HISTORIA CLÍNICA Y SEMIOLOGÍA EN GENÉTICA

- HC personal – HC familiar  dan una visión de cómo se manifiestan y trasmiten los rasgos genéticos.  similar
a cualquier HC, más profundos al obtener la información
- Juega un papel importante en el dx de la enfermedad o de la sospecha dx que se tendrá al final de la consulta
 brinda herramientas necesarias para poder ofrecer al px y a las familias todo el dx, hacer un asesoramiento,
prevenir patologías o poder hacer y concretar mediante educación especifica todos los riesgos y las
disminuciones que se puedan hacer respecto a esto.
- ¿Importante llegar a un dx en genética?
1. Hace disponible todo el conocimiento y experiencia en una determinada condición  si ya sabemos
exactamente el nombre y el apellido de la condición a la que se enfrenta, se sabrá el pronóstico, se sabrá
la historia natural de la enfermedad y se mira que se puede prevenir.
2. Permite brindar un mejor riesgo de recurrencia al paciente y/o su familia  saber si en las futuras
generaciones habrá un riesgo de recurrencia
3. Permite informar pronostico
4. Intervenciones más apropiadas  permite que actuemos antes de que estén presente todas las
manifestaciones clínicas
- HISTORIA CLINICA:
o Incluye el esquema de la historia clínica médica general más un interrogatorio y valoración especifica
(determina la presencia de rasgos dismorfico y/o anomalías mayores o menores)
 Anomalía mayor: características morfológicas que compromete la salud en forma moderada o
seria. EJEMPLO: cardiopatía, labio leporino, alteraciones a nivel de pared abdominal.
 Anomalía menor: características morfológicas infrecuente sin consecuencias médicas o
estéticas para e px. EJEMPLO: implantación baja de la oreja, hipertelorismo ocular, pliegue
único palmar, clinodactilia (un dedo flexionado o curvo).
o Orienta al dx, a la solicitud de exámenes genéticos, estudios complementarios, así como al análisis y
plan de manejo
o Determinar el consejo genético  una vez ya se tenga un dx o una impresión dx.

- ASESORAMIENTO GENETICO: valora

o Pronostico de la afección o Posibilidad de supervivencia del px que

o Riesgos de recurrencia padece la enfermedad.
o Gravedad y complicaciones de la o El tx y seguimiento del px
misma o Edad de aparición del trastorno
o Posibilidades de procreación del px.
- ITEMS DE LA HC:

I. Identificación del px VI. Árbol genealógico

II. Motivo de consulta VII. Examen físico
III. Enfermedad actual VIII. Impresión dx
IV. Revisión por sistemas IX. Análisis
V. Antecedentes personales y familiares X. Plan a seguir

- DATOS DE IDENTIFICACION DEL PX

o Nombre completo  vemos algún sitio con alto riesgo de
si se repite apellido, endogamia.
consanguinidad o viene de
 Fecha de nacimiento  para
o o Madre apellidos,
mirar si la edad es corregida o ocupación y demás
cronológica. información.
o Edad con años y meses o Dirección – teléfono
o Sexo o Correo electrónico
o Natural y procedencia o Ocupación – escolaridad
o Escolaridad o Raza negra, mestizo etc.
o Ocupación  bachiller o o Consanguinidad  si, primos
profesional para saber en qué hermanos, abuela prima de la
terminología se le va a tía… importancia más
explicar al px. adelante del árbol
o Padre  apellidos, ocupación genealógico.
y demás información.
- MOTIVO DE CONSULTA

o Es una forma corta de describir el problema de salud que aqueja al px

o No se plantea en términos médicos
o Se coloca entre comillas usando las palabras textuales, populares con las que el px describe los signos y
síntomas  “nación con más deditos”, “tiene problemas al caminar”.
o Algunos casos en los que el px no sabe porque lo envían a genética, toca preguntar que especialidad lo
envía, ¿por qué lo envió? e indagar
- ENFERMEDAD ACTUAL

o Nos dice prácticamente el 50% del dx de lo que estamos sospechando.

o Descripción cronológica de lo que modifico el estado de salud del px  ejemplo: bebe que nació a las
tantas semanas, producto de que tanta gestación, antes la madre tuvo un aborto, aborto con la misma
pareja, 2do embarazo de la mama pero 4to del papa, madre con contacto con cierto teratógeno durante
el embarazo, amenaza de aborto, hipoxia perinatal, peso y midió tanto al nacer, todo toca explicarlo tal
cual, una vez nace él bebe.. tardó para caminar, no gateo, para hablar también demoró, un gateo en
arrastre, describir el más mínimo detalle, si fue a terapia, cumplió terapias o no. Si tiene más hermanos,
tíos o abuelos afectados… todo lo que puede estas asociado. En adultos, igual. A qué edad le empezaron
los síntomas, cuantos años tenías, que tanto progresado, intensidad de lo que se le está presentando.
Detallar todo.
o Relata la forma coherente los síntomas y signos.
o Es importante anota detales: edades, cambios del comportamiento, mejoría o regresión, otros miembros
afectados, etc.
- REVISION POR SISTEMAS

o Interrogatorio sistemático sobre los síntomas con el fin de identificar elementos no detectados durante
la anamnesis
o Su objetivo es complementar la descripción del punto anterior.
o Casi no se ponen, solo en caso de que en la interrogación hizo falta algo y se pone aquí, pero realmente
la enfermedad actual es tan completa que no hay la necesidad de realizar la revisión por sistemas.
- ANTECEDENTES
o Preconcepciones, prenatales, postnatales.
o Bebe/Niño: prenatales y posnatales si la mama tomo ácido fólico, antecedentes de la madre, durante
el embarazo sufrió enfermedades maternas, ya sea diabetes, hipotiroidismo, postnatal: como nació él
bebe, APGAR, adaptación, ventilación mecánica, reanimación. Lo más detallado posible esos
antecedentes nos lleva a sospechar algo importante. Puede llegar un niño con una parálisis cerebral y
dicen que fue por una hipoxia o asfixia perinatal, se le pregunta a la mama y nunca hubo tal cosa, lo tratan
por eso y nunca le ocurrió eso, se lo llevan a la casa, a los 2 meses empieza por la espasticidad y siempre
se pensó que había sido por el nacimiento. Depende de esos interrogatorios  llegar a un dx o dx
diferencial.
o Desarrollo psicomotor importante puntos clave
 Sostén cefálico: 2 meses  4 agresiva o auto agresiva, si se
meses demorado muerde. Tolera frustración,
 Sedestación: 6 meses sonidos fuertes, texturas,
 Gateo: 9 meses ciertos alimentos, nos dicen si
 Camino: 12 meses tiene algo de retraso en el
 Primeras palabras: 12 meses desarrollo, rasgos del trastorno
(frases 24 meses) del comportamiento, nos dice si
 Comportamiento: irritable, hay o no retardos adicionales.
agresivo, conducta hatero  Personalidad

NOTA: importante determinar la presencia de un retraso psicomotor.

o Adulto: directamente con:

 Patológicos  otras enfermedad, hormonal, condición específica, yo nací con alteración en el
corazón pero no recuerda, indagar todo esto.
 Quirúrgicos
 Farmacológicos
 Traumáticos  fracturas o no y esas como han sido, importante porque a veces dicen. Niño de 2
años con fractura del fémur, iba caminando y se fracturo… eso no es normal porque es de bajo
impacto, calidad del hueso, esmalte de los dientes, edad de la dentición, etc.
 Ginecobstetricos  durante el embarazo aparecen enfermedades autoinmunes, abortos a
repetición  genética: trastornos de coagulación presentes en el embarazo abortos a repetición
por alteraciones cromosómica, padre o madre portadores de alguna translocación equilibrada.
Hubo un aborto anteriormente se hace dx que viniera con algunas malformaciones y si se
estudiaron esos abortos, mirar cariotipo fetal o restos placentarios.
 Toxico alérgicos  fuma, toma, consume alguna sustancia. Hay exposición a algún teratógeno o
alguna sustancia que nos genere alguna otra condición. Medicamentos o interacción asociado con
alguna de estas cosas.
PREGUNTA DE CLASE: ¿mujer con varios abortos debo remitirla a genética?... RTA: si, toda mujer
tiene derecho a tener hasta 3 abortos en su vida, no se espera a tener esos 3 abortos, porque
tiene mucha implicación emocional y psicológica …. A los 2 abortos empezarla a estudiar, mirar la
pareja si es con la misma o con diferente y dependiendo de esto se pide un cariotipo de ambos...
se miran todos los factores de aborto, hematológica, autoinmune, hormonal, orgánica, ambiental,
en el hombre la calidad del semen (espermograma)
o Familiares:
 Edades al momento de la concepción  no es lo mismo una mujer embarazada a los 40 años y
una a los 30 años, porque eso nos incrementa el riesgo de alteraciones cromosómicas durante el
embarazo, implica ciertas indicaciones durante la gestación, ya sea el cariotipo amniocentesis,
algún otro método de fertilidad avanzada.
  Consanguinidad  ambos padres consanguíneos, aumento de enfermedades recesivas y las
manifestaciones de darán en edad temprana.
 Historia de abortos
 Mortinatos
 Afectados en la familia con patologías similares u otras enfermedades genéticas. Antecedentes
de epilepsia, autismo, enfermedades neurológicas.
 Puede ser necesario solicitar fotos, variantes familiares, estudio realizados  fascias llamativas
en el examen físico, a quien se pare a la mama o al papa, se piden fotos y se va jugando con lo
que se va encontrando en el px. Dx de algún familiar, ya se sabe que variantes hay, entonces no
se tienen que volver a estudiar completamente y se pierden muchos recursos. Cuadro clínico
concuerda con el del familiar afectado.
- ARBOL GENEALOGICO  no se habla de él. Además, en la consulta no se alcanza a hacer el árbol genealógico, por
tiempo. Condiciones en donde se debe hacer: mira vine porque me envió el oncólogo porque tengo cáncer de
mama, mi tía tuvo de mama, mi tío de próstata, el otro de piel, el otro tuvo de páncreas, uno se pregunta, bueno
hay muchos canceres empecemos a hacer el árbol genealógico, que tanto es la afección, si están relacionados o
no y si dependiendo de eso, mirar que estudio molecular solicitar.
- EXAMEN FISICO
o Sistemático, diferencias las variantes normales de las patológicas
o Énfasis en la apariencias o inspección general
o Valora las facies, actitud, postura, marcha, proporción de segmentos
o Medidas antropométricas
- IMPRESIÓN DIAGNOSTICA
- ANALISIS (incluir pronostico si fuese el caso) sospechar
- PLAN
o Estudios genéticos a realizar
 Estudios citogenéticas  Estudios metabólicos: errores
convencionales (cariotipo), congénitos del metabolismo
molecular (EIM)
 Estudios moleculares (de  Estudios histológicos de células
secuenciación) especiales
- TRATAMIENTO  solicitar interconsultas (manejo interdisciplinario)

SEMIOLOGÍA Y EXAMEN FÍSICO

- INSPECCIÓN GENERAL  lo estamos mirando desde que entró, si entra apoyado de una persona o solo, si llega
en silla de ruedas, si tiembla, quiero o no, tipo de marcha, como se comporta el niño en consulta. Pase a la camilla,
quítese la ropa  auscultación
o Piel  con más detalle, apariencia del o Cuero cabelludo y pelo implantación,
px, delgado, bajo, etc. Observación, simétrica.
evaluar el color de la piel y si existen o Orejas  pabellones auriculares
lesiones como nevus, hemangiomas, implantación.
lesiones quísticas, entre otras, híper- o Cara  distancias oculares, pliegues
elasticidad. Manchas mongólicas, nevus epicanticos, hipertelorismo ocular,
flavus, manchas cafés con leche (no toda
fisuras palpebrales, globo ocular, iris,
es neurofibromtosis), nevus
cristalino, cornea, cejas, parpados y
melanocitico congénito
o Cabeza cráneo tamaño con perímetro escleras, surco subnasal, anomalías
cefálico. Macrocefalia, microcefalia. nasales ver narinas, boca, labio y
Craneosinostosis estanocefalia, paladar, lengua, cuello.
braquicefalia, rugonocefalias, o Ojo
plagiocefalias. o Nariz
 o Boca o Ano  revisar la permeabilidad, para
o Maxilar inferior evitar obstrucción.
o Cuello  anomalías, implantación, o Extremidades superiores e inferiores 
cuello corto o largo, si es móvil o no. anomalías de los dedos, uñas,
o Tórax  pectus carinatum o excavatum proporcionales ver tipos de
o Abdomen acotamiento, asimetrías. talón
o Genitales  medir falo, presencia de prominente.
pene o clítoris, pliegues labio escrotales, o Dorso
gónadas palpables, orificio de uretra
presente o no.
Fontanela / sutura Tiempo de cierre
Fontanela anterior 1 año +/- 4 meses
Fontanela posterior Nacimiento +/- 2 meses
Fontanela anterolateral 3 meses
Fontanela posterolateral Durante el segundo año
Sutura metopica Al tercer año (10% nuca)
Cierre clínico de las suturas 6 – 12 meses
Cierre anatómico Aprox 30 años-

- HABITO CORPORAL
o Habito genicoide: distribución de grasa corporal es femenina, asociado a hipogenitalismo. Hombre: mirar
distribución de grasa, vello púbico, como están los genitales. Síndrome de klinefelter
o Obesidad
- CRANEOSINOSTOSIS
o Dolicocefalia + frecuente. Cierre de la sutura sagital, une ambos huesos parietales y va de delante hacia
atrás, desde la fontanela anterior a la posterior. La cabeza se alarga en el sentido anteroposterior y la
región frontal y occipital se abomban para compensar. Cabeza alargada.
o Braquicefalia cierre de toda la sutura coronal, en ambos lados. El cráneo no puede crecer en el sentido
anteroposterior y queda acortado. La frente aplanada y ensanchada.
o Trigonocelafia cierre de la sutura metopica, situada entre los dos huesos frontales, línea media de la
frente. Frente estrecha con forma de la proa de un barco y se nota una prominencia ósea desde la base
de la nariz hasta la fontanela anterior.
o Plagiocefalia anterior  malformación más compleja, se cierra la sutura coronal unilateral. Asimétrico.
o Plagiocefalia posterior cierre de la sutura lamboide unilateral. Poco frecuente 3/100.000. aplanamiento
posterior uno de los huesos occipitales.
o Turricefalia o acrocefalia  cráneo en forma de torre que involucra varias suturas. Cierre prematuro de
las suturas coronales y sagital. Lamboideas o incompleto de las suturas coronales.
- PABELLONES AURICULARES
o Diferentes grados de microtia o anotia
- ANORMALIDADES DE LA OREJA
o Oreja sin antihelix (simple ear) o Lop ear
o Microtia o Fistula pre auricular o ear pits
o Anotia o Arrugas
o Apendicos preauriculaeres o Oreja alada
o Cupped ear o Ausencia del lóbulo inferior
- DISTANCIAS OCULARES
o Distancia intercantica interna (DICE)
o Distancia interpupilar (DIP)
o Distancia intercantica externa (DICI)
- ANOMALIAS OCULARES
 o Pliegues epicanticos o epicanto presencia de pliegue dérmico a ambos lados de los cantos internos de
los ojos
o Hipertelorismo ocular aumento en la separación de los ojos (DICE, DICI, DIP, están aumentadas)
o Telecanto  desplazamiento lateral del canto interno
o Fisuras palpebrales con inclinación superior o mongoloides
o Fisuras palpebrales con inclinación inferior o anti mongoloides
- ANOMALIAS OCULARES  GLOBO OCULAR
o Anoftalmia ausencia de globo ocular
o Microftalmia  ojo pequeño
o Criptoftalmos ablefaria, ausencia de parpados, piel recubre el ojo. Alteración en la formación del
pliegue palpebral, por lo que el epitelio, normalmente diferenciado en córnea o conjuntiva, forma piel,
siguiendo un trayecto desde la frente hasta la mejilla. Esto provoca una franca perdida de la arquitectura
total o parcial de las estructuras del globo ocular.
- ANOMALIAS OCULARES  IRIS
o Coloboma  hendidura del iris, perdida de continuidad de la estructura
o Heterocromia presencia de dos colores diferentes entre los dos iris de una persona, o dos diferentes
colores en un mismo iris.
o Manchas de brushfield  puntos blancos elevados en el iris alrededor del anillo concéntrico de la pupila.
o Aniridia  ausencia de iris.
o Nódulos de lisch  presencias de hamartomas en el iris.
o Discoria pupila de forma irregular que pierde su circularidad
- ANOMALIAS OCULARES  CRISTAINO, CORNEA
o Cataratas opacificacion parcial o total del cristalino
o Microcornea  cornea disminuida de tamaño
o Queratocono deformidad de la córnea a manera de cono que se adelgaza y protruye hacia adelante.
o Biftalmos  aumento del tamaño del globo ocular por aumento de la presión intraocular.
- ANOMALIAS OCULARES  CEJAS
o Madarosis ausencia de cejas
o Arqueadas  arco
o Sinofris  conjunción de cejas sobre la raíz nasal
o Dermoide epibulbar
- ANOMALIAS OCULARES  PARPADOS ESCLERAS
o Blefarofimosis  estrechamiento de la hendidura palpebral
o Ptosis  posición anormalmente baja del parpado superior
o Escleras azules  coloración anormalmente azuladas por deficiencias de la fibras de colágeno.
- ANOMALIAS OCULARES
o Colobomas palpebral falta una parte del parpado superior o inferior, o del canto externo.
 Coloboma de cristalino falta  Coloboma de nervio óptico el
una parte del cristalino nervio óptico esta hueco, reduce
 Coloboma macular  la macula la visión
no se desarrolla normalmente  Coloboma coriorretiniano 
falta parte de la retina
- FILTRUM O SURCO SUBNASAL  medida desde la punta de la nariz de la base de la nariz hasta el borde superior
de los labios. Se dice si se tiene un filtrum: kargo, corto, plano, profundo

- ANOMALIAS NASALES  miramos como están las narinas, si están hipoplasicas o no, la mayoría de los recién
nacidos tienen un poco de hipoplasia, pero no significa que tenga alguna alteración. Aplasia de las alas nasales,
no se desarrollan del todo bien. Narians antevertidas.
- ANOMALIAS DE LA BOCA  bocas muy pequeñas como microstomia o muy grandes como macrostomias
- ANOMALIAS DE LABIOS Y PALADAR
o Labio hendido unilateral o Labio y paladar hendido
o Labio hendido bilateral o Comisuras labiales  con inclinación
o Paladar hendido  en forma de U, en inferior (boca en carpa), micrognatia,
forma de V retroganatia (maxilar inferior retraido)
- ANOMALIAS DE LA LENGUA microglosia, macroglosia, microglosia o¿con frenillo lingual, aglosia.

- ANOMALIAS DEL CUELLO  pliegue redundante, implantación baja del cabello, cuello alado. Cuello móvil o no,
porque simplemente hay personas con síndrome de klippel feil la columna vertebral cervical esta unida y no hay
rotación, sino que tiene que rotar todo en bloque para voltear.

- TORAX pectus carinatum (alteraciones de tejido conectivo como marfan, alteración de mucopolisacaridosis),
excavatum

- ABDOMEN  abdomen en uva pasa, gastrosquisis ( evisceración de órganos ), onfalocele (por fuera pero en
bolsa), extrofia de cloaca.

- GENITALES 
o Falo medición. Definir presencia de pene o clítoris (micro pene o hipertrofia de clítoris). En endocrino
hay medidas específicas para eso.
o Pliegues labio escrotales  definir escroto o labios (escroto bífido, fusión de labios)
o Gónadas  si son palpables o no (testículos)
o Orificio  presente o no. Uretra  hipospadias frecuentes.
- ANOMLIAS EN LOS DEDOS
o Adactilia ausencia congénita de uno o más dedos
o Braquidactilia anomalía del desarrollo caracterizado por la reducción del tamaño de uno o mas dedos
de las manos o de los pies
o Camptodactilia  malformación de la mano caracterizada por una deformidad contractual de las
articulaciones interfalangicas proximales.
o Ectrodactilia  ausencia total o parcial de uno o varios dedos de manos o pies
o Clinodactilia  encorvamiento de las falanges distales de uno o más dedos
o Sindactilia  fusión de dedos de las manos o pues por membranas
o Macrodactilia  dedos desproporcionadamente grande.
o Polidactilia  preaxiales (pulgar/ radio) postaxial (cubito o peroné)
o Uñas  buen desarrollo, si hay o no, hipoplasicas.
o Sandal gap  espacio entre primero y segundo dedo … signo de la sandalia  espacio aumentado
o Pliegue palmar transverso pliegue único
- ALTERACIONES EN EXTREMIDADES
o Rizomelia  acortamiento de un miembro a expensas de la porción proximal del mismo
o Amelia  ausencia congénita de un miembro
o Focomelia  hipoplasia de un miembro con apariencia similar al de una foca
o Acromelia acortamiento de un miembro a expensas de la porción distal del mismo
o TALON  talipes, talon prominente. Equinovaro, equino valgo. Muchas veces es por la posición en la que
vienen en el utero y se trata de ayudar desde pequeños con ortopedia.
o Hemihipertrofia
o Talla baja desproporcionada
o Talla alta proporcionada
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