Ensayo mutaciones cromosoma numricas.

Introduccin:
El trmino mutacin fue introducido en 1902 por el botnico holands Hugo de Vries
refirindose a los cambios hereditarios bruscos que aparecan en la hierba del asno
(Oenothera). En general las mutaciones son cambios en la cantidad o estructura del
material gentico o la informacin hereditaria. Pueden producirse en clulas somticas o
en clulas germinales. Por lo tanto, slo son heredables cuando afectan a las clulas
germinales, ya que si afectan a las clulas somticas se extinguen, por lo general junto
con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccin asexual. En
general las diferentes mutaciones que se presentan se pueden considerar malas pero por
otro lado debemos tener en cuenta que las mutaciones forman la base de la variabilidad
gentica que da como resultado la evolucin de nuevas especies.
Dentro de la mutacin se encuentran diferentes tipos de esta, segn el material gentico
afectado, un tipo son las mutaciones gnicas; que corresponden a un cambio en el en la
secuencia de nucletidos del DNA de un gen, es decir que sucede un cambio en su forma
allica (Griffiths et al., 1999; Watson et al., 2004) y otro tipo son las mutaciones
cromosmicas que son alteraciones de acuerdo a la estructura y la forma que tienen los
cromosomas, stas mutaciones son causadas por errores ocurridos durante la
gametognesis en las primeras divisiones que tiene el cigoto. Estos cambios pueden ser
observados durante la metafase de la meiosis.
Entre las mutaciones cromosmicas se encuentran dos tipos las mutaciones estructurales
y las mutaciones cromosmicas numricas, en las mutaciones estructurales un brazo de
un cromosoma se puede volver ms grande y el otro ms pequeo; en las mutaciones
numricas una parte de un cromosoma cambia o se destruye en fracciones una parte de
un cromosoma salta a otro cromosoma.
En las mutaciones cromosmicas numricas, los individuos tienen uno o varios
cromosomas de ms o de menos del complemento cromosmico normal. Su meiosis
presenta configuraciones crticas. Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones
numricas mientras que la mayora de los animales presentan problemas de viabilidad o
fertilidad cuando las portan, por lo cual es importante conocer la afectacin de algn tipo
de estas mutaciones que pueden afectar la productividad de una animal y por ende de
una produccin de animales.

Justificacin:
Conociendo las mutaciones en su mayora son consideradas malas, ya que afectan de
manera importante y negativa el desarrollo de ser vivo en la mayora de los casos, pero
tambin teniendo en cuenta segn lo anterior que el trmino mutacin abarca extensa
informacin, en este trabajo queremos considerar lo que se refiere a la parte de mutacin
cromosmicas por nmero.
Debido a que los animales en los que se presenten desequilibrios de cromosomas en
nmero son estriles o tienen baja fecundidad. Las aberraciones cromosmicas tanto en
nmero como en estructura estn asociadas a desordenes reproductivos y de desarrollo
(Fries y Ruvinsky, 1999) y si vemos estos conceptos en un mbito productivo tienen una
influencia negativa, ya que desde nuestra rea y preparacin profesional como
zootecnistas, lo que se busca es tener animales productivamente eficientes, lo que quiere
decir que sean frtiles, que puedan reproducirse de manera eficaz, pero como dice
anteriormente animales que presenten un tipo de mutaciones numricas no pueden ser
productivamente competentes y por tanto no pueden ser aprovechados en produccin
pecuaria.
Desarrollo del tema.
Las mutaciones cromosmicas numricas, son alteraciones en el nmero de los
cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidias y Aneuploidas
1. Euploidias: Cuando afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con
relacin al nmero normal de cromosomas de la especie. Estas clulas no son
compatibles con la vida animal pero si con la vegetal.
2. Aneuploidas: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico
y el cigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las aneuploidas pueden
darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Sndrome de Down), como en los
heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el sndrome de Turner o
el sndrome de Klinefelter).
Tabla No. 1. Posibles combinaciones de los cromosomas sexuales normales y
anormales.
vulo
Espermato.
Normal.
No
disyuncin.

X
Y
XY
0

Normal.
X
XX

X
XY

XXY
X0

No disyuncin.
XX
0
XXX
X0
XXY
Y0

Muchas veces, las aberraciones cromosmicas pueden causar una hipoplasia testicular
total. Esto es un poco ms frecuente en cerdos que en bovinos. La no disyuncin de
cromosomas sexuales en la meiosis produce cromosomas sexuales complementarios
anormales. En humanos los casos mejor estudiados son el ncleo XXY del sndrome
Klineffelter (disgenesia de los tbulos seminferos) con una incidencia de 1/7000, pero
tambin se han reportado
casos en carneros, perros y gatos con constitucin
cromosomal XXY asociada con hipoplasia testicular y azoospermia. Otro caso es el
ncleo XO del sndrome de Turner (agenesia ovrica) con incidencia de 1/2500 en nias
que nacen vivas. En la yegua se ha reportado el sndrome XO asociado con inactividad
ovrica.
Teniendo en cuenta lo anterior se puede decir que las afectaciones del sndrome de
Klineffelter como lo es la hipoplasia testicular es un enfermedad muy importante a tener
en cuenta, ya que trae como consecuencias en los animales, que tengan las gnadas
ms chicas, adems de que no existen o hay muy pocas clulas germinales, y las que hay
pueden ser de calidad inferior. A la palpacin, un testculo con hipoplasia va a estar duro y
chico. Un ovario con hipoplasia es duro, alargado, con pocos ovocitos primarios y de baja
calidad. No hay tratamiento para la hipoplasia testicular. Se debe descartar al animal
porque se transmite a la descendencia. Su pronstico es grave. Teniendo en cuanta o
anterior podemos decir que una mutacin en un nmero de cromosomas puede traer
graves consecuencias como la baja de fertilidad y alteraciones reproductivas, que afectan
severamente una produccin adems de tener que descartar el animal lo que implica una
gran prdida en una produccin.
Anlisis
Las alteraciones que se presentan por las mutaciones cromosmicas de nmero se deben
a que los genes asociados con las caractersticas femeninas parece que estn localizados
en el cromosoma X. Por lo tanto son necesarios los cromosomas homlogos (XX) para la
diferenciacin del ovario normal. En el sndrome de Turner (XO) la gnada adulta es una
masa alargada de tejido conectivo. El cromosoma Y o la interaccin XY es la responsable
de la diferenciacin del testculo.
Las euploidias, se pueden originar durante la meiosis se produce en algunas clulas la no
disyuncin de todos los cromosomas homlogos se originarn dos gametos con 2n
cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unin de estos gametos entre s o
con gametos n, puede producir cigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n,
2n+2n).
La aneuploida se origina por la no disyuncin de una o varias parejas de cromosomas
homlogos durante la meiosis. Algunos de los gametos resultantes tendrn cromosomas
de ms y otros, en cambio, los tendrn de menos. Al ser fecundados estos gametos por
otros normales originarn cigotos con cromosomas de ms o bien con cromosomas de
menos. Los organismos aneuploides presentan, generalmente, anomalas fenotpicas
caractersticas y son poco viables.

Conclusiones

Las mutaciones cromosmicas son un cambio en la estructura o el nmero de

cromosomas, que pueden traer complicaciones al funcionamiento normal de un
organismo dependiendo de la gravedad de la mutacin que ha tenido el individuo.

Los cambios producidos en el material gentico constituyen el motor de la

evolucin de las especies. La actuacin de los mecanismos evolutivos de
seleccin natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos
que integran una poblacin, considerada actualmente la unidad evolutiva. Los
principales agentes de la variabilidad de las poblaciones son la recombinacin
gentica y las mutaciones.

Las mutaciones cromosmicas tanto en nmero como en estructura estn

asociadas a desordenes reproductivos y de desarrollo que son alteraciones graves
que pueden afectar el rendimiento productivo de un animal y por consiguiente
puede constituir en prdidas para una produccin.

Bibliografa:

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Julin Echeverri Z.
Documento Temtica No. 1: Conceptos Bsicos de la Reproduccin de Animales
Domsticos, Sexualidad y Origen Embrionario del Sistema Reproductivo: Bolvar
Lagos Figueroa. M.V.Z.
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacione
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