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Este documento presenta información sobre el esqueleto axial, incluyendo preguntas y respuestas sobre huesos de osificación endocondral y membranosa, causas de enfermedades como craneosinostosis, raquisquisis y acondroplasia, y una tabla sobre genes asociados con anomalías esqueléticas. También describe las fontanelas y fuente de las suturas craneales.
Este documento presenta información sobre el esqueleto axial, incluyendo preguntas y respuestas sobre huesos de osificación endocondral y membranosa, causas de enfermedades como craneosinostosis, raquisquisis y acondroplasia, y una tabla sobre genes asociados con anomalías esqueléticas. También describe las fontanelas y fuente de las suturas craneales.
Este documento presenta información sobre el esqueleto axial, incluyendo preguntas y respuestas sobre huesos de osificación endocondral y membranosa, causas de enfermedades como craneosinostosis, raquisquisis y acondroplasia, y una tabla sobre genes asociados con anomalías esqueléticas. También describe las fontanelas y fuente de las suturas craneales.
Columna Vertebral, Pelvis, Cuerpo del esfenoides, Porción basal del hueso occipital, cóndilo mandibular.
2. Mencione 5 huesos de osificación membranosa
Bóveda craneal, cara, prominencia maxilar del primer arco faríngeo, porción escamosa del hueso temporal, y e l hueso cigomático.
3. Explique brevemente la etiopatogenia de las siguientes
enfermedades
a) Craneosinostosis- La craneosinostosis es un defecto de
nacimiento en el cual los huesos del cráneo del bebé se cierran prematuramente. Esto sucede antes de que el cerebro se forme completamente. No se ha definido la causa de está. El cerebro no dejará de crecer, lo que le dará a la cabeza una apariencia deforme. La escafocefalia (cráneo alargado y estrecho) se debe al cierre prematuro de la sutura sagital. Este tipo de craneosinostosis representa aproximadamente el 50% de los casos.
b) Raquisquisis- Grupo complejo de anomalías (disrafismo
espinal), que afectan principalmente a las estructuras axiales. Es la forma más grave de la Espina Bífida y ANA SIERRA
consiste en una ausencia completa de cierre de tubo
neural y falta la parte posterior de médula, meninge y vértebras.
c) Acondroplasia- La acondroplasia es la causa más
frecuente de enanismo. Se observa en aproximadamente 1 de cada 15.000 recién nacidos. Los miembros están arqueados y son cortos debido a la alteración de la osificación endocondral durante la vida fetal en las placas cartilaginosas epifisarias, especialmente en los huesos largos. Se origina por una mutación en un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya alteración produce falta de crecimiento óseo.
d) Sindactilia- Se refiere a la conexión de 2 o más dedos de
las manos o de los pies. La mayoría de las veces, las zonas están conectadas solo por la piel. En raras ocasiones, los huesos pueden estar fusionados. La sindactilia cutánea se debe a la falta de degeneración de las membranas interdigitales entre dos o más dedos. La eliminación del tejido que une los dedos tiene lugar a través del proceso de muerte celular programada (apoptosis). La sindactilia ósea (fusión de los huesos, sinostosis) tiene lugar cuando no se desarrollan las escotaduras entre los rayos digitales y, en consecuencia, no se produce la separación de los dedos.
4. Realice un cuadro describiendo los genes asociados a las
anomalías esqueléticas GENES ANOMALÍAS ANA SIERRA
MSX2 Craneosinostosis tipo Boston
EFNB1 Síndrome craneofrontonasal COLIA 1 y Anomañías de las extremidades, esclerótica azul. COLIA2 HOXA13 Síndrome mano-pie-genital HOXD13 Sinpolidactilia FGFR1 Craneosinotosis FGFR2 Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Apert, Síndrome de Crouzon FGFR3 Acondroplasia, displasia tanatofórica e hipocondroplasia
5. Describa las fontanelas y fuente de procedencia de las
suturas Fontanela anterior (también denominada punto blando): Es la unión donde se encuentran los dos huesos frontales y los dos huesos parietales. La fontanela anterior permanece blanda hasta alrededor de los 18 meses a los 2 años de edad.
Fontanela posterior: Es la unión de los dos huesos parietales
y el hueso occipital. Por lo general, la fontanela posterior se cierra primero, antes que la fontanela anterior, durante los primeros meses de vida ANA SIERRA
REFERENCIAS:
PhD, T. S. W. (2015). Langman. Embriología médica (13.a ed.). LWW.