Definiciones Básicas

Ácidos Nucleicos. Descubiertos en 1869 por los científicos suizos Johan

Friedrich-Meischer, aislaron la nucleina (sustancia acida) que luego la
denominaron ácidos nucleicos, definidos como polímeros de nucleótidos
(macromoléculas) de elevado peso molecular unidos mediante enlaces
fosfodiester.

Nucleótidos. Son polímeros muy largos, compuestos por unidades

monómericas conocidos como nucleótido, la sumatoria de monómeros se
llama polinucleótidos.

Cada nucleótido consta de;

1. Estructura anular que contiene nitrógeno: base nitrogenada.

2. Un azúcar de cinco carbonos: Ribosa/Desoxirribosa.
3. Un grupo fosfato.

Cada nucleótido en el ADN; 4 posibles bases nitrogenadas: PURINAS: su

estructura contiene dos anillos fusionados de carbono y nitrógeno. Son:
Adenina y Guanina. PIRINIDINAS: estructura que contiene un solo
anillo de carbono y nitrógeno. Son: Timina y Citosina.

Nucleósido. Molécula monomérica orgánica que integra las

macromoléculas de acidos nucleicos que resultan de la unión covalente
entre una base heterocíclica con una pentosa que puede ser Ribosa o
desoxirribosa. Ejemplos; Citidina, Uridina, Adenosina, Guanosina,
Timidina y la inosina.

Los nucleósidos pueden combinarse con un grupo fosfórico (ácido

fosfórico:H3PO4) mediante determinadas quinasas de la célula,
produciendo nucleótidos, que son los componentes moleculares básicos
del ADN y ARN.

Los nucleósidos pueden ser de dos tipos dependiendo de la pentosa que

contengan:

1. Ribonucleósidos: pentosa ribosa.

2. Desoxirribonucleósidos: la pentosa es la 2-desoxirribosa.
La Adenina se une con Timina mediante un doble enlace de hidrogeno, y
la Citocina se une con la Guanina mediante triple enlace de hidrogeno
en la duplicación/replicación del ADN y en la Transcripción (formación de
una sola hebra de ARN) la Timina es sustituida por el Uracilo.

El ADN o ácido desoxirribonucleico se encuentra en el núcleo de las

células en el caso de los eucariontes y en el citoplasma en los
procariontes, su función principal es almacenar la información genética
que se transmitirá de generación en generación, está formado por una
doble hélice descubierta en 1953 por James Watson y Francis Crick.

La doble hélice del ADN tiene dos cadenas antiparalelas de

polinucleótidos, cuatro bases nitrogenadas la adenina, guanina, citosina y
timina, y el azúcar desoxirribosa.

Las bases nitrogenadas de cada nucleótido se unen por puentes de

hidrógeno, la adenina se une con la timina por dos puentes de hidrógeno
y la citocina se une con la guanina por tres puentes de hidrógeno.

Funciones del ADN

 Replicación: El ADN es encargado de llevar la información genética,

por tanto debe ser capaz de hacer copias de sí mismo.
 Codificación: Una de las funciones más importantes del ADN es la
construcción de las proteínas adecuadas para cada célula.
 La capacidad de mutar: Los seres vivos tienen la capacidad de
evolucionar con el tiempo gracias a los cambios genéticos, es por
ello que el ADN es capaz de mutar.
 Gestión celular: Envía señales que activan y desactivan la
producción de las proteínas implicadas en cada proceso. Debido
que algunas células se acumulan las proteínas adecuadas para
convertirse en células hepáticas, y otras se convierten en células de
la piel, entre otros.

El ARN o ácido ribonucleico se produce en el nucléolo celular, existen 3

tipos el mensajero (ARNm), el ribosomal (ARNr) y el de trasferen-
cia (ARNt); todos tienen como función principal participar en la
síntesis de proteínas o proceso mejor conocido como traducción.
El ARN posee cuatro bases nitrogenadas, la adenina, la guanina, la
citosina y el uracilo, es de una sola cadena, posee en su estructura el
azücar ribosa, el ARNm se produce en el núcleo a partir del ADN proceso
al que se le conoce con el nombre de transcripción.
Funciones de los tipos de ARN

 ARNm: Transporta la información genética de núcleo a los

ribosomas donde se llevará a cabo la síntesis de las proteínas.
 ARNr: Forma parte de los ribosomas, que se encargan de sintetizar
la proteína de acuerdo con la secuencia que posea el ARNm y es el
encargado de traducir la información genética a través de codones o
tripletes.
 ARNt: Los ARNt reconocen los codones de ARNm y transfieren un
determinado aminoácido a las proteínas que se está sintetizando,
posee en el extremo 3′ se encuentra una secuencia de bases que son
de fijación para los aminoácidos y en la porción media posee una
secuencia de bases que son el anticodón.
El ADN o ácido desoxirribonucleico es un polímero esencial para la
vida, encontrado en el interior de todas las células de los seres vivos y en
el interior de la mayoría de los virus. Es una proteína compleja, larga, en
cuyo interior se almacena toda la información genética del individuo, esto
es, las instrucciones para la síntesis de todas las proteínas que componen
su organismo: podría decirse que contiene las instrucciones moleculares
de armado de un ser viviente.

Las unidades mínimas de dicha información genética se llaman

genes y consisten en una secuencia específica de los nucleótidos que
componen el ADN, y permiten además su transmisión hereditaria, algo
vital para la evolución de la vida. Además, en estas estructuras está
contenida también la información respecto a cómo y cuándo deben darse
las síntesis de los componentes básicos de las células.

El ADN está contenido en las células, ya sea disperso en su

citoplasma (en el caso de los organismos procariotas: bacterias y
arqueas) y o dentro del núcleo celular (en el caso de los eucariotas:
plantas, animales, hongos). Para su decodificación y empleo como molde,
hace falta la intervención del ARN o ácido ribonucleico, que lee la
estructura y la emplea como molde, en un proceso denominado
trascripción/traducción.

Cabe decir que el ADN de cada individuo es único y diferente, producto de

la combinatoria de los códigos genéticos de sus padres en un proceso que
se da al azar. Esto, claro, en los organismos de reproducción sexual, en
los que cada progenitor aporta la mitad de su genoma para fabricar
un individuo nuevo. En el caso de organismos unicelulares de
reproducción asexual, la molécula de ADN se reproduce a sí misma en un
proceso llamado replicación.

El contenido genético del ADN es sumamente valioso para la vida, y a

pesar de ello es posible que sufra daños debido al contacto con
mutágenos: radiación ionizante, ciertos elementos químicos o incluso
algunos fármacos (como en el caso de la quimioterapia), lo cual
acarrearía errores de trascripción a la hora de la síntesis celular. Esto
puede conducir a la enfermedad y muerte del individuo, o también a la
transmisión hereditaria de las estructuras defectuosas, dando origen a
descendientes con defectos congénitos.

La molécula de ADN es una tira larga de unidades llamadas

nucleótidos, que consisten a su vez en una molécula de azúcar (en este
caso desoxirribosa: C5H10O4), una base nitrogenada (que puede ser
adenina, guanina, citosina o timina), y grupo fosfato que sirve de enlace
entre los nucleótidos. De allí que cada nucleótido se distinga de los demás
en la base nitrogenada que posee, y que todas juntas elaboren una
cadena llamada secuencia del ADN y que puede ser trascrita empleando la
inicial de cada base, por ejemplo: ACTAGTCAGT…

El ADN además posee una forma de doble hélice, enrollada sobre sí

misma en tres distintos patrones (denominadas A, B y Z), de acuerdo a
su secuencia, cantidad de bases y función específica. Esta estructura se
produce debido a la unión de dos tiras de nucleótidos mediante puentes
de hidrógeno.

Entre estas dos cadenas hay puentes de hidrógeno que las mantienen
juntas y en forma de doble hélice. Tradicionalmente se distinguen tres
niveles de esta estructura:

 Estructura primaria. Se compone de la secuencia de nucleótidos

encadenados, cuya secuencia específica y puntual codifica la
información genética de cada individuo que existe.
 Estructura secundaria. La mencionada doble hélice de cadenas
complementarias, en las que se unen las bases nitrogenadas
siguiendo un orden estricto: adenina con timina, y citosina con
guanina. Esta estructura varía dependiendo del tipo de ADN.
 Estructura terciaria. Se refiere a la manera de almacenar el ADN
dentro de estructuras llamadas cromosomas, en el interior de la
célula. Estas moléculas deben plegarse y ordenarse en un espacio
finito, por lo que en el caso de los organismos procariotas suelen
hacerlo en forma de superhélice, mientras que en el caso de los
eucariotas se lleva a cabo un compactamiento más complejo, dado el
mayor tamaño del ADN, lo cual requiere de la intervención de otras
proteínas.
 Estructura cuaternaria. Hace alusión a la cromatina presente en el
núcleo de las células eucariotas, de donde se forman los
cromosomas durante la división celular.

La replicación es el proceso mediante el cual una molécula de ADN

genera dos idénticas a sí misma, y es clave en la reproducción celular,
ya que todas las células del cuerpo han de tener el mismo exacto genoma
(al igual que en los organismos de reproducción asexual, que son
prácticamente clones el uno del otro).
El proceso consiste en la separación de las dos hebras del ADN,
cada una de las cuales funcionará como un molde para sintetizar una
nueva compañera. Si todo sale bien, al final habrá dos moléculas idénticas
del ADN original, ambas en doble hélice. De allí que la replicación sea
clave para la herencia.

Se suponen tres tipos de replicación del ADN:

 Semiconservativa. Tal y como se describió antes, las hebras se

separan y de cada una de las antiguas se sintetiza una nueva.
 Conservativa. Tendría lugar si las dos hebras antiguas, luego de
servir de molde, volvieran a juntarse con su antigua compañera y al
final hubiese una molécula de ADN enteramente nueva, junto a la
vieja que se reconstituiría.
 Dispersiva. Ocurriría si las hélices resultantes estuvieran
compuestas por fragmentos del ADN viejo y del nuevo.

Diferencias entre ADN y ARN

El ADN y el ARN son cadenas de nucleótidos similares, pero se

diferencian, como su nombre lo indica, en el tipo de azúcar presente en
su estructura: desoxirribosa y ribosa, respectivamente.

Además, el ARN es casi cuatro veces más grande que el ADN, y está
compuesto por una hélice simple, en lugar de dos. Esta distinción también
es funcional, obviamente, pues el ADN contiene el molde genético y el
ARN es el encargado de ejecutarlo o transportarlo.

El ARN fue descubierto junto al ADN en 1867, por Friedrich MIescher,

quien los llamó nucleína y los aisló del núcleo celular, aunque luego se
comprobó su existencia también en células procariotas, sin núcleo. El
modo de síntesis del ARN en la célula fue descubierto posteriormente por
el español Severo Ochoa Albornoz, ganador del Premio Nobel en Medicina
en 1959.

El entendimiento de cómo opera el ARN y de su importancia para la vida y

la evolución, posibilitaron el surgimiento de tesis sobre el origen de la
vida, como la que intuye en 2016 que las moléculas de este ácido nucleico
fueron las primeras formas de vida en existir (en la Hipótesis del mundo
de ARN).
Tanto el ADN como el ARN están formados por una cadena de
unidades conocidas como monómeros, que se repiten y se denominan
nucleótidos; estos se hallan unidos entre sí por enlaces
de fosfodiéster cargado negativamente. Cada uno de estos nucleótidos se
compone de:

 Una molécula de azúcar monosacárida llamada ribosa (distinta de la

desoxirribosa del ADN).
 Un grupo fosfato (sales o ésteres de ácido fosfórico).
 Una base nitrogenada: Adenina, Guanina, Citosina o Uracilo (en esto
último se diferencia del ADN, que presenta Timina en lugar de
Uracilo).

Estos componentes se organizan en base a tres niveles estructurales, que

son:

 Primaria. La secuencia lineal de nucleótidos que definen las

siguientes estructuras.
 Secundaria. Dado que el ARN se pliega sobre sí mismo debido al
apareamiento intramolecular de bases, la estructura secundaria del
mismo se refiere a la forma que adquiere durante el plegado: en
hélice, bucle, bucle en horquilla, protuberancia, pseudonudo, etc.
 Terciaria. Aunque el ARN no forma una doble hélice como el ADN en
su estructura, sí suele formar una hélice simple como estructura
terciaria, a medida que sus átomos interactúan con el espacio
circundante.

Función del ARN

El ARN cumple con numerosas funciones, siendo la más importante la

síntesis de proteínas, en la que copia el orden genético contenido en el
ADN para emplearlo de patrón en la fabricación de proteínas y enzimas y
diversas sustancias necesarias para la célula y el organismo. Para ello
acude a los ribosomas, que operan como una suerte de fábrica molecular
de proteínas, y lo hace siguiendo el patrón que le imprime el ADN.

Tipos de ARN

Existen varios tipos de ARN, dependiendo de su función primordial:

 ARN mensajero o codificante (ARNm). Se ocupa de copiar y

llevar la secuencia exacta de aminoácidos del ADN hacia los
 ribosomas, en donde se siguen las instrucciones y se procede a la
síntesis de proteínas.
 ARN de transferencia (ARNt). Se trata de polímeros cortos de 80
nucleótidos que tienen la misión de transferir el patrón copiado por
el ARNm al ARN ribosómico, sirviendo como máquina ensambladora,
eligiendo los aminoácidos correctos en base al código genético.
 ARN ribosómico (ARNr). Su nombre proviene del hecho de que se
halla en los ribosomas de la célula, donde se hallan combinados con
otras proteínas. Ellos operan como componentes catalíticos para
“soldar” las nuevas proteínas ensambladas sobre el molde del ARNm.
Actúan, así, como ribozimas.
 ARN reguladores. Se trata de piezas complementarias de ARN, en
regiones específicas del ARNm o del ADN, que pueden ocupar se de
diversas labores: interferencias en la replicación para suprimir genes
específicos (ARNi), activadores de la transcripción (ARN antisentido),
o regulan la expresión génica (ARNnc largo).
 ARN catalizador. Piezas de ARN que operan como biocatalizadores,
operando sobre los propios procesos de síntesis para hacerlas más
eficientes o velar por su correcto desenvolvimiento, o incluso
ponerlas en marcha del todo.
 ARN mitocondrial. Dado que las mitocondrias de la célula poseen
su propio sistema de síntesis proteica, poseen también sus propias
formas de ADN y ARN.
 La diferencia entre ARN y ADN se basa, en primer lugar, en su
constitución: como se ha dicho, el ARN posee una base nitrogenada
distinta (uracilo) a la timina y se compone de un azúcar diferente a
la desoxirribosa (ribosa).
 Aparte de ello, el ADN posee una doble hélice en su estructura,
es decir, el ARN es una molécula más compleja y pequeña, que tiene
mucho menor tiempo de vida en nuestras células.
 Sin embargo, sus diferencias son más profundas, pues el ADN sirve
como banco de información, patrón ordenado de la secuencia
elemental que permite construir las proteínas de nuestro cuerpo;
mientras que el ARN es su lector, transcriptor y ejecutor: el
encargado de leer el código, interpretarlo y materializarlo.

Gen. Unidad funcional del ADN que contiene la información básica para
el desarrollo de características de un individuo.
  Está formado por o varios fragmentos de ADN que contienen la
información necesaria para que sintetice una molécula funcional.
 Muchos genes codifican proteínas, pero otros codifican ARNt, ARNr u
otros tipos de ARN.
 Los genes están formados por regiones codificadoras y regiones no
codificadoras.

Intrones: Secuencias no codificadoras que interrumpen las secuencias

codificadoras.

Un mismo gen puede dar lugar a miles de moléculas idénticas de ARN o a

una sola molécula de ARN dependiendo de las necesidades de la célula en
cada momento.

La mayoría de los genes procariotas carecen de intrones.

Intrones. Son las zonas del gen que no aparecen reflejadas en el ARN
maduro a pesar de que sí se han transcrito.

Exones. Son las zonas del gen que sí aparecen reflejadas en el ARN
maduro.

En las células eucariotas, existen genes con y sin intrones.

Genoma. Es la codificación genética en la que están contenidas todas las

informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. El
genoma humano está establecido de una manera genérica en 23 pares de
cromosomas: 22 cromosomas que son estructurales y el último par, lleva
la información sexual. El genoma está conformado por millones de estos
genes.

Cromosomas. Son cada una de las estructuras altamente organizadas

dentro del núcleo celular formadas por ADN y proteínas, en las cuales se
encuentra la mayor parte de la información genética.

Tiene forma de X, que es perfectamente observable durante las etapas de

división o replicación celular (meiosis o mitosis).

Dependiendo de la cantidad de cromosomas que tengan (carga

cromosómica), las células pueden ser diploides (2n) o haploides (1n).
El número cromosómico de la especie humana son 46 pares.

Los cromosomas están constituidos por cromatina, la sustancia que

conforma el ADN, ARN y otras proteínas, algunas básicas llamadas
histonas y otras no histonas.

Los cromosomas tienen una estructura doble compuesta por dos

estructuras paralelas entre sí y unida por un centrómero, llamadas
cromátidas. En cada uno de los brazos (largo o corto) de una cromátida
están ubicados los genes, en idéntica posición respecto a su homóloga
(forma de X).

Los cromosomas somáticos.(Autosómicos) le dan al individuo sus

características no sexuales.

Los cromosomas sexuales. (Alosomas) van a determinar las

características sexuales del individuo.

Triplete o Codón. Es una secuencia de tres nucleótidos del ARNm,

secuencia que determina la formación de un aminoácido especifico,
teniendo en cuenta que existen cuatro ribonucleótidos diferentes (U, C, A
y G), hay 64 tripletes distintos. VR4,3=4³=64, cifra más que suficiente
para codificar los 20 aminoácidos distintos.

Codón. Secuencia de tres nucleótidos que se localizan en el ARN

mensajero.

Secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un

aminoácido especifico. La célula lee la secuencia del gen en grupos de
tres bases, existen 64 codones diferentes: 61 son específicos de
aminoácidos, mientras que los tres restantes se utilizan como señales de
parada.

Palíndroma. Es una secuencia de ácido nucleico (ADN o ARN) que es lo

mismo a lo inverso, si se lee de 3´a 5´ en un filamento o de 5´a 3´en el
filamento complementario, con el cual forma una doble hélice. Ejemplo: la
secuencia de ADN ACCTAGGT es palindrómica porque su complemento del
nucleótido por nucleótido es TGGATCCA, e invirtiendo el orden de los
nucleótidos en el complemento da la secuencia original.