Unidad 12.

Genética de poblaciones:
mutaciones y evolución

Mª Paz Viña Cabrerizo

Unidad 12. Genética de poblaciones
1. Mutaciones
1.1. Definición
1.2. Clasificación
1.2.1.Atendiendo al tipo de células afectadas
Somáticas
Germinales
1.2.2. Atendiendo a los efectos que producen
Beneficiosas
Neutras
Perjudiciales
1.2.3. Atendiendo a la causa que las ha originado
Espontáneas
Inducidas
1.2.4. Atendiendo a la extensión de la mutación
Génicas
Cromosómicas
Genómicas
Unidad 12. Genética de poblaciones
2. Agentes mutágenos
2.1. Definición
2.2. Clasificación
2.2.1. Agentes mutágenos físicos
2.2.2. Agentes mutágenos químicos
2.2.3. Agentes mutágenos biológicos
3. Mutaciones y el cáncer
4. Pruebas de la evolución
5. Darwinismo y neodarwinismo
El cariotipo humano
El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula metafásica.
Cariograma o ideograma es la representación gráfica del conjunto de cromosomas,
ordenados por parejas de homólogos, característico de cada especie.
La especie humana posee 46 cromosomas, de los que 44 son autosomas y los otros dos
son heterocromosomas o cromosomas sexuales: XX en la mujer y XY en el hombre.

22 PARES DE AUTOSOMAS + 2 CROMOSOMAS SEXUALES XX

1. Mutaciones

1.1. Definición
Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo.

1.2. Clasificación
1.2.1. Atendiendo al tipo de células afectadas

Afectan a las células somáticas.

Somáticas No se transmiten a la descendencia.
Afectan al individuo que las padece.
No tienen repercusión evolutiva.

Afectan a los gametos.

Germinales Se transmiten a la descendencia.
Son la fuente primaria de variabilidad genética.
Resultan esenciales en el proceso evolutivo.
 1. Mutaciones

1.2.2. Atendiendo a los efectos que producen

Beneficiosas.
Neutras. No aportan ventajas ni desventajas.
Perjudiciales. Las mutaciones que suponen desventajas para sus
portadores tienden a ser eliminadas por selección natural.
Las mutaciones se producen al azar, es decir, no son una respuesta
del organismo para lograr una mayor o menor adaptación al medio.

1.2.3. Atendiendo a la causa que las ha originado

Espontáneas. Surgen como consecuencia de errores en el proceso
de replicación del ADN.
Inducidas. Ocurren cuando la célula o el organismo se someten a
la acción de ciertos agentes mutágenos.
Los agentes mutágenos pueden ser físicos, químicos o biológicos.
 1. Mutaciones
1.2.4. Atendiendo a la extensión de la mutación
Génicas. Afectan a la secuencia de nucleótidos del gen.
Se pueden producir por:
Sustitución de bases.
Pérdida de bases.
Adición de bases.
Cromosómicas. Alteración del número o de la disposición de los genes en
sus cromosomas.
Pueden ser de dos tipos:
Las que implican una variación en el número de genes, que son las
deleciones y las duplicaciones.
Las que suponen una variación en la disposición de los genes en el
cromosoma, como las inversiones y las translocaciones.
Genómicas. Afectan al número de cromosomas de la especie.
Aneuploidías: el individuo presenta algún cromosoma de más o de
menos.
Euploidías: en las que se ve afectado el juego diploide de
cromosomas, lo que origina individuos con 3n, 4n… en vez de 2n
cromosomas.
 1.2. Mutaciones génicas
Afectan a la secuencia de nucleótidos del gen.
No se observan al microscopio óptico.

Anemia falciforme
Es una enfermedad genética resultado de
la sustitución de timina por adenina en un
gen ubicado en el cromosoma 11, lo que
conduce a la sustitución de un aminoácido
por otro de la cadena polipeptídica y a la
producción de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, que hace que
el glóbulo rojo se deforme y adquiera
apariencia de hoz, lo que entorpece
la circulación sanguínea y causa en el
enfermo microinfartos, hemólisis y anemia.
 1.2. Mutaciones génicas
Se pueden producir por:

Sustitución de bases
Pérdida de bases
Adición de bases

❑Mutación por sustitución de bases

El proceso de sustitución puede ocurrir de dos formas:
Transición: consiste en la sustitución de una base pirimidínica por otra ( C por T, o
viceversa), o de una base púrica por otra (G por A, o viceversa)
Transversión: consiste en la sustitución de una base púrica por una pirimidínica o
viceversa.
 1.2. Mutaciones génicas
❑Mutación por sustitución de bases
El proceso de sustitución puede ocurrir de dos formas:
Transición: consiste en la sustitución de una base pirimidínica por otra ( C por T, o
viceversa), o de una base púrica por otra (G por A, o viceversa).
Transversión: consiste en la sustitución de una base púrica por una pirimidínica o
viceversa.
1.2. Mutaciones génicas
❑Mutación por deleción de bases
Se pierden uno o más nucleótidos de la cadena de ADN.

❑Mutación por adición

Se insertan nucleótidos adicionales en la cadena de ADN.
 1.2. Mutaciones génicas
Según sus posibles efectos fenotípicos, las mutaciones génicas se clasifican en:

❑ Sustitución sinónimas o silenciosas

El cambio de la base origina un codón sinónimo, por lo que no se modifica ningún
aminoácido de la proteína codificada.

❑ Sustituciones no sinónimas
El cambio de base genera un codón con un significado diferente, provocando un cambio
de aminoácido en la proteína.
El nuevo codón , en lugar de codificar un aminoácido, es un codón de stop.
Transformar un codón de stop en un codón codificante.
 1.2. Mutaciones génicas
❑ Adiciones o deleciones
Las adiciones o deleciones de grupos de tres bases (o múltiplos de tres) introducen o
eliminan aminoácidos en la proteína, sin cambiar la pauta de lectura.
Las adiciones o deleciones de un número de bases que no sea múltiplo de tres provocan
un desplazamiento del marco de lectura.
Esto implica el cambio de todos los aminoácidos de la proteína a partir del punto de
inserción o deleción, lo que suele tener consecuencias fatales.
1.2. Mutaciones cromosómicas

Alteración del número o de la disposición de los genes en sus cromosomas.

Son visibles al microscopio óptico.

Pueden ser de dos tipos:

❑ Las que implican una variación en el número de genes, que son:
deleciones
duplicaciones
❑ Las que suponen una variación en la disposición de los genes en el
cromosoma, como:
inversiones
translocaciones
Deleciones

Consisten en la pérdida de un fragmento

de un cromosoma y de los genes que
contiene.

El síndrome del grito del gato o de

Lejeune, que consiste en la falta de un
fragmento del cromosoma 5. Al nacer,
sus portadores emiten un llanto
característico similar al maullido de un
gato.
Los afectados presentan microcefalia, es
decir, cráneo más pequeño de lo normal y
retraso en el desarrollo intelectual y
psicomotriz.
Duplicaciones

Aumenta el número de genes por

repetición.

El síndrome de Palliter Killian se debe a la

duplicación parcial del cromosoma 12.
Los individuos que lo padecen presentan retraso
mental, hipopigmentación o hiperpigmentación de la
piel, y unos rasgos faciales característicos:
frente alta
poco pelo en la sien
gran espacio entre los ojos
pliegue epicántico y
nariz plana.
 Inversiones
Cambia el orden de los genes dentro del
cromosoma.

Si el fragmento invertido incluye el

centrómero: inversión pericéntrica.
Si no lo incluye, inversión paracéntrica.

El síndrome de Ambras está asociado con una

inversión en el cromosoma 8. Se conoce
también como hipertricosis universal
congénita. Los individuos afectados tienen un
vello muy grueso, coloreado, que cubre la
totalidad de su cuerpo y crece durante toda la
vida, por lo que comúnmente se conoce como
síndrome del hombre lobo.
Translocaciones
Intercambio de genes entre cromosomas.

❑ translocaciones recíprocas: dos

cromosomas intercambian fragmentos.
❑ translocaciones no recíprocas o
transposiciones: si un fragmento pasa
de un cromosoma a otro.

Leucemia mieloide crónica originada

como consecuencia del intercambio de
un par de segmentos entre
cromosomas 9 y 22 (translocación
recíproca). Se caracteriza por la
acumulación en la médula ósea y la
sangre, de una gran cantidad de un
tipo de glóbulos blancos.
 1.2. Mutaciones genómicas
Afectan al número de cromosomas.
Son visibles al microscopio óptico.

❑ Euploidías: alteraciones en el número de juegos cromosómicos.

Puede ser:
poliploidía: existen más de dos juegos de cromosomas.
Es frecuente en plantas y suele ir acompañada de un aumento en el tamaño de los
ejemplares.
Triploides: tres juegos cromosómicos.
Tetraploides: cuatro juegos de cromosomas.

haploidía: solo existe un único juego de cromosomas.

En animales solo se da en algunas especies con reproducción partenogenética, como
los insectos himenópteros.

❑ Aneuploidías: el individuo presenta algún cromosoma de más o de menos, es decir,

no tienen juegos cromosómicos completos.
 1.2. Mutaciones genómicas

❑ Aneuploidías: el individuo presenta algún cromosoma de más o de menos, es decir,

no tienen juegos cromosómicos completos.
Las más frecuentes en la especie humana son:
nulisomías: falta una pareja de cromosomas homólogos. La falta de información que
implica es letal; por tanto, los portadores de una nulisomía no sobreviven. Su dotación
cromosómica sería 2n-2. En meiosis forman n-1 bivalentes.
monosomías: falta uno de los cromosomas de la pareja. Su dotación cromosómica es
2n-1. En meiosis forman n-1 bivalentes y un univalente.
trisomías: existe un cromosoma de más en alguna pareja de cromosomas homólogos.
Su dotación cromosómica es 2n+1. En meiosis forman n-1 bivalentes y un trivalente.
Monosomías

Alteraciones en los cromosomas sexuales

Síndrome de Turner

Causa. Afecta a mujeres con un solo

cromosoma X.

Cuadro clínico:
Genitales infantiles y esterilidad.
Baja estatura.
 Trisomías
Alteraciones en los cromosomas autosómicos

Síndrome de Down
 Trisomías
Alteraciones en los cromosomas autosómicos

Síndrome de Down

Causa
Trisomía del par 21.

Cuadro clínico
Retraso mental en mayor o menor grado.
Braquicefalia.
Disminución del tono muscular.
Rasgos faciales característicos.
 Trisomías
Alteraciones en los cromosomas autosómicos

Síndrome de Down
 Trisomías
Alteraciones en los cromosomas sexuales

Síndrome de triple X, XXX o de la superhembra

Causa. Afecta a mujeres con

tres cromosomas X.

Cuadro clínico:
Retraso mental moderado.
Órganos sexuales atrofiados.
Fertilidad limitada.
Bajo coeficiente intelectual.
 Trisomías
Alteraciones en los cromosomas sexuales
Síndrome de duplo Y o síndrome del superhombre

Causa. Afecta a hombres con un

cromosoma X y dos Y.

Cuadro clínico:
Malformaciones en el esqueleto(elevada estatura).
Ligero retraso mental y agresividad.
Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es
apropiado para esta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen
trastornos de gran envergadura).
 Trisomías
Alteraciones en los cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter

Causa
Afecta a hombres con dos
cromosomas X y uno Y.

Cuadro clínico:
Genitales pequeños y esterilidad.
Posible retraso mental moderado.
 Trisomías
Alteraciones en los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter
Carlos II de España, llamado «el Hechizado»
(Madrid, 6 de noviembre de 1661, 1 de noviembre
de 1700), fue rey de España entre 1665 y 1700.
Hijo y heredero de Felipe IV y de Mariana de
Austria, permaneció bajo la regencia de su madre
hasta que alcanzó la mayoría de edad en 1675.
Aunque su sobrenombre le venía de la atribución
de su lamentable estado físico a la brujería e
influencias diabólicas, parece ser que los
sucesivos matrimonios consanguíneos de la
familia real produjeron el síndrome de
Klinefelter, con síntomas como esterilidad, lo
que acarreó un grave conflicto sucesorio, al morir
sin descendencia y extinguirse así la rama
española de los Habsburgo.
2. Agentes mutagénicos o mutágenos
2.1. Definición
Los agentes mutagénicos, o simplemente mutágenos, son agentes físicos, químicos o
biológicos que causan mutaciones.

2.2. Clasificación
Agentes mutágenos físicos

Radiaciones ionizantes: rayos x y rayos gamma

Radiaciones no ionizantes: luz ultravioleta

2. Agentes mutagénicos o mutágenos

2.2. Clasificación
Agentes mutágenos físicos
Radiaciones ionizantes: rayos x y rayos gamma
Rompen los enlaces fosfodiéster y fragmentan, así, las
cadenas de ADN.

Radiaciones no ionizantes: luz ultravioleta

Dan lugar a la formación de enlaces covalentes entre
dos bases pirimidínicas contiguas, generando dímeros
de timina y dímeros de citosina. Estos dímeros
desorganizan la doble hélice de ADN. El resultado
puede ser letal para la célula.
2. Agentes mutagénicos o mutágenos

Agentes mutágenos químicos

Agentes desaminantes
Producen desaminaciones en las bases nitrogenadas. Un ejemplo es el ácido nitroso,
que desamina la citosina, originando uracilo, el cual aparea con la adenina. Esto
provoca una mutación por sustitución de bases de tipo transición durante la replicación
del ADN.
El ácido nitroso procedentes de los nitritos presentes en
el agua, en la carne o como conservante en los embutidos.

Agentes alquilantes
Actúan añadiendo grupos metilo o etilo a las bases nitrogenadas y alteran la
replicación. Gas mostaza.

Análogos de bases
Son mutágenos que presentan similitud estructural con las bases nitrogenadas, de tal
forma que, durante la replicación, reemplazan a las bases correctas en el ADN.
El 5-bromouracilo y la cafeína son análogos de la timina.
2. Agentes mutagénicos o mutágenos
Agentes intercalantes
Son sustancias que se introducen entre las bases nitrogenadas del ADN y causan
adiciones o deleciones de un solo par de bases, lo cual provoca desplazamientos en el
marco de lectura. Algunos ejemplos son el naranja de acridina y el benzopireno.
El benzopireno está presente en los alquitranes, en el humo del tabaco, en la carne a la
brasa, el café torrefacto, etc.

Agentes mutágenos biológicos

Algunos tipos de virus animales, denominados oncovirus, son capaces de desarrollar

cáncer. Los virus de la hepatitis B y C multiplican el riesgo de contraer cáncer de
hígado.
En el genoma existen determinados elementos génicos móviles o “genes saltarines”
transposones que saltan de un sitio a otro y causan mutaciones.
Transposones o segmentos móviles de ADN.
3. Mutaciones y cáncer

La carcinogénesis es el mecanismo de formación y desarrollo de un cáncer.

El cáncer se origina cuando fallan los mecanismos de control de la mitosis en las células
normales y estas se dividen de manera incontrolada y se diseminan por todo el
organismo, invadiendo los tejidos sanos.
las células tumorales se apartan del control general y comienzan a dividirse
indefinidamente a diferencia de las células normales, que envejecen y mueren tras un
número limitado de divisiones. Retornan así a un estadio parecido al embrionario y
forman una masa de células que recibe el nombre de tumor. Algunas células pueden
escapar del tumor primario, a través de los sistemas linfático y circulatorio y llegar a
implantarse en otros tejidos, donde desarrollan tumores secundarios. Este proceso
invasivo es conocido como metástasis.

❑ El tumor benigno permanece confinado en el lugar donde apareció y no se propaga a

otros tejidos.
❑ el tumor maligno o cáncer es una masa debida a una proliferación celular anormal,
capaz de invadir tejidos adyacentes, propagarse y dar lugar a metástasis.
3. Mutaciones y cáncer

Características de las células cancerígenas

❑ Se dividen indefinidamente.
❑ Se diseminan por todo el organismo, invadiendo los tejidos sanos.
❑ Las células tumorales se apartan del control general.
❑ Estimulan la angiogénesis, es decir, la formación de vasos sanguíneos que aportan oxígeno y
nutrientes y favorecen el desarrollo del tumor.
❑ Poseen en su superficie antígenos distintos a los de las células normales.
❑ Tienen un metabolismo muy intenso y acelerado.
❑ Evitan la muerte celular programada (apoptosis).
❑ Ignoran las señales moleculares inhibidoras del crecimiento.

Técnicas de tratamiento contra el cáncer

Extirpación quirúrgica.
Radioterapia.
Quimioterapia.
Inmunoterapia (anticuerpos monoclonales).
 3. Mutaciones y cáncer
Según la teoría de la evolución clonal, el cáncer puede derivar de una sola célula con su genoma
alterado.
Evolución clonal. Transformación de una célula normal en cancerosa por acumulación de
mutaciones sucesivas y cambios epigenéticos en una misma célula.
❑ Mutaciones génicas carcinógenas. La exposición continua a los diversos agentes mutágenos,
llega a provocar un cúmulo de mutaciones que afectan a un número reducido de genes:
oncogenes, genes supresores de tumores y genes de reparación del ADN.
❑ Cambios epigenéticos. La transformación cancerosa no se debe solo a mutaciones génicas, sino
también a modificaciones epigenéticas que afectan a la metilación del ADN, a la modificación de
las histonas y a otros mecanismos implicados en la regulación de la expresión génica.
Una gran variedad de factores pueden influir en estas alteraciones epigenéticas: los hábitos sociales,
el tipo de dieta, la carencia o exceso de ciertos nutrientes y la acción hormonal.

El cáncer es una enfermedad genética y epigenética; pero, generalmente, no es hereditaria,

porque las mutaciones génicas (oncogenes, supresores y reparadores del ADN) y los cambios
epigenéticos afectan únicamente a células somáticas. Solo un pequeño porcentaje de cánceres son
hereditarios, cuando las mutaciones y cambios afectan a los óvulos y espermatozoides. Cabe la
posibilidad de heredar ciertos genes mutados y ciertos patrones epigenéticos y, por tanto,
adquirir la predisposición genética a desarrollar uno o varios tipos de cáncer si se incorporan
nuevas mutaciones y cambios epigenéticos provocados por los carcinógenos y otros factores
ambientales.
 3. Mutaciones y cáncer

Mutación del protooncogén en oncogén

Las mutaciones que provocan la transformación de los protooncogénes en oncogénes promueven:
❑ proliferación sin control de las células cancerosas.
❑ Estimulación de la angiogénesis. Las células cancerosas secretan factores de crecimiento que
estimulan la angiogénesis, es decir, la formación de vasos sanguíneos que aportan oxígeno y
nutrientes y favorecen el desarrollo del tumor.
❑ Adquisición de la capacidad invasiva (metástasis).
❑ Activación de la enzima telomerasa, una enzima que reemplaza los segmentos del telómero que se
eliminan en cada ciclo de replicación del ADN: de esta manera adquieren su inmortalidad.

Mutación de los genes supresores de tumores

Son genes que cuando se produce un daño en el ADN detienen la división celular y provocan la
apoptosis o muerte celular programada, para evitar que la alteración genética se transmita a las células
hijas. Si estos genes no funcionan adecuadamente puede aparecer un cáncer, pues un gen supresor
de tumores mutado pierde su función y las células proliferan excesivamente. Los genes supresores
alterados se comportan como oncogenes.

Mutaciones de los genes de reparación del ADN incrementa el número de mutaciones carcinógenas.
Cuando los sistemas de corrección y reparación del ADN fallan, el número de mutaciones que se
acumulan y se transmiten a la descendencia aumenta considerablemente y con ello, además de
contribuir al proceso de envejecimiento celular, también aumenta la probabilidad de la transformación
cancerosa.
 4. Evidencias de la evolución
Evolución biológica es la transformación de unas especies en otras a lo largo del
tiempo.
Evidencias de la evolución
4.1. Pruebas paleontológicas
El estudio comparativo de los fósiles revela un proceso de cambio continuo en los seres vivos a lo
largo de los tiempos geológicos.
Se manifiesta a través de formas intermedias y series filogenéticas.
Formas intermedias: fósiles con características intermedias entre taxones.
Fósil de Archaeopteryx, forma intermedia entre reptil y ave.
 4. Evidencias de la evolución

Series filogenéticas: series transicionales de fósiles que se

pueden ordenar de las más antiguas a las más modernas, hasta
llegar a la forma actual.
Transformaciones lentas pero progresivas

La pata del caballo ha ido alargándose y perdiendo dedos, como adaptaciones a la carrera veloz. Estas modificaciones
han quedado reflejadas en los fósiles existentes de sucesivas etapas.
4. Evidencias de la evolución

4.2. Pruebas biogeográficas

Los grupos de organismos aislados genéticamente evolucionan de forma distinta y originan
nuevas especies, pero mantienen características similares, que revelan un antepasado común.
4. Evidencias de la evolución

4.3. Pruebas embriológicas

Cuanto mas próximo sea el parentesco entre dos especies, mayores serán las similitudes entre
sus embriones.
Los embriones de vertebrados, en las etapas iniciales, exhiben características comunes.
4. Evidencias de la evolución
4.4. Pruebas anatómicas
A través de un estudio anatómico comparado, es posible extraer relaciones de parentesco
evolutivo entre las diferentes especies.
La anatomía comparada se apoya en el análisis de tres tipos de órganos: homólogos, análogos y
vestigiales.

Órganos homólogos
Son órganos que tienen la misma estructura interna y el
mismo origen embrionario aunque realizan funciones
diferentes como consecuencia de un proceso de divergencia
adaptativa.

Las extremidades de los vertebrados son

estructuras homólogas: constituidas casi por
los mismos huesos, músculos y nervios, pero
sus funciones son muy diferentes.
 4. Evidencias de la evolución
4.4. Pruebas anatómicas
Órganos análogos
Se trata de órganos con diferente estructura interna y origen
embrionario, que sin embargo, poseen la misma función
debido a un proceso de convergencia adaptativa.
No permiten establecer relacionen de parentesco evolutivo.
4. Evidencias de la evolución
4.4. Pruebas anatómicas
Órganos vestigiales
Estos órganos han perdido su función original a lo largo del proceso evolutivo. El estudio de
los órganos o estructuras vestigiales permite determinar los cambios que han experimentado como
resultado de las adaptaciones evolutivas. La especie humana posee estructuras vestigiales, como el
apéndice, las muelas del juicio y la región coccígea de la columna vertebral (vestigio remanente de
la cola).
 4. Evidencias de la evolución

4.5. Pruebas bioquímicas

La comparación entre las secuencias de aminoácidos y de nucleótidos de las proteínas y los
ácidos nucleicos de diversas especies permite establecer correlaciones de parentesco evolutivo.
Así, el número de diferencias en las cadenas de ADN o proteínas es proporcional a la distancia
evolutiva que existe entre las especies correspondientes.
3.2. Teorías evolucionistas
Las teorías evolucionistas proponen que los seres vivos proceden de un antepasado
común por un proceso lento y continuo de cambio y diversificación conocido como
evolución.
Científicos que defendieron esta teoría:
Lamarck (1744-1829) Darwin (1809-1882)
Charles Darwin
Charles Darwin
https://www.youtube.com/watch?v=x7kIPlgAx2I EL VIAJE PERDIDO DE DARWIN
 Darwinismo
La evolución por selección natural se basa:
❑ Variabilidad de las poblaciones. Los individuos de una población presentan pequeñas
diferencias entre ellos, lo que se conoce como variabilidad.
❑ Dichas diferencias posibilitan que cada individuo tenga una determinada capacidad para
adaptarse al medio ambiente y poder transmitir sus características a su descendencia.
❑ Los individuos tienen que “luchar por la supervivencia” ya que nacen más ejemplares
de los que pueden sobrevivir, puesto que los recursos y el espacio son limitados.
❑ Con el paso del tiempo, los individuos con características más ventajosas en un
determinado ambiente, los “más aptos”, tendrán más posibilidades de reproducirse y, por
tanto, transmitir a su descendencia las características que les han hecho sobrevivir y
reproducirse; por ello sus rasgos se volverán más comunes y la población evolucionará.
❑ Del mismo modo, la naturaleza selecciona las especies mejor adaptadas para
sobrevivir y reproducirse, eliminando las peor adaptadas a un medio ambiente
concreto. Este proceso se conoce como selección natural.
❑ El proceso de cambio en las especies sucede de forma lenta y continua.

La evolución, es por tanto, el resultado de un proceso de selección natural.

Darwinismo

Preguntas sin respuesta en la teoría darwinista:

el origen de la variabilidad de los organismos.
cómo se transmitían los caracteres de generación en generación.

La teoría darwinista se basa en la acción de la selección natural sobre cambios

ocurridos espontáneamente.
Charles Darwin
Darwin propuso el mecanismo básico por el que se originan nuevas especies, que
actualmente se conoce como especiación, causante de la gran diversidad de seres vivos
que hay en nuestro planeta.
Para iniciar la formación de una nueva especie a partir de otra preexistente, es necesario
que se produzca un aislamiento reproductivo entre dos grupos de una misma población.
La especiación puede ser:
Alopátrida o geográfica, cuando el aislamiento reproductivo se origina por un
aislamiento geográfico y las poblaciones evolucionan en lugares distintos. Por
ejemplo, cuando surgen nuevos mares y océanos, se forman cordilleras, nuevas islas, etc.
Este tipo de especiación se da fundamentalmente en vertebrados.
Simpátrida, cuando el aislamiento reproductivo ocurre en el mismo territorio por
diferentes causas, como son:
Mutaciones que producen cambios en la atracción sexual de machos y hembras.
Cambios en el lugar que ocupan en el territorio.
Cambios en los horarios de actividad o descanso.
Variaciones en la época de celo.
Cigotos inviables.
 Los “arquitectos” del neodarwinismo:
Theodosius Dobzhansky, Ernst Mayr y Julian Huxley.

“Ser biólogo no es un trabajo es

elegir un modo de vida” E. Mayr
“Nada tiene sentido en biología si no es bajo el
prisma de la evolución” T. Dobzhansky
 El neodarwinismo o teoría sintética
Surgió entre 1930 y 1950, de la mano de diversos autores, entre los que destaca Theodosius
Dobzhansky. Propuso esta teoría evolutiva, en un intento de fusionar el darwinismo con la
genética moderna.
Según esta teoría, la evolución es el resultado de la acumulación en las poblaciones de
pequeños cambios genéticos, regulados por la acción de la selección natural y sometidos al
efecto de la deriva genética y las migraciones.
❑ La unidad evolutiva básica es la población, y no el individuo.
❑ La variabilidad genética de las poblaciones se debe a:
las mutaciones que ocurren al azar.
la recombinación genética de los cromosomas homólogos durante la meiosis
para formar los gametos.
❑ Actuación de la selección natural como base evolutiva, de tal manera que tiende a
eliminar de la población los genotipos menos ventajosos que inducen la aparición de
características con un valor adaptativo bajo y permite la existencia a los individuos que
están mejor adaptados y manifiestan una combinación génica beneficiosa.
La selección natural varía la proporción de los genes en cada población incrementado
las frecuencias con las que aparecen las combinaciones ventajosas, y es por tanto
cada población en conjunto la que, lenta pero de forma continua, evoluciona al estar
cada vez mejor adaptada a su ambiente.
El neodarwinismo o teoría sintética
Las frecuencias génicas de las poblaciones cambian por selección natural,
mutaciones, migraciones y deriva genética.
Las mutaciones son aleatorias y tienen una elevadísima probabilidad de ser perjudiciales
para el organismo que las porta, debido a que las mutaciones son independientes de la
adaptación; es decir que ocurra o no una mutación no depende del efecto que vaya a tener
en sus portadores (carácter preadaptativo de la mutación).
Deriva genética
Es la fluctuación aleatoria de las frecuencias alélicas en una población de una generación
a la siguiente.
Migración
Es el cambio en las frecuencias génicas en una población a causa de los flujos migratorios
de los individuos.
Cuanto mayor es el flujo migratorio entre poblaciones, mayor es también la variabilidad
genética introducida en estas.
Selección natural
Actúa sobre la variabilidad genética, lo hace escogiendo las variaciones alélicas que
suponen alguna ventaja.
Si el proceso se repite generación tras generación, el resultado será la modificación de las
frecuencias alélicas de la población en un sentido determinado.
El neodarwinismo o teoría sintética
Existe una correlación entre la variación y el éxito reproductivo o eficacia biológica.
Las mutaciones menos favorables, serán eliminadas por la selección natural, ya que sus
portadores tienen menos hijos (menor eficacia biológica), mientras que las mutaciones
favorables se irán acumulando en las sucesivas generaciones.