UD7 ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA.

MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

1. Mutaciones. Concepto y tipos

Son cambios producidos en el material hereditario (ADN).

Se pueden presenta de manera espontánea o por la
acción de agentes mutagénicos. Para que sean
heredables, es necesario que se produzcan en gametos o
en células embrionarias de la línea germinal que den lugar
a gametos.

Desde el punto de vista evolutivo, la variabilidad genética de una población se debe a dos
factores:

Ꙭ Las mutaciones, que originan nuevos genes y son la causa última de la evolución biológica.
Si no hubiesen existido mutaciones, todo el ADN sería igual y no existiría la actual variedad de
seres vivos. La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones
ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con
mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las
mutaciones a su descendencia; actúa también para eliminar las mutaciones desventajosas.

Ꙭ La recombinación, que crea nuevas combinaciones de genes. En eucariotas la

recombinación se produce durante la meiosis, como entrecruzamiento cromosómico.

Las mutaciones son variadas, y se clasifican según diversos criterios:

• Según el tipo de célula al que afecte:

- Mutaciones somáticas. Se producen en las células somáticas del individuo y no se

transmiten a la siguiente generación (no son importantes desde el punto de vista evolutivo).
Únicamente afectan a las células que derivan de la célula mutada por mitosis. Pueden originar
alteraciones en el individuo como, por ejemplo, un tumor.
- Mutaciones germinales. Se producen en las células productoras de gametos o células
sexuales, las mutaciones se heredarán y pasarán a la descendencia, de forma que el organismo
que se forme a partir de dicho gameto llevará la información en todas sus células del
organismo. Estas mutaciones pasarán de generación en generación.

• Según su efecto en la evolución de los seres vivos

- Neutras. No influyen en la eficacia biológica. Las mutaciones

silenciosas son mutaciones en el ADN que no tienen un efecto observable en el
fenotipo del organismo. Son un tipo específico de mutación neutral.
- Perjudiciales. Disminuyen la eficacia biológica.
- Beneficiosas. Aumentan la eficacia biológica.

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• Según la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

Mutaciones génicas o puntuales. Afectan a un solo gen. Pueden originarse por dos procesos
diferentes:
A. Por sustituciones de bases: consiste en un cambio en el ADN de una base nitrogenada por
otra, y puede ocurrir de dos maneras:
A1. Transiciones: se sustituye una base púrica por otra púrica, o una
pirimidínica por otra pirimidínica.
A2. Transversiones: se sustituye una base púrica por otra pirimidínica, o una
pirimidínica por una púrica.

B. Por cambios en la pauta de lectura, pueden ser por

B1: Inserción (ganancia de una base)
B2: Deleción (pérdida de una base).
La proteína variará en todos sus aminoácidos a partir de la mutación por cambio del marco de
lectura.

 Mutaciones cromosómicas o estructurales. Alteraciones en un segmento cromosómico que

contiene varios genes. Son cambios en la estructura de los cromosomas sin alteración en su
número. Pueden ser cambios por:

• Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de

genes:
→ Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
→ Deleción. Es la pérdida de un segmento cromosómico.

• Alteración en el orden de los genes:

→ Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180°
sobre sí mismo y se coloca en forma invertida.
→ Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas
no homólogos. Recíproca si es intercambio y transposición si
cambia de uno a otro.

 En la evolución de la especie humana, que tiene 46

cromosomas, el cromosoma nº 2 se formó por la fusión (tipo de
translocación) de dos cromosomas de primates, que tienen 48
cromosomas.

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 Mutaciones genómicas o numéricas. Alteraciones del número normal de cromosomas de la
especie.
A. Euploidías: alteraciones en el número de juegos
cromosómicos. Pueden ser a su vez de dos tipos: poliploidías y
haploidías.
A1. Poliploidías: alteraciones debidas a la presencia de
más de 2 juegos cromosómicos completos. Los poliploides son más
frecuentes en los vegetales que en los animales. Según el número de
juegos cromosómicos pueden ser triploides (tres juegos cromosómicos,
el plátano), tetraploides (cuatro juegos, la patata) y así sucesivamente.

A2. Haploidías o Monoploidía: existe un único cromosoma de cada par (n

cromosomas), se presenta en algunos seres vivos de forma natural (hongos y plantas
inferiores), excepto en estos casos, en los que no se trata de mutaciones, la haploidía es muy
rara porque origina organismos inviables.

B. Aneuploidías: Alteración del número de cromosomas,

consiste en la existencia de algún cromosoma de más o de
menos. Los aneuploides se originan por alteraciones en la
formación de los gametos, debidas a la no disyunción de los
cromosomas de alguna pareja, de forma que, en vez de
originarse gametos con n cromosomas, se producen gametos
con n-1 o con n+1 cromosomas, que en la fecundación
originarán cigotos aneuploides.

Las aneuploidías más frecuentes en la especie humana son:

 Individuo trisómico: posee tres copias de un cromosoma determinado, el cromosoma que

presenta la trisomía.
 Individuo triploide: posee tres copias de todos y cada uno de los cromosomas (en humanos
generalmente el feto sufre aborto o si llega a nacer no vive mucho tiempo).

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Cariotipo humano Cariotipo humano con trisomía par 21

Ꙭ Un cariotipo es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo. El término

también se refiere a la imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de una persona
aislados de una célula individual y dispuestos en orden numérico.

Ꙭ La secuenciación del ADN se refiere a la técnica general de laboratorio para determinar

la secuencia exacta de nucleótidos, o bases de una molécula de ADN.

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2. Origen de las mutaciones
 La mayoría de las mutaciones se producen de forma espontánea y se deben a causas
naturales que provocan cambios espontáneos en el ADN. Por ejemplo, los transposones
(“genes saltarines”) son secuencias de ADN que pueden cambiar de posición dentro del
genoma, y producir mutaciones. Son una fuente importante de los cambios evolutivos en el
genoma.
 Pero otras mutaciones pueden ser originadas por la presencia en el medio ambiente
de determinados agentes físicos, químicos o biológicos, denominados agentes mutagénicos,
son las mutaciones inducidas.

3. Mutación y evolución

Los seres vivos que han existido en la Tierra difieren en la composición de su ADN, y, como
consecuencia de ello, en su forma, tamaño y tipo de vida. Todas las especies proceden de los
organismos primitivos aparecidos hace 3500 millones de años y han ido cambiando a lo largo
del tiempo. Pero ¿cómo se puede explicar tal biodiversidad, referida tanto a la gran
diversidad genética de cada especie como a la enorme diversidad de especies? Actualmente
ningún científico cuestiona el hecho de la evolución; es decir, que las especies cambian a lo
largo del tiempo, que están emparentadas entre sí porque derivan de antepasados comunes, y
que la mayoría de ellas se han extinguido.

Para que se produzca la evolución, primero será necesario un proceso que permita que el ADN
cambie. Ese proceso es la mutación.
• Los efectos de la mutación pueden ser desde inapreciables hasta letales.
• La mutación producida en cada generación es muy pequeña respecto a la variabilidad
genética acumulada generación tras generación.
• Los genes que hayan mejorado la adaptación de sus portadores estarán ya presentes en las
poblaciones, mientras que las mutaciones perjudiciales habrán sido eliminadas por la selección
natural. Además, las mutaciones permiten la adaptación constante de los seres vivos a los
cambios ambientales del entorno.
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Los principales agentes de la variabilidad son la recombinación génica y las mutaciones: la
recombinación permite la aparición de nuevas combinaciones de genes, nuevos genotipos, y
las mutaciones la aparición de nuevos genes.

4. Mutaciones y cáncer
El cáncer es una enfermedad que se caracteriza por la división incontrolada de células. Estas
células se denominan células cancerígenas o tumorales y son células diferenciadas que
recuperan la capacidad de división y quedan fuera del control general del organismo. A
diferencia de las células normales, que envejecen y mueren tras un número limitado de
divisiones, las células tumorales comienzan a dividirse indefinidamente, formando una masa
de células que se denomina tumor.
A partir del tumor primario algunas células pueden escapar a través del sistema linfático y
circulatorio y llegar a implantarse en otros tejidos desarrollando tumores secundarios en un
proceso invasivo denominado metástasis. Finalmente la proliferación celular sustrae los
nutrientes a los tejidos invadidos disminuyendo su actividad y matando al organismo.

Causas del desarrollo de un cáncer

No se conoce completamente el proceso por el que una célula normal se transforma en
cancerígena, pero se sabe que requiere la acumulación de diversas mutaciones, ya sean
espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos que producen defectos en determinados
genes que participan en la regulación de la división celular.

• Mutaciones carcinógenas de determinados tipos de genes:

→ Protooncogenes: genes implicados en la división celular que mutan a oncogenes.
→ Genes supresores de tumores: inhibidores del crecimiento celular que al mutar estimulan
un aumento del ritmo reproductor de la célula.
→ La mutación de genes implicados en la corrección de errores del ADN contribuye al
desarrollo de tumores.

• Otras causas de cáncer:

→ Invasión por virus oncogénicos (como el virus del papiloma humano que puede causar
cáncer de cuello uterino)
→ Agentes cancerígenos o carcinógenos puesto que producen mutaciones. Ejemplos:
contaminantes atmosféricos, aditivos alimentarios (para que su efecto sea detectable debe
superar una cierta concentración).