se complementa con un
codón específico en una molécula de ARN mensajero (ARNm) durante la
traducción. Esta complementariedad entre el anticodón y el codón garantiza que
los aminoácidos correctos se añadan a la cadena polipeptídica durante la síntesis
de proteínas en los ribosomas. El emparejamiento preciso entre el anticodón y el
codón asegura la traducción precisa del código genético en la secuencia de
aminoácidos de una proteína. (Gelambi, 2022).
2.

3. Marque en el dibujo los siguientes nombres: aminoácidos, ARNt, codón,

anticodón, ribosoma (subunidad
mayor y menor), ARNm:

4. Complete la tabla para indicar el

anticodón apropiado en el ARNt
para cada uno de los aminoácidos
incluidos:

Aminoácido Codón ARNm Anticodón en la molécula de ARNt

que lleva este aminoácido
Treonina (Thr) ACU UGA
Histidina (His) CAU GUA
Prolina (Pro) CCU GGA
Leucina (Leu) CUG GAC
Ácido Glutámico (Glu) GAG CUC
Valina (Val) GUG CAC

5. ¿Para qué sirve la siguiente tabla y cómo se utiliza?

La tabla de código genético se utiliza para transformar las informaciones que contiene
nuestro ADN en los materiales que son necesarios para la vida, se utiliza con los
codones encontrados en el ARN mensajero, debido a que es quién se encarga de
transferir al lugar de la síntesis de proteínas, la información del ADN. (pág. #6).

Parte 2: ¿Cómo el ADN determina los rasgos de un organismo?

En esta simulación, vamos a examinar el ADN de los DUENDES, una especie nueva de
duende descubierta en el planeta. Los duendes tienen solamente un cromosoma, con 9
genes. Su misión es la de analizar los genes y determinar qué rasgos tiene el organismo
seleccionado y dibujar su
lo que sería su identidad.

Para
simplificar, las
secuencias de los
genes serán mucho
más cortas que la de
los genes reales.
Cada gen, tendrá 2
alelos.

Gen Secuencia de aminoácidos Fenotipo

Gene 1 - pelo val - ser - leu Liso
val - ser - lys Crespo
Gene 2 - cuerpo tyr - pro - glu - glu - lys Gordito
val - leu - thr - pro - lys Delgado
Gene 3 - piernas leu - leu - leu - pro 3 piernas
leu - leu - ser - ala 2 piernas
Gene 4 - cabeza ala - val - val Redonda
val - ala - ala Cuadrada
Gene 5 – “snork” his - ile Derecho
 his - his Curvo
Gene 6 - cejas ser - pro - val espesas
val - phe - tyr delgadas
Gene 7 - ojos asp - ile - leu - leu - pro - thre almendra
asp - ile - pro - pro - pro - thre Redonda
Gene 8 - boca val - asn - asn - ala Grande
asn - asn - asn - ala Chiquita
Gene 9 - orejas phe - ser – his con puntas
phe - phe - gly Redondas

Los genomas de los “duendes” voluntarios han sido recolectados. Traduce la

información en las tablas y dibuja el duende según el fenotipo obtenido para el
mismo:
A. Duende sarcástico

AUG | GUC AGC AAA | UAC CCC GAA GAG AAA | CUC UUA AGU GCG |
GCU GUU GUG | CAU CAU | GUU UUU UAC | GAU AUC UUA CUG CCC
ACC | AAU AAC AAU GCC | UUU UCU CAC | UAA

B. Duende sigiloso

AUG |GUA UCU AAA | GUU CUC ACU CCA AAG | CUU CUC CUC CCC |
GUU GCG GCU | CAU CAC | GUA UUU UAU | GAC AUU CUU CUG CCC
ACA | AAU AAU AAU GCA | UUC UCG CAC | UAA

A. Traducción del Duende Sarcástico:

Gen Secuencia de aminoácidos Fenotipo

Gene 1 – pelo Val Ser Lys Crespo
Gene 2 – cuerpo Tyr Pro Glu Glu Lys Gordito
Gene 3 – piernas Leu Leu Ser Ala 2 piernas
Gene 4 – cabeza Ala Val Val Redonda
Gene 5 – “snork” His His Curvo
Gene 6 – cejas Val Fen Tyr Delgado
Gene 7 – ojos Asp Ile Leu Leu Pro Tre Almendra
Gene 8 – boca Asn Asn Asn Ala Chiquita
Gene 9 – orejas Fen Ser His Con puntas

B. Traducción del Duendo Sigiloso:

Gen Secuencia de aminoácidos Fenotipo

Gene 1 – pelo Val Ser Lys Crespo
Gene 2 – cuerpo Val Leu Tre Pro Lys Delgado
Gene 3 – piernas Leu Leu Leu Pro 3 piernas
Gene 4 – cabeza Val Ala Ala Cuadrada
 Gene 5 – “snork” His His Curvo
Gene 6 – cejas Val Fen Tyr Delgado
Gene 7 – ojos Asp Ile Leu Leu Pro Tre Almendra
Gene 8 – boca Asn Asn Asn Ala Chiquita
Gene 9 – orejas Fen Ser His Con puntas

GENÉTICA MENDELIANA

INTRODUCCIÓN
Las leyes de la herencia de Mendel fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces
entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo
XIX. Entre los años 1856 y 1863, Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28,000
plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sin embargo, la genética como ciencia
nació en el 1900 cuando los trabajos de Mendel fueron redescubiertos por tres
científicos europeos de forma separada. Sus experimentos le llevaron a concebir dos
generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o
herencia mendeliana.

1ra ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que, si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación (F1) serán todos iguales entre sí fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo
dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Por ejemplo,
expresado con letras mayúsculas los rasgos dominantes (AA - amarillos) y minúsculas
los rasgos recesivos (aa - verdes).

2da ley de Mendel: Ley de la segregación

Esta ley establece que, durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos
(diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros
(menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de
color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Por ejemplo, Aa x Aa = AA + Aa + Aa + aa.

3ra ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los

factores
Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación
entre ellos, por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia del otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.

La generación parental (Generación P) para dos características puede ser representada

por los rasgos A = color y V = textura. A su vez la dominancia es representada por la
mayúscula o minúscula. Los genotipos de la generación parental serían = AAVV
(homocigótica dominante) x aavv (homocigótico recesivo). Por entrecruzamiento de
razas puras (siguiendo la 1era Ley), resultarían los siguientes gametos AAVV x aavv =
AaVv, AaVv, AaVv, AaVv.

Las unidades descritas por Mendel como Factor Hereditario recibieron el nombre de
genes. Durante los primeros decenios posteriores al redescubrimiento del trabajo de
Mendel, los genetistas empezaron por ampliar los principios de Mendel al correlacionar
la transmisión de información genética de generación en generación con el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis (Solomon et al., 2001). Los
genetistas estudian no sólo la transmisión de genes, sino también la expresión de la
información genética.

OBJETIVOS
- Conocer conceptos básicos de la genética mendeliana y como se transmiten las
características de generación en generación
- Aprender a realizar ejercicios de genética mendeliana, cruces di-híbridos,
ejercicios de herencia ligada al sexo, de epítasis, de entrecruzamiento y mapeo de
los genes y del pedigrí.
 - Determinar la frecuencia de ciertos rasgos de herencia monogénicas y poligénicas,
que se observa con facilidad en los fenotipos familiares.
- Diferencia entre las frecuencias: fenotípicas, genotípica y alélicas
- Conocer por lo menos cinco (5) características humanas que puedan estar
determinadas por un par de genes alélicos.
- Indicar la apariencia recesiva y dominante, representar el fenotipo con letras.
.
PRELABORATORIO
Investigue y Estudie

1. Definir los siguientes términos: gametos, gen, loci, alelo, alelos múltiples,
alelos dominantes, alelos recesivos, dominancia incompleta, codominancia,
fenotipo, genotipo, homocigote, heterocigote, di-híbrido, poli-híbrido.

Gen: Segmento de ADN que sirve como unidad de información hereditaria; incluye una
secuencia de ADN que se transcribe (más las secuencias asociadas que regulan su
transcripción) para producir una proteína o un producto de ARN con una función
específica. (Solomon, 2013)
Genotipo: Construcción genética de un individuo. (Solomon, 2013)
Alelos: Genes que rigen la variación de una característica y que ocupan posiciones
(loci) correspondientes en cromosomas homólogos; formas alternativas de un gen.
(Solomon, 2013)
Alelos múltiples: Tres o más alelos de un mismo locus (en una población), como los
alelos que rigen la serie ABO de los grupos sanguíneos. (Solomon, 2013)
Alelo dominante: Alelo que se expresa siempre si está presente, independientemente de
si es homocigoto o heterocigoto. (Solomon, 2013)
Alelo recesivo: Alelo que no se expresa en el estado de heterocigoto. (Solomon, 2013)
Dominancia incompleta: Condición en la cual ninguno de los miembros de un par de
alelos opuestos se expresa completamente cuando está presente el otro. (Solomon,
2013)
Fenotipo: Expresión física o química de los genes de un organismo. (Solomon, 2013)
Heterocigoto: Que tiene un par de alelos diferentes para un locus en particular.
(Solomon, 2013)
Homocigoto: Que tiene un par de alelos idénticos para un locus en especial. (Solomon,
2013).
Locus: Lugar que ocupa en el cromosoma el gen de un rasgo determinado, es decir, un
segmento de ADN cromosómico que contiene la información que controla alguna
característica del organismo; también denominado locus génico. (Solomon, 2013)
Codominancia: Situación en la que los fenotipos de los dos alelos son exhibidos en el
heterocigota. (Campbell, Y., & Reece, B., 2019)
Dihíbrido: Organismo heterocigota con respecto a dos genes de interés. Toda la
descendencia de una cruza entre progenitores doblemente homocigotas para diferentes
alelos son dihíbridos. (Campbell, Y., & Reece, B., 2019)
Gameto: Célula haploide, como un ovulo o un espermatozoide. Los gametos se unen
durante la reproducción sexual para producir un cigoto diploide. (Campbell, Y., &
Reece, B., 2019)

2. Formule las leyes de Mendel en sus propias palabras.

Primera Ley de Mendel (Ley de la Uniformidad): Esta ley trata sobre la uniformidad
de la descendencia cuando se cruzan dos razas puras para un rasgo determinado. Todos
los descendientes de la primera generación (F1) serán fenotípicamente y
genotípicamente iguales entre sí y similares fenotípicamente a uno de los progenitores
dominantes.
Segunda Ley de Mendel (Ley de la Segregación): En esta ley, Mendel describe que,
durante la formación de los gametos, los alelos de un par se separan para determinar la
constitución genética del descendiente. Esto se observa en cruzamientos de individuos
heterocigotos, donde los alelos se segregan y se combinan de manera aleatoria en los
gametos.
Tercera Ley de Mendel (Ley de la Recombinación Independiente de los Factores):
Esta ley indica que diferentes rasgos se heredan de manera independiente unos de otros,
sin que un rasgo afecte la herencia de otro. Se cumple en genes no ligados o en regiones
distantes del mismo cromosoma.

3. ¿Qué son los genes mitocondriales y cómo se heredan?

Douglas C. Wallace:. Afirma que: "Los genes mitocondriales son un pequeño conjunto
de genes que se encuentran en las mitocondrias, las organelas que producen energía en
las células. A diferencia de la mayoría de los genes, que se encuentran en los
cromosomas nucleares y se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales se
heredan únicamente de la madre. Esto se debe a que las mitocondrias solo se transmiten
de los óvulos, no de los espermatozoides."
Richard A. Gibbs. Postula que: "La herencia de los genes mitocondriales es un proceso
complejo que no se comprende completamente. Sin embargo, se sabe que los genes
mitocondriales no se recombinan durante la meiosis, lo que significa que no se mezclan
ni intercambian información genética con los genes mitocondriales del padre. En
algunos casos, una persona puede tener dos o más variantes de un mismo gen
mitocondrial. Esto se conoce como heteroplasmia. La proporción de cada variante
puede variar de una célula a otra."
 4. ¿Qué es el pedigrí y cómo se interpreta?
Mary-Claire King: Explica que:"Un pedigrí es un diagrama que se utiliza para
representar la historia familiar de una enfermedad o rasgo genético. Los símbolos se
utilizan para representar a los individuos y las líneas se utilizan para conectar a los
familiares. Los pedigríes pueden ser útiles para identificar patrones de herencia, estimar
el riesgo de recurrencia y ayudar en el asesoramiento genético."
Símbolos: Los símbolos utilizados en los pedigríes varían, pero algunos símbolos
comunes incluyen:
Cuadrado: Representa a un varón.
Círculo: Representa a una mujer.
Sombrado negro: Representa a un individuo afectado por la enfermedad o rasgo.
Medio sombreado: Representa a un individuo con un riesgo incierto de estar afectado.
Sin sombreado: Representa a un individuo no afectado.
Líneas: Las líneas se utilizan para conectar a los familiares. Una línea vertical conecta a
un padre con sus hijos. Una línea horizontal conecta a dos hermanos.
Generaciones: Las generaciones se numeran en la parte superior del pedigrí. La
primera generación son los padres, la segunda generación son sus hijos, y así
sucesivamente.

5. ¿Qué es el factor Rh y cómo se hereda?

Factor Rh: Antígeno proteico de la superficie de los glóbulos rojos designado Rh
positivo. Si una madre Rh negativa es expuesta a sangre de un feto Rh positivo, produce
anticuerpos anti-Rh de la clase IgG. Otra definición: Factores Rh: Antígenos
eritrocitarios, conocidos como antígeno D, identificados originalmente en monos
Rhesus. Las personas que tienen estos antígenos son Rh+; las que carecen de ellos, son
Rh−. (Campbell, Y., & Reece, B., 2019

6. ¿Qué es el cuadro de Punnet y cómo se organiza?

El cuadro de Punnett es una herramienta gráfica diseñada por el genetista Reginald
Punnett para predecir la probabilidad de genotipos y fenotipos en la descendencia de un
cruce monohíbrido o dihíbrido.
Estructura del cuadro de Punnett:
Cuadrícula: Está formado por una cuadrícula con filas y columnas.
Número de casillas: El número de casillas depende del número de alelos de cada
progenitor.
Monohibrido: Si se analiza un solo gen con dos alelos, el cuadro tendrá 2 filas y 2
columnas (4 casillas).
Dihíbrido: Si se analizan dos genes con dos alelos cada uno, el cuadro tendrá 4 filas y 4
columnas (16 casillas).
Alelos de los progenitores:
Filas: En las filas se colocan los alelos de uno de los progenitores (generalmente la
madre).
Columnas: En las columnas se colocan los alelos del otro progenitor (generalmente el
padre).
Ejemplo de un cuadro de Punnett monohibrido:
Genotipos: Cada casilla del cuadro representa un posible genotipo de la descendencia,
formado por la combinación de un alelo del padre y uno de la madre.
Fenotipos: A partir de los genotipos, se pueden inferir los fenotipos posibles de la
descendencia, considerando la relación de dominancia entre los alelos.
Interpretación del cuadro de Punnett:
Proporciones: El cuadro de Punnett permite observar las proporciones genotípicas y
fenotípicas de la descendencia.
Genotipos: Cada casilla del cuadro representa un genotipo específico, con su respectiva
probabilidad de aparición.
Fenotipos: A partir de las proporciones genotípicas y la relación de dominancia, se
pueden determinar las proporciones fenotípicas de la descendencia.
Ejemplo de interpretación:
En el cuadro de Punnett monohibrido anterior, se puede observar que:
Genotipos: La descendencia tendrá un 25% de probabilidades de ser homocigota
dominante (AA), un 50% de probabilidades de ser heterocigota (Aa) y un 25% de
probabilidades de ser homocigota recesiva (aa).
Fenotipos: Si el alelo A es dominante sobre el alelo a, la descendencia tendrá un 75%
de probabilidades de presentar el fenotipo dominante y un 25% de probabilidades de
presentar el fenotipo recesivo.

Parte 1: Genética mendeliana

1. En plantas de guisantes el genotipo para semillas lisas es (S), el cual es

dominante sobre semillas rugosas (s). En un cruce genético de dos plantas que
son heterocigotas para el carácter "textura de la semilla", ¿qué fracción de
los descendientes deberían tener semillas lisas? Realice el cruce.
 X S s
S SS Ss
s Ss ss
Genotipo: Ss
Fenotipo: SS o Ss (semillas lisas), ss (semillas rugosas).
¾ de los descendientes deberían tener semillas lisas.

2. En la primera ley de Mendel, plantas de guisante con semillas homocigotas

lisas se cruzaron con plantas heterocigotas (siendo las semillas lisas
dominante). ¿Qué resultados obtuvo en la generación F2?

X S s
S SS Ss
S SS Ss

50% con semillas homocigotas y 50% con semillas heterocigotas, siendo las lisas
dominantes.

3. En el hombre, el color pardo de los ojos es dominante (A) sobre el color azul,
el cual es recesivo (a). Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y
la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos es de ojos pardos y otro de
ojos azules. De acuerdo a esto determinar:

3.1 El genotipo del padre.

3.2 La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

X a a
A Aa Aa
a aa aa
1.1 El genotipo del padre. Aa
2.1 La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules. 50%
 4. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que
da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos
acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.

X A a
A AA Aa
a Aa aa
1.1 La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? Es dominante,
ya que un solo alelo mutado es suficiente para expresar el fenotipo de
enanismo acondroplásico.
2.1 ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? Aa, ambos padres
son heterocigotos, debido a que fue si fuera lo contrario, todos los hijos
saldrían con acondroplasia todos.
3.1 ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja
sea normal y de qué sea acondroplásico? De que sea normal 25%, de que
sea acondroplásico un 75%.

Parte 2: Genética Humana: Características fenotípicas humanas

La mayoría de las características humanas son los resultados de la interacción de varios
genes, por lo general una alteración de un solo gen produce una variación en una
característica determinada, dando a dos formas de expresión de dichas características.
De manera que el estudiante tiene que investigar cuales son las expresiones de estas
características (fenotipo) para que realice el ejercicio en el laboratorio con las
instrucciones del profesor y llene la tabla que se le dará.

 Investigue las expresiones de las características humanas y su representación

fenotípica.

- Según esta misma práctica, las expresiones de las características humanas

pueden ser presentadas fenotípicamente de la siguiente manera: Color de los
ojos (claros, oscuros, verdes, azules,etc); frente (con o sin pico de viuda);
característica de la forma del pelo(rizo, ondulado, lacio); lóbulo de la oreja(libre
 o pegado); característica de la forma de la nariz (Romana (convexa) o recta);
forma del dedo meñique (curvo o paralelos); dedos entrelazados cuando se
cruzan las manos (Pulgar izquierdo sobre el derecho o pulgar derecho sobre el
izquierdo).

MATERIALES
- Estudiante: lápiz, goma, sacapuntas.

LABORATORIO

Características fenotípicas humanas

Parte 1: Con la información de los resultados de la investigación que se le puso en la
parte 2 (Genética Humana: Características fenotípicas humanas) realice el siguiente
ejercicio y llene el cuadro.

Procedimiento

Con la ayuda de un compañero, estudie cada una de sus características y tabule el

fenotipo que posee cada una de ellas. Si es posible escriba el genotipo. De acuerdo a la
cantidad de estudiantes del laboratorio que poseen las características y calcule el
porcentaje.

Fenotipo Genotipo Cantidad de Porcentaje

Características de la parte del (si es posible) estudiantes
cuerpo humano
Color de los Ojos Oscuro 12 50%
Claro 12 50%
Frente con o sin pico de viuda Con pico 6 25%
Sin pico 18 75%
Liso 16 66.7%
Característica de la forma del
pelo
Rizado 8 33.3%
Lóbulo de la oreja Adherido 8 33.3%
Libre
67.7%
Característica de la forma de la Recta 16 58.3%
nariz
Curvada 14 41.7%
Forma del dedo meñique Curvado hacia 10 41.7%
adentro
Recto 10 58.3%
Dedos entrelazados cuando se Sí 4 16.7%
cruzan las manos No 20 83.3%

¿Cuál característica está presente y mayor cantidad de estudiantes?

-Sin pico de viuda.

¿Cuál característica está presente en menor cantidad de estudiantes?

-Dedos entrelazados cuando se cruzan las manos.

Calculo de probabilidad para dos características:

De acuerdo con la Ley de probabilidad se puede predecir la oportunidad que tiene los
eventos independientes de ocurrir simultáneamente. Podemos aplicar esta ley a algunas
de las características tabuladas. Por ejemplo, suponemos que deseamos saber la
oportunidad que existe de que una una persona tenga pico de viuda y lóbulo de la oreja
pegado.

¿Cuántos estudiantes y qué porcentaje de estos poseen la característica de Pico de

viuda?
-6 estudiantes, 25%.

¿Cuántos estudiantes y qué porcentaje de estos poseen Lóbulo de la Oreja pegado?

-8 estudiantes, 33.3%.

¿Cuántos estudiantes y qué porcentaje de estos poseen Lóbulo de la Oreja libre?

-16 estudiantes, 66.7%.

Parte 2: Herencia ligada al sexo

¿Qué patrón de herencia llevaría a un genetista sospechar que un trastorno hereditario

del metabolismo celular se debe a un gen mitocondrial defectuoso?

El daltonismo rojo-verde es ligado al cromosoma X d. Si una mujer daltónica (X dXd)

tiene hijos con un hombre normal (XY), ¿qué probabilidad tienen sus hijos e hijas de ser
daltónicos? ¿Qué ocurre si la mujer es portadora (XXd )?
Xd Xd
X XdX XdX
Y XdY XdY
-Sus hijos tienen 100% de probabilidad de ser daltónicos.
X Xd
X XX XdX
Y XY XdY
 Si la mujer es portadora (XXd ): Sus hijos tienen 50% de probabilidad de ser
daltónicos y 50% de ser normales.

Parte 3: Epistasis
El color de pelo de los ratones es determinado por 2 genes que muestran epistasis.
La presencia de pigmento es expresada por medio de un alelo dominante (NN o
Nn) y la ausencia de color es representada por alelos recesivos (nn). Si el color
está presente, un segundo locus determina el color del pelo (AA o Aa) por pelo
agutí, y (aa) por pelo negro. ¿Qué proporción fenotípica y de genotipos esperan
encontrar en las generaciones F1 y F2 como resultado de un cruce entre un ratón
AANN x aann?

Presencia de color (NN o Nn)

Ausencia de color (nn)
Pelo agutí (AA o Aa)
Pelo negro (aa)

AN AN AN AN
an AaNn AaNn AaNn AaNn
an AaNn AaNn AaNn AaNn
an AaNn AaNn AaNn AaNn
an AaNn AaNn AaNn AaNn
F1
100% presencia de pigmento y pelo agutí

AN An aN an
AN AANN AaNn AaNN AaNn
An AANn AAnn AaNn Aann
aN AaNN AaNn aaNN AANn
an AaNn Aann aaNn aann
F2
6.25% AANN: presencia de pigmento y pelo agutí
31.25% AaNn: Presencia de pigmento y pelo agutí
12.5% AaNN: Presencia de pigmento y pelo agutí
12.5% AANn: Presencia de color y pelo agutí
6.25% Aann: Presencia de pigmento y pelo negro
12.5% Aann: Presencia de pigmento y pelo negro
 6.25% aaNN: Presencia de pigmento y pelo negro
6.25% AaNn: Presencia de pigmento y pelo agutí
6.25% aann: Ausencia de pigmento y pelo negro

Parte 4: Pedigrí

¿Estos rasgos son dominantes o recesivos? ¿Por qué?

_____________________________
_____________________________
Albinismo:

El albinismo es causado por un alelo recesivo en un autosoma. Responde las siguientes

preguntas:
 ¿Cuáles son los genotipos de los individuos 1, 3 y 4 de la última generación (IV); y
2, 3, 7 y 8 de la III generación?

¿Qué probabilidad tiene el individuo 6 de la IV generación de ser heterocigoto?

Parte 5: Codominancia y alelos múltiples

Los grupos sanguíneos en los seres humanos (A, B, AB y O) son los resultados de 3
alelos para un gen en la población humana (IA, IB, i). Cada persona puede tener
solamente ___ alelos. De los siguientes cruces, indique los genotipos para la
generación F1 y en qué frecuencia se encuentran.
IA i x I B i
IA IB x I A i

Para el cruce IA i x IB i:
Genotipo Frecuencia
IA IB 1/4
IA i 1/4
IB i 1/4
ii 1/4

Para el cruce IA IB x IA i:
Genotipo Frecuencia
IA IA 1/4
IA IB 1/2
IA i 1/4

Investigue en la clase:

¿Cuántas personas poseen cada tipo de genotipo de la sangre?

¿Qué pasa si una persona con un grupo sanguíneo A recibe sangre tipo B?
Cuando una persona con un grupo sanguíneo A recibe sangre tipo B, su sistema
inmunológico reaccionará como si estuviera siendo atacado por un agente extraño, lo
que puede provocar una reacción inmunitaria grave llamada reacción hemolítica. Esto se
debe a que el sistema inmunitario de la persona reconoce los antígenos del tipo B como
extraños y produce anticuerpos contra ellos. Estos anticuerpos pueden atacar y destruir
los glóbulos rojos transfundidos, lo que resulta en una reacción adversa.

¿Cuál grupo sanguíneo es llamado Donador Universal y por qué?

El grupo sanguíneo llamado Donador Universal es el grupo O. Esto se debe a que los
glóbulos rojos del tipo O no tienen antígenos en su superficie, lo que significa que son
menos propensos a ser reconocidos como extraños por el sistema inmunitario de los
receptores de otros grupos sanguíneos. Por lo tanto, las personas con grupo O pueden
donar sangre a individuos de cualquier otro grupo sanguíneo sin desencadenar una
reacción inmunitaria adversa grave. (Acerca de la Sangre, s. f.)

¿Qué significa ser A+ o A-?

Ser A+ o A- se refiere al tipo de sangre A y a la presencia o ausencia del factor Rh en

los glóbulos rojos. La designación A+ significa que la persona tiene el tipo de sangre A
y el factor Rh positivo, mientras que A- significa que la persona tiene el tipo de sangre
A pero carece del factor Rh. (Felman, 2021)

-En un caso de paternidad ambiguo, Madame Jolie tiene sangre tipo A, y su hijo
sangre O. Madame Jolie tenía 2 amantes en el momento de la concepción. Señor
Pitt, de sangre tipo A y Señor Thornton, de sangre tipo AB. ¿Quién es el padre y
por qué?

Inferimos que:
Dado que, el Señor Pitt es del tipo de sangre A, lo que significa que podría ser el padre
biológico si el hijo hubiera heredado un alelo A de él y un alelo O de Madame Jolie
Mientras que el Señor Thornton es de sangre tipo AB, lo que implica que no puede ser
el padre biológico, ya que no podría haber contribuido con un alelo O para que el hijo
tenga sangre tipo O. Y dado que el hijo tiene sangre tipo O, y el Señor Pitt es el único
que podría haber contribuido con el alelo O, se podría concluir que él es el padre
biológico.