CTO GYO 6TA ED.

02 AMENORREAS
EMBRIOGÉNESIS
 Ausencia del cromosoma Y: Permite el desarrollo mülleriano: Formación de
genitales femeninos.
 Ausencia de andrógenos: Posibilita el desarrollo de los genitales externos
femeninos.
 Cariotipo XX con exceso de andrógenos: Fenotipo masculino.

PUBERTAD
 Andrógenos: Vello axilar y el pubiano.

AMENORREA
 Ausencia de menstruación

Clasificación de amenorreas
 Amenorreas primarias
 Amenorreas secundarias
o Causa más frecuente: Embarazo

AMENORREAS PRIMARIAS

Definición
 Ausencia de menstruación a la edad de 13 años sin desarrollo de caracteres
sexuales secundarios
 Ausencia de menstruación a la edad de 15 años con desarrollo de
caracteres sexuales secundarios

Evaluación obligatoria
En todas las pacientes de 15 años sin menstruación
Clasificación etiológica

Amenorrea por
Anomalías Causas
anorexia o
genitales centrales
deportiva
Disgenesia gonadal
•Cariotipo normal Amenorrea psíquica
•Síndrome de Sweyer
•Síndrome de Turner
•Disgenesia gonadal mixta
Anorexia nerviosa
Lesiones hipotálamo- hipofisarias

Síndrome de Rokitansky

Pubertad retrasada

Himen imperforado

Hipogonadismo
Feminización testicular o síndome hipogonadotrópico
de Morris

Síndromes neurogerminales
Hiperplasia suprarrenal congénita, Amenorrea deportiva •Síndrome de Kallman
síndrome adrenogenital •Síndrome de Laurence- Moon-
Bield
•Síndrome de Alstrom
Agenesia de vagina •Progeria
•Síndrome de Prader-Willi

Anomalías genitales
Disgenesia gonadal
•Cariotipo normal
•Síndrome de Sweyer
•Síndrome de Turner
•Disgenesia gonadal mixta
Síndrome de Rokitansky

Himen imperforado

Feminización testicular o síndrome de Morris

Hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome adrenogenital

Agenesia de vagina

Disgenesia gonadal
 Atresia acelerada de los ovocitos en la vida fetal, por lo que los ovarios son
sustituidos por cintillas fibrosas (estría gonadal).
 Genitales externos femeninos pero infantiles.
  Niveles elevados de gonadotropinas: No se producen las hormonas para el
feedback negativo.

Clasificación de acuerdo al cariotipo

 Normal (46 XX o 46 XY)
 Anormal (45X0) y mosaicismo

Cariotipo normal

Síndrome de Sweyer
 Disgenesia gonadal pura
 Sin malformaciones asociadas
 Cariotipo: 46XY
 Cromosoma “Y” no se expresa correctamente, por lo que funciona como
45X0.
 Es frecuente el cáncer de ovario siendo el más común el gonadoblastoma.

Cariotipo anormal o mosaicismo

Síndrome de Turner
 Cariotipo: 45X0, 46XX o mosaicos que
incluyan ambas situaciones (45, X/46, XX
o 45X/46, XY)
 90% nunca tendrán menstruación
 Características
o Talla baja
o Pliegue cervical (pterigium colli)
o Cubitus valgus
o Alteraciones renales: riñón en
herradura
o Alteraciones cardíacas:
coartación aórtica, aorta
bicúspide, ductus arterioso
persistente y estenosis de la
válvula pulmonar
 Son causa de aborto
 En ocasiones se detectan en vida intrauterina por presentar higromas
quísticos (tumoraciones linfáticas visibles por sonografía de primer trimestre).

Disgenesia gonadal mixta

 Mosaicismo que afecta al cromosoma Y
 Puede asociarse a anomalías de la diferenciación sexual
 Cariotipos: 45X0/46XY (el más frecuente)
 Fenotipos:
 o Desde recién nacidos con genitales ambiguos hasta varones fértiles
normales o fenotipos femeninos normales con gónadas acintadas
bilaterales.
o La mayoría tiene talla baja y la tercera parte presenta otros estigmas
del síndrome de Turner.

Síndrome de Rokitansky
 Etiología: Falta de permeabilización de los conductos de Müller.
 Fenotipo y cariotipo normales: 46XX
 Ovarios normales.
 Útero rudimentario no canalizado.
 Agenesia de los 2/3 superiores de la vagina
o Inspección: Vagina corta que termina en fondo de saco ciego.
 Pueden presentar malformaciones renales, esqueléticas y auditivas.

Himen imperforado
 Diagnóstico: Exploración genital a cualquier niña púber en la primera visita
al pediatra.
 El acúmulo menstrual se manifestará con dolor abdominal cíclico y se podrá
corroborar por medio sonografía demostrando la presencia de
hematómetra.
 Tratamiento: Quirúrgico
o Incisión y evacuación del contenido vaginal acumulado

Feminización testicular o síndrome de Morris

 Cariotipo: 46xy (masculino)
 Ausencia de estructuras müllerianas (útero y vagina) por la presencia de
factor inhibidor mülleriano en vida fetal
 Testículos con adecuada función endocrina (testosterona) pero con
receptores no funcionales, es por ello que el fenotipo que desarrolla es
femenino.
 Riesgo elevado de disgerminoma por la localización testicular, esta se
presenta en el periodo de la adultez.

Hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome adrenogenital

 Trastorno de esteroidogénesis suprarrenal
 7 tipos
 Forma más común: Mutación CYP21A2, que codifica para la enzima 21-
hidroxilasas impidiendo la síntesis de cortisol y aldosterona y un subsecuente
estad estado hiperandrogenismo lo que genera virilización femenina.
 Cariotipo normal: 46 XX
 Clínica: depende de la afección enzimática
o Déficit de 17-a-hidroxilasa: HTA e hipocalcemia
 o Déficit de 21-hidroxilasa: virilización y síndrome pierde-sal

Agenesia de vagina
 Poco frecuente
 Se detecta en la exploración

Síndrome/ Características/definición/ fenotipo Malformaciones asociadas Cariotipo

trastorno
Sweyer Disgenesia gonadal pura No 46 XY
Es frecuente el cáncer de ovario:
Gonadoblastoma
Turner Talla baja, pliegue cervical, Cubitus Renales: Riñón en 45X0, 46XX o
valgus herradura mosaicismos
Alteraciones cardíacas: que incluya
Sonografía de primer trimestre de la Coartación aórtica, aorta ambas:
gestación: Higromas quísticos bicúspide, ductus arterioso 45,X/46XX o
persistente y estenosis de la 45X/46,XY
válvula pulmonar.
Disgenesia Afecta al cromosoma Y 45X0/46XY
gonadal Puede asociarse a anomalía en la
mixta diferenciación sexual
Talla baja
1/3 presenta estigmas del síndrome
de Turner
Fenotipos: Desde genitales
ambiguos hasta varones fértiles
normales o fenotipos femeninos
normales con gónadas acintadas
bilaterales
Rokitansky Falta de permeabilización de los Útero rudimentario no 46XX
conductos de Müller canalizado
Ovarios normales Agenesia de los 2/3
superiores de la vagina
Morris Feminización testicular Ausencia de útero y vagina 46XY
Factor inhibidor mülleriano en vida
fetal
Testículos: con adecuada función
endocrina y receptores no
funcionales
Fenotipo: Femenino
Riesgo elevado de: Disgerminoma
Hiperplasia Mutación CYP21A2 46XX
suprarrenal Déficit 17-a-hidroxilasa: HTA e
congénita, hipocalcemia
síndrome Déficit 21-hidroxilasa: virilización y
adrenogeni síndrome pierde-sal
tal
 Amenorrea por anorexia o deportiva
•Anorexia nerviosa
•Amenorrea deportiva

Amenorrea por anorexia o deportiva

Anorexia nerviosa
 Amenorrea: Es un criterio diagnóstico de la anorexia.
 Causa: Disfunción hipotalámica e incapacidad de síntesis de
gonadotropinas
 Corrección: Modificación de hábitos alimenticios
Algunas no recuperan la función menstrual a pesar de la ganancia de peso

Amenorrea deportiva
 Hasta la mitad de las mujeres que practican ejercicio intenso y competitivo
(ballet, gimnasia, …).
 Causas: Disminución de peso y de porcentaje de grasa corporal, aumento
de esteroides sexuales, incremento de andrógenos y de prolactina. También
hay elevación de hormona del crecimiento, ACTH, B-endorfinas y B-
lipoproteína, de forma que alterarían el patrón de descarga hipotalámica
de GnRH.
 Triada de amenorrea deportiva:
1) Disfunción menstrual
2) Falta de energía
3) Baja densidad ósea
Causas centrales
Amenorrea psíquica

Lesiones hipotálamo- hipofisarias

Pubertad retrasada

Hipogonadismo hipogonadotropico

Síndromes neurogerminales
•Síndrome de Kallman
•Síndrome de Laurence Moon Bield
•Síndrome de Alstrom
•Progreria
•Síndrome de Prader Willi

Amenorrea psíquica
 Estrés, internamiento y miedo.
 Amenorreas primarias o secundarias
 Liberación de corticotropina (CRH), que inhibe la secreción de
gonadotropinas.

Lesiones hipotálamo- hipofisarias

 Tumores (craneofaringioma), traumatismos, hematomas, infartos,
granulomas, etcétera, lesionan el eje hipotálamo hipofisario e impiden el
normal funcionamiento del ciclo menstrual.

Pubertad retrasada

Hipogonadismo hipogonadotrópico

Síndromes neurogerminales

Síndrome de Kallman
 Falta de migración neuronal a consecuencia de la mutación de KAL 1 y por
ende ausencia de secreción de GnRH.
 Amenorrea primaria acompañada de alteraciones del olfato
 Gonadotropinas: Niveles séricos bajos
 Cariotipo: Femenino o masculino

Síndrome de Laurence Moon Bield

 Asocia diabetes, oligofrenia e Hipogonadismo

Síndrome de Alstrom
 Cursa con retinitis pigmentaria, sordera, nefropatía e Hipogonadismo
Progreria
 Asocia calvicie prematura, cabello grisáceo, cataratas, atrofia muscular y
del tejido cutáneo.
 Lleva a la muerte en fases tempranas de la vida

Síndrome de Prader-Willi
 Cursa con hipotonía, Hipogonadismo, hipomentia y obesidad (Síndrome
HHHO).
 Responden bien al tratamiento con clomifeno.

AMENORREAS SECUNDARIAS

Definición
Ausencia de menstruación por al menos 3 ciclos menstruales, en una mujer quien
ha tenido periodo menstrual.

Etiologías

Origen uterino
 Síndrome de Asherman: Sinequias uterinas tras legrados

Insuficiencia ovárica prematura (menopausia precoz)

 Agotamiento folicular antes de los 40 años
 Descenso de estrógenos
 Elevación de gonadotropinas: FSH >40 Mui/mL
 Etiología: desconocida. Descritas: Geneticás, autoinmunitarias, etc.

Tumores ováricos
 Gran tamaño: Destrucción del tejido ovárico sano.

Hipogonadismo hipogonadotrópico
 La más frecuente es la amenorrea hipotalámico funcional por ejercicio físico,
anorexia nerviosa u otros trastornos psíquicos.

Hiperprolactinemia
 Tumorales: Prolactinoma
 No tumorales: Traumatismos

Síndrome de Sheehan
 Amenorrea postparto por infarto hipofisario secundario a hemorragia
obstétrica severa.
 Motivo más frecuente de panhipopituitarismo en mujeres en edad
reproductiva.
  Incapacidad para la lactancia materna con involución de la glándula
mamaria.
 Amenorrea: Consecuencia de la anovulación debido al cese de la
producción hipofisaria de FSH y LH por necrosis isquémica de la glándula.
 Pérdida del vello pubiano y axilar
 Otros síntomas: Astenia, inapetencia, intolerancia al frío, mixedema, pérdida
de pigmentación de las aréolas mamarias y de la región genital y pérdida
de peso que puede conllevar a la caquexia.

Tumores hipofisarios secretores de hormonas proteicas

 GH (Acromegalia), TSH, gonadotropinas y ACTH
 Adenomas no secretores que no se manifiestan clínicamente hasta que
alcanzan gran tamaño (macroadenomas)

Craneofaringioma
 60%: presentan amenorrea por la compresión hipofisaria directa o del
sistema vascular hipotálamo hipofisario.
 Craneofaringioma: Tumores benigno de encéfalo
Fármacos raros que a menudo se forman cerca de la hipófisis y
 Hormonales orales del hipotálamo.
 Poco frecuente.
 Fenotiacinas
 Reserpina
 Digoxina
 Etc.

Enfermedades intercurrentes
 Insuficiencia renal
 Diabetes

Amenorreas psíquicas
 Anorexia nerviosa
 Pseudociesis: “embarazo
psicológico”
 Estrés

De origen suprarrenal o tiroideo

 Exceso o defecto de esteroides
o de hormonas tiroideas.
DIAGNÓSTICO DE LA AMENORREA

Test progesterona
 Acetato de Medroxiprogesterona 10 mg v.o. cada 24 horas durante 7-10 días
 Noretindrona 5 mg v.o. cada 24 horas durante 7-10 días
 Progesterona micronizada 400 mg v.o. cada 24 horas durante 7-10 días

Test estrógenos/progesterona
 Estrógenos equinos conjugados 1.25 mg v.o. cada 24 horas durante 21 días
 Estradiol 2 mg v.o. cada 24 horas durante 21 días
 Agregando progestina como en el test de progesterona