14 - VARIACIONES EN EL ADN

Y EVOLUCIÓN
-El material genético celular es muy estable, así como su paso de los progenitores a los
descendientes. Pero en ciertas ocasiones pueden darse cambios que modifican la
información genética, cambios denominados mutaciones. Esas mutaciones pueden
transmitirse a las sucesivas generaciones (de células o de organismos) y, sobre ellas,
actuar la selección natural, principal motor de la evolución como conjunto de cambios
genéticos que sufren las poblaciones.

1. LAS MUTACIONES
-Mutación: Cualquier alteración permanente del material genético de una célula. Las
mutaciones se pueden transmitir de una célula a otra originada a partir de ella.

-Junto con la recombinación meiótica, son la principal fuente de variabilidad genética.

-El ADN sufre alteraciones frecuentes que no siempre derivan en mutaciones, ya que
existen mecanismos de reparación (por ejemplo, en la replicación).

-El efecto de una variación en el ADN sobre la función de la proteína que codifica puede
ser:
·Positivo: Una mutación puede mejorar el funcionamiento de la proteína. Menos
del 1 %.
·Negativo: Derivan en efectos perjudiciales en el organismo.
·Neutro.

-Según el tipo de célula afectada pueden ser:

·Somáticas: Se producen en células somáticas, no reproductoras, por lo que se
transmiten a las células originadas a partir de ellas por mitosis.
·Germinales: Se originan durante la gametogénesis, por lo que son heredables,
ya que afectan a los gametos.

-Según su magnitud -en qué medida el material genético se ve afectado- pueden ser:
·Puntuales o génicas: Afectan a un solo gen porque suelen implicar a un solo par
de nucleótidos.
·Cromosómicas: Alteración de la estructura de un cromosoma. Afectan a un
segmento cromosómico con más de un gen.
·Genómicas o numéricas: Alteración en el cariotipo, en el número de
cromosomas. Afectan a cromosomas o juegos cromosómicos completos.

1
1.1. MUTACIONES PUNTUALES O GÉNICAS

-Una mutación puntual supone un cambio en la secuencia de bases de un solo gen por
alteración de un par (o unos pocos) de nucleótidos. Puede consistir en la sustitución,
la eliminación o la adición de bases.

-SUSTITUCIÓN DE BASES: Cambio de una base por otra.

Pirimidínicas
·Transición: Cambio de una base por otra del mismo tipo: una

Púricas
púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra.
·Transversión: Púrica Pirimidínica.

Una sustitución puede no alterar la secuencia del polipéptido traducido, debido a

la degeneración del código genético → mutación silenciosa.
Ej. Mutación en el ADN: AAA → AAG ARN: UUU → UUC Phe → Phe

-ELIMINACIÓN O ADICIÓN DE BASES: La eliminación -

deleción- o la inserción -adición- de uno o dos
pares de nucleótidos (de un número no múltiplo de
tres) tiene mayor trascendencia, ya que introduce
un cambio en la pauta de lectura de todos los
codones a partir del punto de la mutación.

1.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

-Una mutación cromosómica supone un cambio en la estructura de un

cromosoma por alteración de un segmento de ADN con más de un gen.
Se altera el número de genes o su orden en el cromosoma.

·Deleción: Pérdida de un fragmento.

·Duplicación: Repetición de un fragmento.
·Inversión: Cambio de sentido de un fragmento.
·Inserción: Un fragmento de un cromosoma se inserta en otro.
·Translocación: Un segmento cambia de
posición, en su cromosoma (transposición)
o dos cromosomas intercambian
fragmentos (translocación recíproca).

Translocaciones e inversiones suelen afectar poco, ya que se conserva

el número de genes.
-Las duplicaciones pueden causar trastornos como el síndrome de
Pallister-Killian (duplicación en el cromosoma 12).
-Las deleciones suelen ser letales.

1.3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS

-Una mutación genómica supone alteración del cariotipo, del número de cromosomas.

-Ocurren generalmente durante la meiosis, por lo que se transmiten a todas las células
del descendiente.

2
-ANEUPLOIDÍAS: Algún cromosoma de más o de menos. Generalmente debidas a la no
disyunción de los cromosomas homólogos en la meiosis (I o II), que genera gametos
con un exceso o un defecto de cromosomas.
·Trisomía: Un cromosoma de más. Síndrome de Down → trisomía del par 21.
Síndrome de Klinefelter → Trisomía XXY. Síndrome del triple X.
·Monosomía: Un cromosoma de menos. Síndrome de Turner → monosomía X0.
Si es autosómica provoca la muerte en el útero.
·Nulisomía: Falta un par de cromosomas homólogos. Letales en diploides.

-EUPLOIDÍAS: Número de juegos cromosómicos (dotaciones haploides) diferente del

normal. En los organismos diploides (2n), una euploidía puede suponer tener un solo
juego de cromosomas (n) o más de 2.
·Monoploidía: Un solo juego cromosómico (n). En insectos sociales, como las
abejas (zánganos). Los machos son monoploides, pues proceden de óvulos sin
fecundar (partenogénesis).
·Poliploidía: Uno o varios juegos cromosómicos de más (3n, 4n…). Poco
frecuente en animales pero importante papel en la evolución de los vegetales,
de modo que muchas angiospermas son poliploides. Se aprovecha en
agricultura, normalmente para obtener plantas o frutos mayores: Sandías 3n
sin semillas, frutos más grandes (fresas 8n, plátanos 3n).
http://www.gominolasdepetroleo.com/2013/09/lo-que-esconde-la-sandia-sin-semillas.html?m=1

2. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS MÁS FRECUENTES

-Las mutaciones pueden ser espontáneas (p. ej. por errores en el proceso de replicación
del ADN) o debidas a agentes mutagénicos o mutágenos.

-MUTÁGENOS FÍSICOS
·Radiación ultravioleta: Provoca la formación de
apareamientos entre bases contiguas C-C o T-T, lo que
impide el apareamiento con sus bases complementarias,
produce una distorsión en la cadena de ADN y paraliza su
replicación → la célula no se divide y puede morir. Afecta
sobre todo a las células de la piel.
·Radiación ionizante: Rayos X, γ, cósmicos, rompen los anillos de las bases y
la misma molécula de ADN, produciendo mutaciones puntuales y cromosómicas
en cualquier tipo de tejido.

-MUTÁGENOS QUÍMICOS
·Ácido nitroso: Desamina la citosina convirtiéndola en uracilo.
·Análogos de bases: Al tener una estructura similar a bases, se incorporan en
su lugar durante la replicación, provocando errores de lectura con incorporación
de bases erróneas en la copia (transiciones). 5-bromouracilo tiene una
estructura similar a la timina.
·Agentes intercalantes: Se insertan entre dos pares de bases separándolas y
originando deleciones o inserciones durante la replicación. Proflavina (se usaba
como desinfectante).

-MUTÁGENOS BIOLÓGICOS: Algunos virus llevan en su genoma fragmentos de ADN de

una célula infectada que se incorporan a la siguiente.

3
3. MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN
-En las células humanas se producen diariamente unas 20.000 alteraciones de bases
en el ADN.

-Existen mecanismos de reparación de los cambios producidos en el ADN en casi

cualquier punto del ciclo celular (replicación, transcripción, recombinación, etc.).

3.1. DURANTE LA REPLICACIÓN:

-REVISIÓN: Las ADN polimerasas pueden revisar cada nucleótido que van añadiendo
en la replicación y reemplazarlo si no es el correcto.

-REPARACIÓN DE MAL APAREAMIENTO: Cuando falla la revisión, complejos proteicos

eliminan y reemplazan las bases mal apareadas del ADN recién sintetizado.

3.2. DURANTE OTRAS FASES DEL CICLO CELULAR:

-REVERSIÓN DIRECTA: Se revierte la mutación. La fotoliasa repara la formación de

dímeros CC o TT por la radiación UV; otros enzimas revierten algunas reacciones
químicas que dañan el ADN.

-REPARACIÓN POR ESCISIÓN: Intervienen complejos

multienzimáticos para reparar nucleótidos o segmentos de
ADN dañados. Los enzimas eliminan el nucleótido o
segmento de ADN y lo sustituyen por otro.

https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-replication/a/dna-proofreading-and-
repair

4
4. MUTACIONES Y CÁNCER
-Un tumor es cualquier masa o bulto producido por aumento en el número de células.

-Un cáncer es un tumor maligno, que se caracteriza porque sus células:

·Se multiplican rápidamente y sin control.
·Invaden y dañan tejidos adyacentes.
·Pueden migrar a tejidos u órganos distantes por el flujo sanguíneo o linfático
(metástasis).

-Cáncer es en realidad el nombre con el que se denomina a un conjunto de

enfermedades relacionadas, en las que tiene lugar la división descontrolada de las
células.

-El cáncer se produce por alteraciones en el material genético, mutaciones, que impiden
el control de la división celular. Esas mutaciones pueden ser debidas a factores físicos,
químicos, virus (virus del papiloma humano), a errores no corregidos en la replicación
o pueden ser heredadas.

-En todas las células hay genes implicados en el control del crecimiento y la división
celular, llamados protooncogenes. Cuando son alterados pueden convertirse en
oncogenes: se altera su actividad y la célula pasa a dividirse constantemente.

-Los genes supresores de tumores o antioncogenes codifican proteínas (como la

p53) que inhiben la proliferación celular excesiva. Si mutan, pueden dejan de realizar
su función de control de desarrollo de un tumor. Cuando se produce un daño irreparable
en el ADN, la proteína p53 induce la apoptosis celular para impedir el desarrollo de
tumores (alrededor de un 50 % de todos los tumores humanos implican mutaciones en
el gen de la p53 -gen supresor de tumores- al permitir que las células tumorales
proliferen).

Protooncogenes alteración
Oncogenes

Antioncogenes
alteración
Crecimiento celular
controlado Crecimiento celular
descontrolado

Tumor

5
5. LA EVOLUCIÓN. EVIDENCIAS DE LA EVOLUCIÓN
-La evolución biológica es el conjunto de cambios en los genotipos y fenotipos de las
poblaciones, que se transmiten a lo largo de generaciones.

-La evolución es un hecho observable de cambio gradual de las especies en el tiempo y

también es la teoría según la cual esos cambios explican el origen de todas las
especies.

-Es una teoría científica: se formulan hipótesis que se comprueban mediante

experimentos u observaciones de hechos. Las hipótesis encuentran evidencias
observables que las apoyan. Son las pruebas de la evolución, que ponen de manifiesto
que los seres vivos sufren cambios a lo largo del tiempo.

5.1. PRUEBAS ANATÓMICAS

-Derivan del estudio de órganos homólogos, órganos análogos y órganos vestigiales,

mediante anatomía comparada.
·ÓRGANOS HOMÓLOGOS: Aquellos que tienen distinta
función pero igual estructura básica (y origen
embrionario). Evidencian un origen evolutivo a
partir de un antepasado común. Revelan cambios
producidos desde el órgano original del antepasado
evolutivo hasta los diferentes órganos surgidos a
partir de él. Surgen por evolución divergente -
radiación adaptativa-cuando, a partir de ese
antepasado común, se desarrollan diferentes
estrategias adaptativas que derivan en cambios en
los órganos.
·ÓRGANOS ANÁLOGOS: Aquellos que tienen la misma función, pero diferente
estructura básica (y origen embrionario). Evidencian un origen evolutivo diferente
a partir de distintos antepasados que, al vivir en condiciones parecidas,
desarrollaron adaptaciones similares a partir de estructuras
corporales diferentes. Surgen por evolución convergente -
convergencia adaptativa- por la que se desarrolla la misma
estrategia adaptativa a partir de diferentes puntos de partida.
Son ejemplos las alas de las aves y las de los insectos.
·ÓRGANOS VESTIGIALES: Aquellos que no realizan ninguna
función al ser restos de otros órganos funcionales de
antepasados evolutivos. Revelan un cambio por el que se perdió
un órgano que estaba presente en un antepasado evolutivo.
Son ejemplos los restos de huesos de caderas en cetáceos y algunas serpientes y
el vello, el coxis y el apéndice en humanos.

5.2. PRUEBAS PALEONTOLÓGICAS

-Derivan del estudio de los organismos que vivían en

épocas pasadas (paleontología) a través de los fósiles.
Los fósiles evidencian el cambio evolutivo gracias a la
existencia de series filogenéticas y formas puente.
·SERIES FILOGENÉTICAS: Conjuntos de fósiles que,
ordenados cronológicamente, evidencian una
historia evolutiva de cambios graduales.

6
 ·FORMAS DE TRANSICIÓN: Fósiles de organismos con
características intermedias entre dos grupos. Explican la
aparición de un grupo a partir de otro grupo ancestral. Es el
ejemplo del Archaeopteryx, fósil con características
intermedias entre los reptiles y las aves.

5.3. PRUEBAS BIOGEOGRÁFICAS

-Se obtienen observando la distribución de los seres vivos en las diferentes zonas
geográficas de la Tierra. Se pueden
encontrar organismos con grandes
semejanzas en zonas geográficamente
aisladas entre sí (África – Sudamérica), lo
que evidencia un origen común a partir de
un antepasado existente antes de
producirse la separación. Revelan que, tras
la separación de los continentes, ese
antepasado común seguiría un proceso de cambios diferente en cada zona, dando
lugar con el tiempo, tras un proceso evolutivo, a especies distintas.

5.4. PRUEBAS BIOQUÍMICAS

-Derivan del estudio de las moléculas y los procesos metabólicos en los distintos seres
vivos. Se evidencian semejanzas bioquímicas y metabólicas comunes a todos los seres
vivos. Esas semejanzas son mayores en grupos de seres vivos similares.
·Gran uniformidad en los componentes moleculares básicos de todos los seres vivos
(4 nucleótidos del ADN, 20 aminoácidos de las proteínas, etc.).
·Procesos metabólicos básicos iguales en todos los seres vivos.
·Código genético universal.
·Grandes similitudes en las secuencias de aminoácidos de proteínas (como la
hemoglobina) o de nucleótidos de ADN entre organismos pertenecientes al mismo
grupo, lo que evidencia la existencia de antepasados comunes.
-Todo ello revela la existencia de antepasados comunes -con las mismas o parecidas
moléculas y rutas metabólicas- que sufrieron cambios y dieron lugar a las especies
actuales, que aún conservan aquellas características bioquímicas.

5.5. PRUEBAS EMBRIOLÓGICAS

-En fases tempranas, los embriones de vertebrados son muy

parecidos entre sí y presentan características que, en algunos
casos, no se conservan después del nacimiento, pero son similares
a las de otros grupos de vertebrados que sí las presentan. Por
ejemplo, los embriones humanos (y de todos los vertebrados
terrestres) presentan hendiduras branquiales que posteriormente
desaparecen, lo que evidencia la aparición de los vertebrados
terrestres a partir de peces ancestrales, con los que comparten
aún algunas etapas tempranas del desarrollo embrionario.

7
6. LAS TEORÍAS EVOLUCIONISTAS
-Las pruebas de la evolución demuestran que las especies actuales derivan de otras
anteriores que sufrieron cambios. Pero ¿cómo y por qué se producen esos cambios?
Las teorías evolucionistas dan respuesta a esta pregunta.

-A partir del s. XIX aparecen 3 teorías evolucionistas: La de Lamarck, la de Darwin-

Wallace y el Neodarwinismo.

-La primera teoría evolutiva fue la de Lamarck (1809): “la función crea al órgano” →
los órganos se desarrollan con el uso y los que no se usan acaban desapareciendo; los
cambios provocados por el uso (o el desuso) se heredan. Pero el fallo de esta teoría
es que los caracteres adquiridos no se heredan.

La explicación de Lamarck del largo cuello actual de las jirafas sería la siguiente: Una jirafa, de
tanto esforzarse a lo largo de su vida por intentar llegar a hojas altas de los árboles, acaba
estirando su cuello mínimamente (esto podría ser factible), estiramiento que heredará la
descendencia (esto, ya no) generación tras generación, con efecto acumulativo. Pero los
caracteres adquiridos a lo largo de la vida (alargamiento del cuello) no se heredan.

6.1. DARWIN Y WALLACE – SELECCIÓN NATURAL

-Darwin y Wallace llegaron de manera independiente a la misma conclusión acerca del

mecanismo de la evolución. Darwin propone en El origen de las especies (1859) que
el mecanismo que da lugar a los cambios evolutivos es la selección natural. La
evolución se produce por selección natural: los individuos mejor adaptados sobreviven
y tienen más posibilidades de reproducirse y transmitir sus características favorables
a la descendencia, generando individuos diferentes tras varias generaciones.

1. Los seres vivos, en cualquier población, presentan gran variabilidad individual.

Algunas variaciones pueden favorecer las probabilidades de supervivencia y otras
la pueden disminuir.

2. Nacen más individuos de los que pueden sobrevivir (recursos limitados) → lucha
por la supervivencia, competencia (espacio, alimento).

3. Los mejor adaptados al medio, los que tienen variaciones

favorables, tienen más probabilidades de sobrevivir, al contrario que
los menos eficaces.

4. Como consecuencia, existe reproducción diferencial: los

supervivientes son los que tienen más probabilidades de llegar a la
edad reproductora, de reproducirse y, por tanto, de transmitir los
rasgos favorables para el éxito, con lo que dejan más descendientes
que los menos aptos.
Resistencia de una
5. En las siguientes generaciones, habrá en la población una población a un cambio en
el ambiente y posterior
proporción mayor de individuos con los rasgos favorables e irá variación de la población.
disminuyendo la de aquellos que presentan los rasgos desfavorables,
hasta incluso desaparecer por completo sus características. Se produce así un
cambio en la población.

6. La acumulación de cambios origina con el tiempo nuevas variedades y nuevas

especies.

LA SELECCIÓN NATURAL NO PROVOCA LAS VARIACIONES, SINO QUE SELECCIONA,

DE ENTRE ELLAS, LAS BENEFICIOSAS
8
6.2. EL NEODARWINISMO

-Darwin no explicaba cuál era el origen de la variabilidad ni cómo se transmitían las

características beneficiosas.

-Aparece la Genética a principios del s. XX.

-Surge a mediados del siglo XX la teoría sintética o neodarwinismo, que revisa la

teoría clásica de Darwin con los conocimientos sobre genética.

-El mecanismo de la evolución está basado en cinco fundamentos:

1. POBLACIONES: La unidad evolutiva es la población, no el individuo.
2. VARIACIÓN: En las poblaciones hay variabilidad genética, todos los seres
vivos varían genéticamente dentro de una población. Es sobre esta variación sobre
la que actúa la selección natural. Esa variación se debe a la recombinación genética
en la meiosis y a mutaciones.
3. HERENCIA: Los rasgos genéticos son heredados por los progenitores y
transmitidos a la descendencia.
4. SELECCIÓN: Los organismos con rasgos favorables para su supervivencia tienden
a sobrevivir y, por tanto, a transmitir sus genes a la siguiente generación. La
selección natural selecciona los genes ventajosos para la adaptación al medio,
variando gradualmente las proporciones génicas en la población.
5. TIEMPO: Los cambios genotípicos en las poblaciones se van acumulando hasta que
son tantos que se forman nuevas especies. La evolución puede suceder en pocas
generaciones, pero los grandes cambios como la especiación suelen tomar grandes
periodos de tiempo.

6.3. EL ORIGEN DE LA VARIABILIDAD

-La selección natural actúa sobre la variabilidad de las poblaciones, pero no es su

causa.

Las principales fuentes de variabilidad genética son las mutaciones y la

recombinación meiótica, que aumentan la diversidad de los individuos dentro de las
poblaciones, diversidad sobre la que puede actuar la selección natural, principal
mecanismo generador de evolución, de cambio en los organismos.

-Las mutaciones nuevas suelen ser perjudiciales, pero en algunos casos suponen una
ventaja adaptativa a la hora de afrontar un cambio ambiental o de colonizar nuevos
ambientes.

-Con el tiempo, las mutaciones favorables se estabilizan en el genoma de las

poblaciones, apareciendo una nueva característica (y, a veces, desapareciendo otra
anterior).

-Una misma mutación puede ser beneficiosa en un entorno determinado y perjudicial

en otro diferente. Por ejemplo, una alta pigmentación de la piel protege de la radiación
UV en zonas tropicales y una baja pigmentación beneficia en altas latitudes al facilitar
la síntesis de vitamina D.

-Los vegetales evolucionaron sobre todo por mutaciones numéricas, genómicas,

mientras que los animales lo hicieron por mutaciones cromosómicas.

9
 EJERCICIOS

-3.2: Debe indicarse la mutación en el ADN. Bien la base mutada de la cadena molde 3’→5’ o bien el par de
nucleótidos de la doble cadena.
Ejemplo (no correspondiente a este ejercicio sino, por ejemplo, a un ADN: 3’-CGA·GAT·TCC------5’) “por
deleción de la guanina (o del par de nucleótidos C-G) del 2º triplete de la hebra de ADN, el segundo codón
del ARNm se transforma, de CUA en UAA…”.

10
11
12
13
14
15
16
17